متلازمة فايفر: الأعراض والأسباب والعلاج
متلازمة فايفر هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بالانصهار المبكر لعظام الجمجمة ، مما يظهر تشوهات في الرأس والوجه. يتم تعريف هذا الشذوذ باسم فغر القحف ، الذي يعطي مظهر العينين المنتفخة. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر تلك المتأثرة تعديلات في اليدين ، مثل الانحرافات في الأصابع ، وفي القدمين.
يأخذ اسمها من رودولف آرثر فايفر ، عالم الوراثة الألماني الذي وصف في عام 1964 8 مرضى من نفس العائلة يعانون من تشوهات في اليدين والقدمين والرأس.
إنه جزء من مجموعة من الأمراض التي تنتج عن طفرات في جينات FGFR. على سبيل المثال ، متلازمة Apert أو متلازمة Crouzon أو متلازمة Beare-Stevenson أو متلازمة Jackson-Weiss.
أنواع متلازمة فايفر
تم نشر تصنيف تم الاعتراف به على نطاق واسع لمتلازمة فايفر في عام 1993 من قبل مايكل كوهين. اقترح أنه يمكن إعطاء ثلاثة أنواع حسب شدتها ، بحيث يكون النوعان الثاني والثالث هما الأكثر خطورة.
ومع ذلك ، فإن الأنواع الثلاثة تشترك في تقديم الإبهام والأصابع المتضخمة ، بأصابع القدم (الأصابع أقصر من المعتاد) ومتلازمة (تشوه يتميز بالوحدة الخلقية لبعض الأصابع مع بعضها البعض).
- النوع الأول : أو متلازمة فايفر الكلاسيكية ، الموروثة من خلال نمط سائد راثي وتشتمل على عيوب في الوجه الأوسط. عادة ما يقدمون ذكاء عادي ويمكن أن يعيشوا حياتهم دون صعوبات خطيرة.
- النوع الثاني : لا يبدو هذا النوع وراثيًا ، لكنه يظهر بشكل متقطع ، ويؤدي إلى صعوبات عصبية حادة وموت مبكر. يتم اكتشافه بواسطة شكل الجمجمة ، ويسمى "جمجمة البرسيم" بواسطة تشابه شكل الرأس مع البرسيم المكون من ثلاث أوراق. هذا يرجع إلى اندماج متقدم للعظام. كما نلاحظ في كثير من الأحيان نتوءات مقل العيون.
- النوع الثالث : إنه ليس وراثيًا أيضًا ، ويشمل أعراضًا ومظاهر مماثلة لتلك من النوع الثاني ، لكنها لا تقدم تشوه الجمجمة في شكل البرسيم. بدلاً من ذلك ، يتميز بوجود قاعدة أقصر من الجمجمة الأمامية. يتشاركون في تكوّن العين مع النوع السابق ، بسبب المساحة الصغيرة التي تركتها الجمجمة من أجل مقل العيون. في بعض الأحيان تظهر ما يسمى أسنان الولادة (لديها بالفعل بعض الأسنان عند الولادة) ، وتشوهات في أعضاء منطقة البطن أو الشذوذ الحشوي. من ناحية أخرى ، يمكن أن تظهر التخلف العقلي والمشاكل العصبية الحادة التي يمكن أن تسبب الموت المبكر.
في الآونة الأخيرة ، وبالتحديد في عام 2013 ، طور Greig وزملاؤه نظام تصنيف جديد لمتلازمة Pfeiffer ، من حيث الشدة أيضًا. درسوا 42 مريضا ، مستندة على تصنيفها وفقا لتقييم الحالة العصبية والجهاز التنفسي والعينين والأذنين.
بالإضافة إلى ذلك ، أجريت هذه التقييمات قبل وبعد التدخلات الجراحية لمراقبة كيف تطورت. أشارت النتائج إلى 3 أنواع:
- اكتب A أو مشاكل بسيطة : لا تغيير بعد العمليات.
- النوع (ب) أو مشاكل معتدلة : تحسن وظيفي بعد العملية الجراحية.
- اكتب C أو مشاكل خطيرة : تحسن كبير بعد العملية.
هذا التصنيف الأخير مفيد لأنه يشجع على علاج متعدد التخصصات.
ما هو ترددها؟
تؤثر متلازمة فايفر على كلا الجنسين بشكل متساوٍ وتحدث تقريباً في 1 من كل 100000 ولادة.
ما هي أسبابه؟
تقدم متلازمة بفيفر نمطًا من الميراث الجسمي السائد. وهذا يعني أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المصاب للتسبب في المرض ، والذي يمكن أن يساهم به أي من الوالدين. خطر نقل الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين إلى الطفل هو 50 ٪ في كل حمل.
