الأنواع الـ 14 الأكثر شيوعًا لمتلازمة كروموسوم
متلازمات الكروموسومات هي نتيجة لطفرات جينية شاذة تحدث داخل الكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج أو في التقسيمات الأولى للزيجوت.
فيما يلي قائمة تضم 14 نوعًا من متلازمات الكروموسومات وأسبابها ، مع التركيز على كيفية حدوث التغيير الجيني.
أنواع متلازمات الكروموسومات
1- متلازمة تيرنر أو المونوسومي X
متلازمة تيرنر هي مرض وراثي يرتبط بالجنس الأنثوي يحدث نتيجة للغياب الجزئي أو الكلي لكروموسوم إكس ، في جميع خلايا الجسم أو جزء منها (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).
يقدم النمط النووي لمتلازمة تيرنر 45 كروموسومات ، مع نموذج 45 X وكروموسوم جنس غائب.
2- متلازمة باتو
تعد متلازمة باتو ثالث أكبر تثلث وراثي جسمي متكرر بعد متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.
في حالة هذه المتلازمة ، تؤثر الشذوذ الوراثي على الكروموسوم 13 على وجه التحديد ، أي أنه يحتوي على ثلاث نسخ من نفس الكروموسوم.
3- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21
إن متلازمة داون المعروفة أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21. إنها متلازمة الكروموسومات الأكثر شيوعًا للإعاقة المعرفية النفسية الخلقية.
حتى يومنا هذا ، لا تزال الأسباب التي تسبب فائض الكروموسومات غير معروفة ، على الرغم من أنها مرتبطة إحصائياً بعمر الأم فوق 35 عامًا.
4- متلازمة إدوارد
متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18 هي اختلال إنساني بشري يتميز بوجود كروموسوم كامل إضافي في الزوج 18.
يمكن أن يحدث هذا أيضًا بسبب التواجد الجزئي للكروموسوم 18 بسبب الإزاحة المضغوطة أو بسبب الفسيفساء في خلايا الجنين.
5 - متلازمة الهش X
Fragile X Syndrome هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة الجين ، وهو غير نشط ولا يمكن أن يؤدي وظيفة توليف هذا البروتين.
على الرغم من كونه أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، إلا أنه غير معروف تمامًا للسكان بشكل عام ، لذلك غالبًا ما يكون تشخيصه خاطئًا ومتأخرًا.
يؤثر عادة على الذكور ، لأنه في النساء اللاتي لديهن كروموسومات X ، الثاني يحميهم.
6- متلازمة Cri Du chat أو 5 ص
متلازمة Cri du Chat ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة مواء القط ، هي واحدة من اضطرابات الكروموسومات الناتجة عن الحذف في نهاية الذراع القصير للكروموسوم 5.
إنه يصيب واحداً من بين كل 20.000 إلى 50.000 من الأطفال حديثي الولادة ويتسم بالبكاء الذي يصيب هؤلاء الأطفال عادةً ، ويشبه مواء القط ، ومن هنا جاء اسمه.
عادة ، لا يتم توريث معظم هذه الحالات ، ولكن أثناء تكوين الخلايا التناسلية يتم فقدان المواد الوراثية.
متلازمة وولف هيرشهورن
تتميز متلازمة وولف هيرشهورن ، التي تسمى أيضًا متلازمة الحذف أحادية اللون ، ديلان 4 ص ، بتأثيرات متعددة الأنظمة ، مما يؤدي إلى اضطرابات عقلية ونمو خطيرة.
يموت الكثير من المصابين خلال المرحلة السابقة للولادة أو حديثي الولادة ، ولكن يمكن أن يصل عمر البعض ممن لديهم تأثير معتدل إلى أكثر من عام من العمر.
8- متلازمة كلاينفلتر أو 47 XXY.
هذه المتلازمة ناتجة عن خلل كروموسومي يتكون من وجود كروموسومات XX إضافية وكروموسوم Y واحد ، وهو يؤثر على الرجال ويسبب قصور الغدد التناسلية ، أي أن الخصيتين لا يعملان بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى تشوهات ومشاكل مختلفة. الأيضية.
هذا النوع من الاختلالات في الكروموسومات الجنسية عادة ما يكون متكررًا نسبيًا.
في العادة ، في نصف المناسبات ، يكون ذلك بسبب الانقسام الاختزالي الأول ، وبقية المناسبات إلى الانقسام الاختزالي الثاني للأم.
9- متلازمة روبينو
متلازمة روبينو هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بالتشوه والتشوهات العظمية.
تم التعرف على نوعين من متلازمة روبينو ، والتي تتميز بشدة علاماتها وأعراضها وأنماط الميراث: شكل جسمية متنحية وشكل جسمية جسمية.
