مجهول السبب الصرع: الأعراض والأسباب والعلاج
مجهول السبب أو الصرع الأولي هو نوع من الصرع ذو الأصل الوراثي في الغالب الذي تحدث فيه النوبات ، ولكن لم يلاحظ أي تغيرات عصبية أو آفات هيكلية في الدماغ.
الصرع هو مرض عصبي يتميز بحلقات من الزيادات القوية في الإثارة العصبية. هذه النوبات تنتج ، والمعروفة أيضا باسم نوبات الصرع. خلال هذه الهجمات ، قد يعاني المرضى من نوبات تشويش وارتباكات وتعديلات في حالة الوعي.
الصرع هو أكثر الأمراض العصبية شيوعًا. يبلغ معدل انتشاره في البلدان المتقدمة 0.2٪ تقريبًا ، في حين أن معدل تواتره أعلى في البلدان النامية (Arcos Burgos et al.، 2000).
وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعد الصرع مجهول السبب هو أكثر أنواع الصرع شيوعًا ، حيث يصيب 60٪ من مرضى الصرع. من مميزات هذا الشرط أنه لا يوجد لديه سبب محدد ، على عكس الصرع الثانوي أو العرضي.
ومع ذلك ، في الأطفال ، يبدو أنه يشكل 30 ٪ من جميع الصرع في مرحلة الطفولة ، على الرغم من أن النسبة تختلف وفقا للباحثين.
إن متلازمات الصرع التي تشكل جزءًا من الصرع مجهول السبب هي صرع الميراث الوراثي الذي تشارك فيه عدة جينات مختلفة ، والتي لم يتم تحديدها في الوقت الحاضر بالتفصيل. كما يوجد أيضًا صرع نادر يشارك فيه جين واحد ، والصرع هو السمة الوحيدة أو السائدة.
لأن السبب الدقيق غير معروف حتى الآن ، لا يمكن منع الصرع مجهول السبب. ومع ذلك ، يبدو أن العديد من الحالات حل نفسها. وهكذا ، تظهر نوبات الصرع في الطفولة ، ولكن بعد ذلك تختفي مع تطورها.
لعلاجه ، وعادة ما يتم اختيار الأدوية المضادة للصرع.
أنواع الصرع مجهول السبب
هناك نوعان رئيسيان من الصرع مجهول السبب ، المعمم والمركز أو الجزئي. الفرق الرئيسي بينهما هو نوع من النوبة. في المعمم ، تشغل التغييرات في النشاط الكهربائي للمخ كامل الدماغ ؛ بينما في التركيز يتركز النشاط المعدل في منطقة معينة (على الأقل معظم الوقت).
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن هذا التمييز نسبيًا من الناحية الفسيولوجية. وذلك لأن بعض من الصرع مجهول السبب تعتبر التنسيق قد يكون لها تغييرات فسيولوجية المعممة ، ولكن من الصعب تحديد.
واسع الانتشار
الصرع مجهول السبب العام هو الذي يظهر بشكل متكرر في الأدب ، لأنه يبدو أنه الشكل الأكثر شيوعًا لهذا النوع من الصرع. وفقًا لـ Arcos Burgos et al. (2000) ، هذا النوع يمثل حوالي 40 ٪ من جميع أشكال الصرع حتى سن 40 سنة.
في كثير من الأحيان يوجد تاريخ عائلي للصرع المرتبط به ويميل إلى الظهور أثناء الطفولة أو المراهقة.
في مخطط كهربية الدماغ (اختبار يقيس النبضات الكهربائية في الدماغ) ، قد يصاب هؤلاء المرضى بتصريفات صرعية تؤثر على مناطق متعددة من الدماغ.
قد يصاب المرضى الذين يعانون من هذه الحالة بأنواع فرعية مختلفة من النوبات المعممة. على سبيل المثال ، نوبات الصرع المعممة المعممة (يمكن تقسيمها إلى "mal mal عشوائي" أو "malakening great malady") أو الغياب في الطفولة أو الغياب عن الأحداث أو الصرع العضلي النخاعي للأحداث.