ومع ذلك ، يمكن أن ينتج أيضًا عن طفرة جديدة (كما رأينا في النوعين الأول والثاني).
يرتبط النمط الأول بالطفرات في كل من FGFR1 و FGFR2 ، بينما يرتبط في النوعين الثاني والثالث بعيوب في جين FGFR2.
يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالطفرات في جين المستقبل 1 من عامل نمو الخلايا الليفية (أو FGFR1) الموجود على الكروموسوم 8 ، أو الجين 2 (FGFR2) على الكروموسوم 10. مهمة هذه الجينات هي ترميز المستقبلات من عامل نمو الخلايا الليفية ، والتي هي ضرورية للعظام لتطوير بشكل صحيح.
ويعتقد أيضًا أن أحد الميسرين لظهور هذا المرض هو أن الأب متقدم السن عند الحمل ، حيث تزداد الطفرات في الحيوانات المنوية.
ما هي أعراضه؟
يبدو أن عدم التجانس الوراثي والأليلي لهذه المتلازمة يفسر التباين المظهري المقدم (Cerrato et al. ، 2014)
- في المقام الأول ، السمات المميزة للوجه والقحفية: نمو غير طبيعي للرأس ، اندماج عظام الجمجمة (التصلب القحفي) ، البروز الجبهي ، انتفاخ العينين (التنظير) وفرط البوريتوريتان (المدارات مفصولة أكثر من المعتاد). كما أنه من الشائع أن يكون لديك رأس مدبب أو عديم الرأس وفقدان النمو في الثلث الإنسي للوجه.
- النوع الثاني يعرض الرأس في شكل ورقة البرسيم التي أشرنا إليها بالفعل ، والتي غالباً ما ترتبط مع استسقاء الرأس (تمدد البطينين بسبب تراكم السائل النخاعي).
- نقص تنسج الفك العلوي أو الفك العلوي غير المطوّر مع إظهار الفك السفلي البارز.
- مشاكل الأسنان.
- آذان نازحة.
- فقدان السمع في 50 ٪ من المصابين.
- تشوهات في الأطراف العليا ، وتحديدا التشوهات في الإبهام والأصابع. أنها كبيرة ، اتسعت و / أو عازمة. سريريًا أو تصويب أحد الأصابع.
- كما ذكرنا سابقًا ، تكون الأصابع والأصابع قصيرة بشكل مبالغ فيه (العضدية) أو اتحاد الأصابع (متلازمة أو sinofalangismo).
- جميع المرضى الذين يعانون من الحالات الشاذة في الأطراف العلوية لديهم أيضًا حالات شذوذ أكثر اعتدالًا في الأطراف وفقًا لـ Cerrato et al. (2014)
- قلة الحركة (خلل) والتثبيت غير الطبيعي لمفاصل الكوع.
- تشوه أعضاء البطن في الحالات الشديدة.
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- إذا كان من النوع الثاني أو الثالث ، يمكن أن تحدث مشاكل في النمو العصبي والعقلي بسبب احتمال تلف في الدماغ ، أو نقص الأكسجة (بسبب صعوبات التنفس التي يعاني منها بعض المصابين أيضًا). في المقابل ، عادةً ما يكون لدى النوع الأول ذكاء ضمن النطاقات العادية.
- الحالات الأكثر خطورة: فقدان الرؤية الثانوية لزيادة الضغط داخل الجمجمة.
المضاعفات المحتملة
من الواضح أن أخطر الحالات هي تلك التي ستتطور بشكل أسوأ (النوعان الثاني والثالث). لأن هذه هي عرضة للمعاناة من التغيرات العصبية ومضاعفات الجهاز التنفسي التي يمكن أن تؤدي إلى الموت المبكر. في المقابل ، الأشخاص الذين يعانون من نوع متلازمة فايفر أنا أحسن بشكل ملحوظ بعد العلاج.
الاضطرابات المرتبطة
- متلازمة ابيرت
- متلازمة كروزون
- متلازمة جاكسون فايس
- متلازمة بير - ستيفنسون
- متلازمة Muenke
كيف يتم تشخيصه؟
يمكن إجراء تشخيص متلازمة فايفر في وقت الولادة ، مع ملاحظة الاتحاد السابق لأوانه للعظام القحفية الوجهية ، وطول وعرض الإبهام والأصابع.
تجدر الإشارة إلى أن التشخيص الدقيق قبل الولادة يصبح معقدًا ، حيث يمكن الخلط بين ميزات هذه المتلازمة وخصائص الاضطرابات الأخرى المذكورة أعلاه (جمعية القحف الوجهية للأطفال ، 2010).
