متلازمة Pallister-Killiam: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة باليستر - كيليان ( SPK ) ، والمعروفة أيضًا باسم التتراسومي 12 ، هي مرض نادر من أصل وراثي يتميز بطيف واسع من تورط الأعضاء المتعددة.

على المستوى السريري ، يتم تعريف هذه الحالة المرضية بالإعاقة الذهنية والتخلف النفسي الحركي ونقص التوتر العضلي ونمط ظاهري غير طبيعي للوجه وتشوهات الجلد الصباغية والثعلبة (توليدو برافو دي لا لاغونا وكامبو كاسانيليس وسانتانا-روجريغيز وسانتانا -Artiles ، سيباستيان غارسينيا ، كابريرا لوبيز ، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا أنواع أخرى من المضاعفات الطبية المتعلقة بالتشوهات في أجهزة الجسم المختلفة أو الحلقات المتشنجة (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014).

يرتبط أصل مسببات هذا المرض مع تغيير وراثي موزعة في الفسيفساء. على وجه التحديد ، يرجع ذلك إلى وجود كروموسوم إضافي 12 في بعض خلايا الكائن الحي (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016).

يمكن إجراء تشخيص متلازمة باليستر كيليام في المراحل السابقة للولادة وما بعد الولادة. الهدف الرئيسي هو تحديد الخصائص السريرية واستخدام دراسة وراثية تأكيدية (منديز ، رودريغيز ، بولوارت ، كارتولين ، فالديز وماثيوس ، 2013).

هذه المتلازمة لديها معدل وفيات مرتفع (Ramírez Ferández، García Cavazos، Sánchez Martínez، 2007). ومع ذلك ، فإن النهج الطبي الدوائي والعلاج التأهيلي يمكن أن يجلب فوائد هامة في نوعية الحياة والحالة السريرية للمتضررين (منديز وآخرون ، 2013).

خصائص متلازمة باليستر كيليام

متلازمة Pallister-Killiam (SPK) هي نوع من الأمراض الوراثية للفسيفساء. في هذه الحالة ، يؤثر تغيير الصبغيات فقط على بعض خلايا الكائن الحي.

تقوم بعض المؤسسات ، مثل Genectis Home Reference (2016) بتصنيف هذه الحالة المرضية ضمن ما يسمى باضطرابات التنمية.

على المستوى العام ، تشير الاضطرابات النمائية أو الاضطرابات النمائية في فترتها الدولية ، عادةً إلى مجموعة واسعة من التغييرات الجسدية والمعرفية وتشوهاتها. كل هذه تؤدي إلى انحراف أو تأخير كبير في التطور فيما يتعلق بالأنماط الطبيعية أو المتوقعة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية ans Stroke ، 2015).

في متلازمة Pallister-Killiam ، تم تحديد تأثير واسع لأنظمة الجسم والكائنات الحية المختلفة (Genectis Home Reference، 2016)

يتميز بشكل رئيسي بالإعاقة الذهنية ، نقص التوتر العضلي ، تطوير ملامح الوجه المميزة ، تغيير لون الجلد أو نمو الشعر ، من بين التعديلات الخلقية الأخرى (Genectis Home Reference ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تعد متلازمة باليستر - كيليام مرضًا خلقيًا نادرًا (Turleau ، 2009) يمكن أن يتلقى عددًا كبيرًا من الأسماء في الأدبيات الطبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

متلازمة الفسيفساء من باليستر كيليام.
متلازمة 12p ايزكروموسوم.
متلازمة كيليام.
متلازمة نيكولا تيشلر
متلازمة الفسيفساء المدوية.
رباعي الصدر 12p.
متلازمة كيليام - تيشيلر - نيكولا.

تم وصف هذا المرض في البداية بواسطة Pallister في عام 1977 (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014).

في المنشورات الأولى ، أشارت إلى حالتين من المرضى البالغين الذين تميزت طبقتهم بالنتائج المختلفة: النوبات ، نقص التوتر العضلي ، العجز الذهني ، التشوهات العضلية الهيكلية والعضوية ، تكوين الوجه الخشن والتغيرات في لون البشرة (Méndez et al. آل ، 2013).

في موازاة ذلك ، وصف تيشلر-نيكولا وكيليام في عام 1981 هذه الصورة السريرية نفسها في فتاة تبلغ من العمر ثلاث سنوات (منديز وآخرون ، 2013).

لذلك ، في التقارير الإكلينيكية الأولى ، تمت الإشارة إلى حالة عامة تميزت بالنوبات والإعاقة الذهنية والنمط الظاهري الجسدي المميز (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، في عام 1985 ، تمكنت Gilgenkratz من التعرف في الحالة الأولى خلال مرحلة الحمل ، وهو أمر شائع في الوقت الحاضر بفضل تقنيات التشخيص الحديثة (منديز وآخرون ، 2013).

إحصائيات

أرقام انتشار متلازمة باليستر كيليام غير معروفة بدقة. لم يتم إجراء العديد من التشخيصات النهائية ولم يتم نشر معظمها في الأدبيات الطبية (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016).