الميراث المتنحي الجسدي يعني أن كلا نسختين من الجين في كل خلية يجب أن تحوي طفرات للتعبير عن التغيير. إن آباء الشخص الذي يعاني من هذا المرض من النوع المتنحي ، لديهم نسخة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون أي علامات أو أعراض للمرض.
في المقابل ، فإن الميراث السائد للجسم الوراثي يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية تكفي للتعبير عن التغيير.
10- متلازمة Y المزدوجة ، XYY
إن متلازمة المزدوج Y ، أو ما يسمى عادة متلازمة سوبرمان ، هو مرض وراثي ناتج عن زيادة الكروموسومات.
كما ترون عندما يكون تغيير في كروموسوم Y ، فإنه يؤثر فقط على الذكور.
على الرغم من أنه ناتج عن وجود خلل في الكروموسومات الجنسية ، إلا أنه ليس مرضًا خطيرًا ، لأنه لا يوجد لديه تغيرات في الأعضاء الجنسية أو مشاكل في البلوغ.
11- متلازمة الصلاة
متلازمة برادر ويلي هي اضطرابات خلقية وغير وراثية وغير شائعة. في هؤلاء الأشخاص الذين يعانون من PWS ، هناك فقد أو تعطيل لجينات المنطقة 15q11-q13 من الذراع الطويلة للكروموسوم 15 الموروثة من الأب.
من بين الأعراض لدينا نقص التوتر العضلي ومشاكل في التغذية في مرحلته الأولى (فرط البلع والسمنة) بعد عامين مع ميزات جسدية غريبة إلى حد ما.
12- متلازمة باليستر كيليان
متلازمة Pallister Killian ، تحدث هذه المتلازمة بسبب التواجد الشاذ لكروموسوم إضافي 12 في بعض خلايا الكائن الحي ، مما يؤدي إلى حدوث العديد من الحالات الشاذة في العضلات والعظام في الرقبة والأطراف والعمود الفقري وما إلى ذلك.
13- متلازمة وادينبرج
متلازمة وايدنبرغ هو مرض من النوع المهيمن الجسمي مع مظاهر مختلفة العين والجهازية.
يعتبر متلازمة سمعية تصبغية ، تتميز بتغييرات في تصبغ الشعر ، وتغيرات في تلوين القزحية وفقدان حسي للسمع المعتدل إلى الحاد.
14- متلازمة وليام
تتميز متلازمة وليام بفقدان المادة الوراثية على كروموسوم 7 ، وتسمى أيضًا الأحادية.
يتميز علم الأمراض هذا بتغييرات غير نمطية في الوجه ، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية ، وتأخر إدراكي ، ومشاكل في التعلم ، إلخ.
أسباب متلازمات الكروموسومات : تشوهات الكروموسومات
كما تعلم ، يوجد لدى معظم الأنواع نسختان من كل كروموسوم ، واحدة لكل أصل ، لذلك عندما يتم تغييرها ، نجد العديد من الحالات الشاذة في كل من العدد والبنية.
تعديلات في عدد الكروموسومات
جميع خلايانا ثنائية الصبغة ، مما يعني أن عدد الكروموسومات متساوي.
يفترض Diploidy أن لكل كروموسوم موجود مساوٍ آخر ، لذلك لدينا نسختان من كل جين ، كل في مكانه المقابل لكل كروموسوم.
عند تكوين الجنين ، يوفر كل عضو كروموسوم ، إما X للجنس الأنثوي أو Y للجنس الذكري.
الشيء المهم عندما يكون هناك تكاثر ، هو أن كل عضو في الزوج يساهم في تدرج فردي ، بحيث تتشكل من كل خلية تكاثرية أو من كل خلية ، تتحول الزيجوت إلى خلية ثنائية التبلور (46). الكروموسومات).
- Polyploidías
عندما يكون عدد الصبغيات في خلية أو جميعها مضاعفًا دقيقًا للرقم الفرداني العادي (23) ، يُقال إن هذه الخلية إبرية ، أي أنها تحتوي على 46 كروموسوم.
حاليًا بفضل التقنيات المختلفة الموجودة لتلطيخ الخلية ، يمكننا حساب العدد الدقيق للكروموسومات الموجودة ، وإذا كان عدد الصبغيات في الخلية أو جميع الخلايا لسبب ما هو بالضبط عدد من الصبغيات ومختلف عن العدد diploid طبيعي ، نتحدث عن polyploidy.
إذا كان عدد النسخ من كل كروموسوم ثلاثًا ، فسيتم استدعاؤه بـ triploidia ، إذا كان عدده أربعة أو أربعة رباعيات ، إلخ.
قد يكون أحد أسباب الإصابة بالثلاثي هو أن البويضة قد تم تخصيبها بواسطة نطفة. من الواضح أنها ليست قابلة للحياة في الإنسان ، لأن الغالبية تنتهي بالإجهاض.
