متلازمة Klippel-Trenaunay: الأعراض والأسباب والعلاج
تعد متلازمة كليبيل-تريناوناي (SKT) من أمراض الشخصية الخلقية التي تظهر أثناء الطفولة والمراهقة (إسترادا مارتينيز ، غيريرو أفيندانو ، إنريكي غارسيا ، غونزاليس دي لا كروز ، 2006).
مسبباتها غير معروفة والتعبير السريري غير متجانس على نطاق واسع (Estrada Martínez et al. ، 2006).
سريريًا ، هو مرض نادر يتميز بوجود تشوهات جلدية وخلل وريدي و / أو تشوهات لمفية وتطور تضخم العظام والأنسجة الرخوة (فرنانديز ، رولاندو بينهو ، فيلوسو ، بينتو بايس ، كارفالهو وفرافا ، 2013).
يختلف المسار السريري عادةً بشكل كبير بين المصابين ، من ظهور بقع بدون أعراض إلى نزيف داخلي ضخم (فاسكيز أرينو ، كورتي رودريغيز ، ميكيل ألاركون ورومان بيلمونتي ، 2009).
يتميز عادةً بتورط البنية الجلدية السطحية ، و / أو العضلات و / أو التجويف الصدري والبطن (مارتينيز جيمينو ، أليندي رييرا ، كارديناس نيغرو و Sequera Rahola ، 2005).
بالنسبة للأسباب المسببة ، لم تتمكن الأبحاث الحالية من توضيح أصل متلازمة كليبيل ترناوناي (Martínez Gimeno et al. ، 2005).
ومع ذلك ، فقد كان مرتبطًا بتغييرات الجنين أو الطفرات الوراثية أو زيادة تدفق الدم الشعري والدموي داخل الرحم (Martínez Gimeno et al. ، 2005).
يعتمد تشخيص متلازمة Klippel-Trenaunay بشكل أساسي على تحليل حالة المرض أو التاريخ الطبي والفحص البدني وأداء الاختبارات المعملية المختلفة (Vázquez-Ariño et al. ، 2009).
يجب أن تكون التدابير العلاجية أعراض وفردية. عموما الطابع الدوائي والتأهيلي (مورينو مارتين ، مارتينز براندولاس ، بالازون غارسيا وجيل هيرنانديز ، 2004).
خصائص متلازمة Klippel-Trenaunay
متلازمة كليبيل-ترناوناي هي اضطراب في المنشأ الوعائي ، خلقي ونادر في عموم السكان (كليفلاند كلينك ، 2016). حيث يمكن ملاحظة تطور غير طبيعي للأوعية الدموية أو الأنسجة الرخوة أو الجهاز اللمفاوي (Mayo Clinic، 2015).
يتم تعريف الهياكل المتأثرة بالخصائص التالية (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016):
- الأوعية الدموية : هي بنية مظهر أنبوبي تتيح تدفق الدم عبره إلى جميع مناطق الجسم. في متلازمة Klippel-Trenaunay الأكثر تضررا هم أولئك الذين يقعون في أكثر طبقات الجلد سطحية.
- الأنسجة اللينة : مجموعة واسعة من الهياكل والعناصر التي تتميز بالحفاظ على أو ربط أو المحيطة أنواع أخرى من الهياكل العضوية. الأنسجة الرخوة تميل إلى أن تشمل الأوتار والأربطة وبعض الأوعية الدموية والأنسجة الدهنية والعضلات.
- الجهاز اللمفاوي : يتكون من مجموعة من الأعضاء (العقد والقنوات والأوعية) التي لها وظيفة أساسية في نقل الليمفاوية (خلايا الدم البيضاء والبروتينات والمواد الدهنية ، إلخ) من أنسجة الجسم ، إلى مجرى الدم. لها دور مركزي في نظام المناعة البشري.
تؤثر المظاهر السريرية عادة على الأطراف السفلية والعلوية ، خاصة تميل إلى التركيز على أحد الأرجل (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).
أكثر الأعراض شيوعًا في متلازمة Klippel-Trenaunay هي ملاحظة وجود بقعة من الجلد الزهري أو الماروني ، وهي نتاج تشوه في الشعيرات الدموية الجلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).
