دريفت متلازمة: الأعراض ، والأسباب ، والعلاج

متلازمة Dravet هي نوع من أنواع الأطفال الذين يعانون من الصرع الذي يتميز بمقاومة للعلاج والتطور السريري تجاه أنواع أخرى من نوبات الصرع وضعف الإدراك الحاد (Sánchez-Carpinterio، Núñez، Aznárez and Narbona García، 2012).

على المستوى المسبب للمرض ، متلازمة Dravet هي مرض ذو أصل وراثي مرتبط بأكثر من 500 طفرة مختلفة ، ومع ذلك ، فإن ما يقرب من 70 ٪ من المتضررين لديهم تغير محدد في جين SCN1A ، الموجود على الكروموسوم 2 (Mingarro Castillo ، كارمونا دي لا مورينا ، لاتر مارتين وآراس بورتيلا ، 2014).

بخصوص المسار السريري ، يتميز هذا الاضطراب بتطور نوبات الصرع المتكررة خلال السنة الأولى من الحياة. عمومًا ، تكون الأزمات ذات طبيعة رمعية معممة وعادةً ما تكون مصحوبة بحلقات حموية (جيانغ ، شين ، يو ، جيانغ ، شو ، شو ، يو ، غاو ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر متلازمة درافيت واحدة من أخطر أنواع الصرع ، حيث أن جميع الأطفال المصابين تقريبًا يتطورون إلى تدهور عصبي حاد أو شديد للغاية (نيتو-باريرا ، كانداو و نيتو-جيمينيز ، 2003).

يشبه تشخيص هذا النوع من الأمراض تشخيص حالات الصرع الأخرى ، بناءً على الفحص السريري وخصائص نوبات الصرع واستخدام الفحوصات المخبرية مثل رسم الدماغ الكهربائي.

بالإضافة إلى ذلك ، لم يتم تحديد علاج لمتلازمة درافيت بعد ؛ إنه نوع من الصرع الذي يقاوم العلاج بالعقاقير ، ومع ذلك ، فإن الجمع بين الأساليب الطبية المختلفة يمكن أن يبطئ تقدمه (Mingarro Castillo et al.، 2016).

خصائص متلازمة درافيت

تُعرَّف متلازمة درافيت ، المعروفة أيضًا باسم الصرع الرمع العضلي الشديد في مرحلة الطفولة (IMGI) ، بأنها شكل كارثي ونادر من الصرع المقاوم للعلاج الذي له بداية نمطية في مرحلة الطفولة (مؤسسة درافيت متلازمة ، 2016).

كما نعلم ، فإن الصرع هو واحد من أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا للدورة المخروطية في عموم السكان. وبالتالي ، تتميز هذه الحالة المرضية بالوجود المتكرر للنوبات (مؤسسة الصرع ، 2016).

في الصرع ، يتم تغيير الأنماط المعتادة والوظيفية للنشاط الكهربائي للمخ ، مما يؤدي إلى تطور التشنجات العضلية ، وفقدان الوعي ، والتعديلات السلوكية أو إدراك الأحاسيس الغريبة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016) .

على الرغم من وجود مجموعة متنوعة من أنواع الصرع وأنواع النوبات ، تصنف متلازمة درافيت على أنها صرع رمع عضلي ، وتتميز بأزمات أو نوبات الرجيج العضلي الثنائي (Asociación Andaluza de Epilepsia، 2016).

على وجه التحديد ، تم تحديد هذه المتلازمة في البداية من قبل شارلوت درافيت في عام 1978 (بيريز ومورينو ، 2015). أشار في تقريره السريري إلى تحديد العديد من حالات الصرع الحاد والمقاومة للعلاج بالعقاقير وبعض الخصائص السريرية المشتركة مع متلازمة لينوكس غاستو (Nieto-Barrera و Candao و Nieto-Jiménez ، 2003).

بالتوازي مع Dravet ، يصف باحثون آخرون ، مثل Scheffer و Bervic ، متلازمة الصرع ذات الأصل الوراثي التي تتميز بوجود نوبات حموية ، حيث تعتبر متلازمة Dravet النمط الظاهري الأكثر شيوعًا (بيريز ومورينو ، 2015).

ومع ذلك ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1985 عندما أدرجتها الرابطة الدولية للصرع في "الصرع ومتلازمات غير محددة فيما يتعلق بالتوطين مع عرض الأزمات المعممة والتنسيقية" (بيريز ومورينو ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، تشير أحدث الأبحاث إلى أن متلازمة درافيت هي حالة طبية خطيرة وموهنة حقًا ، وعليها أن تؤثر على الحياة وتضر بشكل كبير بنوعية حياة الشخص المصاب ، بالإضافة إلى حياة أسرته (درافيت) مؤسسة المتلازمة ، 2016).

