التمزق: الأعراض والأنواع والأسباب
يستخدم مصطلح مرض المبيضات في الأدبيات الطبية لتحديد مجموعة من الاضطرابات الجلدية العصبية من أصل وراثي (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).
إنها أمراض نادرة في عموم السكان. على المستوى السريري ، تتميز هذه الخلايا بتطور من التأثير العضوي المتعدد الأنظمة مع آفات جلدية أو ورمية ، في مناطق مختلفة من الجلد أو الأعضاء أو الجهاز العصبي (Singht ، Traboulsi و Schoenfield ، 2009).
بالإضافة إلى ذلك ، فإن مسارها السريري غير المحدد يجعل من الصعب التشخيص في وقت مبكر ، وبالتالي فإن عواقبه الطبية والنفسية تؤثر بشكل كبير على نوعية حياة الشخص المصاب وأقاربه.
على الرغم من وجود عدد كبير من الأمراض الجلدية العصبية ، فإن أكثرها شيوعًا تشمل الورم الليفي من النوع الأول والنوع الثاني ، ومرض بورنيفيل ، ومتلازمة ستيرج ويبر ، ومرض فون هيبل لينداو (فرنانديز مايورالاس ، وفرنانديز- خاين ، كاليخا بيريز ومونيوس جارينو ، 2007).
من ناحية أخرى ، على الرغم من أن جميع هذه الأمراض عبارة عن أمراض خلقية ، فقد تم تصميم نُهج علاجية جلدية متعددة تهدف إلى تحسين علامات وأعراض هذه الاضطرابات ، وبالتالي التشخيص الطبي للمتضررين.
خصائص مرض المبيضات
مصطلح phakomatosis يأتي من التعبير عن الأصل اليوناني Phakos الذي يشير معناه إلى <>. على المستوى المحدد ، في الوقت الحاضر ، يستخدم هذا المصطلح لتعيين مجموعة من الأمراض الوراثية التي تقدم مشاركة عصبية متعددة الأنظمة (Singht ، Traboulsi و Schoenfield ، 2009).
تتميز الأمراض الجلدية العصبية بشكل أساسي بوجود علاقة معنوية بين التورط العصبي أو الاضطرابات والمظاهر الجلدية (بويغ سانز ، 2007).
وبالتالي ، فإن مصطلح علم الأمراض الجلدية العصبية يستخدم على نطاق واسع ليشمل الأمراض المختلفة الموجودة لدى الشخص المصاب الخلقي ، وعلاوة على ذلك ، قد يكون موجودًا طوال الحياة مع تطور آفات الجلد والأورام في مختلف المناطق ، الجهاز العصبي ، نظام القلب والأوعية الدموية ، الجهاز الكلوي ، الجهاز الجلدي ، نظام طب العيون ، إلخ. (Salas San Juan، Brooks Rodríguez، Acosta Elizastigui، 2013).
وبهذه الطريقة ، تم تقديم المصطلح "داء المبيضات" في عام 1917 من قبل بروير ، ثم في وقت لاحق من قبل فان دير هوف في عام 1923 ، ومع ذلك ، فإن الأوصاف الأولية تشير فقط إلى بعض الأمراض المشمولة في هذه المجموعة (روخاس سيلفا ، سانشيز سالوري وكابينز تورني ، 2016) حاليا ، تم وصف أكثر من 40.
سريريا ، يوصف مرض المبيضات بأنه مرض يصاحبه تغيرات جلدية وتشوهات حميدة / خبيثة في أنظمة مختلفة: العصبية والعينية والجلدية والحشوية (Singht ، Traboulsi و Schoenfield ، 2009).
فيما يتعلق بالمناطق المصابة ، يشير العديد من المؤلفين إلى أن تلك الموجودة في أصل الجلد هي الأكثر تضرراً ، أي الجلد والجهاز العصبي ، على الرغم من أنها يمكن أن تؤثر أيضًا على الأنظمة أو الأجهزة الأخرى ، مثل العدسة (Fernández-Mayoralas et al. ، 2007).
هل الأمراض الجلدية العصبية متكررة جدًا؟
المتلازمات وأمراض المنشأ العصبي هي أمراض نادرة في عموم السكان ، على الرغم من عدم وجود بيانات محددة في جميع هذه المستويات العامة (Salas San Juan، Brooks Rodríguez، Acosta Elizastigui، 2013).
