مرض باتن: الأعراض والأسباب والعلاج
يعتبر مرض باتن ، المعروف أيضًا باسم مرض الشحميات الشحمية الشحمية العصبية الشابة ، أحد الأمراض القاتلة ذات الأصل الوراثي ، والتي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي (كليفلاند كلينك ، 2016).
على المستوى الجيني ، ترجع معظم الحالات إلى حدوث طفرة في جين CLN3 ، الموجود على الكروموسوم 16 (Mareque Rivas ، 2008). نتيجة لذلك ، هناك تراكم منتظم وتدريجي للبروتينات والمواد الدهنية في أنسجة الجسم المختلفة (Cleveland Clinic، 2016).
فيما يتعلق بمسارها السريري ، يولد مرض باتن تراجعًا في النمو ، يتسم بفقدان البصر ، والتدهور المعرفي ، وترنح ، وحتى الوفاة المبكرة (Andrade-Bañuelos et al. ، 2012).
يتم التشخيص عادة في المرحلة الأخيرة من الطفولة أو في بداية المراهقة ، بناءً على النتائج السريرية. عموما ، فإن العجز البصري هو أول علامة على علم الأمراض ، والقدرة على الشك من خلال فحص العين.
بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء فحص عصبي وطب العيون ، جنبًا إلى جنب مع بعض الفحوصات المخبرية مثل الدماغ الكهربائي والدراسة الجينية (كليفلاند كلينيك ، 2016).
في الوقت الحاضر لا يوجد علاج علاجي لمرض باتن. تهدف التدخلات العلاجية إلى علاج الأعراض والرعاية الملطفة ، حتى وفاة الشخص المصاب (Mareque Rivas ، 2008).
خصائص مرض باتن
مرض باتن هو مرض نادر ، ذو أصل وراثي ، بالإضافة إلى أنه حالة طبية تشكل جزءًا من الأمراض التي تصنف على أنها اضطرابات تخزين الليزوزومية (جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن ، 2016).
في حالة مرض باتن ، يغير وجود الحالات الشاذة الوراثية من قدرة خلايا الجسم على التخلص من المواد والنفايات. وبهذه الطريقة ، هناك تراكم غير طبيعي للبروتينات والدهون (المواد الدهنية) (جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن ، 2016).
في مرض باتن ، المنطقة الأكثر إصابة هي الجهاز العصبي ، وبشكل أكثر تحديدا ، الدماغ. ولهذا السبب ، يُطلق عليه أيضًا اسم داء الشعريات العظمية الناجم عن الأحداث (المعاهد الوطنية للصحة ، 2013).
وبالتالي ، فإن هذا التخزين التدريجي للمواد سيؤدي إلى أضرار جسيمة بوظيفة الخلية وبنيتها ، مما يؤدي إلى التدهور التدريجي المميز لمرض باتن (جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن ، 2016).
على وجه التحديد ، تم وضع أول وصف لهذه الأمراض في عام 1903 ، من قبل طبيب الأطفال البريطاني ، فريدريك باتن ، الذي تلقى منه اسمه. بالإضافة إلى ذلك ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).
إحصائيات
على الرغم من أن مرض باتن هو أحد الأنواع الأكثر شيوعًا لداء الشحميات العصبية الستيرويدية الشحمية ، إلا أنه لا يمثل معدل انتشار مرتفع مقارنةً بأمراض التنكس و / أو الأمراض العصبية الأخرى (Genetis Home Reference، 2016).
تُظهر اضطرابات النوع الشحمي العصبي الشحمي العصبي ، انتشارًا تقريبيًا لكل حالة واحدة لكل 100،000 شخص ، في عموم السكان. بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من عدم تحديد أي اختلافات متعلقة بالجنس ، إلا أنه مرض أكثر شيوعًا في المناطق الفنلندية ، حيث يصل معدل انتشاره إلى حالة واحدة لكل 12500 شخص (Genetis Home Reference، 2016).
في الولايات المتحدة ، كان معدل انتشار مرض باتن والاضطرابات الأخرى ذات الصلة 3 حالات على الأقل لكل 100،000 ولادة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).