وهكذا ، فإن جميع المؤلفين والمؤسسات يعرّفون هذه المتلازمة بأنها أمراض وراثية نادرة أو نادرة في عامة السكان (EuRed ، 2016).

منذ حوالي 15 عامًا ، تم تحديد متلازمة باليستر كيليام في حوالي 100 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. في الوقت الحالي ، تجاوز هذا الرقم 200 إصابة (فهم اضطرابات الصبغي ، 2016).

قدرت التحقيقات الوبائية حدوث هذا المرض في حوالي 5.1 حالة لكل مليون طفل حديث الولادة (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016) ، على الرغم من أن مؤلفين مثل توليدو برافو دي لا لاغونا والمتعاونين معه (2014) وضعوه في 1 / 25000.

لم يتم تحديد معدل انتشار أعلى مرتبط بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية للمتضررين. يمكن أن تظهر متلازمة باليستر كيليان في أي جنس أو مجموعة فنية و / أو عرقية.

علامات وأعراض

في سياق سريري لمتلازمة باليستر كيليان ، يمكن التعرف على مجموعة واسعة من العلامات والأعراض. كل منهم يرتبط مع الشذوذ القحفي و / أو العضلات والهيكل العظمي والتغيرات المعرفية.

إعدادات الوجه

يشكل تطور التشوهات القحفية من مرحلة الحمل إلى نمو ما بعد الولادة والرضع ، واحدة من أكثر العلامات الطبية المميزة لمتلازمة باليستر كيليام.

تشمل العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا تشوهات في الهياكل القحفية والوجهية المختلفة التي ستؤدي إلى ظهور غير طبيعي وغير طبيعي (توليدو برافو دي لا لاغونا وآخرون ، 2014 ؛ فهم اضطرابات الصبغي ، 2016):

Brachycephaly: يشير هذا المصطلح إلى تكوين الجمجمة الذي يؤدي إلى زيادة في عرض الرأس وفي تسطيح المناطق القذالية والخلفية.
تكوين الجمجمة الأمامي : يجب تطوير المناطق الأمامية والخلفية من الرأس أكثر من المعتاد. يمكن رؤية جبهته البارزة أو المنتفخة.
تكوين الجمجمة الخلفي: يبدو أن الجزء الأكثر الخلفي من الرأس يمثل حالة متخلفة. ويمكن الاطلاع على قطة مسطحة.
Hypertelorism: العيون يجب أن تكون على مسافة أكبر من المعتاد. في المستوى البصري ، يتم فصل العينين بشكل كبير.
تكوين الأنف: يحتوي الأنف عادةً على حجم كبير له جذر أو جسر عريض. يجب أن تكون الخياشيم موجهة نحو الأمام (الخياشيم المقلدة).
التكوين الشدق والفك العلوي: يجب أن تقدم البنى الفموية حجمًا غير طبيعي. الفك أصغر من المعتاد (micrognathia). تكتسب الشفة العليا مظهرًا رفيعًا ومخفضًا ، في حين أن الشفاه السفلية سميكة. اللسان أكبر من المتوقع والأخدود الأنفي الطويل.
الأجنحة السمعية: تمثل الأذنين وضعية منخفضة وتدور للخلف.
داء الثعلبة: نمو الشعر غير طبيعي في مناطق مختلفة. الأكثر شيوعا هو مراقبة مناطق صغيرة من الصلع في الحواجب والرموش أو الرأس.
البقع الأكرومية والكروية: يمكن تحديد تطور البقع الصغيرة في مناطق الوجه. تتميز بفقدان اللون أو المظهر الداكن.

تشوهات العضلات والعظام

على الرغم من كونه أقل أهمية من تغيرات الوجه ، إلا أنه من الشائع للغاية ملاحظة العديد من التشوهات في العضلات والعظام لدى المرضى المصابين بمتلازمة باليستر (فهم اضطرابات الصبغي ، 2016):

الرقبة: يتم تقليل المسافة بين الرأس وجسم الجسم عادة. على المستوى البصري يمكننا أن نرى رقبة قصيرة أو أصغر من المعتاد.
العمود الفقري: على الرغم من أنه ليس من الشائع تحديد التغيرات في العمود الفقري ، فمن الممكن أن تظهر السنسنة المشقوقة أو الزائدة الدودية أو الجنف أو الحداب.
التطرف: تمثل الذراعين والساقين أيضًا نموًا شاذًا ، كونهما أصغر من المتوقع بالنسبة للجنس والعمر البيولوجي للشخص المصاب.
Polydactyly: قد تظهر التعديلات المتعلقة بعدد الأصابع والأصابع أيضًا. الأكثر شيوعا هو مراقبة المزيد من الأصابع على اليدين

نقص العضلات والتخلف النفسي الحركي

تعد الشذوذات المرتبطة ببنية العضلات والتنقل من السمات السريرية الأساسية لمتلازمة باليستر كيليان (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016):

يشير نقص التوتر العضلي إلى تحديد نغمة أو توتر عضلي منخفض بشكل غير طبيعي. على المستوى البصري ، يمكن ملاحظة التقرن والضعف في مجموعات العضلات المختلفة ، خاصة في الأطراف.