- اختلال الصيغة الصبغية
يحدث اختلال الصبغيات عادة لأنه في عملية الانقسام الانقسامي ، لا ينفصل زوج من الكروموسومات ، وبالتالي فإن الخلايا المشوية أو الصبغية الصبغية تحتوي على كروموسوم إضافي واحد وبالتالي سيتكرر.
- monosomias
يحدث الشلل الأحادي عندما لا تتلقى المشيمة الصبغي المقابل ، أي أنه لا يحتوي على نظيره. وبالتالي ينتج عن ذلك أن إجمالي عدد الكروموسومات هو 45 بدلاً من 46
الحالة الوحيدة للاحتكار الأحادي هي متلازمة تيرنر. تعاني امرأة من كل 3000 مولود ، ما يثبت أن كروموسوم X ضروري للنمو الطبيعي.
- ثلاثية الزوايا
النوع الأكثر شيوعا من اختلال الصيغة الصبغية في الجنس البشري يسمى التثلث الصبغي. جميعها ، كروموسومات الجنس وكروموسوم 21 ، هي الأكثر توافقًا مع الحياة.
هناك ثلاثة تثليث من الكروموسومات الجنسية التي يصاحبها أنماط ظاهرية طبيعية عمليا: 47XXX ، 47XXY أو (متلازمة كلاينفلتر) و 47 XYY. النمط الظاهري الأول هو المؤنث والآخران سيكونان ذكوريين.
التعديلات الأخرى التي تحدث في الكروموسومات الجنسية هي: 48XXXX ، Y 48XXYY ، إلخ.
واحدة من أفضل التثليث المعروفة هي متلازمة داون في الفقرة 21.
الباقي غير قابل للبقاء على قيد الحياة بالنسبة للإنسان ، لأن الأطفال المولودين أحياء ، يموتون عادة بعد بضع سنوات من الحياة ، كما هو الحال في تثلث الصبغي من الكروموسوم 13 أو متلازمة باتاو و 18.
من ناحية أخرى ، يمكن أن تظهر أيضًا متلازمات مختلفة ناجمة عن تغيير في هيكل الكروموسومات.
التعديلات الهيكلية للكروموسومات
في بعض الحالات ، تفقد الكروموسومات أو تكتسب مادة وراثية (DNA) ، مما يعني تعديلًا هيكليًا للكروموسوم.
يمكن أن نتحدث عن الحذف عند فقد جزء من الكروموسوم ويختفي هذا من النمط النووي (مثال ، متلازمة مواء القط).
لكن إذا لم تُفقد هذه القطعة ، ولكنها تضم كروموسومًا آخر ، فسنكون أمام عملية نقل.
إلى الحد الذي لا يوجد فيه ضياع أو ربح من المواد الجينية ، تعتبر عمليات نقل النصوص بمثابة إعادة ترتيب وراثية متوازنة. والأهم من ذلك هو المعاملة بالمثل وروبرتسون.
- إزفاء متبادل : إنه ليس أكثر من تبادل للمواد الجينية.
- إزاحة روبرتسون : يتكون من الاتحاد بواسطة السنترومار للأذرع الطويلة لكروموسومات اثنين متحدة المركز مع فقدان الذراعين القصيرين ، وبالتالي عندما يندمج الصبغيان ، في النمط النووي ، يظهر ككيان واحد فقط.
هناك حقيقة مهمة وهي أنه قد ثبت أن متلازمة داون لا تقدم ثلاثية الصبغة في الفقرة 21 ، ولكن من حيث الكروموسومات طبيعية ، لأنها تحتوي على 46. لذلك يبدو أن هذا يحدث بسبب هذا النوع من الانتقال روبرتسونيان 14-21.
من ناحية أخرى ، فإننا نسمي الانقلاب إذا بقيت تلك القطعة من الكروموسوم حيث كانت موجهة في الاتجاه المعاكس.
إذا كانت المنطقة المقلوبة تحتوي على centromere ، فيقال إن الانعكاس يكون متعامد. إذا كان الاستثمار يقع خارج centromere ، يقال أن الاستثمار paracentric.
أخيرًا ، سيكون لدينا ازدواج ، يحدث عندما يتم نسخ أو نسخ جزء من الحمض النووي من كروموسوم مرتين.
كما ترون ، قد تكون متلازمات الكروموسومات ناتجة عن عوامل وراثية (شذوذ الكروموسومات تنتقل بواسطة أحد الوالدين على الرغم من أن الأخير لا يتأثر) أو لأسباب غير معروفة ، لأنه عندما يحدث بشكل عشوائي ، لا يمكن تحديد أيها عوامل الخطر ، لتكون قادرة على منعها.
أتمنى أن تكون قد أحببت ذلك. إذا كان لديك أي أسئلة ، اترك لنا تعليق. شكرا!