مركزة أو جزئية
ويسمى أيضا الصرع البؤري الحميد. أكثر الصرع البؤري مجهول السبب شيوعًا هو الصرع الجزئي الحميد بنقاط مركزية مؤقتة. يُعرف أيضًا باسم الصرع الرولندي ، لأنه عند فحص هؤلاء المرضى من خلال مخطط كهربية الدماغ ، يتم ملاحظة نوبات النوبة المرتبطة بجزء من الدماغ يُطلق عليه شق رولاندو.
من ناحية أخرى ، هناك سلسلة من متلازمات مجهول السبب الجزئي والصرع التي لها أسباب وراثية.
الأسباب
الآلية الدقيقة التي يتطور بها هذا النوع من الصرع غير معروفة تمامًا ، لكن يبدو أن كل شيء يشير إلى أن أسبابه وراثية.
هذا لا يعني أن الصرع مجهول السبب قد ورث ، ولكن ما هو ورث قد يكون استعدادًا أو قابلية لتطويره. يمكن أن يرث هذا الاستعداد من أحد الوالدين أو كليهما ، ويحدث عن طريق بعض التعديلات الجينية قبل ولادة الطفل المتأثر.
قد يرتبط هذا الميل الجيني للمعاناة من الصرع بوجود عتبة نوبة منخفضة. هذه العتبة هي جزء من تركيبنا الوراثي ويمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، وهي مستوى مقاومتنا الفردية لنوبات الصرع أو الأعطال الكهربائية في الدماغ.
يمكن لأي شخص أن يعاني من النوبات ، على الرغم من وجود أفراد أكثر عرضة من غيرهم. الأشخاص الذين يعانون من عتبات نوبة منخفضة هم أكثر عرضة لبدء نوبات الصرع من الآخرين مع عتبات أعلى (جمعية الصرع ، 2016).
ومع ذلك ، من المهم أن نلاحظ هنا أن المعاناة من النوبات لا تعني بالضرورة وجود الصرع.
Arcos Burgos et al. (2000) قد حددت بعض المكونات الجينية المحتملة المرتبطة الحساسية لتطوير الصرع. وبالتالي ، فإن الموقع الوراثي المحتمل لمرض الصرع العضلي النخاعي (وهو نوع فرعي من الصرع مجهول السبب) سيكون 6p21.2 في جين EJM1 ، 8q24 للصرع مجهول السبب المعمم ؛ وفي نوبات حديثي الولادة الحميدة ، 20q13.2 في جين EBN1.
في دراسة من جامعة كولونيا في ألمانيا ، وصفوا العلاقة بين الصرع مجهول السبب والقمع في منطقة من الكروموسوم 15. يبدو أن هذه المنطقة مرتبطة بمجموعة واسعة من الحالات العصبية مثل مرض التوحد والفصام والتخلف العقلي ، مع الصرع مجهول السبب المعمم الأكثر شيوعا. أحد الجينات المعنية هو CHRNA7 ، والذي يبدو أنه يشارك في تنظيم المشابك العصبية.
الأعراض
يرتبط الصرع مجهول السبب ، مثله مثل العديد من أنواع الصرع ، بالنشاط الكهربائي غير العادي إلى حد ما وبداية نوبات الصرع المفاجئة. لم يلاحظ أي عقابيل الحركية ، والقدرات المعرفية أو الذكاء. في الواقع ، العديد من حالات الصرع مجهول السبب تتحول تلقائيًا.
أثناء النوبات ، يمكن أن تحدث أنواع مختلفة من النوبات عند مرضى الصرع مجهول السبب:
- أزمات رمع عضلي: فهي مفاجئة وذات مدة قصيرة للغاية وتتميز بهز الأطراف.
- أزمة الغياب: تتميز بفقدان الوعي والتحديق وعدم الاستجابة للمنبهات.
- أزمة منشط الارتجاج (أو الشر الشرير): تتميز بفقدان مفاجئ للوعي وتصلب الجسم (طور منشط) ثم اهتزاز إيقاعي (طور عصبي). الشفاه تكتسب نغمة زرقاء ، قد يكون هناك عضة من داخل الفم واللسان وسلس البول.
ومع ذلك ، تختلف الأعراض اختلافًا طفيفًا اعتمادًا على المتلازمة الدقيقة التي نتحدث عنها. في القسم التالي موصوفة بمزيد من التفصيل.
الشروط والمتلازمات المرتبطة
هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من حالات الصرع التي تنتمي إلى فئة الصرع مجهول السبب. لوصف كل واحدة على نحو أفضل ، تم تصنيف المتلازمات وفقا لما إذا كانت معممة أو جزئية.