على وجه التحديد ، يعد مرض باتن جزءًا من مجموعة مكونة من 6،800 مرض نادر يصيب 30 مليون شخص ، أي ما يقرب من 1 من كل 10 أمريكيين (مؤسسة بيوند باتن للأمراض ، 2016).
علامات وأعراض
كما أشرنا ، يؤثر مرض باتن بشكل أساسي على الجهاز العصبي ، وبالتالي فإن أكثر العلامات والأعراض المميزة والمتكررة في هذا المرض سوف تكون مرتبطة بالمنطقة العصبية (Genetics Home Referece، 2016).
يتميز النمط السريري لمرض باتن بالتدهور التدريجي لمختلف القدرات: الرؤية ، الإدراك ، المهارات الحركية ، إلخ. (علم الوراثة الرئيسية مرجع ، 2016).
تظهر العلامات والأعراض الأولى عادة بطريقة خفية ، خاصة في الفئة العمرية بين 4 و 8-15 عامًا ، وتتقدم بسرعة نحو تراجع التطور (Genetics Home Reference، 2016).
وبالتالي ، فإن بعض النتائج السريرية الأكثر شيوعا تشمل (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة):
فقدان تدريجي للرؤية
يعد التغيير التدريجي للقدرات المرئية أحد الأعراض المبكرة لمرض باتن. وعادة ما تبدأ خلال السنوات الأولى من العمر ، وحوالي 10 سنوات ، يعاني الأشخاص المصابون بالعمى الجزئي أو الكلي.
وبالتالي ، خلال فترة التنكس البصري والبصري ، تحدث العديد من الأمراض والحالات الطبية ، ومن بينها يمكننا تسليط الضوء على:
- الضمور البقعي : يؤثر هذا المرض على البقعة ، وهي منطقة بصرية تقع في شبكية العين. على وجه التحديد ، هذا الهيكل مسؤول عن التحكم في الرؤية المركزية ، أي الهيكل الذي يتيح لنا إدراك التفاصيل بوضوح. وبالتالي ، يؤثر الانحطاط على خلايا الأخيرة ، مما تسبب في إصابتها و / أو تدميرها ، وبالتالي التدهور التدريجي للرؤية.
- الضمور البصري : تشير هذه الحالة الطبية إلى التدهور التدريجي أو وجود آفات في العصب البصري. هذا هو المسؤول عن نقل المعلومات المرئية من مناطق العين إلى الجهاز العصبي ، وبالتالي ، فمن الضروري لتحقيق الكفاءة البصرية.
- التهاب الشبكية الصباغي : يتميز هذا المرض بوجود وتراكم رواسب داكنة في شبكية العين. وبالتالي ، فإن أحد الأعراض التي تسببها هو انخفاض الرؤية في ظروف الإضاءة الخافتة ، والرؤية الجانبية والمركزية.
الحلقات المتشنجة
في حالات أخرى ، تظهر الأعراض الأولى للمرض من خلال عرض الحلقات المتشنجة المتكررة.
تحدد الرابطة الدولية لمكافحة الصرع والمكتب الدولي للصرع النوبة كحدث عابر للعلامات و / أو الأعراض الناتجة عن نشاط عصبي غير طبيعي أو مفرط أو غير متزامن.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكننا التمييز بين نوعين أساسيين من الأزمات:
- النوبات البؤرية : الأحداث الصرعية هي نتاج نشاط غير طبيعي في منطقة معينة من الدماغ ، والتي يمكن أن تحدث مع أو بدون فقدان الوعي ، مصحوبة بحركات سريعة وإيقاعية وغير طوعية في مناطق مختلفة من الجسم.
