متلازمة Sturge-Weber: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة Sturge-Webe r ، والتي تُعرف أيضًا باسم داء الأوعية الدموية الدماغية الثلاثية ، هي نوع من أمراض الجلد العصبية التي تتميز بتطور الحالات الشاذة في الأوعية الدموية (Fernández-Concepción و Gómez García و Sardiñaz Hernández ، 1999).

سريريا ، إنه مرض يتم تحديده من خلال وجود الأورام الوعائية الدماغية والجلدية والعينية (Fernández-Concepción و Gómez García و Sardiñaz Hernández ، 1999).

ترتبط الأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا في متلازمة Sturge-Weber بالنوبات التشنجية أو العجز المعرفي البؤري أو الجلوكوما أو الصداع أو التأخر في النمو العام (Tomás-Vila، Menor-Serrano، Arcos-Machancoses، García -كامونيا ، Pitarch-Castellanos ، باربيرو ، 2013).

فيما يتعلق بالأصل المسبب للمرض ، على الرغم من أنه متلازمة خلقية ، إلا أن الدور المحدد للعوامل السابقة للولادة أو الوراثية أو البيئية لا يزال مجهولاً (كوينونيس-كونيو ، لوبيز-فيناس ، بويناش-إسبارتوسا ، غارسيا-بوزا) ، Escajadillo-Vargas and Lorenzo-Sanz ، 2015).

يعتمد تشخيص متلازمة Sturge-Weber أساسًا على تحديد التشوهات الوعائية. الأسلوب المفضل هو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي (CT) (مارانيا بيريز ، رويز-فالكو روخاس ، بويرتاس مارتين ، دومينيجيز كارال ، كاريراس سيز ، دوات رودريغيز وسانشيز غونزاليس ، 2016).

أخيرًا ، يعتمد العلاج على استخدام العلاج بالليزر والإجراءات الجراحية ، إلى جانب التدخل الدوائي للمضاعفات الطبية (Orhphanet ، 2014).

خصائص متلازمة Sturge-Weber

متلازمة ستورج-ويبر هي اضطراب نادر في عامة السكان ، من أصل خلقي وتصنف على أنها مرض عصبي جلدي.

يتم تعريف هذا النوع من الأمراض من خلال تطوير مختلف الحالات الشاذة الجلدية والأوعية الدموية ، المرتبطة الإصابات العصبية أو التعديلات (بويغ سانز ، 2007).

يستخدم مصطلح الأمراض الجلدية العصبية على المستوى العام لتصنيف عدد كبير من المتلازمات. هذه عادة ما تكون موجودة في الشخص المصاب من لحظة ولادته وعليهم أن يتطوروا طيلة حياته (Salas San Juan، Brooks Rodriguez، Acosta Elizastigui، 2013).

تتميز هذه الحالة الطبية عادة بوجود آفات الجلد الوعائية وتشكيلات الأورام في مناطق مختلفة ، مثل العيون ، الجهاز العصبي ، القلب والأوعية الدموية ، الجهاز الكلوي ، إلخ. (Salas San Juan، Brooks Rodríguez، Acosta Elizastigui، 2013).

غالبًا ما يصنف بعض المؤلفين ، مثل Singh و Traboulsi و Schoenfield (2009) ، متلازمة Sturge-Weber كنوع من مرض البلعمة.

يُعرف مرض الفَكَتَر مجموعة من الأمراض الجلدية العصبية. وتتميز هذه على المستوى السريري بهيمنة التعديلات والتشوهات الخبيثة الحميدة أو الخبيثة في العديد من الأعضاء (Singht ، Traboulsi و Schoenfield ، 2009).

في هذه المجموعة ، نجد اضطرابات مثل الورم الليفي ، أو مرض فون هيبل لينداو ، أو مرض بورنفيل (فرنانديز مايورالاس ، وفرنانديز-جين ، وكاليخا بيريز ، ومونيوس جارينو ، 2007).

متلازمة Sturge-Weber ، على الرغم من تحديدها في العديد من التقارير السريرية ، لم يتم وصفها حتى عام 1860 بواسطة Schimmer (Miranda Mallea ، Güemes Heras ، Barbero Aguirre ، Menor Serrano ، García Tena ، Moreno Rubio و Mulas Delgado ، 1997).

