الدماغ: الأعراض والأسباب والعلاج

Anencephaly هو نوع من الحالات الطبية التي تمنع الدماغ وعظام الجمجمة من التطور بشكل طبيعي (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US، 2016).

عندما لا تغلق إحدى الهياكل الجنينية الأساسية ، الأنبوب العصبي ، بشكل صحيح خلال الأسابيع الأولى من الحمل ، فإنها ستنتج مجموعة واسعة من الاضطرابات الخلقية: السنسنة المشقوقة ، الدماغ ، النخاع الشوكي ، من بين أمور أخرى (Lister Hill National Center for الاتصالات الطبية الحيوية الولايات المتحدة ، 2016).

على وجه التحديد ، يحدث دماغ عندما لا تغلق نهاية الرأس الرأسية الأنبوب العصبي بشكل طبيعي ، مما يؤدي إلى غياب كل أو جزء كبير من الدماغ والجمجمة و / أو فروة الرأس (وطني معهد الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

يعاني الطفل المولود المصاب بأمراض الدماغ من غياب كبير لجزء كبير من الدماغ ، وعادة ما يكون ذلك في المناطق الأمامية. بشكل عام ، يقدمون أنفسهم في حالة اللاوعي ، غير قادرين على معالجة الكثير من التحفيز الحسي الخارجي.

عادة ، هؤلاء الأطفال لا يستطيعون رؤية أو سماع. بالإضافة إلى ذلك ، في العديد من الحالات قد تتعرض مناطق أنسجة المخ بسبب نقص أجزاء الجمجمة (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012).

في حالات أخرى ، يولد بعض الأطفال مع تكوين مناطق من جذع الدماغ ، لذلك يبدو أن لديهم بعض الاستجابات البدائية للمنبهات الصوتية أو الجسدية ، ومع ذلك فهي عادةً ردود فعل غير طوعية يولدها جذع الدماغ (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012).

عادة ما تحدث هذه الحالات الشاذة الخلقية خلال الشهر الأول من الحمل ، في كثير من الحالات قبل أن تعرف المرأة أنها حامل. لسوء الحظ ، فإن العديد من حالات الإصابة بالذهان لا تصل إلى نهاية الحمل ، وكثير من الحالات الأخرى المولودة بهذا المرض لا تتجاوز عادة ساعات أو أيام من الحياة ، باستثناء في بعض الحالات الاستثنائية للغاية (مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، 2015).

على الرغم من أن سبب الإصابة بالذهان غير معروف تمامًا ، فمن الممكن أن تلعب بعض مكونات الفيتامينات أو العناصر الغذائية للأم دورًا مهمًا ، إلى جانب العوامل الوراثية والعوامل الوراثية الأخرى (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

خصائص الدماغ

Anencephaly هو علم الأمراض الذي يحدث فيه عيب خطير في التطور الجنيني للجهاز العصبي ، أي في تكوين الدماغ ، والحبل الشوكي وكذلك في قبو الجمجمة (Anencefalia ، 2016).

الأنبوب العصبي هو بنية جنينية ، والتي أثناء نمو الجنين سوف تؤدي إلى الدماغ والحبل الشوكي. نظرًا لأن الشلل الدماغي ينتج عن إغلاق غير طبيعي لهذا الهيكل ، فإنه يصنف ضمن الأمراض المحددة بمصطلح "عيب الأنبوب العصبي" (مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية بالولايات المتحدة ، 2016).

عادة ما يحدث اندماج هذا الهيكل في حوالي اليومين 18 و 26 من الحمل ، وستمنح المنطقة الذيلية للأنبوب العصبي العمود الفقري ؛ الجزء المنقرض سيشكل الدماغ وسيشكل تجويف الجهاز البطيني. (Jiménez-León et al. ، 2013).

تحدث تغييرات في تكوين الأنبوب العصبي نتيجة لخلل في الإغلاق. عندما يحدث فشل عام في إغلاق الأنبوب العصبي ، يحدث دماغ.

