الأحداث الصرع الرمع العضلي: الأعراض والأسباب والعلاج
الصرع الرمع العضلي للأحداث ( JEM ) هو شكل سريري من الصرع من البداية النموذجية في فترة المراهقة (Grippo و Grippo ، 2007).
يتميز بشكل أساسي بوجود نوبات رمعية عضلية ونوبات و / أو غيبات منشطية معممة (Grippo and Grippo، 2007).
على المستوى السريري ، من الشائع ملاحظة نوبات الهز القوي للأطراف العلوية وإلى حد أقل في الأطراف السفلية. تظهر عادةً بشكل تفضيلي بعد الاستيقاظ أو مرتبطة بالحرمان من النوم أو تناول الكحوليات (Nieto Barrera و Candau Fernández-Mensaque و Nieto Jiménez ، 2008).
عادةً ما يرتبط أصل مسببات هذه المتلازمة الصرعية بتغيير موجود في الكروموسوم 6 (Nieto Barrera و Candau Fernández-Mensaque و Nieto Jiménez ، 2008).
التشخيص سريري ويتم على أساس دراسة الأزمات. ومع ذلك ، من المهم إجراء اختبارات معملية مثل تصوير الدماغ الكهربائي (EGG) أو اختبارات تصوير الأعصاب المختلفة.
الأساليب العلاجية المستخدمة هي عادة دوائية. وبهذا المعنى ، فإن أدوية الخط الأول في هذا المرض هي: Valproate (VPA) ، Topiramate (TMP) ، Levitiracetam (LEV) ، Lamotrigine (LTG) أو Clobazam (Braga and Alexopoulos ، 2013).
عادة ما يكون لديه دورة حميدة دون تغيير عصبي أو فكري كبير. يميل المتأثرون إلى الاستجابة بشكل جيد للعلاجات المستخدمة ، حيث يتم تحويل أكثر من 80٪ من الحالات (براغا و Alexopoulos ، 2013).
خصائص الصرع الرمع العضلي الأحداث
في سن الأطفال وفي المراحل اللاحقة ، تعد الصرع واحدة من أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا (لوبيز وفاريلا وماركا ، 2013).
بالإضافة إلى تقديم مظاهر سريرية متنوعة للغاية ، يعتمد جزء كبير منها على العمر (لوبيز ، فاريلا وماركا ، 2013).
معظم متلازمات الصرع التي تظهر بين سن المدرسة والشباب عادةً ما تقدم دورة حميدة (نيتو باريرا ، كانداو فرنانديز - مينساك ونيتو خيمينيز ، 2008) ، كما هو الحال مع الصرع الرمع العضلي للأحداث.
ما يقرب من 70 ٪ من الصرع لدى الأطفال والأحداث تقدم استجابة إيجابية للعلاج الطبي ، حتى أنها تقدم مغفرة تلقائية (لوبيز ، فاريلا وماركا ، 2013).
تم التعرف على حلقات دورة رمع عضلي (الهزات العضلات للجسم كله) من قبل مؤلفين مختلفين من القرن 19 (Salas-Puig ، Calleja ، Jiménez و González-Delgado ، 2001).
ومن ثم ، فإن نوبات الصرع والأعراض الناتجة عن أنواع أخرى من الاضطرابات العصبية (Salas-Puig و Calleja و Jiménez و González-Delgado ، 2001).
في البداية وصف الصرع الرمع العضلي للأحداث من قبل Herpin في عام 1867 (Grippo و Grippo ، 2007).
في تقاريره السريرية الأولى ، وصل لتحليل 68 حالة مختلفة من الصرع. من بين هؤلاء ، تم تفصيل 38 مريضا مع تشخيص جيد من حيث السيطرة على الأزمة (Salas-Puig ، Calleja ، Jiménez و González-Delgado ، 2001).
بعد ذلك ، عرّف تيودور هيربين الأزمات العضلية بأنها النبضات (Salas-Puig ، و Calleja ، و Jiménez ، و González-Delgado ، 2001).
بعد سنوات ، قدم جانز وكريستيان وصفًا مفصلاً لهذا الكيان ووصفوه بأنه "petit mal impulsivo" (Grippo and Grippo ، 2007).
كان هؤلاء المؤلفون هم الذين حددوا الخصائص السريرية الرئيسية التي تُعرف اليوم الصرع الرمع العضلي للأحداث (Salas-Puig، Calleja، Jiménez and González-Delgado، 2001).