في وقت لاحق ، قدم ستورج وصفًا تفصيليًا لدوره السريري في عام 1879. بينما أكمل Weber (1922) الصورة السريرية مع تحديد التشوهات الإشعاعية (Miranda Mallea et al. ، 1997).

في الوقت الحاضر ، تُعرف هذه المتلازمة في شكلها الكلاسيكي ، بأنها حالة طبية تتألف من الحالات الشاذة في الدماغ (الأورام الوعائية اللبنية أو الوعائية) ، والتغيرات الجلدية (الأورام الوعائية الوجهية) والعين (الأورام الوعائية السباتية) (فرنانديز كونسيبسيون ، غوميز غارسيا وساردينيز هيرنانديز) ، 1999).

بالإضافة إلى ذلك ، تضاف المظاهر السريرية المختلفة لهذا التعريف عادة: بقع الوجه ، نوبات الصرع ، الإعاقة الذهنية ، الزرق وأنواع أخرى من التغيرات العصبية (Fernández-Concepción ، Gómez García و Sardiñaz Hernández ، 1999).

إحصائيات

تعتبر متلازمة ستورج-ويبر واحدة من المتلازمات العصبية الجلدية التي تسودها اضطرابات الأوعية الدموية الأكثر شيوعًا بين عامة السكان (Fernández-Concepción، Gómez García and Sardiñaz Hernández، 1999).

الأرقام الدقيقة لحدوث وانتشار هذه المتلازمة غير معروفة بالضبط.

تمكنت دراسات مختلفة من تقديرها بقيم قريبة من حالة واحدة لكل 20،000-50،000 ولادة (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

فيما يتعلق بالبيانات المتعلقة بخصائصها السريرية ، يوجد قرابة واحد من بين كل 1000 طفل حديث الولادة يقدمون بقع الوجه (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016)

ومع ذلك ، 6 ٪ فقط من هؤلاء لديهم تشوهات عصبية متعلقة بمتلازمة Sturge-Weber (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

أظهر فحص الخصائص الاجتماعية والديموغرافية لمتلازمة ستورج - فيبر أنه يمكن تقديمها بطريقة مماثلة في كلا الجنسين (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

لا يرتبط عادةً بمناطق جغرافية معينة أو مجموعات عرقية واجتماعية معينة (المنظمة الوطنية لحالات نادرة الحدوث ، 2016).

علامات وأعراض

عادة ما يتم تعريف متلازمة Sturge-Weber من خلال تطوير التشوهات الوعائية الجلدية والعينية والدماغية المتعددة (Stokes، Hernández-Cossio، Hernández-Fustes، Munhoz، Herández-Fustes and Francisco، 2000).

تشير التقارير السريرية إلى ثالوث كلاسيكي من النتائج الطبية: بقع الوجه وأورام الأوعية الدموية في المخ والزرق (ريوس ، باربوت ، بينتو ، ساليسيو ، سانتوس ، كاريلهو وتيمودو ، 2012):

بقع الوجه

الميزة السريرية الأساسية هي وجود بقع الوجه ، وتسمى "بقع النبيذ الميناء" بسبب مظهرها وتلوينها (Quiñones-Coneo et al. ، 2015).

تتكون هذه البقع من نوع من التشوه الوعائي الجلدي ، والمعروف باسم ورم وعائي الوجه (Quiñones-Coneo et al. ، 2015) أو nevus flammeus (Miranda Mallea et al. ، 1997).

الأورام الوعائية ، سواء على مستوى الوجه أو في مناطق أخرى من الكائن الحي ، تتكون من مجموعة غير طبيعية ومرضية من الشعيرات الدموية المتوسعة (Angioma Alliance، 2016).

يتم وصف هذه التشوهات بصريا على أنها مجموعة من الفقاعات أو الكهوف ، مع بنية مشابهة للتوت. تحتوي في الداخل على دم وتغطيها طبقة رقيقة من أنسجة الجلد (Angioma Alliance، 2016).