من ناحية أخرى ، عندما يحدث إغلاق معيب للمنطقة الخلفية ، فسوف يؤدي ذلك إلى حدوث تأثيرات مثل التهاب الدماغ وسنسنة العمود الفقري المخفية. يعتبر Spina bifida و anencephaly هما التشوهان الأكثر شيوعًا للأنبوب العصبي ويصيبان 1-2 من كل 1000 ولادة حية (Jiménez-León et al. ، 2013).

إذا لم يغلق الأنبوب العصبي بشكل طبيعي ، فسيتعرض كل من الدماغ والحبل الشوكي أثناء نموه وتشكيله إلى السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على الجنين في الرحم.

سيكون للتعرض المباشر لهذا السائل تأثير قوي على تكوين الجهاز العصبي ، لأنه سوف يتحلل أو يتحلل تدريجياً (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US، 2016).

نتيجة لذلك ، ينتج الدماغ عن نقص كل أو أجزاء كبيرة من الدماغ ، وهي مناطق مهمة مثل المسؤولين عن التحكم في الرؤية والسمع والعاطفة والحركة والتنسيق والتفكير ، إلخ.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون العظام المكونة للجمجمة أيضًا غائبة أو غير مكتملة (مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية بالولايات المتحدة ، 2016).

كل هذه الحالات الشاذة في الجهاز العصبي ، ستؤدي إلى حالة طبية خطيرة للغاية ، بسبب هذا في معظم الحالات يموت الأطفال المصابون بالذهان قبل الولادة أو بضع ساعات وأيام (مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية بالولايات المتحدة ، 2016).

أنواع الدماغ

يمكننا التمييز بين نوعين من مرض الشرايين وفقًا لشدتهما:

• دماغ كلي : يحدث نتيجة لتلف الصفيحة العصبية أو عدم وجود تحريض للأنبوب العصبي بين الأسبوع الثاني والثالث من الحمل. ويعرض مع عدم وجود الحويصلات الدماغية الثلاثة ، وغياب الدماغ الخلفي ودون تطور كل من سقف الجمجمة و

  الحويصلات البصرية (Herman-Sucharska et al، 2009).

• انسداد الدماغ الجزئي : يحدث التطور الجزئي للحويصلات البصرية والدماغ الخلفي (Herman-Sucharska et al، 2009).

إحصائيات

Anencephaly هو واحد من أكثر أنواع عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا. على المستوى العام ، يقدر أنه يصيب واحدًا تقريبًا من كل 1000 حالة حمل.

نظرًا لأن معظم حالات الحمل هذه تؤدي إلى إجهاض ، فإن معدل انتشار المرض عند الأطفال حديثي الولادة أقل ، حوالي 1 من كل 10،000 (مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية بالولايات المتحدة ، 2016).

كما أشرنا ، على الرغم من حقيقة أنه في معظم حالات الحمل الدماغي لا تصل إلى فترة كاملة ، في حالة الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أنه في كل عام ، يولد ما يقرب من 1 من بين كل 859 رضيع مصاب بأمراض الدماغ (مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها) ، 2015).

من ناحية أخرى ، في حالة أوروبا الوسطى ، توجد حالات الإصابة بالذهان الشرجي عادة بنسبة 1 لكل 1000 ولادة ، على الرغم من هذا ، يختلف هذا المؤشر بشكل كبير حسب عدد السكان (Sadler ، 2005 ؛ Anencephaly ، 2009).

على الرغم من أن الأرقام غير معروفة بدقة ، تشير تقارير إحصائية مختلفة إلى حدوث حوالي 5000 مولود من الأطفال المصابين بالذهان كل عام.

بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ أن هناك حالات في الفتيات أكثر من الأولاد ، وربما يرجع ذلك إلى ارتفاع معدل الإجهاض التلقائي في الأجنة الذكور (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012).

علامات وأعراض

فيما يتعلق بالعلامات والأعراض التي قد تشير إلى وجود دماغ ، يمكن أن نشير إلى كل من الموجودين في الأم أثناء مرحلة الحمل ، والأشخاص الموجودين في الجنين.

