التركيب الوراثي: الخصائص ، ومعيار تفاعل النمط الوراثي ، كيف يتم تحديد النمط الوراثي؟

يتم تعريف Genotype على أنه مجموعة من الجينات (مع أليلاتها) التي ترمز لسمة أو ميزة معينة ، والتي تتميز عن غيرها عن طريق وظيفة أو تسلسل معين. ومع ذلك ، فإن بعض المؤلفين يعرّفونه أيضًا بأنه جزء من الجينوم الذي يؤدي إلى النمط الظاهري أو كدستور أليلي لكائن حي.

على الرغم من أن المصطلحات الوراثية والنمط الظاهري ليستا نفس الشيء. في هذا المعنى ، يتم تعريف النمط الظاهري على أنه مجموعة من الخصائص المرئية للكائن الحي والتي هي نتيجة للتعبير عن جيناتهم ، والنمط الوراثي كمجموعة من الجينات التي تؤدي إلى نمط ظاهري معين.

النمط الوراثي هو فقط أحد العوامل التي ينطوي عليها إنشاء النمط الظاهري ، لأن تأثير البيئة والعناصر اللاجينية الأخرى التي لا ترتبط مباشرة بتسلسل النوكليوتيدات تشكل أيضًا الخصائص المرئية للأفراد.

وبالتالي ، يكون لكائنين نفس التركيب الوراثي إذا كانا يتشاركان في نفس مجموعات الجينات ، لكن نفس الشيء لا ينطبق على اثنين من الكائنات الحية التي تشترك على ما يبدو في النمط الظاهري نفسه ، لأن الخصائص المتشابهة قد تكون نتاج جينات مختلفة.

كان عالم النبات الدنماركي فيلهلم يوهانسن ، في عام 1909 ، الذي قدم لأول مرة في العلوم مصطلحات الوراثة والنمط الظاهري ، في كتاب مدرسي بعنوان " عناصر نظرية حول الميراث الدقيق" ، والذي كان نتاج سلسلة من التجارب التي قام بها عبور خطوط نقية من الشعير والبازلاء.

أعماله ، التي ربما تكون مستوحاة من تلك التي صنعها غريغوريو مندل قبل بضع سنوات ، والتي تُعتبر " أبًا لعلم الوراثة " ، سمحت له بتوضيح أن النمط الوراثي للكائن الحي يؤدي إلى النمط الظاهري من خلال عمليات تطوير مختلفة وتحت تأثير البيئة.

ملامح

التركيب الوراثي ليس بالضبط نفس الجينوم. هنا هو التمييز بين كلا المفهومين:

- يشير مصطلح "الجينوم" إلى جميع الجينات التي ورثها الفرد عن آبائه وكيف يتم توزيعها في الكروموسومات داخل النواة.

- "النمط الجيني" هو المصطلح المستخدم للإشارة ، على سبيل المثال ، إلى مجموعة الجينات ومتغيراتها التي تؤدي إلى ميزة معينة ، والتي تميز الفرد داخل مجتمع أو نوع.

على الرغم من أنها عرضة للتغييرات الناجمة عن الطفرات على مدار تاريخ حياة الكائن الحي ، إلا أن النمط الوراثي هو سمة ثابتة نسبيًا للأفراد ، نظرًا لأن الجينات الموروثة نظريًا هي نفسها منذ الحمل حتى الموت.

في الأعداد الطبيعية ، يكون للأليلات التي تشكل نمطًا جينيًا معينًا ترددات مختلفة من المظهر ؛ أي أن بعضها يظهر في التجمعات السكانية أكثر من غيرها وهذا يرتبط ، في جملة أمور ، بالتوزيع ، والظروف البيئية ، ووجود أنواع أخرى ، إلخ.

يُعرّف مصطلح "النمط الوراثي البري " أول متغير أليلي موجود في الطبيعة ، لكنه لا يشير بالضرورة إلى الأليل الموجود في كثير من الأحيان بين السكان ؛ ويشيع استخدام مصطلح "النمط الوراثي المتحول " لتحديد تلك الأليلات بخلاف الأليلات البرية.

لكتابة نمط جيني ، عادة ما يتم استخدام الأحرف الكبيرة والصغيرة ، من أجل التمييز بين الأليلات التي يمتلكها الفرد ، سواء متجانسة أو متجانسة الزيجوت. يتم استخدام الحروف الكبيرة لتحديد الأليلات المهيمنة والأحرف الصغيرة للأحرف المتنحية.

