متلازمة غولدنهار: الأعراض والأسباب والعلاج
متلازمة غولدنهار ، والمعروفة أيضًا باسم خلل التنسج العضلي الأذيني الفقري أو متلازمة القوس العضلي الأول والثاني ، هي واحدة من أكثر التشوهات القحفية المتكررة (كيرشنوفيتش ، غاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).
على المستوى السريري ، تتميز هذه الأمراض بتطوير وعرض مجموعة من التعديلات الأذينية والعينية والفقارية (كوستا بروسكو ، لويز زوزيتو ، إيشيري دا كوستا ، 2004).
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يسبب أيضًا أمراضًا ثانوية أخرى ، مثل المضاعفات القلبية والتناسلية والقصبة الهوائية (من La Barca Lleonart و Paz Sarduy و Ocaña Gil و Atienza Lois ، 2001) وفي بعض الحالات ، الإعاقة الذهنية و / أو التأخر في النمو piscomotor (Medina، Eguiluz، Plasencia، Martín، Goya and Barber، 2004).
في الوقت الحالي ، لا يعرف السبب المحدد لمتلازمة غولدنهار ، ومع ذلك ، فقد كان مرتبطًا بعوامل مرتبطة بالصدمات داخل الرحم والتعرض للعوامل البيئية (كويستا مورينو وتويستا دا كروز وسيلفا ألبيزوري 2013) والتغيرات الجينية وغيرها. (إيفانز ، بولسن ، بوجيس ، إستاي ، إسكالونا وأغيلار ، 2004).
فيما يتعلق بالتشخيص ، من الممكن إجراءه في مرحلة ما قبل الولادة من خلال الموجات فوق الصوتية المبكرة والمُهبلية ، بينما في مرحلة حديثي الولادة ، يتم استخدام التقييم السريري والاختبارات المعملية المختلفة ، من خلال الفحص البصري أو السمعي أو العصبي ( مدينا وآخرون ، 2004).
أخيرًا ، عادة ما يركز علاج متلازمة جولدنهار في المراحل المبكرة على التدخلات الطبية التي تدعم الحياة. في المراحل اللاحقة ، يقوم على تصحيح التشوهات القحفية الوجهية والمضاعفات الطبية الأخرى من خلال مشاركة فريق متعدد التخصصات (Cuesta-Moreno et al. ، 2013)
خصائص متلازمة جولدنهار
متلازمة غولدنهار هي مرض يتسم بمجموعة كبيرة من التشوهات والتشوهات القحفية ، وغير المسبب للمرض والأصل الخلقي أو داخل الرحم (رابطة التشوهات وتشوهات الفم والأسنان ، 2012).
بالإضافة إلى ذلك ، يصنف مؤلفون مختلفون متلازمة غولدنهار على أنها أمراض متعددة الأشكال ، أي مجموعة من الحالات الشاذة والتعديلات ذات العلاقة المسببة للأمراض مع بعضها البعض ، ولكن دون الوصول إلى تمثيل تسلسل ثابت في جميع الحالات (Cuesta-Moreno et al. . ، 2013).
على وجه التحديد ، في هذا المرض ، هناك تطور غير طبيعي أو معيب لتلك الهياكل التشريحية التي تستمد أثناء التطور الجنيني للقوس العضدي الأول والثاني (أوليفاري غونزاليس ، غارسيا-فاركارسيل جونزاليس ، بايزا أوتيلو ، بالادو فاسكويز ، 2016).
الأقواس العضدية هي بنى جنينية يتم من خلالها اشتقاق مجموعة واسعة من المكونات والأعضاء والأنسجة والتراكيب أثناء تطور ما قبل الولادة.
يمكن تمييز ستة أقواس عضدية تعطي منشأًا للهياكل المختلفة التي تتوافق مع الرأس والرقبة (الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016) ، وبالتحديد مع التركيب الفك السفلي ، العصب الثلاثي التوائم ، العصب الوجهي ، التركيب العضلي للوجه ، العصب البلعومي اللامع ، المكونات العضلية المختلفة للبلعوم ، المريء ، إلخ.
أثناء الحمل ، يمكن أن تؤدي الإصابة بالعوامل المرضية المختلفة إلى حدوث خلل في تطور هذه المكونات الجنينية ، مما يسبب التشوهات القحفية الوجهية والفقرية المميزة لمتلازمة غولدنهار.
