متلازمة بيرسون: الأعراض والأسباب والعلاج

تعد متلازمة بيرسون واحدة من الأمراض النادرة ، بسبب انخفاض معدل انتشارها. وهو يتكون من مرض الميتوكوندريا الذي يصيب الجسم كله ، أي أن تأثيره متعدد الأنظمة. ظهوره يحدث في مرحلة الطفولة ويحدث بسبب حذف الحمض النووي للميتوكوندريا.

تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1979 من قبل هوارد بيرسون ، وهو طبيب أطفال متخصص في أمراض الدم. بعد عقد من الزمان ، تم اكتشاف عمليات حذف الحمض النووي للميتوكوندريا التي تسبب هذه المتلازمة.

أسباب متلازمة بيرسون

هذا المرض المتعدد الأنظمة ناتج عن خلل في الفسفرة المؤكسدة ، وهي العملية الأيضية التي تستخدم بها الطاقة المنبعثة من أكسدة المواد المغذية لإنتاج أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP). الشذوذ في هذه العملية هو نتيجة لتكرار الحمض النووي الميتوكوندريا.

على الرغم من كونه مرض الميتوكوندريا ، وهذا هو ، التي تنتقل عن طريق الأم ، فقد خلص إلى أن متلازمة بيرسون عادة متفرقة. لذلك ، هناك عمليات حذف للحمض النووي للميتوكوندريا تعمل كمعايير تشخيصية ، لكن التوزيع العشوائي لهذا النوع من الحمض النووي يتسبب في التقاء الخلايا الطبيعية والطفرات الأخرى.

هذه الحقيقة ، التي تسمى heteroplasmy ، والتي تحدث عندما يقدم الفرد خليطًا من مجموعات مختلفة من الميتوكوندريا ، هي سبب التباين الكبير في التعبير السريري للمرض. يشير هذا المصطلح إلى أنه على الرغم من الاستجابة لنفس التشخيص ، فإن الأفراد المختلفين سوف يظهرون أعراضًا مختلفة بالإضافة إلى مستويات مختلفة من الإحساس.

ما هو انتشاره؟

كونه مرض نادر ، فإنه يؤثر على أقلية من السكان. وفقًا للبوابة الأوروبية للأمراض النادرة ، Orphanet ، فإن متلازمة بيرسون يبلغ معدل انتشارها <1 / 1،000،000.

بالإضافة إلى ذلك ، يضيف أنه لا يوجد أكثر من 60 حالة موصوفة. نوع الميراث الذي ينقل متلازمة بيرسون ، لأنه لا يتعلق بالجنس ، يصيب الأولاد والبنات على حد سواء.

ما هي أعراضه؟

ظهور متلازمة بيرسون في مرحلة الرضع وهناك عدد قليل من الحالات الموصوفة للولدان. تظهر العلامات الأولى خلال فترة الرضاعة وقبل ستة أشهر من الحياة.

تقدم هذه المتلازمة صورة متنوعة للغاية ، مع ظروف مختلفة. هناك ثلاث خصائص مقدمة من قِبل أي شخص يعاني من متلازمة بيرسون وهي التالية:

فقر الدم الانكساري الحراري

هذا هو الأعراض الجوهرية لمتلازمة بيرسون ، ويتكون من تغيير تخليق الهيموغلوبين في سلائف نقي العظم. وبهذه الطريقة ، يتم إنتاج ما يسمى بالبلازما الأرومة الحلقية.

لعلاجها ، من المناسب التحكم في فقر الدم ، بالإضافة إلى منع الحمل الزائد للحديد.

في بعض الأحيان ، يرتبط فقر الدم هذا بنقص العدلات العميق الذي يتكون من نقص في عدد العدلات (المعروف باسم كريات الدم البيضاء أو خلايا الدم البيضاء).

أيضا من نقص الصفيحات. عندما يكون هناك حالة دموية غير طبيعية وعدد الصفائح الدموية يكون أقل. ويحدث ذلك بسبب تدمير الأنسجة الحمراء في نخاع العظام.

