متلازمة الخيانة العظمى: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة Treacher Collins هي أمراض من أصل وراثي تؤثر على تطور بنية العظم والأنسجة الأخرى في منطقة الوجه (Genetics Home Reference، 2016).

على مستوى أكثر تحديداً ، على الرغم من أن المتأثرين عادةً ما يمثلون مستوى طبيعيًا أو متوقعًا من التطور الفكري ، فإنهم يقدمون سلسلة أخرى من التعديلات مثل التشوهات في القنوات السمعية وفي عظام الأذن أو تشققات النخاع أو القولون العصبي أو الحنك المشقوق. آخرون (مهروترا وآخرون ، 2011).

تعد متلازمة Treacher Collins حالة طبية نادرة ، لذا يقدر حدوثها بحوالي حالة واحدة لكل 40.000 ولادة تقريبًا (رودريغيز وآخرون ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، أظهرت الدراسات التجريبية والسريرية أن معظم حالات متلازمة Treacher Collin ناتجة عن طفرة موجودة في الكروموسوم 5 ، وتحديداً في منطقة 5q31.3 (Rosa et al. ، 2015).

أما بالنسبة للتشخيص ، فعادة ما يتم ذلك بناءً على العلامات والأعراض الموجودة لدى الفرد المصاب ، ومع ذلك ، فإن الدراسات الجينية ضرورية لتحديد تشوهات الكروموسومات ، بالإضافة إلى استبعاد الأمراض الأخرى.

حاليًا ، لا يوجد علاج لمتلازمة Treacher Collins ، وعادة ما يركز الأخصائيون الطبيون على التحكم في أعراض محددة في كل فرد (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

يمكن أن تشمل التدخلات العلاجية أخصائيين متنوعين للغاية ، بالإضافة إلى بروتوكولات التدخل المختلفة ، الدوائية ، الجراحية ، إلخ. (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

خصائص متلازمة تريشر كولينز

متلازمة Treacher Collins هي اضطراب يؤثر على نمو القحفي (OMIN ، 2016 ؛ ديكسون ، 1996).

على وجه التحديد ، تُعرف الرابطة الوطنية لمتلازمة تريكر كولينز (2016) ، هذه الحالة الطبية بأنها: "تغيير التطور أو تشوه المنشأ الوراثي القحفي الأصلي الوراثي الخلقي ، نادر الحدوث ، ومن دون علاج معترف به."

تم الإبلاغ عن هذه الحالة الطبية في البداية في عام 1846 من قبل طومسون وتوينبي في عام 1987 (كوب وآخرون ، 2014).

ومع ذلك ، يطلق عليه عالم العيون البريطاني إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصفه في عام 1900 (Mehrotra et al. ، 2011).

في تقريرها الإكلينيكي ، Treacher Collins ، وصفت طفلين قاما بتوسيع الجفون السفلية بشكل غير طبيعي ، مع الشقوق وعظام الخد أو الغائبتين (جمعية Chiildren's craniofacial Association ، 2016).

من ناحية أخرى ، يتم إجراء أول مراجعة شاملة ومفصلة لهذه الأمراض من قبل أ. فرانسيسشيتي ود. كلاين في عام 1949 ، وذلك باستخدام مصطلح disibulofacial disusosis (Mehrotra et al. ، 2011).

كما أشرنا ، يؤثر هذا المرض على تطور وتشكيل الهيكل القحفي ، بحيث يواجه الأفراد المصابون مشاكل مختلفة ، مثل ملامح الوجه غير التقليدية ، والصمم ، وتغيرات العين ، ومشاكل الجهاز الهضمي أو تغيرات اللغة (الرابطة الوطنية لمتلازمة) تريشر كولينز ، 2016).

إحصائيات

تعد متلازمة تريشر كولينز مرضًا نادرًا في عامة السكان (Genetics Home Reference، 2016).

تشير الدراسات الإحصائية إلى أن معدل انتشاره تقريبًا هو حالة واحدة لكل 10000 إلى 50،000 شخص في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، إنه علم أمراض خلقي ، بحيث تكون خصائصه السريرية موجودة منذ لحظة الولادة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

فيما يتعلق بالتوزيع حسب الجنس ، لم يتم العثور على بيانات حديثة تشير إلى ارتفاع وتيرة أي من هذه البيانات. بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد توزيع مرتبط بمناطق جغرافية أو مجموعات عرقية معينة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

من ناحية أخرى ، فإن هذه المتلازمة لها طبيعة مرتبطة بطفرات دي نوفو والأنماط الوراثية ، لذلك ، إذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة تريشر كولينز ، فستكون هناك احتمالية بنسبة 50 ٪ في نقل هذه الحالة الطبية إلى ذريتهم (القحف الوعائي في تشيلدرين جمعية ، 2016).