في هذا المعنى ، تم وصف هذه الحالة المرضية في بادئ الأمر بواسطة Von Arlt عام 1941 (من La Barca Lleonart et al.، 2001).
ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1952 عندما صنفتها شركة جولدنهار كعلم أمراض مستقل (كويستا مورينو وآخرون ، 2013) من خلال الوصف السريري لثلاث حالات جديدة (إيفانز وآخرون ، 2004).
أخيرًا ، حدد جولين وفريقه (1990) بشكل نهائي متلازمة غولدنهار كنوع من خلل التنسج العضلي الأذيني الفقري (كويستا مورينو وآخرون ، 2013)
وفقا لمدينة المنورة وآخرون ، (2006) ، في الوقت الحاضر يتم تعريف متلازمة جولدنهار على النحو التالي:
"مجموعة من المظاهر غير المتجانسة على نطاق واسع والتي يتم تجميعها داخل صورة لخلل التنسج الخاص بالشخصية الشريانية الفقارية ، والتي تنطوي ، على المستوى السريري ، على تغيرات في الوجه ، الشدق ، بصري وعيني ، من بين أشياء أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات يرتبط عادةً بمرض الشذوذ الرئوي أو القلبي أو الفقري أو العظمي أو العصبي و / أو الكلوي ".
هذا المرض يستتبع المضاعفات الجمالية والوظيفية الهامة. على الرغم من أن المتضررين يصلون إلى نوعية الحياة المثلى ، مع وظيفة الاتصال والتنمية الاجتماعية الكافية (دي لا بارسا Lononart وآخرون ، 2001).
هل هي أمراض متكررة؟
تعتبر متلازمة جولدنهار مرضًا نادرًا أو نادرًا ومتقطعًا (إيفانز وآخرون ، 2004).
ومع ذلك ، ضمن اضطرابات التشوهات القحفية الوجهية ، تعد متلازمة جولدنهار ثاني أكثر الاضطرابات شيوعًا (كيرشنوفيتش ، غاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).
على الرغم من أن البيانات الإحصائية حول هذا المرض ليست وفيرة ، تشير التقديرات إلى أن عدد حالات الإصابة بها يقترب من حالة واحدة لكل 3500-5600 من المواليد الجدد (كيرشنوفيتش ، Garrido García و Burak Kalik ، 2007).
في حالة إسبانيا ، أشارت العديد من الدراسات إلى أن متلازمة غولدنهار تقدم نسبة تقريبية واحدة لكل 25000 ولادة غير متجانسة (Medina et al. ، 2006).
بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذا المرض موجود منذ الولادة ، بسبب طبيعته الخلقية ويحدث بشكل أكثر تكرارا في الذكور (سيثي ، سيثي ، لوكواني وشالواد ، 2015).
معدل العرض المتعلق بالجنس 3: 2 ، مع ميل كبير للذكور (كيرشنوفيتش ، غاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).
علامات وأعراض
بسبب متلازمة الأعراض بشكل أساسي ، تقدم متلازمة جولدنهار دورة سريرية غير متجانسة على نطاق واسع (Medina et al. ، 2006).
لذلك ، فإن التعبير عن هذه الحالة المرضية شديد التباين بين المصابين ، والذي يتميز بوجود مظاهر خفيفة أو بالكاد ، لحالة طبية معقدة وخطيرة (كيرشنوفيتش ، غاريدو غارسيا وبوراك كاليك ، 2007).
تتميز متلازمة جولدنهار بتطور التشوهات والتشوهات على مستوى الوجه القحفي. تؤثر هذه العناصر بشكل تفضيلي من جانب واحد ، في نسبة أعلى من المساحة الصحيحة لسطح الجسم (Kershenovich ، Garrido García و Burak Kalik ، 2007).
فيما يلي وصف لبعض المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة غولدنهار (رابطة التشوهات وتشوهات الأسنان الوجهية ، 2012 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):
اضطرابات القحفي
بشكل عام ، ترتبط التغييرات التي تظهر في هذا المجال بشكل أساسي بالميكروم القحفي الوجهي. هذا هو ، مع مجموعة واسعة من التشوهات التي تؤثر على تشكيل الجمجمة والوجه والتي تتميز أساسا عدم التماثل والتبديل في حجم هياكلها.
