مرض شتاينرت: الأعراض والأسباب والعلاج
يعد مرض شتاينرت ، المعروف أيضًا باسم الحثل العضلي العضلي (DM) من النوع الأول ، أكثر أشكال الضمور العضلي شيوعًا عند البالغين (ضمور العضلات في كندا ، 2016).
يتميز هذا المرض بثلاثة نتائج طبية أساسية: ضعف العضلات ، وضمور العضلات ، واليوترونيا (كوزار سانتياغو ، كانو بروس ، وساريا كيروغا ، 2012).
بالإضافة إلى ذلك ، إنه مرض متعدد الأنظمة قد يؤثر على نطاق واسع على مناطق الوجه والعينين والأطراف والجهاز القلبي والجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي أو حتى عملية التمثيل الغذائي (Asssociation Française contre les Myopathies) الأمراض العصبية العضلية ، 2002).
على المستوى المسبب للمرض ، يكون لمرض شتاينرت أصل وراثي يرتبط أساسًا بوجود تغييرات في جين DMPK ، الموجود في الكروموسوم 19 (رابطة ضمور العضلات ، 2016).
يتم تشخيص مرض شتاينرت على أساس التاريخ الطبي للعائلة والفردية والفحوصات السريرية ، ومع ذلك ، فإن الدراسة الجينية ضرورية للتأكيد (Myotonic Dystrophy Foundation ، 2016).
من ناحية أخرى ، من حيث العلاج ، على الرغم من عدم وجود طرق علاجية محددة ، فإن إعادة التأهيل البدني والسيطرة على المضاعفات الطبية غالباً ما تستخدم كتدخل طبي أساسي (Reina and Guasch ، 2002).
خصائص مرض شتاينرت
داء ستاينيت هو نوع من الحثل العضلي ذو طبيعة متعددة النظم يتجلى عادة في المضاعفات العصبية والعضلية المختلفة ، مثل الضمور أو الضعف أو العضل العضلي (كوزار سانتياغو ، كانو بروس وساريا كيروغا ، 2012).
يستخدم مصطلح "المرض العصبي العضلي" لتصنيف مجموعة واسعة من الأمراض ذات الأصل العصبي ، والتي تؤثر عادة على البنى والمكونات العصبية المسؤولة عن التحكم في العضلات (الاتحاد الإسباني للأمراض العصبية العضلية ، 2016).
يمكن أن تؤثر هذه الأمراض بشكل أساسي على الوصلات العصبية العضلية أو الخلايا العصبية الحركية أو الأعصاب المحيطية ، مما ينتج عنه مجموعة أعراض واسعة النطاق ، من بينها ضعف العضلات ، باعتبارها السمة الأكثر تميزًا (الاتحاد الإسباني للأمراض العصبية العضلية ، 2016).
على مستوى معين ، يعد مرض شتاينرت نوعًا من الضمور العضلي العضلي (DMM) ، وهو مرض يتطور مع انحطاط وضعف وانقباض عضلي تدريجي يؤثر ، من بين عوامل أخرى ، بشكل أساسي على القدرة على الاسترخاء الأنسجة العضلية (رابطة ضمور العضلات ، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تصنيف الحثل العضلي العضلي إلى نوعين أساسيين (DM1 و DM2) اعتمادًا على السمات السريرية المحددة ؛ وبالتالي ، يُعرف مرض شتاينرت أيضًا باسم الحثل العضلي العضلي العضلي من النوع الأول (My Dotrophy Dystrophy Foundation ، 2016). .
وهكذا ، تم وضع أول وصف سريري لهذه الأمراض في عام 1909 من قبل هانز شتاينرت. في تقريره السريري ، وصف هذا المؤلف سلسلة من الحالات التي تتميز باضطراب متعدد النظم يصيب الجهاز العصبي المركزي والعضلات الهيكلية والقلب والعينين والجهاز الهضمي والغدد الصماء (Barra-Lúzar، Estévez- Poy و Pérez-Zorrilla و Fernández-García و Villelabeitia-Jaureguizar و Cutillas-Ruiz ، 2009).
إحصائيات
تشير الدراسات الوبائية إلى أن مرض شتاينرت يشكل أكثر أشكال الضمور العضلي شيوعًا في مرحلة البالغين من عامة السكان (ضمور العضلات في كندا ، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، على المستوى العام ، تعد الضمور العضلي من أكثر أنواع أمراض المنشأ العصبي العضلي شيوعًا عند البالغين (المعهد الوطني لبحوث الإعاقة وإعادة التأهيل ، 2016).
على وجه التحديد ، أكثر من 98 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من الضمور العضلي يعانون من مرض النوع الأول أو شتاينرت ، في حين أن 2 ٪ فقط يعانون من النوع الثاني (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).
وبالتالي ، تشير التقديرات إلى أن مرض شتاينرت لديه حالة واحدة لكل 8000-12000 نسمة في عموم السكان (Orphanet ، 2014).