في حالات الوالدين الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة تريشر كولينز ، تقل احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض ، عندما لا ترتبط الأسباب المسببة بعوامل الوراثة (جمعية شايلدرين للقحف ، 2016)

علامات وأعراض مميزة

هناك تغييرات مختلفة يمكن أن تظهر في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة ، ومع ذلك ، فهي ليست موجودة بالضرورة في جميع الحالات (جمعية تشييلدرين للقحفي ، 2016).

ستتسبب الشذوذ الوراثي لمتلازمة تريشر كولينز في مجموعة واسعة من العلامات والأعراض ، وبالإضافة إلى ذلك ، ستؤثر كل هذه العوامل بشكل أساسي على تطور الوجه الجمجمة (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادر ، 2013).

ميزات القحفي

الوجه: التعديلات التي تؤثر على تكوين الوجه عادة ما تظهر بشكل متماثل وثنائي ، أي على جانبي الوجه. تشمل بعض الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا عدم وجود عظام الخد أو النمو الجزئي لها ، والتطور غير المكتمل للبنية العظمية للفك السفلي ، ووجود فك صغير و / أو ذقن صغير.
الفم: الحنك المشقوق ، التشوهات الفك السفلي ، الإزاحة الخلفية لللسان ، النمو غير الكامل وخلل الأسنان ، هي تغييرات نموذجية في هذه المتلازمة.
العيون: تشوه أو تطور غير طبيعي للأنسجة المحيطة بالعيون أو ميل الجفون أو عدم وجود الرموش أو القنوات الدمعية الضيقة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، من المحتمل أيضًا ظهور الشقوق أو المسك في نسيج القزحية أو وجود عيون صغيرة بشكل غير طبيعي.
الجهاز التنفسي: هناك العديد من الحالات الشاذة التي تؤثر على الجهاز التنفسي ، والأكثر شيوعًا هي التطور الجزئي للبلعوم ، وتضييق أو انسداد الخياشيم.
قنوات الأذن والأذن: تشوه في الهياكل السمعية ، الداخلية والإنسيّة والخارجية. على وجه التحديد ، قد لا تتطور الآذان أو تفعل ذلك جزئيًا ، مصحوبة بتضييق كبير في الجناح السمعي الخارجي.
تشوهات في الأطراف: في حالة انخفاض النسبة المئوية للحالات ، قد يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Treacher Collins بتغييرات في أيديهم ، على وجه التحديد ، قد تمثل الإبهام تطورًا غير مكتمل للتغيب.

باختصار ، التعديلات التي يمكن أن نتوقع ظهورها في الأطفال الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز ، ستؤثر على الفم والعينين والأذنين والتنفس (جمعية القحفية الوجهية في تشيلدرين ، 2016).

الخصائص العصبية

سيؤدي المسار السريري المناسب لهذه الحالة الطبية إلى ظهور مخطط عصبي معين يتميز بـ (Coob et al. ، 2014):

وجود متغير من صغر الرأس.
المستوى الفكري العادي
تأخير في اكتساب المهارات الحركية.
تورط متغير في المناطق المعرفية.
مشاكل التعلم

في بعض الحالات ، يكون التأخير في تطوير مناطق مختلفة أو في اكتساب المهارات بسبب وجود مضاعفات طبية و / أو تشوهات أو تشوهات جسدية.

المضاعفات الطبية الثانوية

سوف تتسبب التعديلات التي تحدث في الهيكل الوجهي أو السمعي أو الشدقي أو البصري في سلسلة من المضاعفات الطبية المهمة ، والتي قد يكون العديد منها خطيرًا على الشخص المصاب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013):

قصور الجهاز التنفسي : إن الحد من قدرة أداء الجهاز التنفسي هو حالة طبية قاتلة للفرد.
انقطاع النفس الطفلي : تفترض هذه المضاعفات الطبية وجود نوبات قصيرة من انقطاع العملية التنفسية ، خاصة خلال مراحل النوم.
مشاكل التغذية : الشذوذ في البلعوم والتشوهات الفموية سيعيق بشدة تغذية الشخص المصاب ، وفي كثير من الحالات يكون استخدام التدابير التعويضية أمرًا ضروريًا.
فقدان البصر والسمع: كما هو الحال في المضاعفات الطبية السابقة ، فإن التطور غير الطبيعي في الهياكل العينية و / أو السمعية سيؤدي إلى تأثير متغير لكلا الإمكانات.
التأخر في اكتساب وإنتاج اللغة : يرجع ذلك بشكل رئيسي إلى التشوهات التي تؤثر على جهاز الكلام.

