الأرق القاتل للعائلة: الأعراض والأسباب والعلاج
الأرق العائلي القاتل مرض وراثي جسمي نادر للغاية. يكون السبب دائمًا هو حدوث طفرة في الكودون 178 لجين PRNP ، على الرغم من أنه قد يتطور أيضًا تلقائيًا في المرضى الذين يعانون من متغير غير وراثي يسمى الأرق القاتل المتقطع.
الأرق العائلي القاتل ليس له علاج معروف ، ويشتمل على التفاقم التدريجي للأرق ، مما يؤدي إلى الهلوسة ، الهذيان ، حالات الارتباك مثل الخرف ، وأخيرا الموت.
متوسط مدة البقاء على قيد الحياة للمرضى الذين تم تشخيص هذا المرض بعد ظهور الأعراض هو 18 شهرا.
تم العثور على البروتين المتحور في 40 أسرة فقط في جميع أنحاء العالم ، مما يؤثر على حوالي 100 شخص. إذا كان أحد الوالدين لديه الجين فقط ، فإن النسل يكون عرضة لخطر توريثه وتطور المرض بنسبة 50٪.
يتغير عمر ظهور المرض من 18 إلى 60 عامًا بمتوسط 50 عامًا. يمكن اكتشاف المرض قبل بدء الاختبارات الجينية. عادة ما تحدث الوفاة بين سبعة وستة وثلاثين شهرًا من البداية.
يختلف عرض المرض بشكل كبير من شخص لآخر ، حتى بين المرضى من نفس العائلة.
كيف تم اكتشاف الأرق العائلي القاتل؟
قبل أن يصف أخصائي الأعصاب الإيطالي المسمى إليو لوجاريس هذا المرض لأول مرة في عام 1986 ، كان يعتقد أن أولئك الذين عانوا بالفعل من الأرق العائلي القاتل كانوا يتأثرون ببعض أشكال الخرف أو الاضطراب العقلي.
تم احتجاز الكثير منهم في مستشفيات الطب النفسي وتوفيوا دون تشخيص مرضهم بشكل صحيح.
كان لدى بروبي لوجاريس قريبًا قريبًا يعاني من هذا الاضطراب ، وبعد أن لاحظ أعراضه بعناية أثناء تطور الصورة التنكسية ، خلص إلى أنه لم يكن مرضًا نفسيًا ، ولكن نوعًا آخر من التغيير ، الذي تبين أنه طفرة جينية.
أسباب الأرق العائلية القاتلة
الأرق العائلي القاتل هو مرض عصبي وراثي ناجم عن طفرة معينة في الجين 178. هذه الطفرة تسبب تكوين بروتين متغير ، يسمى بريون.
تستطيع البريونات تحويل البروتينات الطبيعية إلى بريونات ، وتتراكم في مناطق معينة من الدماغ مسببة أضرارًا للخلايا العصبية.
من وجهة النظر هذه ، يشبه الأرق العائلي القاتل مرض "البقرة المجنونة" ، والذي يسببه أيضًا البريونات التي تسبب تلفًا في الدماغ.
في حالة الأرق العائلي القاتل ، تتسبب البريونات بشكل أساسي في تلف الخلايا العصبية في المهاد ، أحد مراكز النوم المنظمة.
بهذه الطريقة ، يعاني المرضى المصابون من تغيير دائم في دورة نومهم ولا يمكنهم النوم ، مما يسبب الأعراض التي تزداد سوءًا في وقت قصير ، حتى تسبب الوفاة.
أولئك الذين لديهم اضطراب وراثي يسبب IFF يعانون من هذا المرض ولديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لنقله إلى ذريتهم.
أعراض الأرق العائلية القاتلة
الأعراض الرئيسية هي الأرق الشديد الذي لا يستجيب للعلاج بالعقاقير. هذا الأرق هو أيضا تقدمية ، ويزداد سوءا مع مرور الوقت ويرافقه اضطرابات في الجهاز العصبي اللاإرادي.