من ناحية أخرى ، تشير بعض المنظمات ، الجمعية الإسبانية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية (2002) أو الرابطة الفرنسية لمكافحة الأمراض القلبية (2002) ، إلى أن الفترة الأكثر شيوعًا لعرض مرض شتاينر تتراوح بين 20 و 25 عامًا ، متغير جدا
علامات وأعراض
يعتبر مرض شتاينر أمراضًا متعددة الأنظمة بسبب انتشار المضاعفات الطبية الثانوية: المظاهر العضلية والقلبية الوعائية والعصبية والجهاز الهضمي ، إلخ.
ومع ذلك ، فإن الخصائص العضلية هي العلامات الأساسية لمرض شتاينرت (Asssociation Française contre les Myopathies والرابطة الإسبانية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية ، 2002):
ضعف وضمور عضلي
واحدة من الأعراض الأولى لمرض شتاينرت هو تطوير التعب العضلي يعني أنه يتطور نحو فقدان تدريجي للقوة والقدرة العضلية.
بشكل عام ، يجب أن يحدث ضمور العضلات بشكل متماثل ، يتأثر بالتساوي من قبل مجموعات العضلات على جانبي الجسم ، بما في ذلك العضلات الملساء والمضطربة.
تشارك العضلات الملساء في الأنشطة الحركية اللاإرادية ، والتي تقع بشكل أساسي في الهياكل العضوية الداخلية (عضلة القلب ، الجهاز التنفسي ، الجهاز الهضمي ، إلخ).
وبالتالي ، في حالة مرض شتاينرت ، يرتبط أنسجة العضلات الملساء الأكثر تضرراً بـ:
- الجهاز الهضمي أو الجهاز.
- الرحم ، متأثر بشكل أساسي بوجود تقلصات غير طبيعية وغير منسقة.
- العضلات الهدبية العين.
من ناحية أخرى ، تشارك العضلات المخططة في الأنشطة الحركية التطوعية ، وبالتالي ، فهي مرتبطة بهيكل الجسم العظمي.
وبالتالي ، في حالة مرض شتاينرت ، يرتبط أنسجة العضلات المخططة الأكثر تأثرًا بما يلي:
- مجموعات العضلات من مناطق الوجه والرقبة.
- مجموعات العضلات البعيدة من الأطراف العليا ، وخاصة في الساعد.
- بنية العضلات الظهرية للقدمين.
- أنسجة الحجاب الحاجز العضلي والمناطق الوربية.
- العضلات الحركية.
- بنية العضلات البلعومية واللغوية.
- هياكل عضلات الحوض.
تأتر
Myotonia هو آخر من العلامات السريرية الأساسية في مرض شتاينرت.
تتميز هذه الحالة الطبية بشكل رئيسي بإرخاء العضلات غير الطبيعي ، أي عندما نتقلص طواعية أو نستفز مجموعة من العضلات ، تتأثر شدة أو تقدم الاسترخاء الخلفي ، ويحدث ذلك مع نمط من البطء غير الطبيعي.
على مستوى أكثر عملية ، إذا عانينا من مرض شتاينرت مع توتر عضلي كبير وصافحنا شخصًا ، سنجد صعوبة مهمة عند إطلاقه ، لأن مجموعة العضلات تستغرق فترة أطول من المعتاد لتفقد التوتر ، وبالتالي ، في السماح لنا بسحب اليد.
يمكن أن تؤثر هذه العملية المرضية بشكل منتظم على العضلات الملساء والمضللة ، ومع ذلك ، فإن أكثر المناطق تضررا هي الأطراف والأطراف السفلية.
ما هي المضاعفات الطبية الأكثر شيوعا؟
بشكل عام ، سوف تسبب اضطرابات العضلات الحالات التالية (AFM و ASEM ، 2002 ، مايو كلينك ، 2014 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2001):
- صلابة العضلات بعد أداء الحركات.
- فقدان تدريجي لقوة العضلات.
- صعوبة في تعبير الوجه.
- نزول الجفون العليا.
- الحد من قدرة حركة اليدين والساعدين والساقين والقدمين.
- تغير القلب يتميز بشكل أساسي بوجود خلل في الإيقاع والتوصيل.
- التغيير المتعلق بالجهاز العصبي ، والذي يتميز بشكل رئيسي بتطور اضطرابات دورة النوم والاستيقاظ وتطور أعراض الاكتئاب.
- تغيير متعلق بالجهاز الهضمي ، يتميز بشكل أساسي بظهور تشوهات في البلع وأمراض الجهاز الهضمي الأخرى.
- تشوهات الأيض ، وتتميز بشكل رئيسي بتطور مرض السكري.
هل يمكن أن يكون لمرض شتاينرت دورات سريرية مختلفة؟
يميز مؤلفون مختلفون ، مثل تيرنر وهيلتون جونز (2010) ، الدورات المختلفة لمرض شتاينرت تبعا لوقت البدء وشكله السريري المحدد:
الحثل العضلي الخلقي
في هذه الحالة ، فإن بعض علامات وأعراض مرض شتاينرت موجودة بالفعل أثناء الحمل ، وتتميز بانخفاض كبير وغير طبيعي في الحركات داخل الرحم.