بالإضافة إلى ذلك ، تظهر أيضًا أنواع أخرى من المظاهر ، مثل:
- الجمجمة المشقوقة : يشير هذا المصطلح إلى وجود عيوب في إغلاق الأنبوب العصبي ، وهو هيكل جنيني سيؤدي إلى تكوين هياكل مخية مختلفة ، في العمود الفقري والعمراني. في هذه الحالة ، يمكن ملاحظة وجود تشقق في بنية عظم الجمجمة التي يمكن أن تؤدي إلى تعرض الأنسجة السحائية أو العصبية.
- صغر الرأس : يشير هذا المصطلح إلى تطور غير طبيعي في بنية الجمجمة على مستوى عالمي ، حيث يمثل حجمًا أو محيطًا الجمجمة أقل مما هو متوقع بالنسبة للجنس وفئة العمر الزمني للشخص المصاب.
- Dolichocephaly : في بعض المرضى المصابين ، من الممكن أيضًا تحديد تكوين الجمجمة الذي يكون أطول وأضيق من المعتاد.
- Plagiocephaly : من الممكن أيضًا ملاحظة في بعض الحالات تسطيح غير طبيعي للمنطقة الخلفية من الجمجمة ، وخاصة الهياكل الموجودة على الجانب الأيمن. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أن يتم تطوير تشرد بقية الهياكل نحو مقدمة نفس المبنى.
- نقص تنسج الفك السفلي : يتأثر الهيكل الفك السفلي أيضًا بشكل كبير ، ويتطور بشكل غير كامل أو جزئي ويؤدي إلى نوع آخر من التعديلات عن طريق الفم والوجه.
- نقص تنسج عضلات الوجه : تعتبر عضلة الوجه أساسية للسيطرة على التعبير والأنشطة الرياضية المختلفة المتعلقة بالتواصل أو التغذية أو الوامضة. الأفراد الذين يعانون من متلازمة غولدنهار قد يتطورون جزئيا ، بحيث قد يتأثر جزء كبير من وظائفهم بشكل خطير ويتأثر.
تعديلات سماعة الرأس
يعد وجود الحالات الشاذة المرتبطة بهيكل الأذنين والوظيفة السمعية ، أحد الميزات المميزة لمتلازمة غولدنهار:
- Anotia و microtia : واحدة من النتائج المركزية في هذا المرض هو الغياب التام لتطور الأذنين (anotia) أو التطور الجزئي والعيوب لهذه (microtia) ، والتي تتميز بوجود التهاب الزائدة الدودية التالفة.
- عدم تناسق القناة السمعية : من المتكرر أن الهياكل التي تنشأ من الأذنين تفعل ذلك بشكل غير متماثل في كل منها.
- العجز السمعي : التعديلات الهيكلية والتشريحية تضعف حدة السمع لدى عدد كبير من المتضررين ، وبالتالي يمكن تحديد تطور الصمم الثنائي.
التغيرات في طب العيون
بالإضافة إلى الأمراض الموضحة أعلاه ، تعد العيون من مناطق الوجه الأخرى التي تعاني من ضعف في الدورة السريرية لمتلازمة جولدنهار:
- الأنوفثالميا والميكروفيلم : من المتكرر أيضًا وجود حالات من الغياب التام لتطور كل من أو كل من مقل العيون (الأنثوفالميا). بالإضافة إلى ذلك ، فإنها قد تتطور مع حجم صغير بشكل غير طبيعي (المجهري).
- عدم تناسق العين : عادةً ما يكون هيكل مآخذ العين والعينين متباينًا على كلا الجانبين.
- Nistagmos : يمكن أن تظهر حركات العين غير الطبيعية ، التي تتميز بتشنجات لا إرادية وسريعة.
- Colobomas : يشير هذا المصطلح إلى أمراض العين التي تتميز بوجود فتحة أو شق في القزحية.
- الأورام : من الممكن أيضًا أن تتطور كتل الورم على مستوى العين مما يؤثر بشكل كبير على الوظيفة والكفاءة البصرية.
تعديلات الفم
- Macrogtomia : على الرغم من أن البنية الفك السفلي يمكن أن تتطور جزئيا ، في الأفراد المتضررين من هذا المرض ، من الممكن تحديد تطور مبالغ فيه من تجويف الفم بشكل طبيعي.
