متلازمة رايلي داي: الأعراض والأسباب والعلاج
متلازمة رايلي داي ، المعروفة أيضًا باسم خلل الحركة العصبية العائلية ، هي اعتلال عصبي حسي ذاتي المنشأ وراثي ينتج عنه تأثير عصبي معمم ينتج عنه خلل وظيفي تلقائي وحسي (أكسلرود ، رولينيتسكي ، جولد فون سيمسون ، برلين وكوفمان ، 2012) .
بالإضافة إلى هذه الفئة ، يمكن أن يُعرف هذا النوع من الأمراض باسم خلل الحركة العصبية العائلية ، الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع الثالث (NSAH III) (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).
على المستوى الوراثي ، يتم إنتاج متلازمة Riley Day من خلال وجود طفرة في الكروموسوم 9 ، وتحديدا في الموقع (9q31) (Orphanet ، 2007).
على المستوى السريري ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مجموعة واسعة من العلامات والأعراض ، وكلها نتاج ضعف وظيفي حسي وضعف كبير في الجهاز العصبي اللاإرادي (Orphanet ، 2007).
بعض هذه تشمل ضعف التنفس ، والهضم ، وإنتاج المسيل للدموع ، وضغط الدم ، ومعالجة التحفيز ، والذوق ، وتصور الألم ، ودرجة الحرارة ، وما إلى ذلك. (علم الوراثة الرئيسية مرجع ، 2016).
يتم تشخيص هذه الحالة المرضية بناءً على الملاحظة السريرية للتغييرات الطبية ، بالإضافة إلى تأكيدها على أن استخدام الدراسة الجينية ضروري (Orphanet ، 2007).
تتميز متلازمة رايلي داي بمعدلات انتشار عالية ومرضية. ومع ذلك ، على الرغم من عدم وجود علاجات علاجية ، إلا أن التدابير العلاجية المختلفة عادة ما تستخدم لعلاج الأعراض (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015) ، مما يحسن من التشخيص الطبي للبقاء على قيد الحياة ونوعية حياة الناس متأثر (أكسلرود وآخرون ، 2012).
تعريف
إن متلازمة رايلي داي هي نوع من الاعتلال العصبي الحسي اللاإرادي من أصل وراثي وهو جزء من اعتلالات الأعصاب المحيطية ، مما ينتج عنه خلل في الهياكل العصبية الحسية والمستقلة كنتيجة للتغييرات الجينية (Esmer ، دياز زامبرانو ، Santos Díaz ، González Huerta ، Cuevas Covarrubias and Bravo oro ، 2014).
الاعتلال العصبي المحيطي ، المعروف أيضًا باسم التهاب الأعصاب المحيطي ، هو المصطلح المستخدم لتصنيف مجموعة من الاضطرابات التي تحدث نتيجة لوجود واحد أو أكثر من الآفات في الجهاز العصبي ، بسبب حالة أو تطور تلف الأعصاب. الأجهزة الطرفية (Johns Hopkins Medicine، 2016، Pai، 2009).
هذا النوع من التعديلات ينتج عنه في كثير من الأحيان حلقات من الألم الموضعي في الأطراف ، نقص التوتر ، التشنجات وضمور العضلات ، فقدان التوازن ، عدم الاتساق الحركي ، فقدان الحساسية ، تنمل ، تغيرات في التعرق ، الدوار ، فقدان الوعي أو اضطراب المعدة والأمعاء آخرون (جمعية الألم المزمن الأمريكية ، 2016).
على وجه التحديد ، في الجهاز العصبي المحيطي ، توزع أليافه العصبية من المخ والحبل الشوكي على كامل سطح الجسم (الأعضاء الداخلية ، مناطق الجلد ، الأطراف ، إلخ).
وبالتالي ، فإن وظيفتها الأساسية هي النقل ثنائي الاتجاه للمعلومات الحركية والاستقلالية والحسية (مؤسسة اعتلال الأعصاب Pheripheral ، 2016 ؛ مؤسسة اعتلال الأعصاب Pheripheral ، 2016).