متلازمات الصرع مجهول السبب المعممة
جميعها عادةً ما تشترك في عدم وجود تغييرات نفسية عصبية ، وتاريخ عائلي متكرر من نوبات الحمى و / أو الصرع. بالإضافة إلى تخطيط كهربية الدماغ (EEG) مع نشاط قاعدي طبيعي ، ولكن مع مجمعات موجات ثنائية الطرف (CPO) (Nieto Barrera و Fernández Mensaque و Nieto Jiménez ، 2008).
الصرع مع الغياب (EA)
وهي حالة تظهر بين 3 سنوات والبلوغ. إنها تبرز للأزمات اليومية التي تبدأ وتنتهي فجأة ، حيث يوجد تغيير وجيز للوعي. يعكس مخطط كهربية الدماغ تصريفات الموجات السريعة السريعة المعممة.
عادةً ما يختفي الصرع مع الغياب تلقائيًا وفي 80٪ من الحالات يتم علاجه بفعالية بأدوية مضادة للصرع (Ureña Hornos et al. ، 2004).
يمكن أن تنشأ أيضًا بين 10 و 17 عامًا ، وتسمى الصرع بغياب الأحداث. يشير Nieto Barrera و Fernández Mensaque و Nieto Jiménez (2008) إلى أن 11.5٪ من الحالات لها تاريخ عائلي من الصرع. تنشأ الأزمات بسهولة أكبر إذا كان المريض نائما أقل من اللازم أو مع فرط التنفس.
الأحداث الصرع الرمع العضلي
يُطلق عليه أيضًا اسم مرض جنز (JEM) ، ويشكل ما بين 5 إلى 10٪ من جميع حالات الصرع. مسارها عادة ما يكون حميداً ، دون التأثير على القدرات العقلية.
يتميز بالهزات المفاجئة التي يمكن أن تؤثر على الأطراف العلوية في الغالب ، ولكن أيضًا على الأطراف السفلية. أنها لا تؤثر عادة على الوجه. غالبًا ما تحدث عند الاستيقاظ ، على الرغم من أنه يسهلها أيضًا الحرمان من النوم واستهلاك الكحول.
يصيب كلا الجنسين ويظهر بين 8 و 26 سنة. كما يتكرر في الأسر في 25 ٪ من الحالات ، ويبدو أن هذا الشرط يرتبط بعوامل وراثية. على وجه التحديد ، تم ربطه بعلامة موجودة على الكروموسوم 6p.
صرع الشر العظيم (GMD)
ويسمى أيضا "الصرع مع نوبات منشط منشط معمم" ، له غلبة معينة في الذكور ويبدأ بين 9 و 18 سنة. 15 ٪ من هؤلاء المرضى لديهم تاريخ عائلي واضح من الصرع.
تستمر أزماتهم تقريبًا من 30 إلى 60 ثانية. فهي تبدأ بالصلابة ، ثم الهزات الصوتية من جميع الأطراف ، مصحوبة بتنفس غير منتظم ، وضوضاء في الأذن. يمكن للشخص المصاب أن يعض اللسان أو داخل الفم خلال هذه الفترة ، وحتى يفقد السيطرة على العضلة العاصرة.
لحسن الحظ ، الهجمات ليست شائعة جدًا ، حيث إن الحرمان من النوم والتوتر والكحول عوامل الخطر.
متلازمات الصرع مجهول السبب الجزئي
تشترك هذه المتلازمات في أنها مصممة وراثيا ، وغياب التغيرات العصبية والنفسية ؛ وتطور جيد. الأعراض وترددات النوبات والتشوهات في تخطيط كهربية الدماغ متغيرة للغاية.
Rolándica الصرع أو الصرع الجزئي حميدة مع نقاط وسط الوقت
يتميز بالظهور بشكل حصري في الطفولة الثانية (بين 3 و 12 عامًا) ، في غياب آفات الدماغ من أي نوع. تؤثر النوبات جزئيًا على المخ في 75٪ من الحالات ، وتحدث غالبًا أثناء النوم (عند النوم ، في منتصف الليل وعند الاستيقاظ). هذه الهجمات تؤثر بشكل رئيسي على المنطقة الحركية. ومع ذلك ، فإن هذه الأزمات لا تحدث مرة أخرى بعد 12 عامًا.