- الغدد اللعابية للنزوح : الغدد المسؤولة عن إنتاج اللعاب ، وبالتالي الترطيب المستمر للهياكل الفموية ، قد يتم نقلها إلى مناطق أخرى تعيق عملها الفعال.
- نقص تنسج الحنك: الحنك عادة ما يكون أحد أكثر البنى المتأثرة ، حيث يمثل تطوراً غير مكتمل يتميز بوجود شقوق أو نواسير.
- تشوهات الأسنان : تنظيم قطع الأسنان عادة ما يكون ناقصًا ، في كثير من الحالات يمكن أن يعيق التعبير عن اللغة أو حتى الطعام.
الاضطرابات الفقرية والعضلية
يمكن أيضًا تغيير الهيكل العظمي والعضلي لبقية الجسم في المسار السريري لمتلازمة غولدنهار. تشمل بعض الأمراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- الجنف : انحراف وانحناء بنية العظام في العمود الفقري.
- الانصهار أو نقص تنسج العمود الفقري: عادةً ما يتطور هيكل العظم والعضلات المحيط بالعمود الفقري جزئيًا أو غير كامل ، مما يسبب مضاعفات كبيرة تتعلق بالوقوف والمشي.
- قدم الإعتدال : قد يظهر تشوه في القدمين يتميز بانعطاف مرضي للنبات وطرف القدم نحو الداخل من الساقين ، في مستوى مستعرض.
الأسباب
كما أشرنا في الوصف الأولي ، لم يتم اكتشاف السبب أو الأسباب الدقيقة لهذا النوع من التشوه القحفي (Cuesta-Moreno ، Tuesta-Da Cruz ، Silva-Albizuri ، 2013).
تشير الأدبيات الطبية إلى وجود عوامل تتعلق بالتعرض للعوامل البيئية البيئية والصدمات وانقطاع الدم داخل الرحم أو التغيرات الجينية (إيفانز ، بولسن ، بوجيس ، إستاي ، إسكالونا وأغيلار ، 2004).
يربط المؤلفون مثل Lacombe (2005) هذه الحالة بشروط مختلفة:
- تطور خلل في الأديم المتوسط ، التركيب الجنيني.
- تناول المواد الكيميائية ، مثل الأدوية والعقاقير (حمض الريتينويك ، الكوكايين ، تاموكسيفين ، إلخ).
- التعرض للعوامل البيئية مثل مبيدات الأعشاب أو المبيدات الحشرية.
- تطور سكري الحمل وأنواع أخرى من الأمراض.
التشخيص
خلال المرحلة الجنينية أو ما قبل الولادة ، من الممكن بالفعل تحديد وجود هذا المرض ، بشكل رئيسي من خلال الموجات فوق الصوتية للتحكم في الحمل (Medina et al. ، 2004).
بالنظر إلى الشك السريري ، يمكن أيضًا استخدام الموجات فوق الصوتية عبر المهبل ، والتي يمكن أن توفر كفاءتها بيانات أوضح حول التشوهات الجسدية (Medina et al. ، 2004).
في المرحلة الوليدية ، يستخدم الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب عادة لتأكيد التغييرات القحفية الوجهية والعضلية (لاكومب ، 2005).
بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء تقييم مفصل لجميع التعديلات الفموية والعيون ، وما إلى ذلك ، لتصميم أفضل تدخل طبي ممكن (Medina et al. ، 2004).
علاج
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة غولدنهار ، إلا أنه يمكن استخدام طرق طبية مختلفة لتحسين الأعراض والمضاعفات الطبية.
عمومًا ، بعد الولادة ، تركز جميع التدخلات على تدابير الدعم والتحكم في بقاء الشخص المصاب والغذاء والجهاز التنفسي والسيطرة على الأعراض ، إلخ. (كويستا مورينو وآخرون ، 2013)
بعد ذلك ، بمجرد تقييم وتقييم الخصائص السريرية الفردية ، يتم تصميم تدخل طبي متعدد التخصصات بالتعاون مع محترفين من مختلف المجالات: البلاستيك ، الوجه والفكين ، طب العظام ، طب العيون ، طب الأسنان ، إلخ. (كويستا مورينو وآخرون ، 2013)
تركز جميع التدخلات بشكل أساسي على تصحيح الحالات الشاذة في الجمجمة في المستوى الجمالي والوظيفي (كويستا مورينو وآخرون ، 2013).
