متلازمة شارج: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة CHARGE هي مرض نادر من أصل جيني له مضاعفات جسدية وطبية خلقية مهمة (الجمعية الإسبانية لعائلات الأشخاص المصابين بالصرع ، 2016).

يتميز مسارها السريري بنمط واسع من التعديلات: سرطان القولون ، الشذوذ القلبي ، رتق القناة الصفراوية (الفتحات الأنفية) ، تأخر النمو الكبير ، نقص تنسج الأعضاء التناسلية والتشوهات السمعية (الجمعية الإسبانية لعائلات المصابين بداء العمى ، 2016).

مصدر الصورة: www.chargeacrosseurope.com

على المستوى السريري ، يقدم الأطفال المتأثرون بمتلازمة CHARGE تعديلات بصرية وسمعية حادة (Asociación Charge España ، 2014) ، حيث يعاني الكثير منهم من الصمم.

يرتبط الأصل المسبب لهذا المرض بطفرات معينة في جين CHD7 في أكثر من نصف الحالات التي تم تشخيصها (Genetics Home Reference، 2016).

ومع ذلك ، ما يقرب من ثلث المرضى لا يقدمون تعديلات جينية تم تحديدها (Genetics Home Reference ، 2016).

في الشك التشخيصي ، يعد تحديد الخصائص السريرية أمرًا أساسيًا. من الضروري إجراء بعض الاختبارات المحددة لتأكيد وجودها: الدراسة الوراثية ، والتقييم العقلي ، إلخ. (Lobete Prieto ، Llano Rivas ، فرنانديز تورال وماديرو باراجون ، 2016).

لا يوجد علاج لمتلازمة شارج. يتضمن النهج العلاجي علاجًا متعدد التخصصات يركز على التحكم في المضاعفات الطبية ، والتدخل العصبي النفسي ، والتربية الخاصة ، إلخ. (Lobete Prieto ، Llano Rivas ، فرنانديز تورال وماديرو باراجون ، 2016).

خصائص متلازمة شارج

تعتبر متلازمة CHARGE نوعًا من الاضطرابات الخاطئة التي تحدث تغيرات خلقية مهمة.

تشير التعديلات أو الاضطرابات الخلقية إلى مجموعة واسعة من الأمراض الموجودة في الشخص المصاب منذ الولادة (منظمة الصحة العالمية ، 2015).

يمكن أن يسبب هذا النوع من الحالات الشاذة إعاقات مزمنة مهمة لها تأثير قوي على المصابين (منظمة الصحة العالمية ، 2015).

إنه اضطراب غير شائع يميل إلى إظهار مساره السريري أثناء تطور الجنين المبكر (Genetics Home Reference، 2016).

في متلازمة CHARGE ، ترتبط المضاعفات الطبية بمجموعة واسعة من أجهزة الجسم وهياكله.

طائفته مستمدة من اختصار للحالات الطبية الأكثر تميزا (Genetics Home Reference، 2016).

C : Coloboma (عادة ما يؤثر على منطقة الشبكية).
ح (القلب) : التغيرات القلبية.
ج : رتق choanae.
R : تأخير كبير في النمو والنضج.
G: التخلف التناسلي.
هـ (الأذن): التعديلات السمعية والتشوهات في الأجنحة السمعية.

وقد وصف هول وفريقه هذه المتلازمة مبدئيًا في عام 1979. وأشاروا إلى مجموعة من 17 مريضًا تم تحديد صورتهم السريرية من خلال وجود العديد من الحالات الشاذة الخلقية المرتبطة بطريقة غير عشوائية مع رتق القناة الصفراوية (Blake and Prasad) ، 2006).

في العام نفسه ، وصف باحث آخر بشكل مستقل هذه الأمراض نفسها. كان هيتنر هو الذي أبلغ عن 10 حالات إضافية تميزت بوجود حالات شذوذ خلقي متعددة وأورام القولون العينية (بليك وبراساد ، 2006).

تشير الأوصاف الأولى إلى وجود علاقة محددة بين العديد من الحالات الشاذة والتشوهات الخلقية مع وجود ورم كولوبوما ورتق الشواني (Lobete Prieto و Llano Rivas و Fernández Toral و Madero Barrajón، 2016).

صاغ باغو وآخرون (1981) اسم هذه المتلازمة من خلال اختصار مظاهرها الطبية الرئيسية (بليك وبراساد ، 2006).

في الوقت الحالي ، يرتبط هذا المرض بارتفاع معدل الوفيات ، خاصة في أول عامين من الحياة بسبب تنوع المشكلات الصحية (Asociación Charge España، 2014)

غالبًا ما يكون جزءًا من مجموعة الاضطرابات التي توصف بأنها الصمم ، على الرغم من أن التغيرات في حدة البصر والسمع للمتضررين عادة ما تكون متغيرة للغاية.