بالإضافة إلى العلامات والأعراض التي تتميز بالنوبات التشنجية ، تميل هذه المتلازمة إلى التطور نحو وجود تأخيرات تطورية كبيرة ، اضطرابات سلوكية ، عجز إدراكي ، إلخ. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يقدم اعتلالًا شديدًا مع أنواع أخرى من الحالات الطبية ، مثل الموت المفاجئ (Dravet Syndrome Foundation ، 2016).

إحصائيات

تشير الدراسات الوبائية إلى أن متلازمة درافيت لها حالة واحدة تقريبًا لكل 20.000.40.000 ولادة. ومع ذلك ، يمكن لبروتوكولات التشخيص والإجراءات الطبية الجديدة زيادة هذا الرقم بشكل كبير ، لأنها تسمح تدريجياً بتشخيص مبكر متزايد (Dravet Syndrome UK ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يقدر انتشاره بحوالي 7 ٪ من أنواع الصرع التي تظهر خلال مرحلة الطفولة المبكرة ، أي أولئك الذين تقل أعمارهم عن ثلاث سنوات (Mingarro Castillo et al. ، 2014).

فيما يتعلق بالتوزيع السكاني ، تؤثر متلازمة درافيت على الرجال والنساء بطريقة مماثلة ، ولم يتم تحديد معدل انتشار أعلى مرتبط بمناطق جغرافية محددة ، و / أو مجموعات عرقية أو عرقية معينة (Mingarro Castillo et al. ، 2014).

من ناحية أخرى ، إذا أشرنا إلى البيانات المتعلقة بمسارها السريري ، فإن ما بين 3 إلى 7٪ من المتضررين يعانون من نوبات الصرع الأولى قبل بلوغ عام واحد ، في حين أن 7٪ عادةً ما يطورونها خلال 3 سنوات ( بيريز ومورينو ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، في الأسر المتضررة من حالات مختلفة من الصرع ، تحدث متلازمة درافيت عادة في أحد أعضائها أكثر من 25 ٪ من الوقت (بيريز ومورينو ، 2015).

علامات وأعراض

كما أشرنا ، فإن النتائج الطبية الأساسية في متلازمة درافيت هي نوبات ذات طبيعة صرع ونوبات حموية:

أ) المضبوطات

تتطور الحلقات المتشنجة نتيجة للنشاط العصبي غير الطبيعي ، سواء المعمم أو البؤري. عادة ما تسبب تشنجات العضلات و / أو فقدان الوعي ، على الرغم من وجود أنواع مختلفة. في حالة متلازمة دريفيت ، الأكثر شيوعًا (المعهد الوطني لاضطرابات الاعتلال العصبي والسكتة الدماغية ، 2015):

- الأزمة منشط : في هذه الحالة ، تتميز الحلقات بتطور التوتر العضلي ، ويميل إلى صلابة معممة ، وخاصة في الساقين والذراعين.

- أزمات رمع عضلي : في هذه الحالة ، تتميز الحلقات بتطور تشنجات عضلية متكررة وغير خاضعة للمراقبة ، على مستوى بصري ، يمكن ملاحظتها على أنها تهتز الجسم.

- الأزمة الصوتية - الصوتية : في هذه الحالة ، تتميز الحلقات بمزيج من الحلقات السابقة ، بالإضافة إلى أنها تميل إلى التوازي مع فقدان مؤقت للوعي.

ب) أزمة الحمى

إلى جانب الأزمات الموصوفة في القسم السابق ، من الشائع ملاحظة تطور نوبات من الحمى العالية ، أي الزيادة غير الطبيعية في درجة حرارة الجسم ، فوق 37 درجة بشكل عام.

لذلك ، يصف مؤلفون مختلفون هذه الحالة الطبية بأنها نوبة حموية ، أو يمكن أن تكون جزءًا من أمراض الصرع أو تظهر في الصورة أمراض أخرى تحدث مع ارتفاع في درجة الحرارة.

بالإضافة إلى هذه الأعراض الأساسية ، تقدم متلازمة درافيت دورة سريرية محددة سنصفها لاحقًا (متلازمة درافيت ، المملكة المتحدة ، 2016 ، لوبيز ، فاريلا وماركا ، 2013 ، سانشيز كامبيتييرو ، نونيز ، أزناريز وناربونا غارسيا ، 2012):

تظهر العلامات والأعراض الأولى عادة قبل السنة الأولى من العمر ، أي في مرحلة الولادة أو الرضاعة. وهكذا ، عادة ما تظهر النوبات جنبًا إلى جنب مع نوبات الحمى ، وتميل إلى أن تكون معممة منشط ، وتؤثر على الجسم بشكل ثنائي أو من جانب واحد.

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تستغرق الأزمات الأولى فترة طويلة ، حتى أكثر من 5 دقائق ، لذلك تتطلب عادة تدخل طبي عاجل. من ناحية أخرى ، في اللحظات الأولى لتطور متلازمة درافيت ، لا يتأثر النمو العصبي عادة في البداية.