تظهر البقع عادةً على شكل حبيبات ذات ألوان حمراء أو أرجوانية ولها حجم متغير بهوامش محددة جيدًا (Puig Sanz ، 2007).

في حالة الأطفال حديثي الولادة ، عادةً ما يكتسب هذا الوضع الشاذ في الوجه مظهرًا ورديًا مسطحًا (Maraña Pérez et al.، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تميل إلى أن تكون أكثر قتامة مع تقدم العمر ، نحو أحمر أو عنابي شديد (مارانا بيريز وآخرون ، 2016).

أنها تستمر طوال حياة الشخص الذي يعاني وعادة ما تكون موجودة من جانب واحد على جانب واحد من الوجه. خاصة على الجبهة والمناطق القريبة من الجفون (المنظمة الوطنية لحالات نادرة ، 2016).

يؤثر flammeus العصبي على مناطق الوجه التي يعصبها العصب الثلاثي التوائم (Maraña Pérez et al.، 2016). هذا هو المسؤول الأول عن تدفق المعلومات الحسية والحركية من مناطق العيون والفكين.

بالإضافة إلى وجود آثار جمالية ، يمكن أن تسبب الأورام الوعائية نوبات من النزيف أو أنواع أخرى من التغيرات العصبية عندما تغزو المحطات الطرفية أو فروع العصب (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

الأوعية الدموية الدماغية

ومن الحالات الطبية المميزة لمتلازمة ستورج - فيبر ، تطوير التشوهات الوعائية في الجهاز العصبي (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

كما هو الحال في الحالات الشاذة للوجه ، عادة ما يأخذ شكل الأورام الوعائية ، وتسمى أيضًا الأورام الوعائية الدماغية (Angioma Alliance، 2016).

يشير التعريف السريري للأورام الوعائية الدماغية إلى التشوهات الوعائية الموجودة على مستوى المخ أو العمود الفقري (Genetics Home reference، 2016).

يمكن أن يتسبب هذا النوع من التعديلات في حدوث أضرار جسيمة ، من خلال تسرب الدم أو الضغط الميكانيكي (Genetics Home reference ، 2016).

في حالة متلازمة Sturge-Weber ، غالباً ما يشار إلى التشوهات الوعائية الدماغية باسم داء الأوعية الدموية اللبية (Maraña Pérez et al.، 2016).

داء الأوعية الدموية اللبنية هي حالة طبية تتميز بوجود أورام وعائية في المخ على المستويات الجدارية والقذالية (Maraña Pérez et al.، 2016).

تشير التقارير السريرية إلى أن 100 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض ستورج - فيبر يعرضون الأورام الوعائية الظهارية (Maraña Pérez et al.، 2016).

أكثر من 38٪ من المصابين يتواجدون عادةً في أوعية داخل الجمجمة في أكثر من 3 فصوص دماغية مختلفة ، والأكثر تأثراً هي القذالي (مارانا بيريز وآخرون ، 2016).

على الرغم من أن التشوهات عادة ما تكون ذات طبيعة حميدة أو غير مسببة للسرطان ، فإنها يمكن أن تجرح أنسجة المخ من خلال غزو الهياكل وفروع الجهاز العصبي.

الضغط الميكانيكي الذي تمارسه الأورام الوعائية الدماغية يتسبب في مجموعة واسعة من المضاعفات العصبية ، والكثير منها في حالة سريرية خطيرة.

زرق

يمكن أن ترتبط متلازمة ستورج-ويبر أيضًا بالتغييرات الوعائية المختلفة للعين (Fernández-Concepción و Gömez García و Sardiñaz Hernández ، 1999).

يؤدي وجود أورام وعائية إلى تطور مضاعفات مختلفة ، أكثرها شيوعًا هي الزرق (ريوس وآخرون ، 2012).

الجلوكوما هي أمراض تسبب زيادة كبيرة في الضغط داخل بنية العين (National Organzation for Nare Disorders، 2016).

نتيجة لذلك ، يحدث تلف في العصب البصري ، والذي يتمثل دوره الأساسي في نقل المعلومات الحسية من مناطق العين إلى مراكز الدماغ (National Organzation for Nare Disorders ، 2016).