- النوبات المعممة : النوبات المعممة هي تلك التي سيؤثر فيها حدث الصرع ، الناتج عن نشاط عصبي غير طبيعي ، على جميع مناطق الدماغ أو معظمها. بالإضافة إلى ذلك ، ضمن هذه ، يمكننا التمييز بين الأنواع الأخرى:
- أزمة الغياب : في هذا النوع من الأحداث ، فإن الشخص الذي يعاني يعرض بنظرة ثابتة أو بحركات خفية مثل الوميض. عندما تحدث في مجموعة وفي الخلافة ، يمكن أن تسبب فقدان الوعي. تحدث عادة في نسبة أكبر عند الأطفال.
- التشنجات المنشطة : تتميز الأحداث المنشطة بتطور صلابة عضلية كبيرة ، خاصة في الظهر والذراعين والساقين. في كثير من الحالات أنها تسبب السقوط على الأرض.
- نوبات الصرع: نوبات الصرع تنتج فقدان السيطرة على العضلات ، وبالتالي ، يمكن أن تسبب السقوط.
- نوبات الصرع : تتميز الأحداث الصرعية بوجود حركات عضلية إيقاعية متكررة و / أو مفاجئة. نوبات الصرع عادة ما تؤثر على الرقبة والوجه والذراعين.
- الأزمات الرمعية العضلية : تتطور الأزمات أو الأحداث الرمعية مثل الهزات القوية والمفاجئة في الذراعين والساقين.
- المضبوطات الصوتية - المضطربة : يمكن أن تتسبب الأحداث التي تسبب التوتر الكلوي ، والتي كانت تُعرف سابقًا باسم النوبات الصرعية ، في فقدان الوعي وتصلب العضلات والهزات وفقدان الأمعاء أو السيطرة على المثانة ، إلخ. تعد نوبات الصرع العصبي أخطر أنواع الصرع.
العجز المعرفي
ينتج عن تراكم المواد الدهنية في مناطق المخ ووجود نوبات متشنجة متكررة تأثير عصبي مهم.
في معظم المتضررين ، من اللحظات الأولى ، يمكن ملاحظة انحدار القدرات المكتسبة والمتقدمة سابقًا ، وبالتالي ، يتم تصنيف هذه الأعراض عادة على أنها تدهور إدراكي.
التدهور الخفيف للوظائف المعرفية قد ينطوي على عجز في الذاكرة أو اللغة أو تغيير في الحكم أو التفكير. تتمثل بعض الأعراض الأكثر شيوعًا لضعف الإدراك المعتدل في صعوبات تذكر أسماء الأشخاص ، وفقدان سلسلة المحادثات أو الميل الكبير إلى فقد الأشياء. ومع ذلك ، يمكنهم أداء جميع أنشطة حياتهم اليومية بدرجة متفاوتة من الفعالية.
من ناحية أخرى ، عندما يتطور المرض ويتم الوصول إلى درجة من التورط الشديد ، على المستوى المعرفي ، تتأثر معظم الوظائف: الذاكرة والتعلم واللغة والتوجيه وسرعة المعالجة ، إلخ.
بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون هذا التدهور مصحوبًا ببعض التغييرات السلوكية وتغيرات الشخصية ، المرتبطة بشكل أساسي بالمزاج أو القلق أو الحلقات الذهانية.
تغيير الحركية
في حالة منطقة العضلات والعظام والحركية ، قد يبدأ العديد من المتضررين في تقديم تعديلات مختلفة ، وبعضها الأكثر شيوعًا يرتبط بما يلي:
- نقص التوتر العضلي / ارتفاع ضغط الدم في العضلات : وجود متغير في انخفاض أو زيادة قوة العضلات.
- التشنج: تقلص لا إرادي لمجموعات العضلات المختلفة ، مما يسبب التوتر والصلابة العضلية
- تنمل الحس: الإحساس بالحرقة أو التنميل أو الوخز أو الحكة أو اللدغة ، والتي عادة ما تكون محسوسة في الأطراف العليا (الذراعين واليدين) والأطراف السفلية (الساقين والقدمين).
- Tretaparesis : الأشخاص المصابون يعانون من شلل كبير في جميع أطراف الجسم الأربعة.
كل هذه الأحداث الطبية ستقلل من المهارات الحركية ، وبالتالي ستحد من تنقل الشخص المصاب. بالإضافة إلى ذلك ، في العديد من الحالات ، من الممكن ملاحظة التغيرات الحركية المشابهة لتلك التي تحدث لمرض الشلل الرعاش.