كيف يمكن علاجها؟
من المهم جدًا أن يتم العلاج مبكرًا حتى لا يرى الأطفال المصابون بهذه المتلازمة إمكاناتهم منخفضة.
سيركز العلاج على الأعراض التي تؤثر على كل فرد على وجه الخصوص. أي ، يجب أن تكون فردية وتسترشد وفقا لنوع وشدة العرض السريري.
وعادة ما يتطلب نهج متعدد التخصصات وشامل ، مع جهد منسق من قبل مجموعة من المتخصصين. من بينها ، سيكون من الضروري ضم أطباء الأطفال والجراحين وأطباء الأنف والأذن والحنجرة (الأطباء الذين يعالجون مشاكل الأذن والأنف والحنجرة) وأخصائيي الأعصاب وأخصائيي السمع (لمشاكل السمع) وغيرها.
يوصى بالعلاج الجراحي لتصحيح فغر القحف ، لأنه يمكن أن يسبب مشاكل أخرى مثل استسقاء الرأس. في حالة الأخير ، قد يكون من الضروري إجراء تدخل عن طريق إدخال أنبوب في الجمجمة لتصريف السائل النخاعي الزائد من الدماغ. يمكن أيضًا وضعها في أجزاء أخرى من الجسم ، بحيث تكون مناسبة لاستخراجها.
يمكن أيضًا استخدام الجراحة كطريقة صحيحة وإعادة البناء عند الأطفال للمساعدة في تخفيف آثار تشوهات الجمجمة مثل نقص تنسج الوجه أو تشوهات الأنف أو التهاب العين.
نتائج هذا النوع من التدخل يمكن أن تكون متغيرة. في دراسة قام بها كلارك وآخرون. (2016) يسلط الضوء على نجاح الجراحة التجميلية الترميمية في علاج التهاب الجيوب الأنفية ومضاعفات العيون النموذجية للمتضررين من هذه المتلازمة.
باختصار ، ينصح المتخصصون أنه خلال السنة الأولى من الحياة ، يمكن أن تساعد العملية الجراحية المبكرة على تقسيم خيوط الجمجمة التي تم إغلاقها وبالتالي السماح للجمجمة والدماغ بالنمو بشكل طبيعي.
يمكن فعل الشيء نفسه باستخدام مآخذ العين ، من أجل الحفاظ على رؤية جيدة.
من المناسب في سن متأخرة تصحيح نصف الوجه بالجراحة لتحسين مظهره البدني وموقف الفك العلوي والسفلي (جمعية القحف الوجهية للأطفال ، 2010).
في بعض الحالات ، يمكنك اختيار الجراحة للمساعدة في تصحيح تشوهات الأذن. في حالات أخرى ، يمكن استخدام المعينات السمعية المتخصصة لتحسين السمع.
يبدو أن العملية الجراحية يتم إجراؤها أيضًا في الأشخاص الذين يعانون من تشوهات متلازمة أو هيكلية أخرى من أجل تحقيق أداء أفضل وزيادة الحركة.
من الضروري الإشارة إلى أن الإجراءات الجراحية لتصحيح العيوب المرتبطة بالمرض ستعتمد على شدة وحالة وموقع الحالات الشاذة المذكورة والأعراض التي تثيرها.
في الحالات الأخرى التي توجد فيها مشاكل في الأسنان ، من المناسب الذهاب إلى عيادة تقويم الأسنان. يوصى في أي حال بالذهاب إلى طبيب أسنان في عمر عامين.
هناك خيار آخر لتحسين تنقل المصابين ، وهو الذهاب إلى العلاج الطبيعي أو اختيار تدابير تقويم العظام.
يوصى باستشارة جينية لعائلات المتضررين. إنه مفيد بشكل خاص إذا كان هناك شك في وجود هذه المتلازمة وفي العائلة كانت هناك حالات سابقة لهذا المرض. سيكتشف التقييم السريري الكافي في هذه الحالات بشكل قاطع أي علامة أو أعراض ، إلى جانب الميزات المادية التي يمكن أن ترتبط بهذه الحالة.
على أي حال ، نشير إلى أنه مع تقدم العلم ، يتم تطوير طرق جديدة وأفضل للتدخل في هذا المرض.
هناك دعم كبير للأشخاص المتضررين والأسر هو الذهاب إلى جمعيات الحالات المماثلة والبحث عن المعلومات. إحدى هذه الجمعيات هي جمعية القحف الوجهية للأطفال: www.ccakids.org ، التي لديها برامج مفيدة لتلبية الاحتياجات الخاصة لهؤلاء الناس وأسرهم.
