كيف يتم إنشاء متلازمة داون في دورة الخلية؟
يتم تطوير متلازمة داون بواسطة نسخة إضافية من الجينات في كل أو جزء من كروموسوم 21. أي ثلاثة كروموسومات معًا بدلاً من اثنين ، لأنها عادةً يتم تجميعها في أزواج في نواة الخلية.
وهذا ما يسمى علميا التثلث الصبغي للزوج 21 ، الذي نتج عنه متلازمة داون. تتميز هذه المتلازمة بوجود درجة متغيرة من القدرة على التعلم والميزات المادية الغريبة التي تمنحها مظهرًا يمكن التعرف عليه.
كلمة الخلية تأتي من اللاتينية: cellula ، مما يعني مساحة صغيرة. تشكل الخلايا الحياة ، لأنها الأساس الهيكلي لكل عضو أو نسيج حي على كوكب الأرض.
البشر متعدد الخلايا لأن لديهم عدة أنواع من الخلايا الأكثر تعقيدًا ، والمعروفة أيضًا باسم خلايا حقيقية النواة.
في الكائنات الحية مثل البكتيريا ، على سبيل المثال ، تكون أحادية الخلية لأنها تحتوي على خلية واحدة فقط ، وتعرف باسم الخلايا بدائية النواة.
ماذا يحدث في دورة الخلية مع متلازمة داون؟
تصنف الكروموسومات في خلايا حقيقية النواة البشرية حسب الجنس. عادة ، تحتوي كل خلية على 46 كروموسومات. هم 23 من الأب ، ودعا X كروموسومات ، و 23 ورثت من الأم ، ودعا كروموسوم Y.
تنضم الكروموسومات إلى 23 زوجًا. هذا يعني أن كل زوج يحتوي على كروموسوم X وكروموسوم Y.
الشخص بدون متلازمة داون لديه 46 كروموسومات. لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون 47 كروموسومات ، لأن التثلث يحدث في الزوج 21 ويظهر كروموسوم ثالث. هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة داون.
ما هي الأسباب الأخرى لمتلازمة داون؟
ال 5 في المئة المتبقية من حالات متلازمة داون ترجع إلى حالات تسمى الفسيفساء والإزاحة روبرتسون.
تحدث الفسيفساء في متلازمة داون أثناء أو بعد الحمل. عندما يكون انقسام الخلايا في الجسم طبيعيا ، في حين أن الآخرين لديهم التثلث الصبغي 21
شكل آخر هو إزاحة روبرتسون التي تحدث عندما ينكسر جزء من كروموسوم 21 أثناء انقسام الخلايا وينضم إلى كروموسوم آخر ، عادة كروموسوم 14.
يتسبب وجود هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم 21 في بعض خصائص متلازمة داون. على الرغم من أن الشخص المصاب بالإزاحة قد يبدو طبيعيًا بدنيًا ، إلا أنه يزداد خطر إنتاج طفل مصاب بالكروموسوم الإضافي 21.
يتراوح معدل الإصابة بمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم بين 1 إلى 1000 طفل.
من اكتشف متلازمة داون؟
وصف الطبيب الإنجليزي جون لانغدون هايدون داون في عام 1866 تخلفًا عقليًا معينًا كان موجودًا في 10٪ من مرضاه الذين لديهم ملامح الوجه المماثلة.
في عام 1958 ، أي بعد 100 عام تقريبًا من الوصف الأصلي ، اكتشف جيروم ليجون ، عالم الوراثة الفرنسي ، أن متلازمة داون استجابت لحدوث خلل في الكروموسومات.
متلازمة داون - أو ثلاثية الصبغيات من الكروموسوم 21 - كانت آنذاك أول متلازمة من أصل الكروموسومات الموصوفة وهي السبب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي الذي يمكن تحديده من أصل وراثي.
المراجع:
- دورة الخلية وتنظيم حجم الخلية في خلايا متلازمة داون. روزنر ، م ؛ كوالسك ، FREILINGER ، A وغيرها. مأخوذة من الموقع: ncbi.nlm.nih.gov/
- اليوم العالمي لمتلازمة داون. تنظيم الأمم المتحدة. مأخوذة من الموقع: un.org/es
- المنظور وفهم الكيمياء الحيوية لمتلازمة داون. MONTOYA VILLEGAS ، جوليو سيزار ؛ ساتيزبال سوتو ، خوسيه مارا وغيرها. مأخوذة من الموقع: redalyc.org
- متلازمة داون. الجزء الأول: النهج السريري الوراثي. كامنكر ، باتريشيا وأرماندو ، روما. مأخوذة من الموقع: scielo.org.ar/
- ما الذي يسبب متلازمة داون؟ CIRCLE 21. مأخوذة من الموقع: circle21.com
- الصورة N1: إسكات الجينات للوقاية من متلازمة داون باستخدام الخلايا الجذعية. مأخوذة من الموقع: geneyouin.ca/