في حالة الأم ، في حالات الحمل المتأثرة بالذهان ، يمكن ملاحظة مستويات عالية من بروتين معين ، وهو بروتين ألفا. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا تحديد وجود فائض من السوائل في الكيس الأمنيوتي (polyhydramnios) (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

في حالة الشخص المصاب ، بالفعل قبل الولادة ، يمكن تحديد السمات المميزة لهذا المرض. على وجه التحديد يتميز الدماغ (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015):

- عدم وجود أو تشوه من قبو الجمجمة.

- عدم وجود مساحات شاسعة من المخ ، عادة ما تكون سابقة.

- وجود محتمل لساق الجذعية أو الدماغ.

- غياب أو تشوهات فروة الرأس.

- تشوهات في ملامح الوجه.

على المستوى السريري ، عند الأطفال الذين يولدون يعانون من هذه الحالة ، من المتوقع ألا يتمكنوا من معالجة أي نوع من التحفيز أو القيام بحركات أو إجراءات منسقة وطوعية. عادة ، يولدون أعمى وصماء. بشكل عام ، يتم عزلهم تمامًا (Anecephaly ، 2016).

على الرغم من ذلك ، هناك حالات يظهر فيها الأطفال سلوكيات وسلوكيات مؤهلة كـ "ردود أفعال" ، مثل انبعاث الأصوات أو البكاء أو التبول أو التبرز ، والحفاظ على إيقاعات النوم أثناء النوم ، والامتصاص ، وغير ذلك.

الأسباب

الأسباب المسببة التي تؤدي إلى تطور هذا المرض غير معروفة في الوقت الحاضر (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012).

ومع ذلك ، فقد تم تحديد أن نقص حمض الفوليك (فيتامين B9) قبل وأثناء الحمل على حد سواء ، يمكن أن يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي أثناء الحمل ، مثل الشلل الدماغي والسبينا المشقوقة. من ناحية أخرى ، فإن تناول بعض الأدوية أثناء الحمل يمكن أن يزيد من خطر الإصابة (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012).

في معظم الحالات ، وتحديداً في 90٪ ، لا يكون للوالدين الذين لديهم طفل مصاب بالذهان تاريخ عائلي بهذا المرض. على الرغم من ذلك ، فإن أولئك الذين أنجبوا بالفعل طفل مصاب بالذهان يكون لديهم خطر أكبر في إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.

معدل تكرار الإصابة بأمراض الدماغ هو 4-5 ٪ وقد يرتفع إلى 10-13 ٪ إذا كان الوالدان قد أنجبت بالفعل طفلين مصابين بالذهان (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012).

كما أشرنا ، فإن معظم حالات الإصابة بأمراض الدماغ تكون متقطعة ، وتحدث عند أشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض. على الرغم من حدوث نسبة صغيرة من الحالات في العائلات ، فإن علم الأمراض ليس لديه نمط واضح من الميراث (مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية بالولايات المتحدة ، 2016).

Anecephaly هو حالة طبية معقدة للغاية والتي ربما تكون نتيجة للتفاعل بين العوامل الوراثية والبيئية المتعددة (مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية بالولايات المتحدة ، 2016).

التشخيص

عادةً ما يتم تحديد وجود الدماغ قبل الولادة ، من خلال استخدام اختبارات تشخيصية مختلفة (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012):

- تحليل الدم : يستخدم لتحديد وجود / عدم وجود مستويات عالية من البروتين ألفا.

- بزل السلى : تتم إزالة كمية قليلة من السائل الأمنيوسي من خلال البطن لقياس كل من مستويات بروتين ألفا ومستويات أستيل كولينيز ، لأن المستويات العالية قد تترافق مع وجود عيوب في الأنبوب العصبي.

- الموجات فوق الصوتية : هذا النوع من الاختبارات هو تأخر الموجات فوق الصوتية وقادر على تحديد الشذوذ التشريعي بصريا.

