أمراض الكروموسومات الخمسة الأكثر شيوعًا

تتسبب أمراض الكروموسومات في تشوهات الكروموسومات ، وأكثرها شيوعًا هو التغيير في عدد الصبغيات الجنسية.

وهي متكررة جدًا وتسبب عددًا كبيرًا من عمليات الإجهاض والتشوهات الخلقية والتأخير العقلي.

أنواع التشوهات الكروموسومية

يمكن تصنيف الحالات الشاذة إلى فئتين أساسيتين: الحالات الشاذة من حيث العدد والبنية.

عدد الحالات الشاذة

في نواة الخلايا توجد المادة الوراثية الخاصة بنا والتي تتكون من 46 كروموسومات وهي ثنائية الصبغيات ، لأنها تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات الفردية. يساهم كل والد في 23 كروموسومات تدخل في الأمشاج وتشترك في الإخصاب.

تختلف الحالات الشاذة للعدد اعتمادًا على لحظة الحمل التي حدثت فيها هذه الحالة الشاذة.

شذوذ الكروموسومات متجانسة

وتسمى الشذوذ الكروموسومات متجانسة لتلك التي تحدث في وقت الانقسام الانقسامي أو أثناء الإخصاب.

الانقسام الانقسامي أو الانقسام الاختزالي هو نوع من التكاثر الخلوي الذي يستخدم لإنشاء الأمشاج. لذلك ، إذا حدث فشل في هذه العملية ، فستكون الشذوذ في رهان أحد الوالدين وسوف تمتد لتشمل جميع خلايا الزيجوت عند حدوث الإخصاب.

• تعدد الصيغ الصبغية. تتميز هذه الحالات الشاذة لأن الأمشاج لها صبغيات أكثر من المعتاد وتحدث أثناء الإخصاب. عادة ما تموت الأجنة المصابة بهذا النوع قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. أكثر أنواع polyploidies شيوعًا هي triploidies التي تحتوي على ثلاث مجموعات من الكروموسومات الزائدة (69 كروموزوم في المجموع).
• عدم توازن الصبغيات. يؤثر هذا النوع من الحالات الشاذة على واحد أو اثنين فقط من الكروموسومات مما يؤدي إلى حصولك على كروموسوم أكثر أو أقل ، لذلك يمكنك الحصول على ثلاثية الصبغيات (إذا كان لديك كروموسوم واحد إضافي) أو أحادي الجسيمات (إذا كان لديك كروموسوم واحد أقل) . لا يوجد سوى ثلاثة تثليث لا يموت الجنين فيه قبل الولادة ، أي الكروموسوم 21 و 13 و 18. وأكبر اختلالات التغاير هي تلك التي تؤثر على الكروموسومات الجنسية.
• الكروموسومات علامة الزائدة. هذا النوع من الحالات الشاذة نادر الحدوث ويتسم بوجود كروموسومات صغيرة إضافية ، غير مجدية على ما يبدو ، لكن التي يمكن أن تكون لها عواقب وخيمة في تطور الجنين قد تسبب تأخرًا عقليًا و / أو تشوهات.

فسيفساء

تشوهات الفسيفساء هي تلك التي تحدث بعد الإخصاب ، عندما تتكاثر الخلايا عن طريق الانقسام لتشكل جسم الجنين. لذلك ، الخطأ غير موجود في جميع الخلايا ، فقط في الخلايا الناتجة أثناء الانقسام الذي حدث فيه الخطأ.

الوهم

تحدث الوهم عندما تتجمع البيضة الملقحة بالفعل والبويضة ، بحيث يكون هناك ضعف كمية المادة الوراثية للإناث ، وسيكون لنصف الخلايا كروموسوم X إضافي. الأمراض التي تثير الوهم متنوعة للغاية ، على الرغم من أن أكثر الأعراض شيوعا هي الغموض الجنسي.

هيكل الشذوذ

الحالات الشاذة الهيكلية أقل تواترا من الحالات الشاذة في العدد ، على الرغم من أن العدد الإجمالي للحالات غير معروف ، لأنه من الممكن أن تحمل الشذوذ دون أن يكون له أي تأثير واضح.

الحذف

في عمليات الحذف تتكون الشذوذ من فقدان جزء من المادة الكروموسومية. أشهرها هي حذف الذراع القصيرة للكروموسوم 5 ، والتي تسبب متلازمة "مواء القط" ومتلازمة الكروموسوم 4 ، والتي تسبب متلازمة وولف هيرشورن.

نقل المواقع

تعتبر عمليات نقل اللغة هي تبادل المواد الجينية بين اثنين أو أكثر من الكروموسومات. هذه يمكن أن تكون متبادلة ، روبرتسون أو أكثر تعقيدا.

