متلازمة أنجلمان: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة أنجلمان هي اضطراب عصبي مصحوب بالتخلف العقلي. إنه مرض وراثي يسبب مشاكل واضطرابات سلوكية وفي تعلم الشخص وتنميته.

عادة ، يحدث تشخيص المرض بين 2-5 سنوات من العمر ، عندما تصبح خصائص وخصائص هذه المتلازمة أكثر وضوحًا. هذه المتلازمة تنتج تأخيرات عصبية (نوبات ، نمو قشري مع تشوهات ، تخطيط كهربية غير طبيعي وإطالة بطينية).

بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا مشكلات تتعلق بالإعاقة الإدراكية ، ومشاكل على مستوى الحركة (الحركة اللاإرادية) وغياب اللغة ، من بين أمور أخرى. في جميع الحالات ، يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان من تطور متأخر أو متأخر ، وهو عادة ما يكون شديدًا.

عادة ما تعطى مشاكل الكلام في كل منهم (أو غياب الكلام أو الحد الأدنى من استخدام الكلمات) ، مع فهم أكبر من الإنتاج. بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض السلوكيات مثل الضحك المتكرر والاعتمادية والتواصل الاجتماعي والإفراط في الإثارة (ترفرف الأيدي) هي من الخصائص المميزة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا تغيير في التوازن والحركة.

تعتبر متلازمة أنجلمان مرضًا نادرًا. إنه اضطراب نمو عصبي بمشاركة وراثية.

أعراض متلازمة أنجلمان

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Angelman موجودون على المستوى المادي:

منحنى محيط الجمجمة مع تطور ضعيف وفي معظم الحالات مع صغر الرأس. عادة ما يكون هناك انحرافان معياريان عن المحيط الطبيعي في عمر عامين.

  • كل من الشعر والجلد والعيون مع نقص تصبغ.
  • فم كبير وأسنان واسعة جدا ومنفصلة.
  • جاحظ اللسان
  • نتوء في اللسان والتشنج (تشوه الفك السفلي).
  • مشاكل في بعض الأحيان في العصب البصري والحول.
  • مسطح (أسفل الظهر من الرأس) مسطحة.
  • مشاكل التغذية ونقص التوتر في الجذع.
  • سيلان اللعاب.
  • زيادة الحساسية للحرارة.
  • قدم صغيرة
  • مشاكل في الشفط.
  • تغذية المشاكل في مرحلة الطفولة.
  • الأطراف السفلية في ارتفاع ضغط الدم.
  • مارس بأذرع ممتدة وثنيها ارتفاع الكوع.
  • سوء التنسيق
  • إنحسر.
  • حركات نادرة.
  • مشاكل البلع
  • عدم التوازن
  • الصلابة والتقلصات.
  • الزلزال.
  • غياب تتبع العين.

بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تمثل مشاكل على المستوى العصبي:

  • نوبات الصرع (عادة مع بداية قبل 3 سنوات). تتم المحافظة على المضبوطات خلال مرحلة البلوغ ، ومع ذلك ، فهي أقل حدة مع مرور الوقت.
  • مخطط كهربية الدماغ: مع تصريف موجة بطيئة الانتيابية.
  • ترنح أو خمول المشية.
  • مشاكل النوم
  • حركة غير منسقة في الأطراف.
  • تأخير المحرك الحاد.
  • غياب الكلام.

على المستوى السلوكي:

  • سحر بالماء (الصنابير وحوض الاستحمام والمسبح ...).
  • صريف الأسنان.
  • العدوان الذاتي في المواقف التي يشعرون فيها بالإحباط.
  • فرط الحراك.
  • الصور النمطية اليدوية
  • الإثارة في الاتصال الشخصي.
  • مشاكل اللغة والتواصل.
  • الحاجة للاتصال.
  • حسن التعامل مع الآخرين والاهتمام تجاه الآخرين.
  • فرط النشاط ولكن انخفاض الاهتمام.
  • المضغ والإفراط في إفراز اللعاب.
  • حنون و محب
  • يرفرف اليدين
  • ابتسامة سهلة
  • شخصية مثيرة بسهولة.

على المستوى النفسي والمعرفي ، يقدمون:

  • عدم وجود لغة شفهية (قدر أكبر من الحفاظ على لغة شاملة).
  • التخلف العقلي الحاد
  • عدم وجود استقلالية شخصية
  • صعوبة في الإشارة بالإصبع.

يتم تشخيص متلازمة Angelman من خلال التشخيص المختبري ، مخطط كهربية الدماغ (يستخدم كدعم لإجراء التشخيص) والعيادة التي يقدمها المريض.

يجب أن يتم التشخيص التفريقي مع اضطرابات طيف التوحد أو الشلل الدماغي أو التخلف العقلي مع سبب غير معروف.

بالإضافة إلى ذلك ، أيضًا مع متلازمة لينوكس-جاستوت ومتلازمة ريت وحذف منطقة 22q13 وبعض أمراض الدماغ الميتوكوندريا ومتلازمة برادر ويلي ومتلازمة موات.