سيؤدي تطور الجلوكوما ، المرتبط بمتلازمة جراحات ويبر ، إلى تدهور كبير في القدرة البصرية (National Organzation for Nare Disorders ، 2016).

يتطور المسار السريري لتغييرات العيون نحو فقدان تدريجي للرؤية (National Organzation for Nare Disorders، 2016).

قد تظهر أيضًا المضاعفات الطبية الأخرى المرتبطة بالمنطقة المرئية (National Organzation for Nare Disorders، 2016):

الملتحمة والأورام المشيمية والقرنية.
ضمور بصري
العمى القشري

ما هي المضاعفات الطبية الأكثر شيوعا؟

ستتسبب العلامات الموضحة أعلاه في حدوث نمط واسع من المضاعفات الطبية (National Organzation for Nare Disorders، 2016).

من بين هذه ، الأخطر منها تلك العصبية ، التي تتميز بها (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016):

صرع

الصرع هو مرض ذو أصل عصبي يتم تحديده من خلال تطوير نوبات أو نوبات مختلفة تسمى النوبات.

إصابة الأنسجة العصبية بسبب وجود الأورام الوعائية الدماغية يغير نشاط الخلايا العصبية ، مما تسبب في نمط كهربائي غير منظم (مايو كلينيك ، 2015).

نتيجةً لذلك ، يمكن أن تتطور نوبات الحركية القوية والإثارة العضلية ، وفقدان الوعي أو الغياب (Mayo Clinic. ، 2015).

هذا المرض هو واحد من أخطر. يمكن أن يتأثر الجهاز العصبي بأكمله بشكل خطير ، مما يؤدي إلى تطور العجز النفسي والحركي.

الشلل والضعف

كما في الحالة السابقة ، يمكن أن تغير الأورام الوعائية داخل الجمجمة سلامة مناطق المخ المختلفة ، وفي هذه الحالة تلك المتعلقة بالتحكم في العضلات.

على المستوى العام ، ستتأثر حركة الجسم وتنسيق المفاصل ومجموعات العضلات بشدة ، مما يؤدي إلى شلل نصفي أو شلل نصفي.

مع مصطلح شلل نصفي ، نشير إلى انخفاض عام في كل من القوة العضلية والتنقل في أحد نصفي الجسم. هذا المرض عادة ما يكون أكثر حدة في الأطراف العلوية والسفلية

من ناحية أخرى ، يشير شلل نصفي إلى الشلل الكلي والجزئي لنصف الجسم ، اليمين أو اليسار.

Cephalad والصداع النصفي

يشير الصداع إلى وجود صداع متكرر. هذا العرض هو واحد من أكثر الأعراض شيوعًا في متلازمة Sturge-Weber.

بالإضافة إلى ذلك ، في معظم الحالات ، فإنها تميل إلى التطور نحو المعاناة من نوبات الصداع النصفي.

يعتبر الصداع النصفي نوعًا من الاضطرابات العصبية التي تتميز بصداع شديد ومستمر ، مصحوبًا بالأحاسيس النابضة وحساسية الضوء والغثيان والقيء (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

الأسباب

يشير بعض المؤلفين ، مثل Quiñones-Coneo ومجموعة العمل الخاصة به (2015) ، إلى أن متلازمة Sturge-Weber لها أصل غير واضح ، وربما يرتبط بمجموعة واسعة من العوامل (التغيرات الوراثية ، والتشوهات السابقة للولادة ، والأحداث البيئية ، وما إلى ذلك). .

ومع ذلك ، فإن آخرين مثل Comi و Pevsner (2014) يربطون عرضهم بالتغيير الجيني.

يقع هذا بالتحديد في جين GNAQ ، الموجود على الكروموسوم 9 في موقع 9q21 (Comi و Pevsner ، 2014).

تشير الدراسات التجريبية إلى أن للجين GNAQ دورًا مهمًا في إنتاج البروتينات المرتبطة بالوظائف الخلوية المختلفة وتنظيم الأوعية الدموية (National Organzation for Nare Disorders، 2016).