تفريغ السلائف نخاع العظم

الخلايا التي هي سلائف نقي العظم ، في حالة متلازمة بيرسون ، تزيد في الحجم بشكل كبير.

ضعف إفرازات البنكرياس

هذا الاختلال الوظيفي هو عدم قدرة البنكرياس الخارجي على أداء وظائف الجهاز الهضمي بشكل طبيعي. وعادة ما يكون سبب انخفاض مفاجئ في إفراز البنكرياس. يرتبط ارتباطًا وثيقًا بسوء الهضم ، ونتيجة لذلك ، يؤدي إلى سوء امتصاص الأطعمة غير المهضومة التي تؤدي غالبًا إلى سوء التغذية.

هناك تباين كبير في التعبير عن متلازمة بيرسون ، لأن الخلايا المسببة للأمراض هي جنبا إلى جنب مع الخلايا الطبيعية. لكي يقدم الشخص مظاهر مرضية ، يجب عليه أن يتراكم كمية كافية من الحمض النووي المتحور. في بعض الأحيان ، وبسبب الأجهزة والأنظمة المختلفة التي تتأثر ، يُعتقد أن متلازمة بيرسون هي علاقة "غير متسقة" بالأعراض.

في منشور لمستشفى جامعة دوس دو أوكتوبري في مدريد ، والذي تضمن دراسة لثلاث حالات من متلازمة بيرسون ، يكشفون أن الأعراض الأخرى والتي عادة ما تظهر لاحقًا تكون لها آثار عينية ، صماء ، قلبية وعصبية. فيما يتعلق بأمراض القلب ، يحتاج بعض المرضى إلى زرع جهاز تنظيم ضربات القلب.

إلى حد أقل ، هناك مرضى مشخصون بمتلازمة بيرسون التي تقدم تغيرات في الدماغ و / أو جذع الدماغ تكون مرئية من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعضها يعرض hiperlactatorraquia ، المعروف أيضًا باسم نقص السكر في الدم الذي يفترض انخفاض مستويات الجلوكوز في السائل النخاعي. أيضا ، فرط البروتينات ، زيادة البروتينات في السائل النخاعي وانخفاض حمض الفوليك في هذا السائل شائع.

كيف يمكن تشخيص متلازمة بيرسون؟

عادة يمكن إجراء التشخيص بناءً على الأعراض الملاحظة. ومع ذلك ، وكما أشارت جمعية متلازمة بيرسون ، من الضروري إجراء اختبارات واختبارات مختلفة لاختتامها في تشخيص هذه المتلازمة.

في المقام الأول ، عندما يشتبه في متلازمة الميتوكوندريا ، يمكن إجراء تحليل وقائي لتحديد التغيرات الجينية الأكثر شيوعا في الحمض النووي الميتوكوندريا.

هناك اختبار آخر مهم للغاية في متلازمة بيرسون ، وهو خزعة العضلات وفي الحالة التي تتجمع فيها الأعراض المختلفة ، من الضروري. يتضمن هذا الاختبار إزالة عينة صغيرة من الأنسجة العضلية لفحصها وتحليلها. إنه اختبار سريع وجزئي وهو ليس مؤلمًا أيضًا.

علم الأشعة العصبية مفيد في تشخيص هذه المتلازمة لأنه يقدم صوراً لحالة الدماغ وسيكون من الممكن اكتشاف وجود حالة شاذة. بفضل الدراسات المختبرية ، سيتم قياس مستويات حامض اللبنيك وسائل النخاع الشوكي ، وبالتالي سيكون من الممكن تحديد ما إذا كانت تستجيب لمستويات متوسطة أو إذا كان هناك أي نوع من الشذوذ.

أخيرًا وليس آخرًا ، يتم إجراء اختبارات لتحليل نشاط الإنزيمات.

في الحالات التي توجد فيها أعراض قلبية أو تؤثر على أعضاء أو أجهزة أخرى ، مثل الرؤية ، سيتم إجراء الاختبارات ذات الصلة من أجل تطبيق العلاج الذي يحتاجونه. يمكن أيضًا إجراء دراسات الجهاز الهضمي والتغذوي للتأكد من أن امتصاص العناصر الغذائية يجري بشكل صحيح.