تقوم بعض المؤسسات الدولية ، مثل مؤسسة الصرع (2016) ، بتصنيف الصرع الرمع العضلي للأحداث ضمن متلازمات الصرع المعممة التي تنشأ أثناء الطفولة أو المراهقة.
أزمات الشخصية المعممة المعرفة بأنها حدث صرع ناتج عن نشاط عصبي غير طبيعي يجب أن يؤثر على بنية الدماغ أو جزء كبير منها (Mayo Clini، 2015).
في هذا النوع يولِّد علامات وأعراضًا في جميع أنحاء الجسم ، من المُعقِّد للغاية تحديد موقع بدء محدد (مؤسسة الصرع ، 2016)
إحصائيات
تشير الدراسات الوبائية إلى أن الصرع الرمع العضلي للأحداث يحدث في شخص واحد تقريبًا من بين كل 1000 شخص على مستوى العالم (Genetics Home Reference، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، يمثل الصرع الرمع العضلي الأحداث 5٪ من جميع الصرع المشخص سريريًا (Genetics Home Reference، 2016).
ومع ذلك ، يمكن أن تكون هذه الأرقام أعلى ، حيث تصل إلى 10 ٪ من إجمالي عدد الصرع (Selph ، 2016).
الخصائص الاجتماعية والديموغرافية
عمر
عادة ما يظهر الصرع الرمع العضلي في بداية المراهقة أو في السنوات الأولى من المراهقة (Selph، 2016).
على الرغم من وصف حالات البداية المبكرة من سن 6 سنوات أو متأخرة إلى 36 عامًا ، فإن الأكثر شيوعًا هو أن مسارها الإكلينيكي يبدأ في الظهور حوالي 12-18 سنة (Selph، 2016).
جنس
على الرغم من أن البيانات المتعلقة بالحدوث في كلا الجنسين متناقضة ، يبدو أن بعضها يشير إلى ارتفاع وتيرة النساء (Selph ، 2016).
ومع ذلك ، تشير دراسات أخرى إلى أن التردد مشابه عند النساء والرجال (Selph، 2016).
الجماعات العرقية والإثنية
على الرغم من عدم التعرف على اختلافات عنصرية كبيرة ، فمن الممكن أن بعض الحالات الشاذة الوراثية تزيد من نسبتها في بعض الناس (Selph ، 2016).
على سبيل المثال ، ارتبطت طفرة EFHC1 بهذا الاضطراب عند الأشخاص من أصل مكسيكي وياباني (Selph، 2016).
علامات وأعراض مميزة
يتميز الصرع الرمع العضلي بالأحداث بثلاثة أنواع من الأحداث الأساسية: نوبات رمعية عضلية ، نوبات معممة منشط ، وأزمات غياب (مؤسسة الصرع ، 2016).
المضبوطات الرمع العضلي
عادة ما يستخدم مصطلح الرمع العضلي للإشارة إلى تقلص وجيز وغير مفاجئ في مجموعة أو أكثر من مجموعات العضلات (Nieto Barrera ، 1999).
على المستوى البصري ، لوحظ هزة حوالي 20-120ms (Nieto Barrera ، 1999).
يمكن أن تقدم دورة مترجمة أو معممة أو معزولة أو متكررة وحتى إيقاعية أو عدم انتظام ضربات القلب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر دون أن تؤدي إلى حالات محددة أو ترتبط بها (Nieto Barrera ، 1999).
في حالة الصرع الرمع العضلي للأحداث ، من الممكن أن تظهر بعد فترة من النوم ، في اللحظات الأولى من الصحوة أو قبل استهلاك الكحول (Nieto Barrera ، Candau Fernández-Mensaque و Nieto Jiménez ، 2008).
بالإضافة إلى ذلك ، كان بدايته مرتبطًا أيضًا بالحرمان من النوم والتوتر وحتى الحيض (لوبيز وفاريلا وماركا ، 2013).
تحدث نوبات الرمع العضلي في 100 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها وتميل إلى الغلبة في الكتفين واليدين (لوبيز ، فاريلا وماركا ، 2013).
في أكثر من 20 ٪ من الحالات ، تقتصر الهزات الرمع العضلي على جانب واحد من الجسم ، بينما في حالات أخرى يمكن أن تقدم دورة ثنائية (مؤسسة الصرع ، 2016).
الأكثر شيوعًا هو ظهورها في مجموعات ، مما يؤدي إلى نوبات رمع عضلي مرارًا وتكرارًا (Epilepsy Foundation ، 2016).
أزمة منشط التوتر
تظهر عادةً بعد نوبات الرمع العضلي (مؤسسة الصرع ، 2016) ويتم تحديد ظهورها بزيادة مفرطة في قوة العضلات التي تؤثر على الجسم كله بطريقة معممة (جمعية الأندلسية للصرع ، 2016).