وبالتالي ، يختلف وبائيات هذه الاضطرابات اعتمادًا على نوع المرض ، وعلى وجه التحديد ، الورم العصبي الليفي هو أحد الأمراض الأكثر شيوعًا ، مع انتشار نسبي لحالة واحدة لكل 300000 ولادة (Salas San Juan، Brooks Rodríguez، Acosta Elizastigui، 2013) .
علامات وأعراض مميزة
كما أشرنا من قبل ، تتميز الأمراض الجلدية العصبية بتطور الآفات الجلدية. على وجه التحديد ، يتم تمييز مرض المبيضات عن كثيرين عن طريق وجود الأورام الوراثية.
Hamartomas هي نوع من التشوه أو الورم الحميد الذي يمكن أن ينمو في أعضاء مختلفة مثل الدماغ أو القلب أو العينين أو الجلد أو الرئتين (Sáinz Hernández و Vallverdú Torón، 2016).
ومع ذلك ، يمكن أن يرتبط مرض المبيضات بعدد كبير من الحالات الطبية التي تختلف ، وهذا يتوقف بشكل أساسي على المرض أو الأمراض المحددة التي يعاني منها الشخص المصاب.
معظم أنواع متكررة من الخواص والخصائص
في الوقت الحاضر ، تم تحديد عدد كبير من الاضطرابات الجلدية العصبية سريريًا ووراثيًا ، ومع ذلك ، هناك بعض الأمراض التي يكون معدل انتشارها أعلى بين عامة السكان: الورم العصبي الليفي من النوع الأول والنوع الثاني ، مرض بورنفيل ، متلازمة فون هيبل لينداو Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al. ، 2007).
1. الورم العصبي الليفي
هناك أشكال سريرية مختلفة من الورم العصبي الليفي. ومع ذلك ، يعد النوع الأول من الورم العصبي الليفي الأكثر شيوعًا في الوقت الحالي ، ويسمى أيضًا مرض فون ريلينغهاوزن وداء الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ، يليه الإصابة بمرض الورم الحليمي الشوكي (Singht ، Traboulsi و Schoenfield ، 2009).
على مستوى المسببات المرضية ، فإن كل هذه المظاهر الطبية للورم الليفي العصبي لها أصل وراثي وتحدث مع تكوين الأورام في المناطق العصبية ، وخاصة الجهاز العصبي المركزي والمحيطي (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).
عادة ما تنمو التكوينات السرطانية ، والتي عادة ما تكون غير سرطانية أو حميدة ، وتتطور في أي مكان تقريبًا في الجهاز العصبي ، مثل الدماغ أو الحبل الشوكي أو الأعصاب الطرفية (Mayo Clinic، 2015).
وبالتالي ، تشمل الطحالب من المضاعفات الطبية الثانوية للورم الليفي العصبي شذوذات في النمو ، وتطور نوبات الصرع ، وظهور أورام المخ ، وأمراض العظام ، والصمم و / أو العمى ، أو تطور مشاكل تعليمية كبيرة ، بين آخرون (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، هذا المرض موجود من لحظة الولادة. ومع ذلك ، قد يتأخر ظهور مظاهرها السريرية الكبيرة حتى نهاية الطفولة المبكرة ، بداية المراهقة أو البلوغ (Heredia García ، 2012).
من ناحية أخرى ، يشتمل تشخيص هذا النوع من الأمراض عادة ، بالإضافة إلى الفحص البدني والعصبي ، على اختبارات مختلفة للتصوير العصبي والتحليل الجيني (Mayo Clinic، 2015).
بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد حاليًا علاج للورم الليفي العصبي ، ومع ذلك ، فهناك طرق علاجية متخصصة في التحكم في مشاركة الأمراض الجلدية ، ويمكن أن تشمل كلا من العلاجات الدوائية والجراحية لوقف أو القضاء على تشكيلات الورم (Mayo Clinic، 2015).
أ) الورم العصبي الليفي من النوع الأول
يظهر الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) ، المعروف أيضًا باسم مرض فون ريكلنغهاوزن ، بشكل أساسي من خلال وجود بقع بنية فاتحة اللون ، يشار إليها عادةً باسم "لون المقهى" ، والنمش (النمش) والأورام العصبية الوعائية (تلف الأعصاب). في خلايا شوان و neurites) (Léauté-Labrèze ، 2006).
