متلازمة بوتر: الأعراض والأسباب والعلاج
متلازمة بوتر هي اضطرابات نادرة وخطيرة من النوع المتنحي الجسمي الوراثي الذي يصيب الأطفال حديثي الولادة وتتميز بأوليغوهيدرمنيوس (نقص السائل الأمنيوسي ، وهو ما يحيط بالطفل في المرحلة الجنينية) ، الكلى المتعدد الكيسات ، الكلى (أو عدم وجود كلية أو كليهما عند الولادة) واعتلال الكلية الانسدادي (انسداد البول).
تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل أخصائية علم الأمراض إديث بوتر في عام 1946 ، الذي لاحظ ملامح الوجه المماثلة لسلسلة من الأطفال الذين لديهم خلل كلوي ثنائي. من هناك ، كشف تدريجيا الأعراض النموذجية للمرض.
كما كان يسمى تسلسل بوتر أو oligohydramnios تسلسل. يشير مفهوم متلازمة بوتر في البداية فقط إلى الحالات الناجمة عن التكاثر الكلوي الثنائي ، على الرغم من أن العديد من الباحثين يستخدمونه حاليًا في أي حالة تظهر جنبًا إلى جنب مع نقص السائل الأمنيوسي.
ما هو انتشاره؟
تحدث متلازمة بوتر في حوالي 1 من كل 4000 ولادة وجنين ، ومع ذلك ، هناك بيانات حديثة تشير إلى أن التردد قد يكون أعلى من ذلك بكثير.
الرجال أكثر عرضة من النساء لتطوير هذه المتلازمة. قد يكون هذا بسبب ارتفاع معدل الرجال الذين يعانون من بطن الخوخ (أو مرض النسر باريت) ، والتهاب المسالك البولية الانسدادي (الأمراض المرتبطة بهذه المتلازمة). على الرغم من أنه كان يشتبه في أن كروموسوم Y له علاقة به. في أي حال ، هذا غير معروف على وجه اليقين.
الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة عادة ما يموتون مبكرا جدا أو يولدون ميتين. هذا عادة ما يكون بسبب القصور الرئوي والوهن الكلوي الثنائي.
يموت 33 ٪ من الأطفال في الرحم ، بينما تم توثيق معدل البقاء على قيد الحياة بنسبة 70 ٪ في 23 طفلا يعانون من متلازمة بوتر ونقص تنسج الدم الرئوي (كلاسن ، نيوهاوس ، مولر-فيفل وكيمبر ، 2007).
الأطفال حديثي الولادة مع الشكل الأكثر اعتدالا من متلازمة بوتر قد يكون لديهم مضاعفات من الفشل التنفسي النموذجي ، استرواح الصدر ، والفشل الكلوي الحاد. أولئك الذين يصلون إلى الطفولة المبكرة قد يعانون من أمراض الرئة المزمنة والفشل الكلوي.
كيف يتم إنتاجها؟
يعتبر إنتاج البول في الجنين هو الآلية الرئيسية لإنتاج كمية كافية من السائل الأمنيوسي ، والذي يبدأ في الشهر الرابع من الحمل. يبتلع الجنين السائل الأمنيوسي باستمرار ، ويتم امتصاصه مرة أخرى في الأمعاء ثم يتم طرده من خلال الكلى (من خلال البول) إلى التجويف الأمنيوسي.
في هذا المرض ، تكون كمية السائل الأمنيوسي غير كافية بشكل رئيسي لأن كليتي الطفل لا تعملان بشكل جيد. عادة ما يحدث هو أنه في فترة الحمل ، لا يتم تشكيل الكليتين بشكل صحيح ، ويفقدان أحدهما أو كليهما (التكون الكلوي). ومع ذلك ، قد يحدث انسداد في المسالك البولية ، أو في بعض الأحيان تمزق الغشاء الذي يحيط السائل الأمنيوسي.
هذا النقص في السائل الأمنيوسي هو السبب الرئيسي لأعراض متلازمة بوتر.
يمكن أن يحدث مرض بوتر بسبب مرضين وراثيين ، وهما مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد وراثي. بهذه الطريقة ، قد يزيد التاريخ العائلي لمرض الكلى من خطر الإصابة بهذه المتلازمة في الجنين.
وبالتالي ، في حالات العائلات التي لديها تاريخ من الكلى أحادية أو ثنائية ، قد يكون هذا سمة جسمية سائدة.
على الرغم من أن بعض الطفرات الجينية قد ارتبطت بظروف تظهر بشكل شائع في متلازمة بوتر ، مثل مرض الكلى المتنحي أو المهيمن المتعدد الكيسات وخلل التنسج الكلوي المتعدد الكيسات ؛ لا يوجد شيء نهائي موجود في التكوّن الكلوي الثنائي.
وباختصار ، فإن السمات الجينية المحددة غير معروفة على وجه اليقين في الوقت الحاضر ، وهو أمر لا يزال قيد التحقيق.
ما هو معروف هو أنه يبدو أنه لا يوجد ارتباط مباشر لإساءة استخدام المواد أو العوامل البيئية أثناء الحمل أثناء ظهور التلف الكلوي الثنائي أو متلازمة بوتر.