وعادة ما يتم تشخيص ما بين 3 و 7 سنوات من العمر. التشخيص الوراثي هو الوسيلة الأكثر فاعلية ، ويتم في بعض الحالات من خلال العيادة.

يتم الاشتباه بالتشخيص من خلال الأعراض السريرية ، ولكن في بعض الأحيان يصبح الأمر معقدًا. يصعب اكتشافه عند الرضع.

من 6 إلى 12 شهرًا ، يمكن أن تصبح التأخيرات النمائية ظاهرة حيث يواجه الجميع صعوبات في النطق والحركة.

لذلك ، يوصى بالمحافظة على اشتباه التشخيص لدى المرضى الذين يعانون من إعاقة ذهنية أو صغر الرأس بعد الولادة أو لديهم نوبات أو أنماط نمطية.

تم تحديد معايير التشخيص في عام 1995 وتم نشر التحديث في عام 2006.

خصائص متلازمة أنجلمان

تم وصف متلازمة أنجلمان لأول مرة من قبل طبيب الأطفال الإنجليزي ، هاري أنجلمان في عام 1965 ، من مراقبة العديد من حالات الأطفال الذين قدموا سلسلة من السمات المميزة.

وقد وصفت في البداية بأنها متلازمة الدمى السعيدة.

هذه الخصائص كانت تصلب ، قلة الكلام ، الضحك المفرط ، المشي التشنجي ، إلخ. ودعا لهم ، لأول مرة ، كأطفال دمية.

استمر استخدام هذا المصطلح حتى عام 1982 ، عندما اقترح ويليام وجايم فرياس أن يتم استبدال هذه الحالة بمتلازمة أنجلمان.

يشارك العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان السمات الجسدية مع أسرهم ، لذلك ، على الرغم من النمط الظاهري المادي الذي يقدمونه ، لا تعتبر هذه المتلازمة لها مظهر محدد.

بالإضافة إلى ذلك ، ليس من الضروري وجود جميع الميزات البدنية للتشخيص. علاوة على ذلك ، عادة ما تكون الخصائص السلوكية التي تعطي إشارة إنذار لتشخيص مشتبه به.

يبدو أن هناك معرفة أفضل بالمتلازمة ، بالنظر إلى أن متوسط ​​العمر عند تشخيص متلازمة Angelman قد انخفض.

من المهم الإشارة إلى أنه من الصعب تحديد التشخيص لدى الأطفال دون سنة واحدة ، بالنظر إلى أن النمط الظاهري لهؤلاء الأشخاص لم يكتمل.

بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي التأكيد أيضًا على أن التغيرات في الحركة هي واحدة من أكثر الأعراض المستمرة طوال التطور.

اضطرابات النوم ناتجة عن انخفاض في الميلاتونين. وفي بعض الحالات ، يبرز أيضًا رمع عضلي.

مسببات متلازمة أنجلمان

وخلص البحث إلى أنه في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان كان هناك خلل في الكروموسوم 15 ، مع فقدان جزء من هذا الكروموسوم مفصول عن المادة الوراثية للشخص.

تم العثور على هذا الاكتشاف من قبل مجموعة أنجلمان للأبحاث في فلوريدا.

تم التعرف على جين UBE3A ، الذي يعد جزءًا من الكروموسوم المذكور. وبهذه الطريقة ، فإن كل ما يسبب متلازمة Angelman له أصله في فشل هذا الجين من الكروموسوم 15.

أي من الآليات تؤدي إلى صورة متلازمة أنجلمان ؛ ومع ذلك ، هناك اختلافات مختلفة وفقا للنمط الوراثي.

هناك عدة أسباب لهذا التغيير الصبغي ، وأكثرها تكرارا هو التغيير في المنطقة q11-13 على الكروموسوم 15 (بسبب وراثة الأم).

والأخطر هو حذف كروموسوم الأم. ومع ذلك ، يمكننا أيضًا العثور على خلل أحادي ، حيث يرث الأب صبغين.

في هذه الحالة ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من نمو جسدي أفضل مما لو كان سببًا لسبب الأمهات ومشاكل أقل في الحركة والتشنجات.

سبب آخر هو عيب مركز البصمة ، عندما يكون الكروموسوم 15 الذي ورثته الأم له تعبير أبوي عن الجين ، يتم إلغاؤه.

في هذه الحالة ، يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى تطوير أفضل ، مع وجود لغة أكثر تطوراً تقبلاً ومهارات حركية أفضل ، جيدة وخشنة.

أخيرًا ، يمكن أيضًا العثور على طفرة في الجين الموجود في الكروموسوم 15 للأم. في هذه الحالة ، فإن شدة معتدلة. قد يكون بعض المهارات الحركية ومعرفة جيدة.

بهذه الطريقة ، وفقًا للنمط الظاهري لأسباب جينية ، يمكننا أن نجد تدرجًا في شدة المتلازمة.