تصنيف
هناك أنواع مختلفة من الاعتلالات العصبية المحيطية:
- الاعتلال العصبي الحركي
- الاعتلال العصبي الحسي
- الاعتلال العصبي اللاإرادي
- اعتلال عصبي مختلط أو مشترك (مؤسسة لاعتلال الأعصاب المحيطي ، 2016)
حسب وظيفة نوع الألياف العصبية المتأثرة:
- الأعصاب الحركية
- الأعصاب الحسية
- الأعصاب اللاإرادية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
في حالة متلازمة رايلي داي ، يكون الاعتلال العصبي المحيطي من النوع الحسي اللاإرادي.
وبالتالي ، في هذا المرض ، تتأثر أو تصاب كل من أطراف الأعصاب ومحطات العصب اللاإرادي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
تكون المحطات العصبية مسؤولة بشكل أساسي عن نقل ومراقبة التصورات والخبرات الحسية ، في حين أن أطراف العصب اللاإرادي مسؤولة عن نقل ومراقبة جميع المعلومات المتعلقة بالعمليات والأنشطة غير الواعية أو غير الطوعية للكائن الحي.
بشكل عام ، تميل الاعتلالات العصبية اللاإرادية الحسية إلى التأثير بشكل جذري على عتبات الإدراك الحسي ، ونقل ومعالجة المحفزات المرتبطة بالألم ، ومراقبة وتنظيم التنفس ، وظيفة القلب ، وظيفة الجهاز الهضمي (الأساس ل اعتلال الأعصاب المحيطي ، 2016).
وصف متلازمة رايلي داي لأول مرة من قبل رايلي وزملاؤه في عام 1949. في تقريره السريري وصف 5 حالات طفولة حدد فيها التعرق الغزير ، وهو رد فعل مفرط للقلق مع تطور ارتفاع ضغط الدم ، وعدم وجود دموع أو الألم بسبب التغيرات في درجات الحرارة (نوركليف-كوفمان وكوفمان ، 2012).
بالإضافة إلى ذلك ، لاحظت هذه المجموعة من الباحثين هذه المجموعة من الأعراض السريرية لدى مجموعة سكانية معينة ، عند الأطفال من أصل يهودي ، مما جعلهم يشتبهون في أصل وراثي أو مسببات (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann ، 2012).
في وقت لاحق ، في عام 1952 تم تمديد الحجم السريري الأولي مع 33 حالة أخرى ، وكان الاسم المعين لهذا المرض هو عسر علم الأسرة (DA) (Norcliffe-Kaufmann و Kaufmann ، 2012).
ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1993 ، عندما تم اكتشاف العوامل الوراثية المحددة المرتبطة بمتلازمة رايلي داي (Blumenfeld et al. ، 1993 ، Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann ، 2012).
أخيرًا ، تم تصنيف متلازمة رايلي داي كتأثير عصبي يمكن فيه التمييز بين الأضرار والإصابات في المحاور العصبية أو الهيكل الخلوي للخلايا العصبية اللاإرادية والحسية (Esmer et al. ، 2014).
تردد
تعد متلازمة رايلي داي مرضًا نادرًا ، حيث تنتشر بشكل خاص عند المنحدرين من أصل يهودي ، وخاصةً من أوروبا الشرقية (Orphanet ، 2007).
وهكذا ، قدرت دراسات مختلفة حدوثه في حالة واحدة تقريبًا لكل 3600 ولادة (أكسلرود وجولد فون سيمسون ، 2007).
على الرغم من أن هذا المرض وراثي وبالتالي فهو موجود منذ الولادة ، إلا أنه لم يتم التعرف على تردد أكبر في أحد الجنسين (Orphanet ، 2007).
بالإضافة إلى ذلك ، يبلغ متوسط عمر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة رايلي داي 15 عامًا ، لأن احتمال بلوغ سن 40 عامًا عند الولادة لا يتجاوز 50٪ (مؤسسة عسر الضيق المزمن ، 2016) .
عادةً ما ترتبط الأسباب الرئيسية للوفاة بالأمراض والمضاعفات الرئوية أو الوفاة المفاجئة بسبب العجز المستقل (مؤسسة عسر الضمور العائلي ، 2016).