وبالتالي ، فإن أمراض العضلات والهيكل العظمي سوف تتسبب في تأخير كبير في اكتساب المهارات الحركية المختلفة ، في كل من حديثي الولادة وفترة الطفولة.

على الرغم من اختلاف فترات التطوير بين المتضررين ، فإن التقويم الأكثر شيوعًا يتضمن المعالم التالية:

Sedestación : يمكن أن تبدأ القدرة على الحصول على وظائف بشكل مستقل أو الجلوس أو الدوران مع جسمك من 3 أشهر. ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يمكن أن يتأخر حتى 8 سنوات من العمر.
الخطوات الأولى : من المعتاد أن يبدأ الأطفال في اتخاذ خطواتهم الأولى حوالي 12 شهرًا ، ومع ذلك ، في هذا المرض ، يمكن تأجيل هذا التطور التطوري حتى 9 سنوات. بالإضافة إلى ذلك ، في العديد من الحالات ، تعتبر بعض الطرق التعويضية مثل الجبائر أو الأحذية المتخصصة ضرورية.

التغيرات العصبية

آخر واحد من المناطق المتأثرة بشدة هو الجهاز العصبي. في معظم الحالات ، ترتبط العلامات والأعراض بشكل أساسي بالنوبات والإعاقة الذهنية (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014؛ Understanding Chromosome Disorders، 2016):

الأزمات المتشنجة: إن وجود وتطوير نشاط كهربائي عصبي غير عادي وغير متغير وغير منظم يمكن أن يؤدي إلى وجود أحداث متكررة محددة بالتشنجات العضلية ، والإثارة الحركية أو عدم الوعي. بنية الدماغ ضعيفة للغاية ، مما يؤدي إلى تدهور كبير في المعرفية والأنسجة.
الإعاقة الذهنية: على الرغم من أن مستوى الضعف المعرفي متغير ، إلا أنه في معظم الحالات يتم تحديد حاصل فكري منخفض أو حدودي. المناطق الأكثر تضررا هي الحركة النفسية واللغويات ، مع المعايير السريرية لاضطراب طيف التوحد الوفاء واحدة من المتضررين.
التأخر العام في التنمية: عادة ما يكون إيقاع التعلم للمهارات اليومية والأكاديمية المختلفة بطيئًا في جزء كبير من المتضررين. مطلوب التكيف والدعم المدرسي المتخصص.

الشذوذات الأخرى

على الرغم من أنها أقل تواتراً ، يمكن أن تظهر أيضًا أنواع أخرى من المضاعفات الطبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al. ، 2014):

تشوهات قلبية و هضمية و تشوية معوية و تناسلية.
تضيق السمع.
نقص تنسج رئوي.
الحول وإعتام عدسة العين.
الحد من حدة البصر والسمع.

الأسباب

يرتبط أصل متلازمة باليستر كيليان بخلل وراثي في الفسيفساء على الكروموسوم 12. فهو يؤثر فقط على المادة الوراثية لبعض خلايا الكائن الحي (Inage et al. ، 2010).

الكروموسومات هي جزء من نواة جميع الخلايا الموجودة في جسم الإنسان. وهي تتألف من مجموعة واسعة من المكونات الكيميائية الحيوية وتحتوي على المعلومات الوراثية لكل فرد (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

لدى البشر 46 كروموسومًا مختلفًا ، منظمين في أزواج ويبلغ عددهم من 1 إلى 23. بالإضافة إلى ذلك ، على المستوى الفردي ، لكل كروموسوم منطقة أو ذراع قصير يسمى "p" وآخر طويل يسمى "q" (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يؤثر هذا الشذوذ على الكروموسوم 12 ويؤدي إلى وجود كروموسوم له بنية غير طبيعية ، تسمى isocromosome (Genetics Home Reference ، 2016).

وبالتالي ، يميل هذا الصبغي إلى امتلاك ذراعين قصيرين بدلاً من واحد من كل تكوين p (قصير) وطويل (q) (Genetics Home Reference ، 2016).

نتيجة لذلك ، سيؤدي وجود مادة وراثية إضافية و / أو شاذة إلى تغيير المسار الطبيعي والفعال للتطور البدني والمعرفي للشخص المصاب ، مما يؤدي إلى الخصائص السريرية لمتلازمة باليستر كيليان (Genetics Home Reference، 2016) .

التشخيص

يمكن تحديد متلازمة Pallister-Killian أثناء الحمل أو في مرحلة ما بعد الولادة ، بناءً على الخصائص السريرية ونتائج الاختبارات المعملية المختلفة (Turleau ، 2009).

أثناء الحمل ، الاختبارات الأكثر شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية بالموجات فوق الصوتية أو بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (Turleau ، 2009).

وبهذا المعنى ، يمكن أن يقدم لنا تحليل المادة الوراثية للجنين تأكيدًا على هذا المرض ، من خلال تحديد الحالات الشاذة المتوافقة (Turleau ، 2009).

من ناحية أخرى ، إذا تم التشخيص بعد الولادة ، فمن الضروري (فهم اضطرابات الصبغي ، 2016):