السبب الرئيسي هو الاستعداد الوراثي. معظم الوالدين و / أو الأشقاء من هؤلاء الأطفال قد عانوا من نوبات الصرع في مرحلة الطفولة.
تنوعا أو حميدة الصرع الروتاري
يبدو بين 8 و 17 سنة من العمر عند الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي من نوبات الحمى. تحدث الأزمات عادة مع دوران الرأس والعينين على الجانب. عادةً ما يكون مصحوبًا بانعطاف مفاجئ للجسم كله لا يقل عن 180 درجة ، وقد يكون هناك فقد للوعي أم لا. هؤلاء المرضى يستجيبون عادة للأدوية المضادة للصرع.
مفتاح الصرع البؤري مع متغير بؤر
عادة ما تظهر الأزمات خلال اليوم وتبدأ حوالي 12 عامًا. تميل إلى أن تكون جزئية (تؤثر على مناطق معينة من الدماغ) والأعراض تختلف وفقا للمناطق النشطة في الدماغ.
الصرع البؤري الأسرة مع الأعراض السمعية
يتراوح عمر ظهور المرض بين 4 و 50 عامًا ، ولكنه عادة ما يحدث في سن المراهقة أو البلوغ المبكر. ويرتبط مع علامة الجزيئية على كروموسوم 10q22-24.
اسمها يرجع إلى حقيقة أن مظاهره الرئيسية هي الأعراض السمعية. وهذا يعني أن المريض يسمع ضوضاء غير محددة ، أو طنينًا أو رنينًا. في بعض الأشخاص ، هناك تشوهات مثل التغييرات في مستوى الصوت أو الأصوات المعقدة (يسمعون أصواتًا محددة أو أغاني).
في بعض الأحيان يكون مصحوبًا بفقدان القدرة على تقبل الكلام ، أي عدم القدرة المفاجئة على فهم اللغة. ومن المثير للاهتمام ، أن بعض الهجمات تظهر بعد سماع بعض الأصوات ، مثل رنين الهاتف. مسارها حميد ويستجيب جيدًا للأدوية (Ottman، 2007).
جسمي الهيمنة الصرع الليلي الجبهي
هذا النوع أكثر شيوعًا عند النساء ، ويظهر لأول مرة منذ 12 عامًا. إنه مرتبط بطفرة في 20q13.2 وتتميز الأزمات بأحاسيس الاختناق ، الانزعاج الشرسوفي ، الخوف ، الحركات المتكررة وغير المنظمة للأطراف أثناء الليل.
عائلة الصرع من الفص الصدغي
يبدأ ما بين 10 و 30 عامًا وله ميراث سائد وراثي. ترتبط بأماكن معينة في الكروموسومات 4q و 18q و 1q و 12q.
تترافق الأزمات مع مشاعر "الهيجان فو" والخوف والبصريات السمعية و / أو الهلوسة الشمية.
علاج
كما ذكرنا ، فإن العديد من متلازمات الصرع مجهول السبب حميدة. وهذا هو ، يحسمون أنفسهم في سن معينة. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، قد يضطر المريض إلى تناول الأدوية المضادة للصرع طوال الحياة.
الراحة الكافية مهمة ، والحد من استهلاك الكحول وعلاج الإجهاد ؛ لأن هذه العوامل تؤدي بسهولة إلى نوبات الصرع.
الأكثر شيوعا في هذه الحالات هو استخدام الأدوية المضادة للصرع ، والتي عادة ما تكون فعالة جدا في السيطرة على الهجمات.
يستخدم Valproate للصرع الذي يحدث في جميع أنحاء النشاط الكهربائي للدماغ. وفقًا لـ Nieto و Fernández و Nieto (2008) ؛ في النساء تميل إلى التغيير إلى لاموتريجين.
من ناحية أخرى ، إذا كان الصرع مجهول السبب ، فمن المستحسن انتظار الأزمة الثانية أو الثالثة. لتكييف العلاج وفقًا لتكراره أو جدوله الزمني أو خصائصه أو تداعياته. الأدوية الأكثر شيوعًا هي كاربامازيبين ، وأوكسكاربازيبين ، ولاموتريجين ، وكذلك فالبروات.