القيود الوظيفية
نتيجة لجميع التعديلات المذكورة أعلاه ، في المراحل الأكثر تقدما من مرض باتن ، يجد الأشخاص المصابون أنفسهم عادة في حالة من الاعتماد الكلي.
بشكل عام ، هم في السرير ، غير قادرين على التواصل وتطوير أنواع أخرى من المضاعفات الطبية التي قد تهدد بقاءهم.
الأسباب
أشارت أحدث الأبحاث إلى أن سبب معظم حالات مرض باتن هو وجود طفرات مختلفة (انقطاع أو تغيرات) في جين CLN3 ، الموجود على الكروموسوم 16 (المنظمة الوطنية للنادرة الاضطرابات ، 2007).
على وجه التحديد ، هذا الجين مسؤول عن تشفير بروتين يسمى CLN3 ، والذي يقع في أغشية الخلايا ، وخاصة في الجسيمات الليزوزومية (مراكز إعادة التدوير) والاندوسومات (العضيات الناقلة) (Bayond Batten Disease Foundation ، 2016).
على الرغم من أن الوظيفة المحددة لهذا البروتين غير معروفة تمامًا ، إلا أن مرض باتن يرتبط بالتراكم المرضي للمواد الدهنية في أنسجة الكائن الحي ، خاصةً مناطق الجهاز العصبي (المعهد الوطني لمزيلات الأعصاب والسكتة الدماغية ، 2015).
على وجه التحديد ، تُعرف المادة التي يتم تخزينها بكميات كبيرة باسم lipofuscin ، وهو نوع من شحوم الدم ، يتكون من البروتينات والمواد الدهنية. توجد هذه الأنواع من المواد عادةً في الأنسجة مثل المخ أو العينين أو الجلد (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015)
نتيجة لذلك ، ستؤدي المستويات المرتفعة من مادة النفايات هذه إلى تطور آفات خلوية مهمة في المناطق المصابة ، وبالتالي إلى تطوير خاصية التنكس الخاصة بمرض باتن (المعهد الوطني لمزيلات الأمراض العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).
بالإضافة إلى ذلك ، حددت الأبحاث الحديثة أيضًا نمط الوراثة المرتبط بمرض باتن. هذا المرض له نمط وراثي متنحي راثي ، وبالتالي ، سيتم توارثه إذا قدم الشخص المصاب نسختين من الجين المعدل (Genetics Home Reference ، 2016).
إذا ورث الشخص نسخة واحدة من الجين ، فإنه عادةً لا يظهر علامات وأعراض ، وبالتالي ، فإنه لا يصاب بمرض باتن (Genetics Home Reference ، 2016).
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص مرض باتن في مرحلة الطفولة ، وجود علامات سريرية وأعراض متوافقة مع هذا المرض يجعل من الضروري استخدام طرق تشخيصية مختلفة:
- الاستكشاف البدني
- استكشاف العصبية
- استكشاف العيون
- تحليل الدم
- تحليل البول
- خزعة الجلد أو الأنسجة العصبية
- الدماغ الكهربائي
- دراسة وراثية
بالإضافة إلى هذه الحالة ، عندما يعلم الآباء أن لديهم حملاً جينيًا متوافقًا مع مرض باتن ، من الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة من خلال اختبارات مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
علاج
لا يوجد علاج لمرض باتن ، لأنه مرض مزمن ومميت.
على الرغم من وجود بعض الأعراض التي يمكن السيطرة عليها أو عكسها ، مثل النوبات ، هناك مشاكل طبية أخرى لا مفر منها ، مثل الضمور العصبي (كليفلاند كلينيك ، 2016).
تركز التدخلات العلاجية على الرعاية التلطيفية والعلاج الطبيعي وعلم النفس العصبي والعلاج المهني ، بهدف زيادة نوعية الحياة ووقت البقاء للشخص المصاب (عيادة كليفلاند ، 2016).