له أصل وراثي مهيمنة وراثي ، خاصة بسبب طفرة في الصبغي 17 ، في الموقع 17q11.2. وبالتالي ، فإن الجين تشارك في
يلعب تطور الورم العصبي الليفي من النوع الأول دورًا بارزًا في تعديل نمو الخلايا وتمايزها ، ويمكن أيضًا
تعمل كقمع للأورام (بويغ سانز ، 2007).
فيما يتعلق بعلم الأوبئة في هذا المرض ، فإن معدل انتشاره تقريبًا لحالة واحدة لكل 2500000 ولادة (Fernández-Mayoralas et al. ، 2007).
عادة ما يتم إجراء تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول بناءً على المعايير السريرية المتفق عليها للمعهد الوطني للصحة (1987) ، ومع ذلك ، فإنه يتطلب مراقبة مستمرة لتجنب المضاعفات الطبية الثانوية (بويغ سانز ، 2007).
عادة ، يتم علاج نمو الورم بالأدوية ، لمنع تطورها الأسي أو عن طريق الاستئصال الجراحي (National Institutes of Health، 2014).
ب) الورم العصبي الليفي من النوع الثاني
يتجلى الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2) في المقام الأول من خلال تطوير الأورام الشحمية ، أي تكوينات الورم المستمدة من خلايا Shcwaan التي ستكون مسؤولة عن تغطية امتدادات الأعصاب (Singht ، Traboulsi و Schoenfield ، 2009).
تؤثر الأورام الظاهرة أو الأورام العصبية عادة على المناطق السمعية والبصرية وبدرجة أقل (Rojas Silva و Sánchez Salori و Capeans Torné، 2016)
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني له أصل وراثي مهيمن جيني ، خاصة بسبب وجود طفرة في الكروموسوم 22 ، في الموقع 22q11.22.
يتحمل الجين المتورط في تطوير هذا المرض مسؤولية ترميز مكون بروتين مع دور بارز في كبت الورم ، بحيث ينتج عن نشاطه الناقص زيادة غير طبيعية في تكاثر الخلايا (فرنانديز-مايورالاس وآخرون ، 2007) .
بالنسبة لعلم وبائيات هذا المرض ، فهو أقل تواتراً من النوع 1 ، حيث يمثل معدل انتشار تقريبي لحالة واحدة لكل 50000 ولادة (Heredia García ، 2012).
يشبه تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الثاني تشخيص النوع السابق وعادة ما يتم بناءً على المعايير السريرية المتفق عليها للمعهد الوطني للصحة (1987). ومع ذلك ، فإنه يشمل عادة اختبارات مرحاض إضافية ، مثل التصوير العصبي (بويغ سانز ، 2007).
عادة ، يتم علاج نمو الورم بالعقاقير ، في الحالات التي يكون فيها الاستئصال الجراحي ممكنًا (National Institute of Health 2014).
2. مرض بورنفيل
مرض بورنفيل هو أحد المصطلحات المستخدمة للإشارة إلى مرض التصلب الجلدي ، وهو اضطراب من أصل وراثي
تميزت بحضور الحمرة (Sáinz Herández و Vallverú Torón، 2016).
سريريًا ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تورط نظام متعدد يتميز بتورط الجلد (الأورام الوعائية في الوجه ، الأورام الليفية للأظافر ، لويحات ليفية ، بقع ناقصة اللون ، إلخ) ، تورط كلوي (أورام وعائية وعائية كلوية أو أكياس كلوية) ، تورط قلبي (ورم عضلي القلب) (الدرنات القشرية ، العقيدات الدبقية تحت العصبية ، ضمور الأذن ، الحلقات المتشنجة ، الإعاقة الذهنية ، التشوهات السلوكية والحركية) ، من بين أمور أخرى.
مثل الأمراض المذكورة أعلاه ، أصل التصلب درني هو وراثي. على وجه التحديد ، يرجع ذلك إلى وجود طفرات في جينات TSC1 و TSC2 (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
من ناحية أخرى ، يتم تشخيص مرض التصلب الدرني على أساس المعايير السريرية المقترحة في مؤتمر طبي في عام 1998 (Gerogescou et al. ، 2015). ومع ذلك ، فإن الدراسة الوراثية تعتبر أيضًا ذات صلة بالتأكيد.