• ترجمة متبادلة بسيطة. تحدث هذه التحويلات بين كروموسومات غير متجانسة (وهي ليست جزءًا من زوج الكروموسومات نفسه).

عندما لا تضيع المادة الوراثية على طول الطريق ولا يكون للمادة التي تصل أي خلل وظيفي ، فإن الشخص ليس له أي تأثير مرئي ، لذلك فهو حامل ، ولكن لديه خطر كبير في إنتاج الأمشاج في حالة سيئة وأن الزيجوت المتكون يعاني من عدم توازن الصبغيات.

تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 625 شخصًا يحمل عملية نقل من هذا النوع (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).

• ترجمة روبرتسون . تحدث هذه النسخ بين اثنين من الكروموسومات ذات بنية محددة ، تسمى الكروموسومات acrocentric ، والتي يتم فيها نقل centromere نحو الأسلحة القصيرة ، بحيث تكون الأسلحة القصيرة أقصر والأسلحة الطويلة أطول.

الأكثر شيوعا هي الانتقال بين الكروموسومات 13 و 14 (ر _{13 ؛ 14} ) والكروموسومات 14 و 21 (ر _{14 ؛ 21} ).

الأشخاص الذين يحملونها لا يعانون من أي مرض ، لكنهم معرضون لخطر تعرض أطفالهم لثلاثية.

• ترجمة معقدة. تحدث هذه النسخ على الأقل بين ثلاثة كروموسومات. يمكن أن تنجب النساء الحوامل ، ولكن الرجال غالباً ما يعانون من مشاكل في الإنجاب ، مثل العقم أو العقم.

الاستثمارات

الانقلابات هي نوع من التغيير يؤثر على كروموسوم واحد فقط ويحدث ذلك عندما ينكسر الكروموسوم ويعكس أذرعهم.

يُسمى الاستثمار Pericentral إذا كان الجزء الذي تم قلبه يشمل centromere و paracentral إذا لم يكن كذلك. يؤثر هذا النوع من تغيير الصبغيات على شخص واحد من بين كل 1000 شخص (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).

إذا كان الاستثمار شبه مركزي ، فلا يتعين على الشخص تقديم أي مرض ويكون خطر إنجاب الأطفال مع بعض التعديلات الصبغي هو نفسه الذي يحدث في بقية السكان. ومع ذلك ، إذا كان الاستثمار محصوراً ، فإن خطر إنجاب أطفال يعانون من شذوذ الكروموسومات يزداد.

الإدراج

تحدث عمليات الإدراج عندما يتم إدخال جزء من كروموسوم في كروموسوم آخر أو في منطقة أخرى من كروموسوم واحد. لا يتعين على الناقلين تقديم أي مظهر سريري ، على الرغم من أنهم معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بنسل الشذوذ الجيني.

صبغي متساوي الأذرع

تحدث الإيزوكروموسومات عندما يتم فقدان أحد الأذرع الأربعة للكروموسوم خلال أحد الانقسامات. لذلك عندما يعاد تشكيل الكروموسوم ، يكون له ذراعان متساويان على جانب واحد (قصير أو طويل) واثنين من الأذرع غير المتكافئة على الجانب الآخر (واحد طويل والآخر قصير) ، بدلاً من أربعة أذرع متساوية 2 إلى 2 (طولان واثنين من السراويل).

أكثر الأيزوكروموزومات شيوعًا هي تلك الموجودة في الذراع الطويلة للكروموسوم X ، والمظاهر السريرية لهذا التغيير غير متجانسة للغاية ، والأشخاص الذين يعانونها قد لا يواجهون أي مشكلة أو يعانون من مشاكل خفيفة أو حتى يصابون بمتلازمة تيرنر.

أمراض الكروموسومات

سوف أتحدث في هذا القسم عن أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا.

عدد الحالات الشاذة

تسبب معظم الحالات الشاذة في وفاة الجنين قبل ولادته. لا يوجد سوى ثلاثة حالات شاذة من الرقم متوافقة مع الحياة ، وهي تثليثيات (كروموسوم 21 و 18 و 13).

1- التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)

هذا علم الأصناف هو الأكثر شيوعًا في البشر ، فهو يعاني من واحد من 650 شخصًا ، وهو موجود في جميع المجتمعات ، بغض النظر عن المستوى الاجتماعي والاقتصادي. يزداد احتمال وجود ذرية مع متلازمة داون مع زيادة عمر الأم (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).

المظاهر السريرية لمتلازمة داون معروفة جيدًا ، فالأشخاص الذين يعانون منها يعانون من خلل التنسج المميز مع جمجمة صغيرة مستديرة ، ومؤخر قصير ، مسطح وكبير مع بشرة زائدة ، وأنف مسطح وقصير ، وفم صغير ولسان واسع ...