مع تقدم هذا المرض ، بعد عدة أشهر من ظهوره ، عادة ما تصبح الأزمات أكثر تكرارا وشدة ، ومع ذلك ، يجب أن تختفي نوبات الحمى العالية. في هذه الحالة ، عادة ما تكون الأزمات رمعية ، على الرغم من أنه قد تكون هناك بعض أزمات الغياب ، التي تتميز بعدم استجابة الفرد.

من ناحية أخرى ، عندما يصل الشخص إلى المرحلة ما بين 2 و 4 سنوات من العمر ، تصبح نوبات الصرع الطويلة خطرًا كبيرًا على السلامة العصبية.

في هذه المرحلة ، من الممكن بالفعل تحديد التأخيرات النمائية الكبيرة ، والعجز المعرفي وأعراض أخرى ، مثل ترنح ، اضطرابات النوم أو اضطرابات السلوك.

وبالتالي ، فإن التطور المعتاد لمتلازمة درافيت موجه نحو الصرع المقاوم للعلاج الدوائي ، مع التأخير والركود الشديد في التطور الحركي النفسي ومعاناة العجز المعرفي المختلف في طيف متوسط ​​إلى شديد.

عادة ، مع مرور الوقت ، تم تحديد اتجاه نحو الاستقرار ، والذي يسمح بتطوير قدرات متنوعة مثل اللغة أو المشي الوظيفي.

الأسباب

متلازمة Dravet هي صرع من أصل وراثي ، على الرغم من أنه يمكن أن يرتبط بمجموعة واسعة من الحالات الشاذة الوراثية ، وتحديداً أكثر من 500 طفرة معينة ، يرتبط معظمها بالطفرات في جين SCN1A (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

على مستوى معين ، يقع هذا الجين على كروموسوم 2 وهو مسؤول عن ترميز وحدة فرعية ألفا 1 من قنوات الصوديوم التي تعتمد على الجهد ، والتي يعمل فيها بكفاءة أمر أساسي لنقل النبضات العصبية الصحيحة بين الخلايا العصبية (مينجارو كاستيلو وآخرون ، 2014).

على الرغم من أن الأشكال المحددة من الطفرة الجينية لا ترتبط عادة تمامًا بالطيف السريري المحدد ، فمن الأرجح أن الشخص المصاب سيقدم أعراضًا أكثر حدة إذا بدا وكأنه طفرة دي نوفو (عشوائية) ، إذا كان مرضه نتاج نقل وراثي (الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط أيضًا طفرات معينة في جين SCN1A بدورات أخرى من الصرع ، بما في ذلك:

- الصرع المعمم مع نوبات الحمى.

- الصرع الشديد الطفولي متعدد البؤر.

- انصباب طفلي صرع متقطع.

- الأزمات العصبية في مرحلة الطفولة العصبية.

التشخيص

بشكل عام ، يتم تشخيص أنواع فرعية مختلفة من الصرع على أساس الخصائص السريرية لحلقات النوبة: من الضروري معرفة وقت العرض الأولي ، وتواتر ومدة وشكل النوبات.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك جانب مهم آخر هو الفحص البدني والعصبي ، لتحديد أنواع الأعراض الأخرى المصاحبة للأزمة ، مثل الحمى ، والإعاقة المعرفية ، وغيرها.

من ناحية أخرى ، هناك إجراء أساسي آخر يتمثل في دراسة تخطيط كهربية الدماغ ، لأنها ستقدم لنا معلومات حول تنظيم نشاط الدماغ للشخص المصاب.

بالإضافة إلى ذلك ، في متلازمة درافيت ، يتم إجراء دراسة وراثية لتحديد الحالات الشاذة المتوافقة مع الطفرات الجينية وأنواع أخرى من التعديلات.

علاج

متلازمة درافيت هي نوع من الصرع المقاوم للعقاقير ، وهو مقاوم لجميع الأساليب الدوائية الكلاسيكية أو المركبة (بيريز ومورينو ، 2015).

ومع ذلك ، فقد تم تصميم أدوية مختلفة بناءً على مزيج من بعض الأدوية مثل فالبروات أو كلوبازان أو سيتريوينتول ، والتي يمكنها إبطاء تقدم الأزمات. ومع ذلك ، لديهم آثار ضارة كبيرة (بيريز ومورينو ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام أنواع أخرى من الأدوية أيضًا لتقليل شدة ومدة الحلقات ، مثل كلونازيبام ، ليفيترايسيتام ، حمض فالبرويك أو تيبيرامات (مؤسسة درافيت متلازمة ، 2016).

من ناحية أخرى ، تم تحديد بعض الأساليب التي تميل إلى تفاقم الحالة السريرية ، وتشمل هذه: كابارمازيبين ، فوسفينيتوين ، لاموتريجين ، أوكسكاربازيبين ، الفينيتوين وفيجاباترين (مؤسسة درافيت متلازمة ، 2016).