متلازمة Netherton: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة نثرتون مرض جلدي نادر من أصل وراثي (سيرا غيلين ، توريلو ، دريك ، أرنيستو ، فرنانديز-لاكا وزامبرانو ، 2006).

سريريا ، يتميز بتقديم مجموعة ثلاثية كلاسيكية من أعراض التأتبي ، السماك والتغيرات الشعرية الهيكلية (De Anda ، Larre Borges and Pera ، 2005).

بالإضافة إلى ذلك ، يصاب العديد من المصابين أيضًا بأنواع أخرى من الاضطرابات مثل التأخر في النمو العام أو الإعاقة الذهنية أو خلل المناعة (Zambruno ، 2008).

يرتبط أصله المسببي بوجود طفرات محددة في جين SPINK5 ، وهو ضروري لإنتاج بروتين LEKT1 (Genetics Home Reference ، 2016).

بالإضافة إلى الدراسة السريرية ، في التشخيص ، من الضروري إجراء دراسة مناعية كيميائية من خلال خزعة الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء اختبار جيني لتأكيد وجوده (Zambruno ، 2008).

لا يوجد علاج لمتلازمة Netherton. يعتمد العلاج الطبي على المضاعفات الطبية ، إلا أنه يعتمد عادةً على التدخل في الأمراض الجلدية ومراقبة مختلف التدابير الصحية (دييز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

خصائص متلازمة Netherton

متلازمة Netherton هي مرض وراثي نادر يتميز عادةً بنمط واسع من الاضطرابات الجلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

في الأشخاص المتضررين ، من الشائع رؤية جلد متقشر و / أو جاف و / أو أحمر. تشوهات في الشعر وزيادة في القابلية للإصابة بأكزيما وجروح جلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

إنه يقدم مسارًا خلقيًا ، بحيث يكون جزءًا كبيرًا من مظاهره موجودًا منذ لحظة ولادته ويمكن حتى التعرف عليه في مرحلة ما قبل الولادة (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون مصحوبًا بأمراض مناعية مهمة (Genetics Home Reference ، 2016).

على الرغم من أنه نادر الحدوث ، عادة ما تصنف متلازمة Netherton ضمن مجموعة من الأمراض تسمى السماك (الرابطة الإسبانية لداء السماك ، 2016).

في المجال الطبي ، يستخدم مصطلح السماك لتصنيف عدد كبير وغير متجانس من الأمراض التي تتمثل بعلاجها المشترك في وجود أو تطور جلد قشاري وهش وجاف ، على غرار السمكة (الجمعية الأسبانية لمرض السماك ، 2016).

هناك أنواع مختلفة من السماك. وهكذا ، يتم تعريف متلازمة Netherton على أنها داء السماك الخطي المحيطي (الجمعية الإسبانية لداء السماك ، 2016).

تم التعرف على هذه المتلازمة في البداية من قبل كومن في عام 1949. في تقريره السريري ، أشار إلى امرأة مصابة بمرض السماك الخلقي المرتبط بوجود آفات حمامية على الأطراف والجذع (Díez de Medina ، Antezana و Saguenza ، 2015 ).

ولاحظ أن الآفات الجلدية اكتسبت حافة متقشرة مزدوجة وحددت هذه الحالة الطبية بأنها السماك المحيطي الخطي (دييز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

في عام 1958 ، نشر الباحث EW Netherton تقريرًا إكلينيكيًا آخر وصف فيه حالة الأطفال التي تتميز بوجود التهاب الجلد والبوريت والتشوهات الشاذة (الجميلة والمبهمة) (ديز دي ميدينا وأنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 2000 عندما حددت مجموعة من الباحثين من جامعة أكسفورد التغيير الوراثي المسؤول عن المسار السريري لمتلازمة Netherton (دييز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

هل هي أمراض متكررة؟

تعتبر متلازمة Netherton مرضًا وراثيًا نادرًا بين عامة السكان (Gevna، 2015).

على الرغم من أن حدوثه الحقيقي غير معروف ، فإن بعض الدراسات تضعه في أقل من حالة واحدة لكل 50،000 شخص (Gevna ، 2015).

في الأدبيات الطبية ، تم تسجيل أكثر من 150 حالة مختلفة ، على الرغم من أنه قد يتم التقليل من انتشارها (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

من المحتمل أن يكون عدد الأشخاص المصابين أعلى من ذلك بكثير وأن الصعوبات التشخيصية تجعل تحديد الهوية صعبة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

تظهر الأعراض الأولى للمرض عادة بين الأسبوع الأول والسادس من الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، تم تشخيص معظم الحالات لدى الفتيات (Gevna ، 2015).

علامات وأعراض متلازمة Netherton

يتم تعريف المسار السريري الأساسي لمتلازمة Netherton بواسطة ثالوث أعراض يتكون من تأتبي ، السماك والتغيرات الشعرية الهيكلية (De Anda ، Larre Borges and Pera ، 2005).

السماك

كما أشرنا سابقًا ، يشير مصطلح السماك إلى تطور تغيرات جلدية تؤدي إلى جلد متقشر وجاف وهش (الرابطة الإسبانية لداء السماك ، 2016).