كما يتم وصف الشذوذات المختلفة المتعلقة بالنمو المفرط للأطراف ، القلب والأوعية الدموية ، والتغيرات العصبية ، وما إلى ذلك. (مارتينيز جيمينو وآخرون ، 2005).
تم وصف الحالات الأولى لهذا المرض في عام 1900 بواسطة Klippel و Trenaunay (Martínez Gimeno et al. ، 2005).
في تقريرهم السريري ، حدد هؤلاء الباحثون هذه الحالة الطبية من خلال ثالثة من المظاهر التي تتميز بتضخم الأوعية الدموية الجلدية ، وتضخم الأنسجة وتطور الدوالي (Moreno Martín et al. ، 2004).
بعد ذلك ، تم توسيع الأوصاف السريرية بواسطة Weber في عام 1918 ، من خلال تعريف العديد من الحالات الإضافية (Martínez Gimeno et al. ، 2005).
في الوقت الحاضر ، يتم النظر في النتائج السريرية الأولية لوصفها التشخيصي ، ومع ذلك ، فإن الأسباب المسببة الدقيقة لم يتم تحديدها بدقة بعد.
إحصائيات
متلازمة كليبيل ترناوناي مرض نادر في عموم السكان (علم الوراثة ، مرجع المنزل ، 2016).
تشير بعض الدراسات الوبائية إلى أن معدل انتشاره يقدر بحالة واحدة لكل 100،000 شخص في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Reference، 2016).
فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية للمتضررين ، لم يتم تحديد مدى انتشار الاختلاف المرتبط بالجنس ، أو المناطق الجغرافية المحددة ، أو المجموعات العرقية و / أو العرقية المحددة (المنظمة الوطنية للنازحين النادرة ، 2016).
علامات وأعراض
على الرغم من أنه يمكن أن يقدم مجموعة واسعة من الحالات الشاذة ، إلا أن متلازمة Klippel-Tranaunay تتميز بوجود تشوهات شعرية ، تضخم العظام والأنسجة الرخوة ، تشوهات وريدية وعروق الدوالي (جيمينو ، رييرا ، كارديناس نيغرو و Sequera Rohaola ، 2005).
فيما يلي وصف لبعض الأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا (Fernandes et al. ، 2013 ، Gimeno et al. ، 2005 ، Moreno Martín et al. ، 2004 ، Vázquez-Ariño et al. ، 2009):
تشوهات الشعر
واحدة من ميزات متلازمة Klippel-Trenaunay هي التشوهات الشعرية. مع هذا المصطلح ، نشير بشكل أساسي إلى تطور أورام وعائية جلدية.
تعتبر الأوعية الدموية نوعًا من تكوين الورم الحميد. تتشكل من مجموعة غير طبيعية من الشعيرات الدموية الجلدية التي يجب أن تتوسع وتشكل بنية ضخمة.
يكتسبون العقيق أو المحمر مظهر ، لذلك في كثير من الحالات يطلق عليهم بقع النبيذ الميناء . بالإضافة إلى ذلك ، لديهم تكوين مسطح وحواف واضحة المعالم.
عادة ما تخزن الأورام الوعائية في بنيتها الداخلية الدم ، وهذا هو سبب تعرضها لخطر كبير من التمزق وتسبب النزيف. في معظم الحالات ، يرتبط وجودها بتطور نزيف داخلي كبير.
يظهر هذا النوع من الحالات الشاذة عادة على سطح الجلد ، في أعمق الطبقات وحتى في الأعضاء والهياكل الحشوية.
من أجل ظهورها ، توجد في النسيج تحت الجلد ، أو في بنية العضلات ، أو في تجويف البطن أو في التجويف الصدري.
إنها تمثل مسارًا محددًا جيدًا للنمو تتشكل من خلال مرحلة الانتشار والاستقرار وغيرها. ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا هو أن هذا الاضطراب الجلدي موجود طوال حياة الشخص المصاب.