من بين هذه الأعراض ، يمكن أن يختلف كل من العرض / الغياب والشدة اختلافًا كبيرًا بين الأشخاص المصابين ، حتى بين أفراد الأسرة نفسها.

في بعض الحالات ، قد يقدم الشخص المصاب مسارًا سريريًا خفيًا للغاية ، لذلك قد تظل متلازمة Treacher Collins بدون تشخيص. في حالات أخرى ، قد تظهر حالات شاذة خطيرة ومضاعفات طبية تعرض بقاء الفرد للخطر (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

الأسباب

كما أشرنا سابقًا ، فإن متلازمة تريشر كولينز لها طبيعة وراثية من النوع الخلقي ، وبالتالي ، فإن الأشخاص المصابين سوف يقدمون هذه الحالة الطبية منذ الولادة.

على وجه التحديد ، ترتبط معظم الحالات بوجود تشوهات على الكروموسوم 5 ، في منطقة 5q31. (روزا وآخرون ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، أوضحت تحقيقات مختلفة على مدار تاريخ هذه المتلازمة أنه قد يكون بسبب طفرات محددة في جينات TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D (Genetics Home Reference ، 2016).

وبالتالي ، فإن جين TCOF1 هو السبب الأكثر شيوعا لهذا المرض ، حيث يمثل حوالي 81-93 ٪ من إجمالي الحالات. من ناحية أخرى ، فإن جينات POLR1C و POLRD1 تؤدي إلى ما يقرب من 2 ٪ من بقية الحالات (Genetics Home Reference ، 2016).

يبدو أن لهذه المجموعة من الجينات دورًا مهمًا في تطور بنية العظام والعضلات والجلد في مناطق الوجه (Genetics Home Reference، 2016).

على الرغم من أن معظم حالات متلازمة تريشر كولينز متقطعة ، فإن هذا المرض يقدم نمط الوراثة من الآباء إلى الأطفال بنسبة 50 ٪.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة Treacher Collis على النتائج السريرية والإشعاعية ، بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام العديد من الاختبارات الجينية التكميلية (Genetics Home Reference، 2016).

في حالة التشخيص السريري ، يتم إجراء فحص بدني وعصبي تفصيلي لتحديد ذلك. عادة ، يتم تنفيذ هذه العملية على أساس المعايير التشخيصية للمرض.

من أكثر الاختبارات المستخدمة في مرحلة التقييم هذه ، الأشعة السينية ، فهي قادرة على تقديم معلومات حول وجود / غياب التشوهات القحفية الوجهية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

على الرغم من أن بعض ملامح الوجه يمكن ملاحظتها بشكل مباشر ، فإن الأشعة السينية تقدم معلومات دقيقة ودقيقة حول تطور عظام الفك العلوي ، أو تطور الجمجمة ، أو تطوير تشوهات إضافية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2013).

بالإضافة إلى ذلك ، في الحالات التي لا تزال فيها العلامات الجسدية خفية للغاية أو التي يلزم فيها تأكيد التشخيص ، يمكن استخدام اختبارات جينية مختلفة لتأكيد وجود طفرات في جينات TCOF1 و POLR1C و POLR1D (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) ، 2013).

بالإضافة إلى ذلك ، عندما يكون هناك تاريخ عائلي لمتلازمة تريشر كولينز ، فمن الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة. من خلال بزل السلى يمكننا فحص المادة الجينية للجنين.

علاج

لا يوجد حاليًا أي نوع من العلاج العلاجي لمتلازمة تريشر كولينز ، لذلك يركز الخبراء على علاج العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا.

وبهذه الطريقة ، بعد التأكيد الأولي لعلم الأمراض ، من الضروري إجراء تقييم للمضاعفات الطبية المحتملة (Huston Katsanis & Wang Jabs ، 2004):

تعديلات على مناطق الممرات
تغييرات خطيرة في هيكل الوجه.
الشقوق الفم.
تغيرات في البلع.
التعديلات المضافة.
مشاكل العين والبصرية.
تشوهات الأسنان.

إن إدراك كل هذه الحالات الشاذة أمر أساسي لتصميم علاج فردي ومواءمة مع احتياجات الشخص المصاب.

وبالتالي ، فإن إدارة هذا العلاج الفردي تتطلب عادة وجود مهنيين من مختلف المجالات مثل أطباء الأطفال ، وجراحي التجميل ، وأطباء الأسنان ، وأخصائيي السمع ، ومعالجي النطق ، وعلماء النفس ، إلخ. (Huston Katsanis & Wang Jabs، 2004).

على وجه التحديد ، تنقسم جميع المضاعفات الطبية إلى عدة مراحل زمنية لمعالجة التدخل العلاجي الطبي (Huston Katsanis & Wang Jabs ، 2004):