في وقت الولادة ، يمكن تمييز وجود ضعف عضلي بضعف شديد في القدرة التنفسية. من ناحية أخرى ، فإن بقية الصورة السريرية عادة ما تتطور خلال مرحلة البلوغ المبكر. ومع ذلك ، فهو نوع فرعي به معدل وفيات مرتفع ، حيث لا يتجاوز عمر المتأثرين 45 عامًا.
الحثل العضلي العضلي في بداية الطفولة
في حالة البداية المبكرة لمرض شتاينر ، يتواجد المصابون عادة
تأخير كبير في اكتساب المهارات الحركية ، وعادة ما يكون مصحوبا بإعاقة ذهنية معتدلة.
تشمل العلامات والأعراض السريرية الأكثر تميزًا لهذا النوع الفرعي ، خلل التقرن العضلي ، والضعف العضلي اليدوي ، والضعف العضلي لهياكل الوجه.
الحثل العضلي العضلي أبدأ في مرحلة البلوغ
هذا هو النوع الفرعي الذي عادة ما يقدم الشكل السريري الكامل (ضمور العضلات ، العضل العضلي ، تورط القلب ، تورط الجهاز الهضمي ، اضطرابات الجلد ، مشاكل الطب النفسي ، إلخ) وعادة ما يتطور العمر بين 10 و 30 عامًا.
بالنسبة للتكهن ، فإن فترة الوفاة المعتادة تتراوح بين 48 و 60 عامًا ، بسبب المضاعفات التنفسية أو القلبية الوعائية.
الحثل العضلي العضلي من بداية متأخرة أو بدون أعراض
في هذه الحالة ، يمكن أن تختلف بداية المرض بشكل كبير من 20 عامًا إلى 70 عامًا ، مما يؤدي إلى تأخير كبير فيما يتعلق بالأشكال السريرية الموضحة أعلاه.
وترتبط أهم العلامات والأعراض إلى myotonia خفيفة وتطور التغيرات في العين ، مثل إعتام عدسة العين.
الأسباب
داء شتاينرت له أصل وراثي مهيمن وراثي ، أي أن الصورة السريرية لهذا الاضطراب يمكن أن تتطور على الرغم من حقيقة أن نسخة واحدة من الجين المرضي موروثة أو مطورة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).
على وجه التحديد ، يرتبط مرض شتاينرت بوجود تشوهات وراثية على الكروموسوم 19 ، في الموقع 19q13.2-q13.3 ، المرتبط بتحول محدد في جين DMPK (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).
التشخيص
تبدأ المرحلة الأولى من تشخيص مرض شتاينرت بتحليل التاريخ الطبي الفردي والعائلي ، بهدف تحديد الأمراض التفاضلية المحتملة التي تشرح المسار السريري.
من ناحية أخرى ، الفحص البدني أمر أساسي ، وخاصة دراسة وظيفة العضلات. في هذه الحالة ، أحد الاختبارات المختبرية الأكثر استخدامًا هو التحليل الكهربائي وخزعة العضلات.
من ناحية أخرى ، من أجل تحديد المضاعفات الطبية الموجودة في كل حالة على حدة ، من المهم إجراء تقييم متعدد التخصصات ، أي ، طب العيون ، أمراض القلب ، الجهاز الهضمي ، إلخ.
بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يتم تأكيد التشخيص النهائي من خلال التحليل الوراثي ، وذلك بهدف تحديد الشذوذ الوراثي المرتبط بمرض شنترت.
وبالتالي ، يمكن إجراء الدراسة الوراثية خلال مرحلة الرضيع أو البالغين من خلال عينة دم ، أو في مرحلة ما قبل الولادة من خلال السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية ، في الحالات التي يوجد فيها خطر كبير للوراثة.
علاج
لا يوجد حتى الآن علاج لمرض شتاينرت ، ولم يتم تحديد علاجات يمكن أن تبطئ أو تباطؤ تقدم هذا المرض. ومع ذلك ، هناك بعض الأساليب الموجهة نحو علاج الأعراض (ضمور العضلات كندا ، 2016):
- العمليات الجراحية لتصحيح أمراض العين ، مثل إعتام عدسة العين.
- أدوية لاضطرابات العضلات ، وذلك أساسًا للمضاعفات الطبية المتعلقة بالعضلات العضلية.
- العمليات الجراحية والدوائية لأمراض القلب.
- العلاجات الدوائية لعلاج تغيرات دورات النوم والاستيقاظ.
- التهوية الميكانيكية في حالات الفشل التنفسي.
- إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي.
في علاج مرض شتاينرت دور أخصائي إعادة التأهيل أمر أساسي.
المضاعفات الطبية المرتبطة بهذا المرض من المراحل المبكرة من الحياة ، مثل ضعف الأطراف أو التأخر في اكتساب المهارات الحركية أو تطوير بعض التشوهات العضلية الهيكلية ، لها تأثير قوي على وظيفة الشخص المصاب وبالتالي ، نوعية حياتهم.
تم التعرف على العديد من حالات الإصابة بمرض شتاينرت والتي يكون فيها تطور مشاعر الاكتئاب شائعًا ، وهذا هو السبب في أن التدخل العلاجي النفسي مطلوب كثيرًا بالإضافة إلى العلاج الطبي.