بالإضافة إلى وجود تأثير جمالي قوي ، يمكن أن يكون للأورام الوعائية تداعيات جهادية وعصبية خطيرة عندما تغزو أنواعًا أخرى من المناطق.
توجد الأورام الوعائية عادةً في أحد الأطراف السفلية في أكثر من 80٪ من المصابين. غالبًا ما تكون أحادية الجانب ، أي أنها تظهر على جانب واحد فقط من الجسم.
على الرغم من أنه من الشائع أيضًا تحديد هذا النوع من الحالات الشاذة في الأطراف السفلية العلوية والسفلية أو على طول جذع الجسم في العديد من المصابين.
من الممكن أيضًا ظهورها على الوجه أو في المناطق الأمامية أو بالقرب من مآخذ العين. في هذه الحالة ، هناك خطر كبير من التورط العصبي لأنه يمكن أن يغزو المناطق التي يعصبها العصب الثلاثي التوائم.
تضخم الأنسجة الرخوة بالعظام والناعمة
اضطراب العضلات والعظام آخر شائع في متلازمة كليبيل ترناوناي هو وجود تضخم.
يشير هذا بشكل أساسي إلى زيادة في الحجم و / أو زيادة سماكة و / أو إطالة الهياكل التي تشكل الأطراف.
هذا النوع من الحالات الشاذة خلقي في الطبيعة ، لذلك يمكن التعرف على بعض الميزات منذ لحظة الولادة ، مثل عدم تناسق الرأس.
ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يظهر مظهرًا خلال المراحل المبكرة من الطفولة.
يمكن أن تؤثر هذه الزيادة التدريجية في الحجم على كل من بنية العظام والأنسجة الرخوة التي تشكل أطراف الجسم.
تضخم يؤثر بشكل رئيسي على الأطراف ، أدنى أو أعلى. الأكثر شيوعا هو أنه يؤثر على عضو واحد أو عدة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر من جانب واحد أو ثنائي.
كما تم وصف أنواع أخرى من التعديلات في هذا المجال (Martínez Gimeno et al. ، 2006):
- متلازمة : قد يظهر اندماج غير طبيعي ومرضي لأحد الأصابع أو عدة أصابع. يمكن أن تؤثر على اليدين والقدمين. الأكثر شيوعًا هو أن الأصابع متصلة بواسطة الجلد ، ولكن تم تحديد الحالات التي يحدث فيها اتحاد العظام.
- Macrodactyly : قد يكون هناك نمو زائد لواحد أو أكثر من الأصابع ، إما على اليدين أو القدمين. في أغلب الأحيان ، يظهر في عزلة ، مما يؤثر على إصبع واحد فقط.
- كثرة الأصابع: من التعديلات الشائعة الأخرى وجود أصابع إضافية أو أكثر. بالإضافة إلى ذلك ، الأصابع المتأثرة عادة ما تقدم تطورا ناقصا أو غير مكتمل.
- قدم الإعتدال : يمكن أيضًا تغيير الهيكل العظمي للقدمين بسبب وجود منعطف غير طبيعي للطرف أو المنطقة الأمامية باتجاه الجزء الداخلي من الساقين.
- الاضطرابات المفصلية : من الشائع أن تميل العظام إلى الخروج أو منفصلة عن موقعها المشترك المعتاد. يمكن أن يولد نوبات شديدة من الألم أو الخدر أو الالتهاب أو الحد من أو فقدان الحركة وحتى تقليل تدفق الدم.
- التهاب العظم والنقي : يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة كليبيل ترناوناي إلى الاستعداد للإصابة بالتهابات في مستوى العظام.
التشوه الوريدي و الدوالي
توجد تغييرات وتشوهات وريدية بشكل لا مفر منه في جميع المتضررين من متلازمة كليبيل - Trenaunay.
ومع ذلك ، فإن درجة المشاركة عادة ما تكون متغيرة. قد تظهر التشوهات في أحد الأطراف أو تؤثر على مناطق واسعة من الجسم بطريقة معممة. وبهذا المعنى ، فإن أحد أكثر العلامات شيوعًا هو تطور الدوالي.
