متلازمة بروجادا: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة بروجادا هي مرض القلب ذو الأصل الوراثي الذي يؤثر بشدة على معدل ضربات القلب وبقاء الشخص المصاب (Mayo Clinic، 2014).

سريريًا ، ترتبط هذه المتلازمة بعلامات وأعراض طبية وثيقة الصلة مثل الإغماء والاعتقالات القلبية والموت المفاجئ أو الحالات الشاذة في أنماط القلب ، من بين أمور أخرى (Dizon، 2015).

قد يكون مسارها السريري بدون أعراض ، إلا أنه غالبًا ما يكون واضحًا خلال مرحلة البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، تميل المضاعفات إلى الحدوث عندما ينام الشخص أو في حالة راحة (Genetics Home Reference، 2016).

يرتبط أصل مسببات متلازمة بروجادا بوجود تغييرات جينية. وبهذا المعنى ، في أكثر من 30 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها ، تم تحديد طفرات معينة في جين SCN5A (Genetics Home Reference ، 2016).

إن الاختبار التشخيصي الأساسي لمتلازمة بروجادا هو مخطط القلب الكهربائي (ECG) الذي يظهر تشوهات في الأنماط الكهربائية للقلب (Mayo Clinic، 2014).

على الرغم من عدم وجود علاج ، عادة ما يتم علاج هذا المرض باستخدام أساليب وقائية أو حتى تقنيات إزالة الرجفان في حالات الأزمات (Mayo Clinic، 2014).

بصرف النظر عن هذا ، فهي حالة طبية قاتلة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

أشارت بعض التقارير السريرية الحديثة إلى أن متلازمة بروجادا هي المسؤولة عن ما يصل إلى 20 ٪ من الوفيات الناجمة عن الوفاة المفاجئة عند الأشخاص الذين يعانون من أمراض شاذة في القلب (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

خصائص متلازمة بروجادا

متلازمة بروجادا هي نوع من اضطرابات القلب والأوعية الدموية التي تؤثر على النظام الكهربائي للقلب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

التغيير الرئيسي الذي تولده هذه المتلازمة هو تطوير مخالفات كبيرة في دقات القلب ، والتي من دون اتباع نهج علاجي مناسب وفعال ، يمكن أن تسبب وفاة الشخص المصاب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

كما نعلم ، فإن القلب هو أحد الهياكل الأساسية والحيوية لكائننا (مؤسسة القلب الإسبانية ، 2016).

وتتمثل المهمة الرئيسية لهذا في توفير إمدادات الدم إلى كل من أنظمة ومناطق الجسم (Spanish Heart Foundation، 2016).

لهذا ، يتكون القلب من بنية عضلية مع 4 غرف أو تجاويف مختلفة. تسمى الأجزاء العلوية الأذينين وتُعرف الأجزاء السفلية باسم البطينين (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

وبالتالي ، فإن النبضات الكهربائية هي التي تسمح بضخ القلب. هذا يفوق ما يقرب من 50-100 مرة في الدقيقة ، مما يوفر القوة الدافعة لتدفق الدم إلى الشرايين والأوردة التي تشكل نظام الدورة الدموية لدينا (مؤسسة القلب الإسبانية ، 2016).

في حالة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروجادا ، تحدث النبضات الكهربائية التي يتم توليدها بين البطينين بطريقة غير منسقة (الرجفان البطيني) ، مما يؤدي إلى انخفاض في التدفق الطبيعي للدم (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

إن هذا الوضع الشاذ ، انخفاض تدفق الدم ، وخاصةً للمخ ، هو الذي يمكن أن يسبب فقدان الوعي و / أو الموت المفاجئ لدى الأشخاص المصابين (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يعرّف بعض المؤلفين ، مثل Jaramillo و Perdomo و Cardona و Lodoño (2010) ، متلازمة Brugada كحالة طبية يحاكي رسمها الكهربائي انسدادًا للفرع الأيمن مع ارتفاع غير نمطي للجزء ST في الخيوط المسبقة للمنطقة اليمنى دون حدوث تشوهات قلبية هيكلية. .

على وجه التحديد ، يعد فرع الشريان التاجي هو الأول من منطقة الشريان التاجي اليمنى وتتمثل مهمته الرئيسية في توفير تدفق دم كافٍ إلى جذع الشريان الرئوي والمسالك أو منطقة خروج البطين الأيمن (Alania Torres ، و Padilla Pérez ، و Salas Bravo ، و Fernández غيريرو ، 2016).

عندما يكون هناك انسداد ، فمن الممكن أن يؤدي إلى نقص تروية عضلة القلب (عدم كفاية تدفق الدم) ويؤدي إلى تطوير عدم انتظام ضربات القلب بالطبع خبيث (ألانيا توريس ، باديلا بيريز ، سالاس برافو وفرنانديز غيريرو ، 2016).

تم وصف هذا النوع من الأمراض في البداية بواسطة Josep و Pedro Brugada في عام 1992 (Berne، Aguinaga and Brugada، 2012).

في الوقت الحالي ، يتم وصفه على أنه نمط تخطيط القلب من الخيوط المسبقة الصحيحة ، والتأهب لاضطراب النظم البطيني والموت المفاجئ (بينيتو ، بروجادا ، بروجادا ، بروجادا ، 2009).

هل هي أمراض متكررة؟

على الرغم من أن انتشار متلازمة بروجادا غير معروف على وجه التحديد ، فإن العديد من التحليلات الوبائية تقدره بـ 5 حالات لكل 10000 شخص في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Reference، 2016).

