متلازمة كابوكي: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة كابوكي (KS) ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة كابوكي للمكياج - متلازمة المكياج الكابوكي ، هي أمراض متعددة النظم من أصل وراثي (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005).

سريريًا ، تتميز متلازمة الكابوكي بوجود سمات غير نمطية للوجه ، وتشوهات أو تشوهات عضلية هيكلية ، قصر القامة والإعاقة الذهنية (سواريز غيريرو وكونتريراس غارسيا ، 2011).

تسمى هذه الحالة الطبية ، التي تم وصفها في البداية في عام 1981 من قبل مؤلفين يابانيين ، متلازمة كابوكي نظرًا للتشابه بين ملامح الوجه للأفراد المصابين وتأثير ممثلين عن المسرح الكلاسيكي الياباني (كابوكي) (سواريز غيريرو وآخرون. . ، 2012).

متلازمة كابوكي هي مرض من أصل جيني ، كونه معظم حالات النوع المتقطع. أشارت الدراسات الحديثة إلى السبب المسبب للمرض في طفرة جينية MLL2 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

فيما يتعلق بالتشخيص ، فهو سريري بشكل أساسي ويستند إلى ملاحظة وتحليل ملامح الوجه المحددة (Alfonso Barrera et al. ، 2014).

من ناحية أخرى ، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كابوكي. نظرًا لأنه مرض يصيب مختلف الأنظمة ولديه أيضًا عرض سريري متغير جدًا ، يجب أن تكون التدخلات العلاجية فردية وموجهة لعلاج الأعراض والمضاعفات الطبية والعواقب الوظيفية (ألفونسو باريرا وآخرون ، 2014) .

خصائص متلازمة كابوكي

متلازمة كابوكي هي اضطراب نادر متعدد الأنظمة يتميز بوجود العديد من الحالات غير الطبيعية بما في ذلك: ملامح الوجه غير التقليدية ، تأخر النمو العام ، الإعاقة الذهنية ، تشوهات الهيكل العظمي ، من بين أمور أخرى (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010) ).

وقد وصف هذا المرض في البداية من قبل نييكاوا وآخرون. و Kuroki et al. في عام 1981 (González Armegod et al. ، 1997).

على وجه التحديد ، كان نييكاوا هو ، بعد وصف 62 حالة سريرية ، أسس اسم هذه الحالة المرضية باسم مكياج الكابوكي (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005).

الكابوكي هو الاسم الذي يطلق على المسرح الياباني الكلاسيكي ، والذي يستخدم فيه الممثلون ماكياج وجه معين. على المستوى البصري ، يتكون هذا من قاعدة بيضاء اللون مع حواجب سوداء موضحة ومُقوسة (Suárez Guerrero و Contreras García ، 2011).

نظرًا للتشابه بين السمات المميزة للوجه في هذه المتلازمة مع التكوين الفني للمسرح الكلاسيكي ، فقد تم استخدام المصطلح "مكياج" في هذا الاسم لسنوات عديدة. ومع ذلك ، فإنه في الوقت الحالي قيد الاستخدام ، حيث يعتبر نفسه مصطلحًا مهينًا (Suárez Guerrero و Contreras García ، 2011).

وبالتالي ، فإن المصطلحات الأكثر شيوعًا في الأدبيات الطبية هي: متلازمة كابوكي أو متلازمة نيكاوا كوروكي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

إحصائيات

على الرغم من أن متلازمة كابوكي تم وصفها لأول مرة في فئة الأطفال اليابانيين ، إلا أنها حالة طبية يمكن أن تؤثر على جميع الفئات السكانية (Orphanet ، 2012).

تقدر الدراسات الوبائية المختلفة أن انتشار هذه الأمراض يمكن أن يكون حول حالة واحدة لكل 32000-60،000 فرد من عامة السكان (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

في جميع أنحاء العالم ، تم الإبلاغ عن أكثر من 400 حالة مختلفة في التقارير الطبية (سواريز غيريرو وآخرون ، 2012).

على الرغم من أنه يعتقد أن متلازمة كابوكي لديها حالات مماثلة في جميع أنحاء العالم ، إلا أنه في إسبانيا ، حتى عام 1997 ، لم يتم وصف سوى 5 حالات (González Armegod et al. ، 1997).

من ناحية أخرى ، في حالة أمريكا اللاتينية ، على الرغم من عدم وجود بيانات محددة ، فإن الحالات المنشورة تزداد باطراد (González Armegod et al. ، 1997).

علامات وأعراض مميزة

على المستوى السريري ، تم تحديد خمس سمات محددة لمتلازمة كابوكي (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005):

1. ملامح الوجه غير التقليدية.
2. تشوهات الهيكل العظمي
3. تشوهات الديماتوغليفية

   (انطباعات الجلد التي تشكل بصمات ونخيل القدمين واليدين).

4. الإعاقة الذهنية.
5. قصر القامة وتأخر النمو المعمم.