من الشائع أن يتأثر المصابون بشرة حمراء بطريقة معممة. غالبًا ما يشار إلى هذا النوع من الحالات غير الطبيعية باسم التهاب الجلد الأحمر أو التهاب الجلد التقشري (المؤسسة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

إنه تأثير خطير يصبح فيه الجلد ملتهبًا ومُسْلمًا ومُحمرًا نتيجة زيادة غير طبيعية في الدورة الدموية (روماني دي غابرييل ، 2016).

حالة أخرى متكررة هي تطوير الأكزيما . تشمل هذه الحالة الطبية عادةً مجموعة واسعة من الآفات الجلدية بما في ذلك تطور الحويصلات (ظهور بثور أو تكوين مرتفع وملموس يتكون من السائل اللمفاوي) ، حطاطات (منطقة مرتفعة ومحددة جيدًا بامتداد بضعة سنتيمترات) وحمامي (منطقة) منتج ملتهب ومحمر من توسع الأوعية).

تعديلات في الشعر

تشوهات الشعر هي واحدة من السمات الرئيسية لمتلازمة Netherton (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

الشعر هش للغاية ، ويميل إلى الانهيار بسهولة حتى لا يصل طوله إلى حد كبير (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

عادة ، يتم تصنيف هذه الأنواع من التعديلات على أنها " شعر من الخيزران " أو trichorrexis invaginated (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

يُظهر الشعر بشكل مشوه هيكلياً مقعراً من الجذع الذي يجب عليه أن يحاكي شكل الخيزران.

هذا النوع من الحالات الشاذة يظهر بشكل مفضل في الحواجب ، أكثر من فروة الرأس (ديز دي ميدينا ، أنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تحديد حجم نادر وهش للغاية وبطيء النمو (Díez de Medina ، و Antezana و Saguenza ، 2015).

تأتب

بالإشارة إلى التشوهات المناعية التي قد تصاحب متلازمة نثرتون في كثير من الحالات ، فمن الممكن أن تظهر الأمراض المتعلقة بعمليات التأتبي والحساسية.

يُشكِّل هذا المرض الوراثي التأتبي واحداً منهم ويتميز بتطور الربو التحسسي أو نوبات الحمى أو الشرى أو الوذمة الوعائية أو آفات الأكزيما (ديز دي ميدينا وأنتيزانا وساجوينزا ، 2015).

في بعض الأشخاص المصابين ، تم وصف فرط الحساسية لرد الفعل التحسسي قبل تناول بعض الأطعمة (المكسرات ، البيض ، الحليب ، إلخ) أو وجود عوامل بيئية (عث ، غبار ، شعر ، إلخ) (دييز دي ميدينا ، أنتيزانا) و Saguenza ، 2015).

تعديلات أخرى

بالنسبة للمتضررين من متلازمة Netherton ، قد تظهر مظاهر أو مضاعفات أخرى ذات طبيعة جهازية (De Anda، Larre Borges and Pera، 2005، Díez de Medina، Antezana and Saguenza، 2015):

• تأخير عام في النمو : في معظم الحالات ، يولد المتأثرون قبل الأوان. عادة ما يكون لديهم انخفاض الوزن والطول. خلال مرحلة الطفولة لديهم لتطوير مشاكل غذائية خطيرة.
• التأخر في التطور المعرفي: تم وصف الحالات بإعاقة ذهنية متغيرة أو اضطرابات عصبية أخرى مثل الصرع.
• الالتهابات المتكررة: الآفات الجلدية واضطرابات المناعة تميل إلى التسبب في عمليات معدية متكررة.

الأسباب

تم العثور على أصل متلازمة Netherton في وجود الشذوذ الوراثي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

على وجه التحديد ، إنه ناتج عن طفرة في جين SPINK5. إنه موجود على الكروموسوم 5 ، في الموقع 5q32 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يلعب هذا الجين دورًا مهمًا في إنتاج الإرشادات البيوكيميائية لإنتاج بروتين LEKT1 ، وهو ضروري في الجهاز المناعي (Genetics Home Reference ، 2016).

التشخيص

قد يكون تحديد الخصائص السريرية للمريض كافياً لتحديد تشخيص متلازمة Netherton (Serra-Guillén، Torrelo، Drake، Armesto، Fernández-Llaca and Zambrano، 2006).

ومع ذلك ، في كثير من المرضى تكون الأعراض مربكة أو غير واضحة للغاية ، خاصة في المراحل المبكرة من الحياة (سيرا غيلين ، توريلو ، دريك ، أرميستو ، فرنانديز-لاكا وزامبرانو ، 2006).

يُنصح باستخدام فحص التشريح المرضي للتغيرات الجلدية بطريقة عامة لاستبعاد الأمراض الأخرى (سيرا غيلين ، توريلو ، دريك ، أرميستو ، فرنانديز-لاكا ، زامبرانو ، 2006).

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء دراسة وراثية لتحديد الحالات الشاذة الوراثية التي تتوافق مع هذه المتلازمة.

علاج

لا يوجد حاليًا أي علاج لمتلازمة Netherton. العلاج أعراض ويصعب التكيف مع المضاعفات الطبية المحددة لكل مريض (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يصف الأخصائيون الطبيون في الغالب العوامل الموضعية والمطريات والمستحضرات المرطبة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يتضمن علاج الخط الأول أيضًا إدارة العقاقير المضادة للهستامين (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

أخيرًا ، من المهم الحفاظ على نظافة جيدة ورعاية للسيطرة على تطور الآفات الجلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).