بسبب تحديدها مؤخرا هناك عدد قليل من الدراسات الوبائية. ومع ذلك ، في حالة الولايات المتحدة ، كشف الفحص الذي أجري في مستشفى جامعي على الساحل الغربي أن متلازمة بروجادا كان معدل انتشارها 0.14 ٪ من إجمالي عدد المرضى الذين تم فحصهم (1348) (ديزون ، 2015).

يمكن أن تحدث في أي شخص بغض النظر عن الجنس ، لكنه أكثر شيوعًا عند الرجال منه في النساء بنسبة 5-8: 1 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر المظاهر الأولية في أي فئة عمرية ، ولكن متوسط مرحلة ظهورها في مرحلة البالغين حوالي 40 عامًا (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

من ناحية أخرى ، فإن أحد الجوانب الاجتماعية والديموغرافية الأكثر بروزًا لمتلازمة بروجادا هو الانتشار الجغرافي غير المتكافئ (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

لوحظ ارتفاع معدل انتشاره في شعوب جنوب شرق آسيا واليابان (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

ما هي العلامات والأعراض المميزة؟

تستمد العلامات والعلامات والأعراض الأكثر شيوعًا في متلازمة بروجادا من التغير الكبير في الأنماط الكهربائية التي تسمح بضخ الدم إلى جميع مناطق الجسم.

في الأشخاص المتأثرين بهذا المرض ، فإن اضطرابات النظم والرجفان البطيني والإغماء و / أو السكتة القلبية والموت المفاجئ هي الأكثر شيوعًا (ديزون ، 2015).

عدم انتظام ضربات القلب

عدم انتظام ضربات القلب هو المصطلح الطبي الذي يستخدم عادة للإشارة إلى حالة طبية محددة عن طريق تغيير إيقاع القلب (Spanish Heart Foundation، 2016).

تسمح النبضات الكهربائية في الجهاز القلبي للقلب بالانقباض بشكل فعال بحيث يتم توزيع تدفق الدم بشكل طبيعي (Fundación Española del Corazón، 2016).

في ظل الظروف العادية ، يميل القلب للفوز حوالي 60 إلى 100 مرة في الدقيقة (Fundación Española del Corazón، 2016).

ومع ذلك ، يمكن أن تعيق بعض الحالات الشاذة ، مثل ضعف توليد الدافع الكهربائي أو وجود حالات شاذة هيكلية ، النمط المعتاد للضرب.

يمكن أن ينتج عن عدم انتظام ضربات القلب مضاعفات طبية مهمة من بينها: الدوخة ، والخفقان ، وألم في الصدر ، وإغماء ، وفقدان الوعي ، إلخ. (مؤسسة القلب الإسبانية ، 2016).

الرجفان البطيني

يُعرّف هذا التغيير بأنه تقلص غير منضبط لألياف العضلات الموجودة في الغرف أو في الفتحات السفلية لعضلة القلب (National Institutes of Health، 2014).

عندما يحدث هذا الحدث ، لا ينتشر الدم من القلب مما يؤدي إلى الوفاة المفاجئة للقلب (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

القلب سينكوب

يتم تعريف المصطلحات إغماء أو السكتة القلبية من قبل حالة طبية تتميز السكتة الدماغية غير طبيعية لنبض القلب وتنفس الشخص المصاب (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

إنها حالة طوارئ طبية خطيرة للغاية ، إذا لم يتم عكسها في غضون دقائق قليلة ، فإنها تسبب الوفاة الفورية (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

الموت المفاجئ

يمكن أن تسبب الأمراض المذكورة أعلاه توقفًا تامًا وفوريًا عن وظائف القلب (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

من الممكن التعافي من خلال بعض التدخلات الطبية مثل الإنعاش القلبي الرئوي ، لكن التدخل في حالات الطوارئ ضروري (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014).

أسباب متلازمة بروجادا

يرتبط سبب معظم حالات متلازمة بروجادا بالتغييرات الوراثية (Genetics Home Reference، 2016).

على وجه التحديد ، تم تحديد طفرة معينة في جين DCN5A ، تم تغييرها بنسبة تزيد عن 30 ٪ من المصابين (Genetics Home Reference ، 2016).

يلعب الجين DCN5A دورًا مهمًا في إنتاج الإرشادات الكيميائية الحيوية لإنشاء قنوات الصوديوم التي تسمح بنقل الأيونات الموجبة إلى خلايا عضلة القلب (Genetics Home Reference، 2016).

يمكن أن تغير الطفرات في هذا المكون الوراثي كلاً من بنية ووظيفة هذه القنوات مما يقلل من تدفق أيون الشريك إلى الخلايا (Genetics Home Reference، 2016).

هذا الحدث ، بالتالي ، يمكن أن يغير نمط ضربات القلب ، مما يؤدي إلى الشذوذ الوظيفي (Genetics Home Reference ، 2016).

كيف يتم التشخيص؟

يعتمد تشخيص متلازمة بروجادا على فحص سريري كامل وتحليل كامل للتاريخ الطبي الفردي والعائلي ، بالإضافة إلى أداء رسم القلب الكهربائي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يستخدم مخطط القلب لدراسة النشاط الكهربائي للقلب. قد تكشف النتائج عن وجود أنماط غير طبيعية و / أو مرضية متوافقة مع متلازمة بروجادا وأنواع أخرى من أمراض القلب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، هناك جانب مهم آخر وهو استخدام دراسة وراثية لتحليل احتمال وجود طفرة معينة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).