هناك أيضًا مجموعة أخيرة من المرضى الذين لا يعرفون المسببات ، على الرغم من ظهور أعراض متلازمة Angelman.

يتم التعبير عن جميع متغيرات Angelman Syndrome من خلال الخصائص الفيزيائية والتغيرات العصبية والمظهر المعرفي والسلوكي.

علم الأوبئة

تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بمتلازمة أنجلمان هو واحد من كل 15000 إلى 30000 ولادة ، على الرغم من أن الإصابة الدقيقة غير معروفة.

كما أنه يؤثر على الرجال والنساء على قدم المساواة ولا توجد فروق فيما يتعلق بالعرق أو العرق ، حيث يبلغ معدل انتشار شخص واحد من كل 12000 إلى 20،000 نسمة

التقييم والعلاج

في الأقسام السابقة ، علقنا بالفعل أن التشخيص يتم عادة من عيادة المريض.

يجب إجراء تقييم نفسي عصبي ، وتقييم المجالات الوظيفية المختلفة للشخص الذي يسمح بإظهار صورة شخصية للموضوع للتدخل في مناطق مختلفة.

الانعكاسات ، النغمة الحركية ، تثبيط الحركية ، الانتباه ، الذاكرة والتعلم ، اللغة (الفهم والتعبير) ، المهارات الحركية (سواء الجميلة والخشنة) ، يجب تقييم المؤشرات الحركية الأخرى.

يجب أيضًا تقييم الوظائف التنفيذية ، و praxias و nnosias والوظيفة الدهليزي.

فيما يتعلق بالعلاج ، يجب أن نؤكد أنه لا يوجد علاج لمتلازمة Angelman. ومع ذلك ، هذا لا يعني أنه لا يمكن التعامل معها بشكل فردي لتقديم الدعم والاهتمام بالتطور الجيد.

لذلك ، يجب أن نتدخل من خلال فريق متعدد التخصصات يتضمن الاهتمام المبكر بالأخصائيين النفسيين وأخصائيي العلاج الطبيعي وأطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج المهني ومعالجي النطق.

على سبيل المثال ، من المجال الطبي ، سيقدم طبيب الأمراض العصبية التوصيات المناسبة لعلاج جوانب مثل صغر الرأس أو نقص التوتر أو الحول أو نوبات الصرع.

من المهم للوالدين اتباع الإرشادات وإجراء جميع الفحوصات الطبية الموصوفة ، بالإضافة إلى مراقبة وعلاج الصرع.

تدخل العلاج الطبيعي لتطوير الحركية والمشاكل التي يواجهها هؤلاء الناس في هذا المجال هي أيضا مهمة.

من المهم أيضًا الانتباه إلى الصعوبات التي قد تنشأ في النظام الغذائي وأيضًا علاج الأرق (في بعض الحالات يتم استخدام الميلاتونين).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم أحيانًا استخدام أساليب تعديل السلوك لأداء بعض المهام المستقلة (حسب كل منها) ويجب أن تلبي الاحتياجات النفسية والعاطفية التي تظهر (الحزن ، عدم الاهتمام ...).

تستخدم تقنيات الاسترخاء أيضًا في مشاكل فرط النشاط ونقص الانتباه ، وكذلك التحفيز من خلال اللمس لهذه الأغراض.

نحن نعمل أيضًا على ضبط النفس والمهارات الاجتماعية والأنشطة الحسية من نوع متعدد الحواس.

العمل على التدريب المعرفي وتطوير المهارات الحركية يتم تعزيزه من خلال الأنشطة والأماكن مشروطة وعملية الخطر والسلامة.

بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي منحهم الوقت والعمل على أساس مستوى ذكائهم لصالح التعلم من خلال الموارد التعليمية المختلفة.

يجب التركيز على اللغة ، مع جمل قصيرة ومباشرة ، أو من خلال أنظمة الاتصال المعزز في الحالات التي يكون ذلك ضروريا.

يتم علاج الأعراض بشكل رئيسي من خلال العلاج الدوائي (مع الأدوية المضادة للصرع) ومن خلال علاج العظام في حالات التشنج.

الشيء الأكثر أهمية هو أن نضع في اعتبارنا أن أفضل علاج هو التشخيص المبكر والتدخل المبكر.

من غير المرجح أن ينتهي بهم الأمر بحياة مستقلة ومستقلة ، لكن من الضروري العمل من أجل تحقيق أكبر قدر ممكن من الاستقلال.

يمكنك العمل معهم من خلال اللعبة ، لأنهم يتعلمون جيدًا أيضًا من خلال التنظيم والتكرار.

بالنسبة لأفراد أسر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Angelman ، من المناسب البحث عن مجموعات وجمعيات الدعم المتبادل ، حيث يمكنهم الحصول على المشورة والمعلومات حول العلاجات والعلاجات المحدثة.

يمكنك الاتصال بالعائلات الأخرى في مواقف مماثلة والتمتع بجميع الموارد التي يتم توفيرها من هذه المنظمات.