علامات وأعراض
تثير متلازمة رايلي داي نمطًا معقدًا من المشاركة العصبية ، مصحوبة بتغييرات مهمة تتعلق بأداء القلب والأوعية الدموية اللاإرادي ، والاستجابة للتهوية ، والألم ، وإدراك درجة الحرارة أو الذوق ، والبلع ، والمشي أو التعبير عن ردود الفعل في العضلات (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann، 2012).
قد تختلف النتائج السريرية بشكل كبير بين الأفراد المصابين ، ولكن الأكثر شيوعًا عادة ما تشمل (أكسلرود وجولد فون سيمسون ، 2007):
المظاهر العضلية الهيكلية
الخصائص الفيزيائية عادة ما تكون غير واضحة في وقت الولادة ، وبالتالي ، فإن خلل التشكل الجسدي يميل إلى التطور مع مرور الوقت ، ويرجع ذلك بشكل رئيسي إلى معاناة ضعف تكوين العظام ونبرة العضلات.
في حالة تكوين الوجه ، يبدو أن بنية غريبة تتطور مع تسطيح كبير للشفة العليا ، خاصةً عند الابتسام ، الفك البارز و / أو تآكل الممرات الأنفية.
بالإضافة إلى ذلك ، يعد قصر القامة أو تطور الجنف الحاد (انحناء العمود الفقري أو انحرافه) من أكثر النتائج الطبية شيوعًا.
مظاهرات اللاإرادي
تعد التغييرات في منطقة اللاإرادي مهمة وتشكل بعضًا من أكثر الأعراض تعطيلًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة رايلي داي.
- الأكريمية : تمزيق جزئي أو كلي. هذه الحالة الطبية هي أحد الأعراض الأساسية لمتلازمة رايلي داي ، لأن الدموع غائبة في الغالب عن البكاء العاطفي منذ لحظة الولادة.
- العجز في التغذية : في جميع المتضررين تقريبا هناك صعوبة كبيرة في التغذية بشكل طبيعي مع الكفاءة.
هذا مستمد بشكل رئيسي من عوامل مثل ضعف التنسيق الفموي ، الارتداد المعدي المريئي (يعود محتوى المعدة إلى المريء بسبب الإغلاق السيء للمريء) ، حركية الأمعاء غير الطبيعية ، القيء المتكرر والغثيان ، من بين أمور أخرى.
- الإفرازات المفرطة: من الممكن ملاحظة زيادة مفرطة في إفرازات الجسم ، مثل الحجاب الحاجز (التعرق الغزير) ، والتهاب المعدة (الإنتاج المفرط للعصير والغشاء المخاطي في المعدة) ، وتشنج القصبات الهوائية (الإنتاج المفرط للغشاء المخاطي للقصبات الهوائية) ، و / أو الحرقفي اللعاب المفرط).
- التغيير التنفسي : نقص الأكسجين أو نقص الأكسجين في الجسم هو واحد من أكثر الأعراض المتكررة لمتلازمة رايلي داي. بالإضافة إلى ذلك ، نقص الأكسجين في الدم أو نقص ضغط الأكسجين في الدم هو أيضا متكرر.
من ناحية أخرى ، يمكن أن يصاب العديد من الأفراد بأمراض الرئة المزمنة ، مثل الالتهاب الرئوي ، عن طريق شفط المواد و / أو الطعام.
- أزمة خلل وظيفي : نوبات قصيرة من الغثيان والقيء وعدم انتظام دقات القلب (ضربات القلب السريعة وغير المنتظمة) ، ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع غير طبيعي لضغط الدم) ، فرط التعرق (التعرق المفرط وغير الطبيعي) ، زيادة درجة حرارة الجسم ، عدم انتظام دقات القلب (زيادة غير طبيعية في معدل التنفس) ، تمدد الحدقة ، من بين أمور أخرى.