من الممكن أن يكون هناك فقدان للمعرفة في بعض الحالات وهذا يسبب سقوطًا على الأرض (الرابطة الأندلسية للصرع ، 2016).
بعد هذا الحدث ، تظهر التشنجات العضلية الإيقاعية عادةً حيث يمكن أن تحدث لدغات ، وإخلاء البول ، والإصابات الناتجة عن السقوط ، وما إلى ذلك. (الجمعية الأندلسية للصرع ، 2016).
أزمة الغياب
إنه نوع من الأزمات يختلف عن تلك الموصوفة سابقًا ، فهو لا يتميز بأنماط العضلات المبالغ فيها أو السقوط المذهل (جمعية الأندلس للصرع ، 2016).
على المستوى البصري ، يبدو أن الشخص الذي في حالة غياب بلا حراك ، مع نظرة ثابتة وغافلة تمامًا عن التحفيز الخارجي (جمعية الأندلس للصرع ، 2016).
في بعض الحالات ، يمكننا تحديد حركات العين والعضلات الوامضة وغيرها (Asociación Andaluza de Epilepsia، 2016).
الأسباب
على الرغم من أن السبب المحدد لصرع الرمع العضلي للأحداث لا يزال مجهولاً ، فإن جزءًا كبيرًا من البحث يربطه بالعوامل الوراثية (Selph ، 2016).
وهكذا ، يصف سوزوكي ومجموعته البحثية طفرات في جين EFHC1 الموجود في الكروموسوم 6 ، في توطين p12-p11 (Selph ، 2016).
جين EFHC1 مسؤول عن توفير تعليمات الكيمياء الحيوية لتصنيع البروتين مع دور بارز في تنظيم النشاط العصبي (Genetics Home Reference، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، تم فحص دور جين GABRA1 ، الذي يرتبط تغيره مع الصرع الرمع العضلي العضلي في حالات مختلفة ، (Genetics Home Reference، 2016).
التشخيص
عادة ما يركز تشخيص الصرع الرمع العضلي على دراسة نمط الأزمة ومدة الأزمات (مؤسسة الصرع ، 2016).
ومع ذلك ، من الضروري إجراء بعض الفحوصات المخبرية التأكيدية (مؤسسة الصرع ، 2016):
- رسم المخ (EEG) : هذا هو الاختبار المختبري المفضل. في الأشخاص الذين لم تتم معالجتهم ، يتم تمييز نمط كهربائي غير طبيعي يحدده نصائح عامة من 3.5 هرتز وتفريغ الموجة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم التعرف على EEG غير طبيعي عند التعرض للأضواء الوامضة في أكثر من 30 ٪ من الحالات التي تم فحصها.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) : في معظم الحالات ، لم يتم تحديد أي حالات شذوذ كبيرة. النتائج عادة ما تكون طبيعية.
علاج
يتطلب الصرع الرمع العضلي للأحداث عادة علاجًا مزمنًا ، نظرًا لأن مساره المزمن يعتمد على المخدرات (Grippo and Grippo، 2016).
إذا تم سحب الدواء مبكرًا ، فمن المحتمل أن تظهر الأعراض المميزة مرة أخرى. من المحتمل أن يحتاج المصابون إلى أكثر من 10 سنوات من الأدوية (Asociación Andaluza de Epilepsia، 2016).
الدواء المفضل في الصرع الرمع العضلي للأحداث هو حمض فالبروات أو حمض فالبرويك. بالإضافة إلى ذلك ، أثبتت الأدوية الأخرى مثل لاموتريجين أو البنزوديازيبينات فعاليتها كبديل علاجي (Pozo Alonso و Pozo Lauzán و Pozo Alonso، 2011).
كما أنها فعالة: Topiramate (TMP) ، Levitiracetam (LEV) ، أو Clobazam (Braga و Alexopoulos ، 2013).
توقعات الطبية
تشخيص هذا المرض هو مواتية. في معظم الحالات ، يمكن تحقيق السيطرة الكاملة على النوبات (Selph ، 2016).
ومع ذلك ، يمكن أن يسبب انسحاب الدواء تكرارًا في أكثر من 80٪ من المصابين (Selph، 2016).
بمجرد السيطرة على مسارهم السريري ، لا يبلغون عادة عن مضاعفات وظيفية كبيرة ، على الرغم من أن بعض المرضى يتأثرون بالعزلة الاجتماعية أو الاكتئاب (Selph ، 2016).