بالإضافة إلى هذه الخصائص الفيزيائية ، يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من التشوهات الحشوية والتخلف العقلي. تشمل التشوهات الحشوية الخلل الوظيفي للقلب (في 40٪ من الحالات) وضعف الجهاز الهضمي (في 30٪ من الحالات).

يتم مشاركة التخلف العقلي بين جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون ، ويتراوح معدل ذكائهم بين 50 نقطة (متوسط ​​إلى 5 سنوات) و 38 (متوسط ​​إلى 15 سنة). المهارة التي يكون أبرزها العجز هي التفكير المجرد.

متوسط ​​العمر المتوقع أقل من المتوسط ​​، خاصة إذا كانوا يعانون من تشوهات حشوية ، على الرغم من أن هذا يعتمد بشكل كبير على المتغيرات الفردية لكل شخص ، مثل ميلهم إلى الإصابة بالتهابات.

2- التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)

متلازمة إدواردز خطيرة للغاية. الأطفال الذين يعانون منه يموتون عادة بعد أسابيع قليلة من الولادة. ليست متلازمة متكررة لأنها لها نسبة تقريبية تبلغ 1 لكل 8000 طفل ، وتكون أكثر تواتراً عند الفتيات (بنسبة 4/1).

كما هو الحال في متلازمة داون ، يزداد خطر الإصابة بنسل مع هذه المتلازمة مع تقدم عمر الأم (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).

الأطفال الذين يعانون من ذلك يعانون من نقص التوتر العضلي ، صغر الرأس والبلع الرأس ، فم صغير ، آذان مدببة وتشوه في القدمين على شكل "كرسي هزاز" أو "فأس جليدي".

بالإضافة إلى هذه التشوهات الجسدية ، فإنها تقدم تشوهات حشوية تؤثر على القلب والجهاز الهضمي و / أو الكلى ، وتعاني من اعتلال دماغي حاد.

3- التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)

متلازمة باتاو أمر نادر الحدوث ، مع انتشار حالة واحدة بين 5000 إلى 15000 شخص. هذا يرجع ، من بين أسباب أخرى ، إلى حقيقة أن معظم الأجنة مع تثلث الصبغي في الكروموسوم 13 تموت قبل ولادتها. هناك أيضًا خطر أكبر في الإصابة بنسل متلازمة Patau إذا كانت الأم أكبر سناً (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).

الأطفال لديهم تشوهات قحفية مميزة ، جمجمة صغيرة ذات جبهتين منتفختين ، أنف عريض وصغير ، "فم الذئب" ، آذان منخفضة ومشوهة ، وأحيانًا تشوه الدماغ. تشوهات اليدين ، مع سداسية ، والقدمين ، مع مرض "هزاز" أو "الفأس الجليدي" هي أيضا متكررة.

لديهم أيضًا تشوهات حشوية ، خاصة في الدماغ ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث لهم أيضًا في الجهاز الهضمي أو القلب أو الأعضاء الأخرى.

لا يتمكن الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو من النمو بشكل طبيعي ويموتون عادة في غضون بضعة أشهر من الولادة ، مع متوسط ​​عمر 130 يومًا (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).

الشذوذ الهيكلي

أكثر الحالات الشاذة الهيكلية المعروفة هي تلك التي تشكل متلازمة "مواء القط" ومتلازمة وولف هيرشورن ، وكلاهما ينتج عن عمليات الحذف.

4- حذف الذراع القصير للكروموسوم 5 ("متلازمة مواء القط")

هذه المتلازمة نادرة جدًا ، حيث يصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل 50000 شخص ، وتتمثل السمة الرئيسية لها في الأعراض التي تعطي اسمًا للمتلازمة ، مواء القط ، الذي يوصف بأنه صرخة صرخة حزينة تبدو وكأنها مواء القط.

الأطفال يعانون من عدم الراحة القحفي مع صغر الرأس ، وجه القمر ، والكثير من الانفصال بين العينين والأذنين الصغيرة. ليس لديهم عادة تشوهات حشوية.

5- حذف الذراع القصير للكروموسوم 4 (متلازمة وولف هيرشورن)

متلازمة الذئب-هيرشورن نادرة جدًا ، حيث يبلغ معدل انتشارها تقريبًا واحدًا لكل 50000 شخص ، وهو يصيب النساء أكثر من الرجال (Battaglia، 2012).

الأعراض الرئيسية هي التشوهات (الوجه والحشوية) ، والتخلف العقلي ، ومشاكل النمو والنوبات. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم جبهته عالية مع الأخاديد والحواجب العريضة والأنف المستقيم (مثل خوذة قديمة من محارب يوناني) وشفتين علوية قصيرة وصغر الذقن.

التشوهات الحشوية الأكثر شيوعًا هي التشوهات القلبية. التخلف العقلي هو خطير جدا ، لا يتجاوز معدل ذكائه 20 نقطة.