معيار التفاعل الوراثي

يرث الأفراد جينات والديهم ، ولكن ليس المنتجات النهائية التي يتم الحصول عليها من تعبيرهم ، لأن هذه تعتمد على العديد من العوامل الخارجية وتاريخ تطورهم.

وفقًا لهذا والإشارة إلى العوامل البيئية فقط ، يمكن أن ينتج عن النمط الوراثي أكثر من نمط ظاهري واحد. إن مجموعة "النتائج" المحتملة لتفاعل النمط الوراثي المحدد مع بيئات مختلفة هي ما يطلق عليه العلماء "قاعدة تفاعل النمط الوراثي".

إذن ، فإن قاعدة رد فعل النمط الوراثي هي نوع من "القياس الكمي" أو سجل للخصائص المرئية التي يتم الحصول عليها من تفاعلات النمط الوراثي مع بيئات معينة. يمكن التعبير عنها كرسوم بيانية أو جداول "تتنبأ" بالنتائج المحتملة.

من الواضح ، بطبيعة الحال ، أن معيار التفاعل لا يشير إلا إلى النمط الوراثي الجزئي ، والنمط الظاهري الجزئي وبعض العوامل البيئية ، لأنه في الممارسة يصعب للغاية التنبؤ بكل التفاعلات وكل نتائج هذه النتائج.

كيف يتم تحديد التركيب الوراثي؟

لتحديد النمط الوراثي أو "النمط الوراثي" لكائن حي أو مجموعة من الأفراد من نفس النوع ، يوفر الكثير من المعلومات القيمة فيما يتعلق ببيولوجيته التطورية ، وبيولوجيا سكانه ، وتصنيفه ، وبيئته وتنوعه الجيني.

في الكائنات الحية الدقيقة مثل البكتيريا والخميرة ، نظرًا لأن معدلات التكاثر والطفرات فيها أعلى من معظم الكائنات متعددة الخلايا ، فإن تحديد النمط الوراثي ومعرفته يسمحان بالتحكم في هوية المستعمرات في المجموعات ، وكذلك تحديد بعض خصائص علم الأوبئة والبيئة والتصنيف.

لتحديد التركيب الوراثي ، من الضروري الحصول على عينات من الكائن الحي الذي تريد العمل به ، وأنواع العينات المطلوبة تعتمد على كل كائن حي. في الحيوانات ، على سبيل المثال ، يمكن أخذ عينات من أنسجة مختلفة: الذيل أو الأذنين أو البراز أو الشعر أو الدم.

يمكن تحديد النمط الوراثي للكائن الحي بشكل تجريبي بفضل استخدام بعض التقنيات الحديثة ، والتي ستعتمد على الموقع الجيني للجينات المراد دراستها والميزانية والوقت وسهولة الاستخدام ودرجة الأداء المطلوب.

في الوقت الحاضر ، تتضمن التقنيات المستخدمة في التنميط الجيني للكائن في كثير من الأحيان استخدام وتحليل العلامات الجزيئية للكشف عن الأشكال في الحمض النووي وغيرها من التقنيات المتقدمة التي تتضمن تسلسل الجينوم.

معظم الإشارات المرجعية المستخدمة

من بين العلامات الأكثر استخدامًا نجد ما يلي:

- RFLPs (تقييد أشكال طول الشظية).

- AFLPs (أشكال الأشكال المتضخمة طول الشظايا).

- RAPDs (الحمض النووي متعدد الأشكال تضخيم عشوائيا).

- Microsatélites أو SSRs (تتكرر من تسلسل بسيط).

- في اسرع وقت ممكن (الاشعال المرتبطة الأليلات محددة).

- تعدد الأشكال (أشكال النوكليوتيدات البسيطة).

التقنيات التي تستخدم التسلسل والتهجين

ومن بين التقنيات التي تستخدم التسلسل وتهجين تحقيقات محددة هي:

- التسلسل بواسطة طريقة سانجر.

- التنميط الجيني عالية الأداء.

- مقال " GoldenGate " بواسطة Illumina.

- التنميط الجيني بالتسلسل (GBS).

- محاكمة TaqMan.

- تسلسل الجيل الجديد.

- المصفوفات الدقيقة.

- تسلسل الجينوم الكامل.