وبهذه الطريقة ، يمكن أن يعاني المرضى أيضًا من ارتفاع ضغط الدم وعدم انتظام دقات القلب وزيادة التعرق وارتفاع الحرارة والاضطرابات البولية واضطرابات في إيقاع الساعة البيولوجية.
مع تقدم المرض ، يبقى الشخص وقتًا أطول بدون نوم وهناك مشاكل في الذاكرة والهلوسة وصعوبات في أداء المهام وفقدان تدريجي للوظائف الإدراكية.
ومع ذلك ، في بعض الحالات قد لا يكون الأرق من أهم الأعراض. في بعض المرضى الألمان ، لوحظ أن تغيرات المصل كانت طفيفة ، أو أنه تم التعرف عليها فقط من قبل المرضى بعد فحص بأثر رجعي مفصل.
في هؤلاء المرضى ، لم يكن الأرق مشكلة محسوسة ، على الرغم من أنه ربما كان هناك تغيير في عمليات النوم الداخلية. بمعنى آخر ، من المحتمل أن هؤلاء الأشخاص لم يلاحظوا أنهم ينامون بشكل سيئ ، على الرغم من أنه في الواقع كان هكذا.
لا يمكن إظهار ذلك إلا من خلال دراسة مقطعية. في إحدى الحالات التي تمت دراستها ، لوحظ أنه على الرغم من أن المريض بدا نائماً وأغلق عينيه ، إلا أن موجات الدماغ لم تتصرف كما تفعل عادة أثناء النوم.
مراحل في المرض
عادة ، في تطور الأرق العائلي القاتل ، يمكن التمييز بين المراحل الأربع:
المرحلة 1
عادة ما تستغرق أربعة أشهر تقريبًا ، وقد يختلف الوقت حسب عمر الشخص المصاب.
بشكل عام ، يبدأ المرض في الظهور بين 50 و 60 عامًا ، على الرغم من أن الحالات قد تم وصفها أيضًا في البالغين الصغار.
بالإضافة إلى الأرق الشديد ، يعاني الشخص عادة من نوبات الهلع. رهاب مختلف يمكن أن تظهر أيضا.
الأعراض الأخرى التي تحدث عادة في هذه المرحلة هي القلق وعدم الاهتمام في البيئة ومشاكل التركيز والنعاس أثناء النهار.
بالنسبة لأولئك الذين يراقبون الموقف من الخارج ، قد تكون هذه الأعراض غير مفهومة ، مما يزيد من الألم والخوف الذي يعاني منه المريض.
المرحلة 2
يزداد سوء الأرق ، وينام الشخص بشكل أقل وتصبح نوبات الهلع أكثر تكرارا وتوترا.
تستمر هذه المرحلة الثانية حوالي 5 أشهر ، وخلال نفس الوقت تبدأ في الظهور بالهلوسة. في هذه المرحلة من المحتمل أن يتم خلط أعراض الأرق العائلي القاتل ببعض الاضطرابات النفسية.
المرحلة 3
يدوم حوالي 3 أشهر ، وفي هذه المرحلة يكاد المريض لا ينام بعد الآن. هناك أيضا الهزات ، رمع عضلي ، عدم الاتساق ، تعديلات في الكلام وتدهور ملحوظ في الوظائف الحيوية.
كما تبدو عيون المريض مختلفة ، لأن التلميذ لا يزال متوسعًا للغاية.
المرحلة 4
تدريجيا توقف المريض عن الاستجابة لجميع المحفزات ويدخل في حالة عميقة من الخرف.
بعد وقت قصير يذهب المريض إلى غيبوبة ويموت أخيرًا. على الرغم من أن مدة هذه المرحلة تعتمد على الصحة العامة للمريض ، وخاصة القلب ، إلا أنها تستمر بشكل عام لمدة 4 أشهر تقريبًا.
التشخيص
يتم التشخيص بناءً على الأعراض السريرية والتاريخ الشخصي والعائلي للمريض.
يتم إجراء اختبارات مثل التصوير المقطعي المحوسب والرنين المغناطيسي لاستبعاد الأمراض الأخرى.