فيما يتعلق بمعالجة مرض التصلب الدرني ، على الرغم من عدم وجود علاج ، يتم استخدام طرق الدوائية والجراحية المختلفة ، وذلك أساسا للسيطرة على نمو الورم والمضاعفات الطبية الثانوية مثل المظاهر العصبية.
3. مرض فون هيبل لينداو
يتجلى مرض فون هيبل لينداو ، المعروف أيضًا باسم داء الأوعية الدموية الدماغية للشبكية ، في المقام الأول من خلال وجود وتطور التشوهات الوعائية والخراجات و / أو الأورام ، وعادة ما تكون ذات طبيعة حميدة (Heredia García ، 2012).
له أصل وراثي مهيمنة وراثي ، خاصة بسبب طفرة في الكروموسوم 3 ، في الموقع 3p-25-26. بالإضافة إلى ذلك ، يُقدّر حدوث حالة واحدة لكل 40،000 ولادة (Heredia García ، 2012).
على وجه التحديد ، يؤثر مرض فون هيبل لينداو بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي والشبكية ، من خلال تكوين أورام وعائية.
الأورام الوعائية هي تشوهات وعائية تتميز بوجود مجموعات من الشعيرات الدموية المتوسعة. تظهر عادةً في المخ والمناطق الشوكية ، على الرغم من أنها شائعة أيضًا في شبكية العين أو الجلد.
يتطلب تشخيص هذه الحالة المرضية ، بالإضافة إلى الفحص البدني والعصبي ، إجراء دراسة تفصيلية للعيون ، جنبًا إلى جنب مع تحليل اختبارات التصوير العصبي المختلفة ، لتأكيد وجود إصابات الأعصاب (Rojas Silva ، Sánchez Salori and Capeans Torné، 2016)
من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بمعالجة مرض فون هيبل لينداو ، فإن التدخل الأساسي هو الجراحة لإزالة التشوهات الوعائية. ومع ذلك ، فإنه يتطلب مراقبة مستمرة لتجنب المضاعفات الثانوية (Orphanet ، 2012).
بالإضافة إلى ذلك ، فقد انخفض متوسط العمر المتوقع ، حوالي 50 سنة ، ويرجع ذلك أساسا إلى تطور سرطان الخلايا الكلوية (التكوينات الورمية للخلايا السرطانية في الأنابيب الكلوية) (Orphanet ، 2012).
4. متلازمة Sturge-Weber
تتجلى متلازمة Sturge-Weber ، والتي تُعرف أيضًا باسم داء الأوعية الدموية الدماغي الدماغي ، بشكل رئيسي من خلال وجود أورام وعائية (Rojas Silva و Sánchez Salori و Capeans Torné، 2016)
ورم وعائي ، هو نوع من الأورام أو تكوين الورم الذي يتميز بوجود عدد كبير بشكل غير طبيعي من الأوعية الدموية في الجلد أو الأعضاء الداخلية الأخرى.
على وجه التحديد ، على المستوى السريري ، تتميز متلازمة Sturge-Weber بتطور ورم وعائي في الوجه ، وأورام دموية داخل الجمجمة ، وأورام دموية ملتحمة ، وملتحمة ، وزاوية ، وزرق (وروجاس سيلفا ، وسانتشيس سالوري ، وكابينز تورني ، 2016)
له أصل وراثي ، على وجه التحديد بسبب طفرة في الكروموسوم 9 ، في موقع 9q21 ، في جين GNQ. هذا المكون الوراثي له دور بارز في السيطرة على عوامل النمو ، والببتيد فعال الأوعية والناقلات العصبية (Orhphanet ، 2014).
يعتمد تشخيص متلازمة Sturge-Weber على الشكوك السريرية وأداء الاختبارات المعملية المختلفة ، مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي (Orhphanet ، 2014).
من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالعلاج ، فإن العلاج بالليزر قادر على الحد من تطور هذه الحالة المرضية ، بالإضافة إلى التخلص من الأورام الوعائية التامة في العديد من الحالات (Orhphanet ، 2014).