- الرنين المغناطيسي للجنين : هو إجراء تصوير الدماغ ، وتستخدم لتحديد وجود تشوهات هيكلية. نظرًا لأنه يستخدم مجالات مغناطيسية ، فإن استخدامه مقيد بشدة ويستخدم بين الأسبوعين 14 و 18 لتأكيد التشخيص.

- الفحص البدني : بعد الولادة ، تكون السمات المميزة لمرض الدماغ أكثر وضوحًا ، لذا فإن الفحص البدني يكفي لتأكيد التشخيص.

هل هناك علاج؟

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج أو علاج متخصص لمرض التهاب الدماغ. تقتصر التدابير العلاجية المستخدمة على دعم الحياة وتحسين نوعية الحياة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

كيف يمكن الوقاية منه؟

تشمل الأساليب التي يشير إليها الأخصائيون الطبيون كعوامل مهمة في الوقاية من داء الدماغ (كليفلاند كلينك للأطفال ، 2012):

التغذية الكافية والغذاء

من الضروري تناول الأطعمة ذات المحتوى الغذائي العالي ، وكذلك استخدام مكملات الفيتامينات قبل وأثناء الحمل.

على وجه التحديد ، يوصى عادةً باستهلاك فيتامين B9 أو حمض الفوليك ، الموجود في بعض الخضروات أو الفواكه ، مثل الخضار الورقية الخضراء أو البرتقال. أيضا منتجات مثل الأرز والخبز والمعكرونة أو الحبوب ، يتم تحصينها مع حمض الفوليك.

المكملات الدوائية لحمض الفوليك

في بعض الحالات ، قد يكون لدى النساء الحوامل مستويات منخفضة من حمض الفوليك ، لذلك ليس من المستغرب أن يصف أخصائي طبي علاج دوائي يعتمد على مكملات الفيتامينات مع حمض الفوليك.

ما هو التشخيص بالنسبة للأطفال الذين يولدون مع دماغ؟

معظم الأجنة التي تعاني من التهاب الدماغ لا تنجو. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، عندما يصلون وقت الولادة ، فإنهم عادة ما يموتون بعد بضع ساعات أو أيام.

على الرغم من ذلك ، كانت هناك العديد من حالات الأطفال الذين نجوا من الأطول:

- ستيفاني كين من فولز تشيرش ، فرجينيا ، التي عاشت لمدة عامين

- فيتوريا دي كريستو ، ولدت في البرازيل ، عامان.

- نيكولاس كوك من بويبلو ، كولورادو ، الذي عاش قبل 3 سنوات و 11 شهرًا.

- جاكسون بويل ، بوسطن ، 13 شهرًا من الحياة.

قائمة المراجع

1. انعدام الدماغ. (2016). انعدام الدماغ. تم الحصول عليها من Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). الأسئلة المتداولة حول Anencephaly . تم الاسترجاع من Anencephalie-info.org.
3. أفضل ، ر. (2015). دماغ . تم الحصول عليها من Medscape.
4. CDC. (2015). حقائق عن Anencephaly . تم الحصول عليها من مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
5. كليفلاند كلينك للاطفال. (2012). دماغ . تم الحصول عليها من كليفلاند كلينك للأطفال.
6. هيرمان-شوشارسكا ، آي. ، بيكيسينسكا-فيجاتوفسكا ، إم. آند أوربيك ، أ. (2009). تشوهات الجهاز العصبي المركزي على الصور MR. الدماغ والتنمية (31) ، 185-199.
7. iménez-León، J.، Betancourt-Fursow، Y.، & Jiménez-Betancourt، C. (2013). تشوهات الجهاز العصبي المركزي: الارتباط الجراحي العصبي. القس نيورول (57) ، S37-S45.
8. ليستر هيل المركز الوطني للاتصالات الطبية الحيوية. (2016). دماغ . تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
9. NIH. (2015). دماغ . تم الحصول عليها من MedlinePlus.
10. NIH. (2015). صفحة معلومات الدماغ . تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
11. NORD. (2012). دماغ . تم الاسترجاع من منظمة Natinoal للاضطرابات النادرة.