علاج

حتى اليوم ، تتطلب متلازمة بيرسون علاج الأعراض. أي أنه لا يوجد علاج أو دواء لعلاج هذا المرض ، وبالتالي فإن العلاجات تهدف إلى تخفيف الأعراض التي تسببها هذه المتلازمة لدى الأفراد الذين يعانون منها.

من أجل هذا ، وفي المقام الأول ، من المهم جدًا إجراء تحليل شامل ينتج عنه بيانات عن الحالة الصحية للقاصر وما هي أوجه القصور فيها من أجل التمكن من تناول العلاج بالطريقة الأنسب. بالإضافة إلى ذلك ، الفحوصات الطبية ضرورية للتحقق من التطور والتحقق من أن العلاج الذي يتم استخدامه مناسب.

عادة ، سوف يهدف العلاج إلى تخفيف الحلقات المعدية ومشاكل التمثيل الغذائي.

في الحالات التي يكون فيها فقر الدم شديدًا ، سيتم وصف عمليات نقل الدم. في حالات معينة ، سيكون هذا العلاج مصحوبًا بعلاج الكريات الحمر الذي ينطوي على تطبيق هرمون يساهم في تكوين خلايا الدم الحمراء ، والمعروفة أيضًا باسم كريات الدم الحمراء.

أيضًا ، إن وجدت ، سيتم علاج اضطرابات الغدد الصماء أو الأعراض التي تؤثر على الأعضاء الأخرى التي لم يتم ذكرها في هذا القسم والتي ذكرتها أعلاه ، مثل الجهاز البصري والقلب وما إلى ذلك.

هل هو قاتل؟

لسوء الحظ ، فإن متلازمة بيرسون تنهي عادة حياة هؤلاء الأطفال قبل ثلاث سنوات من العمر. الأسباب متنوعة ومن بينها:

  • خطر التسمم الذي هو استجابة الجسم الضخمة لعملية المعدية.
  • الأزمات الأيضية مع الحماض اللبني أو فشل الكبد.

لا توجد أرقام تخبرنا عن معدل بقاء الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. ولكن في حالة بقاء هؤلاء القاصرين على الأعراض ، فإن متلازمة بيرسون تختفي بسبب التطور المظهري ، وتختفي الأعراض الدموية تلقائيًا.

فيما يتعلق بعلامات الأعصاب والعضلات قد تزداد أو تختفي. في بعض الحالات ، تؤدي متلازمة بيرسون إلى مرض آخر من الميتوكوندريا هو متلازمة كيرنز ساير.

ما هي متلازمة كيرنز ساير؟

تتميز هذه المتلازمة ، وهي أيضًا من نوع الميتوكوندريا ، بضعف العين الخارجي التدريجي (الضعف التدريجي لعضلات العين ومصاعد الجفن) ، والتهاب الشبكية الصباغي (مجموعة من أمراض العين التنكسية) ويحدث ظهوره قبل 20 عامًا. تشمل بعض الميزات الإضافية الشائعة الصمم وترنح المخيخ وقلب القلب.

تقدر الأرقام المتعلقة بانتشاره التي تقدمها Orphanet أن متلازمة كيرنز ساير تصيب شخصًا واحدًا من بين كل 125000 شخص.

عادةً ما يظهر المرض في مرحلة الرضاعة مصحوبًا بالأعراض التالية: تدلي الجفون (انفصال كلي أو جزئي لأحد الأعضاء) واعتلال الشبكية الصباغي وشلل العين الخارجي التدريجي. بعد ذلك ، تظهر أعراض أخرى اعتمادًا على توزيع الشذوذ الجزيئي ، كما في متلازمة بيرسون.

