The Treacher-Collins Syndrome by Juliana Wetmore

تشير متلازمة Treacher-Collins التي قامت بها جوليانا ويتمور إلى الحالة التي ولدت بها هذه الفتاة الأمريكية: فهي تعاني من غياب 40٪ من عظام الوجه.

إن متلازمة تريشر-كولينز اضطراب وراثي يتميز بالتشوه ونقص الأنسجة في الذقن والعينين والأذنين وعظام الخد ، وهو ما ينتج عنه صعوبات في الجهاز التنفسي والسمعي والجهاز الهضمي.

واحدة من أفضل الحالات المعروفة للمرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر-كولينز ، والأكثر حدة المسجلة ، هي حالة جوليانا ويتمور.

ولد جوليانا في عام 2003 في جاكسونفيل ، الولايات المتحدة. حتى الآن ، تم إجراء أكثر من خمسة وأربعين عملية ، لتحسين السمع وإعادة بناء الوجه.

الأسباب والأعراض

سبب متلازمة تريشر-كولينز هو طفرة في الجين الموجود في الكروموسوم 5 ، ويمكن أن تتولد عن طريق انتقال وراثي أو تلقائيًا. تشير الإحصاءات إلى أن هذا المرض يصيب واحدًا من بين كل 50000 ولادة.

في حالة جوليانا ويتمور ، كانت الأشهر الأولى من الحمل طبيعية ، حتى أظهر الموجات فوق الصوتية الأولى بعض الحالات الشاذة.

الأطباء الذين يسيطرون على حمل تامي ويتمور أمروا بزل السلى ؛ وهذا هو ، دراسة ما قبل الولادة.

أظهرت النتائج أن الجنين يعاني من الحنك المشقوق ، ولكن فقط عند الولادة أدرك كل من الآباء والأطباء خطورة وضع الطفل.

ردود الفعل الأولى على حالة جوليانا ويتمور

منذ اللحظة الأولى التي حذر فيها الأطباء والدي جوليانا ويتمور من الحالات الشاذة في الطفل ، قرروا الاستمرار في الحمل.

على الرغم من أن الآباء تعرضوا في البداية لصدمة عندما التقوا بطفلهم ، فقد تغلبوا وبدأوا عملية طويلة من الشفاء ، والتي شملت حتى الآن خمسة وأربعين تدخلاً.

عملية الانتعاش

عندما ولدت ، لم يكن لدى جوليانا ويتمور تجاويف مدارية ، وكانت عظام خدها مفقودة ، وعانت من تشوهات في ممرات الأنف ، كما كانت تفتقر إلى قناة الأذن الخارجية والأذنين.

على الفور ، بدأ الفريق الطبي في مستشفى ميامي للأطفال عملياته ، التي اكتشفوا من خلالها عينه اليسرى وأدخلوا أنبوبًا في القصبة الهوائية والمعدة ، لتسهيل التنفس والتغذية.

من المتوقع أنه في المستقبل القريب ، يمكنك إزالة الأنبوب المدرج في معدتك ، حتى تتمكن من التغذية بمفردك.

تحضر حاليًا مدرسة مقاطعة كلاي للأطفال الصم ، حيث تتواصل من خلال لغة الإشارة.

تطوره على المستوى الفكري طبيعي تمامًا ، حتى أنه يحضر دروس الرقص والاستفادة الكلاسيكية.

حليف جديد في عملية الانتعاش

في عام 2015 ، قرر ثوم وتامي ويتمور ، والدا جوليان ، تبني فتاة أوكرانية تدعى دانيكا ، عانت أيضًا من متلازمة تريشر-كولينز ، على الرغم من أعراضها الأكثر اعتدالًا من أعراض جوليان.

حاليا ، الشقيقتان حالة تضامن وتعاون في مواجهة الصعوبات.