إحصائيات متلازمة شارج

تعتبر متلازمة CHARGE مرضًا نادرًا ، وقد تظهر في أقل من حالة لكل 10000 طفل مولود على قيد الحياة في جميع أنحاء العالم (الجمعية الإسبانية لعائلات الأشخاص المصابين بالصرع ، 2016).

تشير التقديرات إلى أنه يوجد في إسبانيا حوالي 3800 شخص مصاب بمتلازمة CHARGE (الجمعية الإسبانية لعائلات الأشخاص المصابين بالصرع ، 2016).

فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية ، لا يرتبط عرضها بالجنس. الرجال والنساء لديهم انتشار مماثل (Tegay ، 2016).

لم يتم العثور على حدوث أي فرق يرتبط بالعرق أو الأصل الجغرافي أو المشاركة في مجموعات عرقية معينة (Tegay، 2016).

يمكن تحديد متلازمة CHARGE خلال مرحلة ما قبل الولادة أو حديثي الولادة (Tegay، 2016). ومع ذلك ، تشير بعض المؤسسات مثل المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (2016) إلى وجود عدد كبير من الحالات التي لم يتم تحديدها أو تشخيصها بشكل خاطئ لأنها تظهر مظاهر سريرية غير محددة أو خفية.

علامات وأعراض متلازمة شارج

كما لاحظنا في الوصف الأولي ، ترتبط متلازمة CHARGE بنمط محدد جيدًا من الحالات الطبية.

وتشمل أكثرها شيوعًا (Genetics Home Reference ، 2016 ، Hefner ، 1999 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

بصري كولوبوما

يمكن أن تشوهات والتشوهات الخلقية تؤثر على نظام طب العيون من خلال تطوير الشقوق أو الثقوب في بعض الهياكل العين.

من الشائع التأثير على الشبكية أو القزحية أو المشيمية. تظهر عادةً خلال المراحل الأولى من التطور في إحدى العينين أو في كلتا العينين.

يمكن أن يكون لها تأثير كبير على قدرة الشخص المصاب وحدته البصرية. سوف تعتمد شدة على الموقع والتمديد.

على المستوى البصري ، يمكننا تحديد هذا النوع من الحالات الشاذة كمنطقة مظلمة ذات حواف غير منتظمة.

ورم كولوبوما البصري هو أحد المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا لمتلازمة شارج. يتم التعرف عليه في أكثر من 80 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يصاب المتأثرون بتغييرات أخرى في طب العيون:

Microftalmia : إنه تشوه مداري ينتج عنه تكوين غير كامل أو ناقص من مقل العيون. عادةً سيحصل هذا على حجم أصغر من المعتاد.
Anophthalmia : يشير إلى الغياب التام لأحد مقل العيون أو كليهما.
رهاب الضوء : حساسية مبالغ فيها للضوء والمنبهات الساطعة.

هذا النوع من الحالات الشاذة عادة ما يؤدي إلى فقدان جزئي أو كامل للوظيفة البصرية. قد يكون هناك فقد كبير في الرؤية أو زيادة البقع العمياء أو العجز في الإدراك العميق أو العمى التام.

تعديلات القلب

بين 75-80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة شارج لديهم نوع من تشوهات القلب الخلقية والتشوهات.

يمكن أن تظهر مجموعة متنوعة من التعديلات ، والأكثر شيوعًا هي رباعية فالو ، وعيوب الحاجز البطيني ، وعيوب القناة الأذينية البطينية ، وتشوهات القوس الأبهر.

بعض هذه الأمراض تنتج عدم انتظام ضربات القلب أو الحد الأدنى من المضاعفات. ومع ذلك ، يمكن للآخرين أن تصبح الأمراض التي تهدد الحياة.

عيوب القلب عادة ما تكون السبب الرئيسي للوفاة في متلازمة شارج.

أتريسيا كونال

Coanas هو المصطلح المستخدم للإشارة إلى الخياشيم.

في متلازمة CHARGE ، يمكن التعرف على كل من التضييق أو النمو غير الكامل (تضيق choanal) والانسداد الكامل أو انسداد الفتحات (رتق الشريان).

يمكن أن يظهر هذا النوع من الحالات الشاذة من جانب واحد أو ثنائي. يتطلب عناية طبية عاجلة بسبب احتمال فشل القلب.

التأخير في النمو والتنمية

عادة ما يكون لمتلازمة الشحن تأخير كبير في النمو البدني والنمو الذهني.