الأعراض الأخرى المرتبطة بهذه المتلازمة هي الصمم الحسي الثنائي ، والتأثيرات القلبية ، والتأثيرات على الجهاز العصبي المركزي (ترنح المخيخ ، عسر المفاصل ، ضعف الوجه الثنائي ، العجز الفكري) ، اعتلال عضلات الهيكل العظمي ، اضطرابات الأمعاء والغدد الصماء (تأخر البلوغ ، قصور الدرقية والسكري) وفشل الكلى. تطور المرض بطيء ويمكن أن يستمر ما يصل إلى عقود. خلال هذه السنوات ، قد تظهر أعراض جديدة أو تزيد من الأعراض الموجودة بالفعل.

كما تسبب متلازمة كيرنز ساير من خلال حذف أجزاء من الحمض النووي للميتوكوندريا ، مما يؤثر على عملية الفسفرة المؤكسدة. هناك حالات استثنائية من هذه المتلازمة التي تحدث دون حذف الحمض النووي للميتوكوندريا ونتيجة لطفرات نقطة تقع فيه.

يتم التشخيص عادة بناءً على المظاهر ، وبعد ذلك يتم إجراء الاختبارات لتأكيده. الاختبارات هي نفسها عادة في حالة متلازمة بيرسون. عادة لا يتم التشخيص في مرحلة ما قبل الولادة.

معظم حالات هذه المتلازمة تحدث بشكل متقطع. تنتقل عمليات حذف الحمض النووي للميتوكوندريا من جيل إلى آخر ، بشكل استثنائي. تشير التقديرات إلى أن أقل من 4 ٪ من النساء تنقل ذريتهم إلى حذف الحمض النووي من الميتوكوندريا. في حالة الرجال ، لا ينقلونها.

بالطريقة نفسها ، يحاول علاج هذه المتلازمة تخفيف الأعراض التي تثيرها. يوصى بإجراء فحوصات منتظمة من قبل أخصائي القلب. في الحالات التي تحدث فيها الكتل القلبية ، سيتطلب الأمر زرع جهاز تنظيم ضربات القلب أو جهاز مزيل الرجفان لتحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى.

يمكن للمرضى الصم استخدام أجهزة السمع. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على ملحق أنزيم Q10 مفيد في بعض الحالات. في حالة المظاهر العينية ، يمكن علاجها جراحيا ، على الرغم من أن خطر التكرار ، وكذلك من المضاعفات العينية المحتملة ، عالية.

يعتمد تشخيص الشخص الذي يعاني من متلازمة كيرنز ساير على الأعضاء المصابة ودرجة تورط كل منهم. ترتبط هذه الحقيقة ارتباطًا وثيقًا بنسبة الحمض النووي المصاب بالميتوكوندريا المتأثرة والصحية الموجودة في كل منها.

في عدد كبير من الحالات ، يمكن أن يكون العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة طبيعيًا إذا تلقوا رعاية طبية كافية ، بعد العلاج والمبادئ التوجيهية التي يحددها أخصائيو الصحة.

قائمة المراجع

  1. McShane ، MA (1991) متلازمة بيرسون واعتلال الدماغ بالميتوكوندريا في مريض مصاب بحذف متدنا. قسم الأمراض العصبية ، مستشفى الأطفال المرضى ، كوين سكوير ، لندن.
  2. متلازمة كيرنز ساير. دار الأيتام (2014).
  3. متلازمة بيرسون. دار الأيتام (2006).
  4. Cánovas، R. de la Prieta، JJ Alonso، C. Ruiz، T. Pereira، C. Aguirre. أنيميا سيدروبلاستيك (2001). خدمة ورئيس الطب الباطني. UPV / EHU. مستشفى كروسيس. باراكالدو.
  5. مارتين هيرنانديز ، م. جارسيا سيلفا ، ب. كويخادا فرايلي ، أ. مارتينيز دي أراغون ، أ. كابيلو ، م. مارتن. متلازمات بيرسون وكيرنز ساير: مرضان متعددان من الميتوكوندريا ، بسبب الحذف في الحمض النووي للميتوكوندريا (2010).
  6. Cammarata-Scalisi، F.، Lopez-Gallardo، E.، Emperor، S.، Ruiz-Pesini، E.، Da Silva، G.، Camacho، N.، Montoya، J. Pearson's syndrome. تقرير حالة (2011).