ما هي الأعراض التي لديها؟
- العيب الرئيسي في تسلسل بوتر هو الفشل الكلوي.
- قلة السائل الأمنيوسي: يمكن أن يسبب العديد من المشاكل لأن السائل يساعد على تزييت أجزاء الجسم من الجنين ويحميه ويساهم في تطور رئتيك. عندما يكون هذا السائل مفقودًا ، يكون تجويف السائل الأمنيوسي أصغر من المعتاد وينتهي به الأمر يترك مساحة صغيرة للجنين ، مما يمنع النمو الطبيعي.
- الولادة المبكرة
- التشوهات: خاصة في الأطراف السفلية ، كما في القدمين و الركوع في الساقين. قد تحدث أيضًا سيرينوميليا أو متلازمة حورية البحر ، والتي تتضمن اندماج الساقين.
- مظهر الوجه غير النموذجي ، مثل جسر الأنف العريض أو الأنف "منقار الببغاء" ، وفصل العينين وآذان أقل من المعتاد.
- الإفراط في الجلد ، وهو أمر متكرر لدى المتضررين من طية الجلد في منطقة الخد.
- الغدد الكظرية مع ظهور أقراص بيضاوية صغيرة تضغط على البطن الخلفي المرتبط بخلل وظيفي كلوي.
- المثانة أصغر من المعتاد وغير قابلة للتوسع للغاية ، وتخزين القليل جدا من السوائل.
- قد يغيب الرجال عن الأسهر والحويصلات المنوية.
- عند النساء قد لا يصاب الرحم والجزء العلوي من المهبل.
- رتق الشرج: يحدث عندما لا يتم توصيل المستقيم بشكل صحيح مع فتحة الشرج. يمكن أن يحدث الشيء نفسه في المريء ، الاثني عشر أو الشريان السري.
- في بعض الأحيان يمكن أن يكون لديك فتق الحجاب الحاجز الخلقي الذي يمنع التطور الصحيح للحجاب الحاجز.
- الرئتين غير الناضجة أو نقص تنسج رئوي (شذوذ خلقي يتميز بانقطاع نمو الرئة حسب تورتاجادا وآخرون ، 2007). هذه الآلية ليست واضحة تمامًا ، على الرغم من أن الحركة السليمة للسائل الأمنيوسي تمر عبر الرئتين أثناء مرحلة الجنين. من الواضح إذا لم يكن هناك السائل الأمنيوسي الكافي ، فإن الرئة لن تتطور بشكل صحيح.
- نتيجة لذلك ، إلى الشيء السابق ، تحدث مشاكل خطيرة في الجهاز التنفسي وعادة ما تكون سبب الوفاة المبكرة في المصابين.
الاضطرابات المرتبطة
بالإضافة إلى تلك التي سبق ذكرها ، تم ربط متلازمة بوتر بمشكلات أخرى مثل متلازمة داون ومتلازمة كالمان ومتلازمة الشريان الكلوي الفرعي (BOR) وغيرها.
كيف يتم تشخيصه؟
خلال فترة الحمل ، يمكن أن نرى من خلال الموجات فوق الصوتية إذا كان هناك نقص في السائل الأمنيوسي في الحساب ، أو إذا كان لدى الجنين تشوهات في الكلى أو عدم وجودها.
للكشف عن المشاكل المحتملة في الأطفال حديثي الولادة ، قد يكون من الضروري إجراء الأشعة السينية للرئتين والبطن.
من ناحية أخرى ، يمكنك الذهاب إلى مستشار وراثي يأخذ عينة دم في الجنين لإجراء بزل السلى. يعمل هذا على معرفة ما إذا كان عدد الكروموسومات صحيحًا أو ما إذا كانت هناك تغييرات في بعض أجزائه أو ترجمتها.
قد يكون هذا مفيدًا لاستبعاد الأمراض الأخرى المرتبطة مثل متلازمة داون. لاكتشاف الطفرات الوراثية المحتملة ، من الضروري فحص جينوم الأب والأم والطفل المتأثر وإخوته.
كيف يمكن علاجها؟
لا يوجد علاج لهذا المرض ، وتشخيصه سلبي للغاية ، وعادة ما يموت قبل الولادة أو بعد فترة وجيزة. إذا نجوت عند الولادة ، فقد يكون الإنعاش ضروريًا. يمكن أيضًا استخدام بعض الطرق لتخفيف الأعراض وتحسين الحياة قدر الإمكان ، مثل زرع الأعضاء أو التدخل لعلاج التهاب المسالك البولية الانسدادي.
ومع ذلك ، هناك حالة لطفل مصاب بمتلازمة بوتر ولد في يوليو 2013 ، كشفه خايمي هيريرا بوتلر الذي يعيش اليوم. وذلك لأنه قبل أسابيع قليلة من الولادة ، تم حقن محلول ملحي في رحم الأم للمساعدة في نمو الرئة للجنين.
عندما وُلد الطفل ، تبين أن التدخل كان ناجحًا وأنه يمكنها التنفس من تلقاء نفسها. تم نشر آخر الأخبار التي لدينا عنها في 15 أبريل 2016 ، وهي لا تزال على قيد الحياة بعد إجراء عملية زرع كلى.