وبالتالي ، على أساس هذه التعديلات ، يصنف بعض المؤلفين هذه الحالات الشاذة على أنها كبيرة وثانوية ، لتسهيل التعرف السريري (ألفونسو باريرا وآخرون ، 2014):

السمات الرئيسية

• تشققات النخاع (الشق أو الفتح بين الجفون) تبدو طويلة بشكل غير طبيعي ، تكتسب مظهرًا شرقيًا.
• اكتروبيون أو انقلاب الجفن السفلي: تتحول حافة الجفن السفلي أو تدور ويتعرض السطح الداخلي للخارج.
• الجسر الأنفي المنخفض أو المنخفض: قد يظهر تكوين عظمي للجزء العلوي من الأنف بشكل مسطح أو أقل من المعتاد.
• الحواجب المقوسة: تميل الحواجب إلى الظهور بسمك ، مستدق وقوس في أكثر الأجزاء الجانبية.
• منصات على اللب أو الإصبع.
• الأجنحة الأذنية البارزة أو المشوهة.
• تقصير الاصبع الخامس.
• ارتفاع أو الحنك المشقوق.
• أسنان غير طبيعية
• نقص التوتر العضلي: انخفاض أو نقص العضلات.
• الاضطرابات المعرفية
• حجم منخفض.
• فقدان السمع: انخفاض غير طبيعي في قدرة السمع.

السمات الثانوية

• الصلبة الزرقاء: شفافية الأوعية الدموية المشيمية من خلال الصلبة (الغشاء الأبيض العيني). على المستوى البصري ، يمكن ملاحظة تلوين مزرق في المناطق البيضاء للعينين.
• الجنف: انحراف أو حدس في العمود الفقري.
• تشوهات القلب والأوعية الدموية.
• تشوهات الكلى
• فقرات مشوهة.
• نقص هرمونات النمو المختلفة.

الأسباب

على الرغم من أن الأسباب المسببة المحددة لمتلازمة كابوكي لم تكن معروفة لفترة طويلة ، إلا أنها في أغسطس 2010 ، مجموعة بحثية من جامعة واشنطن بالولايات المتحدة الأمريكية. UU ، نشرت تقريرا سريريا أشاروا فيه إلى الأسباب الوراثية المحتملة لهذا المرض (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

متلازمة كابوكي هي أمراض تسببها طفرة في جين MLL2 ، المعروف أيضًا باسم جين KTM2D. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد حالات أخرى مرتبطة بتحول الجين KDM6A (Genetics Home Reference ، 2016).

على وجه التحديد ، ما بين 55-80 ٪ من حالات متلازمة كابوكي ترجع إلى حدوث طفرة في جين KMT2D. بينما ، حوالي 5 ٪ من الحالات ، بسبب طفرة في الجين KDM6A (Genetics Home Reference ، 2016).

يتمثل هدف KMT2D الجيني في توفير تعليمات للجسم لإنتاج الميثيل ترانسفيراز 2D أعلاه ، الموجود في العديد من الأعضاء وأنسجة الجسم ، ومن ناحية أخرى ، فإن الجين KDM6A ، في هذه الحالة ، مسؤول عن الجسم لإنتاج 6 ديميثيلاز السادس (علم الوراثة) مرجع المنزل ، 2016).

ينظم كلا الإنزيمات ، methyltransferase و demethylase ، نشاط الجينات المختلفة ، تشير العديد من الدراسات إلى أنهما يعملان معًا للتحكم في عمليات التنمية المختلفة (Genetics Home Reference، 2016).

تحدث معظم حالات متلازمة كابوكي بشكل متقطع ، أي في الأفراد الذين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة الطبية (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادر ، 2010).

بصرف النظر عن هذا ، تم تحديد الحالات ذات الأصل العائلي. على وجه التحديد ، يمكن أن ينتقل طفرة الجينات MLL2 إلى النسل ، مع خطر 50 ٪ (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).

التشخيص

كما لاحظ مستشفى بوسطن للأطفال (2016) ، لا يوجد اختبار محدد لتشخيص متلازمة كابوكي.

عادة ، هو مرض لا يتم تشخيصه عادةً عند الأطفال حديثي الولادة (مستشفى بوسطن للأطفال ، 2016). تم تشخيص العديد من الحالات المنشورة خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة ما قبل المراهقة (González Rmengod، 1997).

على الرغم من ذلك ، هناك العديد من الميزات السريرية الهامة ، مثل ملامح الوجه ، وتأخر النمو ، وما إلى ذلك ، والتي تسمح بتشخيص مبكر (González Rmengod ، 1997).

لذلك ، بالإضافة إلى التاريخ الطبي الفردي والعائلي ، والفحص البدني والعصبي ، يُنصح بإجراء اختبارات جينية مختلفة لتأكيد وجود طفرة جينية متوافقة مع المتلازمة.

كابوكي (مستشفى بوسطن للأطفال ، 2016).

علاج

يعتمد التدخل العلاجي في متلازمة الكابوكي بشكل أساسي على التحكم في المضاعفات الطبية المحتملة.

خلال المراحل المبكرة من الطفولة ، من الضروري إجراء تقييمات دورية تحلل وجود / عدم وجود تشوهات في الأعضاء الداخلية التي قد تعرض البقاء على قيد الحياة للخطر (Suarez Guerrero et al. ، 2012).

بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا للتأثيرات المتعددة الأنظمة ، سيكون من الضروري في العديد من المناسبات تصميم برامج التدخل وإعادة التأهيل في مختلف المجالات: العصبية ، الصوتية ، الرئوية ، العضلات والعظام ، الغدد الصماء ، إلخ. (سواريز غيريرو وآخرون ، 2012).

الهدف الأساسي من التدخلات الطبية هو تحسين التشخيص السريري للشخص المصاب ، وبشكل أساسي ، تحسين نوعية حياتهم (Suarez Guerrero et al. ، 2012).