من مرحلة الجنين ، من الممكن تحديد نمو بطيء يتحقق في الوزن المنخفض ، وقصر القامة ومحيط الجمجمة أصغر من المتوقع لممارسة الجنس ووقت التطور البيولوجي.

عادة ما يمثل اكتساب المعالم التطورية ، خاصة تلك المتعلقة بالوظائف الحركية النفسية ، إيقاعًا بطيئًا.

ترتبط هذه الأنواع من التشوهات بعجز كبير في هرمون النمو. في حالات أخرى ، قد يكون ذلك بسبب التغيرات الغذائية أو القلب.

اضطرابات الجهاز البولي

يمكننا تحديد الحالات الشاذة في التطور التشريحي للأعضاء التناسلية وكذلك التعديلات المرتبطة بنضج البلوغ.

في حالة الذكور ، فإن أكثرها شيوعًا هو تحديد الخصية الموروثة (عدم وجود نزول الخصيتين) ، أو micropenis أو hypospadias (الموقع المعيب لفتح فتحة مجرى البول).

من ناحية أخرى ، فإن معظم النساء يطورن شفاهًا تناسلية أو رحمًا بامتداد مخفض.

غالبًا ما يكون مدى تطور البلوغ غائبًا أو مؤخرًا ، ولهذا السبب يحتاج الكثير من المصابين إلى علاج هرموني.

التعديلات السمعية

الأكثر شيوعًا هو تحديد التشوهات المختلفة في الأجنحة السمعية ، أي في الأذنين:

غياب الفص أو التطور الجزئي منه.
آذان واسعة وقصيرة.
طيات جلدية على شكل مثلث.
غرس منخفض ومنفصل.
التباين الثنائي.

على مستوى الأذن الوسطى ، هناك أيضًا أنواع أخرى من التعديلات المتعلقة بالتشوهات في بنية العظام. من الممكن تحديد تطور ثانوي لصمم الإرسال .

في الأذن الداخلية ، يمكننا تحديد عيوب القوقعة والغياب الجزئي أو الكامل للقنوات نصف الدائرية ، بحيث يضطر المتأثرون إلى إظهار مشاكل التوازن.

نوع آخر من المضاعفات

يمكن أن يشمل الطيف السريري لمتلازمة CHARGE أنظمة وهياكل أخرى (Genetics Home Reference ، 2016 ؛ Hefner ، 1999 ؛ المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

تغيرات في الأعصاب القحفية : عادةً ما تصيب الأعصاب القحفية IX و X و VIII و VII و I. وعادة ما ينتج عنها فقد كبير في حدة البصر وتغيرات في البلع وشلل في الوجه وغيرها.
اضطرابات الكلى : الأكثر شيوعًا هو تحديد المشكلات المتعلقة بضعف تطور بنية الكلى (التكاثر و / أو نقص تنسج الدم).
التكوين الشاذ للوجه: بالإضافة إلى التشوهات العينية والسمعية والأنفية ، يمكننا تحديد جبهته البارزة والواسعة. وعادةً ما يكون مصحوبًا بحواجب ذات مظهر مقوس ، وجفون متدلية ، وأنف سميك وبارز ، وفم صغير وخدين مسطحان.
الصفات السلوكية : في المرضى الأكبر سناً ، من الممكن تحديد بعض سمات الوسواس القهري ونمط واسع من السلوكيات المثابرة.
بنية الجسم : قد تظهر تشوهات العضلات والعظام في الأطراف العلوية والسفلية (الأصابع القصيرة ، طيات الجلد ، كثرة الأصابع ، العنق القصير ، نقص تنسج العظام ، إلخ 9).

الأسباب

تمثل الطفرات الخاصة بالجين CHD7 أكثر من نصف الحالات التي تم تشخيصها بمرض CHARGE (Genetics Home Reference، 2016).

ترجع غالبية الحالات إلى حدوث طفرات أو حالات شاذة في الآليات المختلفة التي تؤثر على المنطقة q12.2 من الكروموسوم 8 ، حيث يقع جين CHD7 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

هذا المكون الوراثي مسؤول عن إنشاء تعليمات كيميائية حيوية حتى يتمكن الجسم من تصنيع بروتين أساسي لتنظيم الأنشطة المختلفة وتعبير الجينات (Genetics Home Reference، 2016).

تم تحديد دور مهم لجين CHD7 في تكوين بنية الشبكية وتطوير المكونات العصبية الحركية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

قد يصاب الأشخاص الآخرون المتأثرون بعيوب في جينات أخرى ، مثل حذف sema3E أو حذف الكروموسومات مثل 22 في الموقع q11.2 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).