هذه الاختبارات طبيعية. من ناحية أخرى ، إذا تم إجراء مخطط كهربية الدماغ ، فسيظهر نشاط الدماغ البطيء.
من ناحية أخرى ، يُظهر قياس النوم (اختبار يدرس موجات الدماغ أثناء النوم) انخفاضًا كبيرًا في مدة النوم ، وهو ما يمكن أن يوجه التشخيص.
علاج
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج أو دواء لعلاج هذا المرض. بطريقة تجريبية بالكامل ، تم توفير بعض الأدوية التي يبدو أنها تخفف بعض الأعراض.
إذا كان من الممكن محاولة تحسين نوعية حياة المريض الذي يعاني من هذا المرض.
ومع ذلك ، فإن العلم وخاصة علم الوراثة ، كان يدرس علم الأمراض بتفان كبير. في إنجلترا وإيطاليا ، تم إجراء الأبحاث حول التقنيات التي تسمح بـ "الإصلاح" في الأجيال القادمة ، الطفرة التي تنطوي عليها.
هناك أيضًا دول أوروبية تتضمن ضمن التحليلات الممكنة أثناء الحمل ، تحديد طفرة الجين 178. إذا تم اكتشاف حدوث خلل في هذا الجين ، يتم توصيله إلى والديهم. واحدة من العواقب الأكثر احتمالا هي أن يصاب طفلك بالغرض.
توقعات
إن التشخيص طويل الأجل للأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي القاتل سيء. حاليا لا يوجد علاج لحالة أو علاج لإبطاء تطور المرض. بعد ظهور الأعراض ، عادة ما تكون قاتلة من 12 إلى 18 شهرًا ، وتتراوح من بضعة أشهر إلى عدة سنوات.
"التأثير المؤسس" لدولة الباسك
من بين 100 حالة من حالات الأرق العائلية القاتلة الموصوفة في العالم ، توجد 40 حالة في إسبانيا.
درست عالمة الأحياء آنا بيلين رودريغيز ، الباحثة في جامعة إقليم الباسك ، عن أطروحتها للحصول على درجة الدكتوراه ، الأشجار العائلية للعائلات المتضررة من الأرق العائلي القاتل في هذه المنطقة ، حتى عثرت على سلفين مشتركين.
بعد مراجعة سجلات الرعية لعدة أشهر في مدن مختلفة من ألافا ، تمكن الطبيب من العودة إلى عام 1630 في واحدة من العائلات وحتى 1730 في الآخر.
على الرغم من أن هذا لا يعني أن أصل الطفرة موجود في إقليم الباسك ، فمن المحتمل أن تكون التضاريس الجبلية قد أبقت هذا المجتمع معزولًا وراثياً لفترة طويلة ، مفضلًا إنشاء الطفرة وحفظها ونقلها إلى الأجيال التالية.
من ناحية أخرى ، مع العلم أن هذه الطفرة قديمة وأن جميع الحالات الحالية تأتي من عدد قليل من الحالات الأصلية ، يشير إلى أن هذا التغيير الجيني غير متكرر ، ونادراً ما حدث في تاريخ البشرية ومن غير المرجح الذي يحدث "دي نوفو" في الأسر الأخرى.
من بين أقدم حالات الأرق الوريدي المميت تلك التي وصفها طبيب بيطري في عام 1765. وقد وصف هو نفسه وفاة المريض بسبب قصور القلب ، على الرغم من الإشارة إلى أن المريض يعاني أيضًا من "الشلل" وأنه قضى فترات طويلة بدون نوم
في المائتي عام التي تلت هذه القصة ، توفي العديد من أفراد هذه العائلة في ظروف مماثلة ، كما ورد في كتاب " الأسرة التي لم تستطع النوم ".
كما ترون ، الأرق المميت هو مرض نادر ، لكنه أصاب العديد من الأشخاص في إسبانيا وأوروبا وبالتالي ، من الجيد دائمًا أن يكون على دراية جيدة به.
وما هي التجربة التي لديك مع هذا المرض؟