مع مصطلح الدوالي نشير إلى رئاسة تغييرات متعددة في بنية هذه الأوعية الدموية. من أكثرها شيوعًا الاتساع أو الالتهاب أو التواء.
على المستوى البصري ، عادة ما تلاحظ الدوالي في أكثر الطبقات السطحية للجلد بلون أحمر أو مزرق.
الأكثر شيوعًا هو ظهور الدوالي في عضو متأثر بالفعل بأي من النتائج الطبية الموصوفة سابقًا (تضخم وتشوهات الجلد).
في بعض الحالات ، قد تسبب الدوالي أعراضًا خفيفة أو غير مهمة: ألم موضعي أو التهاب خفيف أو تشوهات جمالية أو حكة.
ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يمكن أن تكتسب حالة طبية خطيرة بسبب تطور القرحة ، تصلب الجلد ، الحالات الشاذة في الدورة الدموية ، وجود تمدد الأوعية الدموية ، إلخ.
التعديلات اللمفاوية
يمكن أيضًا أن تتأثر السلامة الهيكلية والوظيفية للجهاز اللمفاوي بمتلازمة كليبيل ترناوناي.
الأكثر شيوعا هو أن هناك تراكم غير طبيعي للسوائل والتهاب في مناطق الجسم المصابة ، وهذا ما يسمى وذمة لمفية.
بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا تحديد تطور الخراجات اللمفاوية أو منتج التهاب النسيج الخلوي للعمليات المعدية.
الأسباب
لم تتمكن مجموعة الأبحاث الحالية حول متلازمة Klippel-Trenaunay من تحديد أسبابها المسببة بدقة (Martínez Gimeno et al. ، 2005).
تشير بعض المؤسسات ، مثل Genetics Home Reference (2016) ، إلى العوامل الوراثية كأحد العوامل المحتملة التي تشرح أصلها.
يرتبط عادةً بطفرات معينة في واحد أو عدة جينات مرتبطة بتكوين الأوعية الدموية خلال مرحلة التطور الجنيني (Genetics Home Reference، 2016).
التشخيص
بالإضافة إلى الأساليب التشخيصية المعتادة في أي علم أمراض (تحليل التاريخ الطبي ، والفحص البدني ، والعصبي ، وما إلى ذلك) ، تشمل هذه المتلازمة أداء العديد من الاختبارات المعملية (Vázquez-Ariño et al. ، 2009).
تشمل الاختبارات التكميلية الأكثر شيوعًا ما يلي: الموجات فوق الصوتية التقليدية ، الموجات فوق الصوتية دوبلر في البطن ، الموجات فوق الصوتية الحوض والصدر والأطراف العلوية (Vázquez-Ariño et al. ، 2009).
بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا استخدام التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي (منظمة نارال لاضطرابات نادرة ، 2016).
الهدف الأساسي من النهج التشخيصي هو تحديد وجود وموقع التشوهات الوعائية والعضلية والهيكلية (Vázquez-Ariño et al. ، 2009).
علاج
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة Klippel-Tranaunay ، إلا أن هناك تدخلات مختلفة لعلاج الأعراض والمضاعفات الطبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):
التشوهات الجلدية
لإزالة أو تحسين الأورام الوعائية الجلدية ، من الأكثر شيوعًا استخدام الاستئصال الجراحي أو ترقيع الجلد أو العلاج بالليزر أو التصلب.
تضخم
يتطلب النمو المفرط لأحد الأطراف أو عدة أطراف تصحيحًا جراحيًا لتقليل محيط أو طول أحد الأطراف.
بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر هذا الإجراء فعالًا أيضًا في التخلص من التراكمات غير الطبيعية للدهون.
تشوهات وريدية
نظرًا لخطر المضاعفات الطبية ، يبدأ علاج التشوهات الوريدية عادة بإعطاء مضادات التخثر ، مثل الهيبارين.
إن التخلص من الدوالي اللاحقة يتطلب جراحة أو علاج بالليزر أو علاج إشعاعي.
التشوهات اللمفاوية
كما هو الحال في حالة التشوهات الجلدية ، تشمل التدابير العلاجية الأكثر شيوعًا التدخل الجراحي والعلاج المتصلب.