- التغيرات القلبية : بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه ، فإن انخفاض ضغط الدم الانتصابي (الانخفاض المفاجئ في ضغط الدم بسبب تغير الوضع) ونبض النظم (معدل ضربات القلب البطيء بشكل غير طبيعي) شائع جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا رؤية زيادة في ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) في المواقف العاطفية أو المجهدة.
- الإغماء : في كثير من الحالات ، يمكن أن يحدث فقدان مؤقت للوعي بسبب انخفاض مفاجئ في تدفق الدم.
المظاهر الحسية
تكون التعديلات في المنطقة الحسية عادة أقل حدة من تلك المتعلقة بتكوين الهيكل العظمي العضلي أو الوظيفة الذاتية. من أكثر الأعراض شيوعًا في متلازمة رايلي داي ما يلي:
- نوبات الألم : يكون الإحساس المرتفع بالألم شائعًا لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة رايلي داي ، وخاصة المرتبطة بالبشرة وبنية العظام.
- تغيير الإدراك الحسي : عادة ما يكون التقدير غير الطبيعي لدرجة الحرارة أو الاهتزاز أو الألم أو الذوق موضع تقدير ، على الرغم من أنه غائب تمامًا.
المظاهر العصبية الأخرى
في جميع الحالات أو في جزء كبير منها ، من الممكن تحديد التخلف العام للتطور ، والذي يتميز بشكل أساسي بالتأخر في اكتساب المشية أو اللغة التعبيرية.
بالإضافة إلى ذلك ، تشير اختبارات التصوير العصبي إلى تطور التورط العصبي وضمور مخيخي كبير قد يسهم ، من بين أعراض أخرى ، في زيادة التحكم في التوازن أو التنسيق الحركي أو الحيض.
الأسباب
خلل التوتر العضلي في الأسرة أو متلازمة رايلي داي له طبيعة مسببة وراثية. على وجه التحديد ، يرتبط بتحول في جين HSAN3 (IKBKAP) الموجود في الكروموسوم 9 ، في موقع 9q31 (Orphanet ، 2007).
جين IKBKAP مسؤول عن نقص في التعليمات الإحيائية النسبية لإنتاج بروتين يسمى IKK complex. وبالتالي ، في حالة متلازمة رايلي داي ، يؤدي غياب أو نقص إنتاج هذا إلى ظهور علامات وأعراض مميزة لهذا المرض (Genetics Home Reference، 2016).
التشخيص
يتم تشخيص هذا المرض ، مثل الاضطرابات العصبية الوراثية الأخرى ، بناءً على الاعتراف السريري للعلامات والأعراض المرضية التي وصفناها سابقًا (Axelrod و Gold-von Simson ، 2007).
من الضروري إجراء تشخيص تفريقي لاستبعاد وجود أنواع أخرى من الأمراض تختلف عن متلازمة Riley Day ولتحديد الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب (Orphanet ، 2007).
بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح بإجراء دراسة جينية لتأكيد وجود طفرة جينية متوافقة مع هذا المرض (أكسلرود وجولد فون سيمسون ، 2007).
علاج
في الوقت الحاضر ، لم يكن من الممكن بعد تحديد العلاج العلاجي لهذا المرض من أصل وراثي. عادة ما تستخدم بعض الأدوية مثل الديازيبام أو ميتوكلبيراميد أو هيدرات كلورال لتخفيف بعض الأعراض (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2007).
بالإضافة إلى ذلك ، يوصى أيضًا باستخدام العلاج الطبيعي والمهني لإدارة المضاعفات العضلية الهيكلية.
من ناحية أخرى ، تعد تدابير التغذية أو التنفس التعويضية ضرورية للتعويض عن حالات العجز وتحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).
لذلك ، فإن العلاج هو دعم ملطف بشكل أساسي ، يهدف إلى السيطرة على الحطام أو الخلل في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي أو التغيرات القلبية أو المضاعفات العصبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).
بالإضافة إلى ذلك ، في حالات التغيرات العضلية الهيكلية الشديدة والشديدة ، يمكن استخدام الأساليب الجراحية لتصحيح بعض التعديلات ، لا سيما تلك التي تبطئ نمو الجسم الطبيعي واكتساب المهارات والقدرات الحركية.
