الدماغ: الأعراض والأسباب والعلاج
دماغ الدماغ ، السيفالوسيلي ، القحف البري أو القيلة المشقوقة هو مرض ينشأ من خلل في الأنبوب العصبي (NTD). يحدث في وقت مبكر جدا ، عندما يتطور الجنين داخل الرحم. وما يحدث هو أن الخلايا التي تشكل الجمجمة لا تتحد كما ينبغي ، لذلك تترك جزءًا من الدماغ بالخارج.
وهو يتكون من سلسلة من التشوهات الخلقية التي تنشأ خلال المرحلة الجنينية حيث لا تغلق الجمجمة وتبرز جزءًا من أنسجة المخ. يمكن أن يكون لها مواقع مختلفة في جمجمة الشخص المصاب ، والتي سوف تؤثر على تشخيص وعلاج وتطور المرض.
وهو عيب غير شائع ، ويتجلى في العين المجردة نتوء خارج الجمجمة ، على غرار كيس ، وعادة ما تغطيها طبقة رقيقة من الجلد أو الجلد.
ثم يتكون من عيب في عظام الجمجمة يؤدي إلى تبرز من هذا الجزء من السحايا (الأغشية التي تغطي الدماغ) أو أنسجة المخ أو البطينين أو السائل النخاعي أو العظم.
يمكن أن يحدث في أي منطقة من الرأس. ولكن الأكثر شيوعا هو في الظهر الأوسط (في منتصف منطقة القذالي من الدماغ). عندما يكون الدماغ في هذا المكان ، تظهر المشاكل العصبية عادة.
يعاني ما يقرب من نصف المصابين بالدماغ من عجز إدراكي كبير ، لا سيما التعلم الحركي ، على الرغم من أن ذلك يعتمد على هياكل الدماغ المتأثرة.
غالبًا ما يتم تشخيص هذه الحالة قبل الولادة أو بعدها مباشرة ، لأنها واضحة جدًا ، على الرغم من وجود حالات نادرة جدًا يكون فيها البروز صغيرًا جدًا ويمكن تجاهله.
الأسباب
السبب الدقيق الذي يؤدي إلى نشوء الدماغ ما زال غير معروف ، على الرغم من أنه يعتقد أنه من المحتمل أن يكون بسبب المشاركة المشتركة لعدة عوامل ؛ كما يبدو أنها تغذية الأم ، تعرض الجنين لعوامل سامة أو معدية ، أو حتى الاستعداد الوراثي.
هذه الحالة أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين لديهم بالفعل تاريخ عائلي للأمراض المرتبطة بعيوب الأنبوب العصبي (مثل السنسنة المشقوقة) ، وهذا هو السبب في أنه يشتبه في وجود مشاركة جينية.
ومع ذلك ، يمكن للشخص الذي لديه استعداد وراثي لبعض الاضطرابات أن يكون حاملًا لجين أو جينات مرتبطة بالمرض ؛ لكنها لن تطوره بالضرورة. يبدو أن العوامل البيئية يجب أن تسهم أيضًا. في الواقع ، تحدث معظم الحالات بشكل متقطع.
كل هذه العوامل قد تسبب فشلًا في إغلاق الأنبوب العصبي أثناء تطور الجنين. ما يسمح لتشكيل الدماغ والحبل الشوكي هو الأنبوب العصبي.
إنها قناة ضيقة يجب طيها في الأسبوع الثالث أو الرابع من الحمل لبناء الجهاز العصبي بشكل صحيح. يمكن أن يحدث الإغلاق السيئ للأنبوب العصبي في أي مكان في هذا المكان ، ولهذا السبب توجد أنواع من الدماغ مع مواقع مختلفة.
هناك عوامل محددة ارتبطت بهذا المرض ، مثل افتقار الأم إلى حمض الفوليك. في الواقع ، يبدو أن معدل التهاب الدماغ ينخفض لأن النساء في المرحلة الخصبة لا يعانين من نقص حمض الفوليك في النظام الغذائي.
يمكن أن يسير دماغ الدماغ جنبًا إلى جنب مع أكثر من 30 متلازمة مختلفة ، مثل متلازمة فريزر ، أو متلازمة روبرتس ، أو متلازمة ميكيل ، أو متلازمة السلى الأمنيوتية ، أو متلازمة ووكر - واربورغ ، أو متلازمة داندي - ووكر ، أو تشوه خياري . من بين أمور أخرى.
فيما يتعلق بالحمل في المستقبل ، في حالة حدوث دماغ معزول ؛ لا يوجد خطر الحمل في المستقبل مع نفس الحالة. ومع ذلك ، إذا كان جزءًا من متلازمة مع العديد من الحالات الشاذة المرتبطة بها ، فقد يتكرر ذلك عند الأطفال في المستقبل.
نوع
يمكن تصنيف الدماغ إلى أنواع مختلفة وفقًا للأنسجة المعنية:
- السحايا: يبرز جزء فقط من السحايا.
- Encefalomeningocele: يحتوي على السحايا وأنسجة المخ.
- التحلل العضلي الهضمي: إنه أشد ، لأن أنسجة المخ ، بما في ذلك البطينين وكذلك جزء من السحايا ، تبرز.
كما ذكرنا ، يتم تصنيفها أيضًا حسب موقعها. الأماكن الأكثر شيوعًا التي يتطور فيها الدماغ هي:
- القذالي: في الجزء الخلفي من الجمجمة.
- المنطقة الوسطى العليا.
- الفص الجبهي: بين الجبين والأنف ، والذي يمكن تقسيمه إلى جبهات أنفية أو نازفية أو أنفية.
- الشحم أو قاعدة الجمجمة (التي تنطوي على عظم الشريان)
ما هو انتشاره؟
Encephalocele هي حالة نادرة للغاية ، تحدث في حوالي 1 من كل 5000 ولادة حية في جميع أنحاء العالم. يبدو أنه يرتبط عادة بموت الجنين قبل 20 أسبوعًا من الحمل ، بينما يولد 20٪ فقط على قيد الحياة.
في الواقع ، وفقًا لبرنامج العيوب الخلقية في أتلانتا اتلانتا (Siffel et al. ، 2003) ، فإن غالبية وفيات الأطفال المصابين بالذهان الدماغي حدثت خلال اليوم الأول من العمر وكانت احتمالية البقاء على قيد الحياة عند 20 عامًا من العمر. من 67.3 ٪.
يبدو أن التشوهات الأخرى و / أو تشوهات الكروموسومات يمكن أن تظهر في ما لا يقل عن 60 ٪ من المرضى الذين يعانون من التهاب الدماغ.
تحدث التهاب الدماغ القذالي بشكل متكرر أكثر في أوروبا وأمريكا الشمالية ، في حين أن الفص الجبهي أكثر شيوعًا في إفريقيا وجنوب شرق آسيا وروسيا وماليزيا.
وفقًا لـ "مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها" (2014) ، فإن من ينتمون إلى الجنس الأنثوي هم أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الدماغ في المنطقة الخلفية من الجمجمة ، بينما في الذكور يكون أكثر احتمالًا في الجزء الأمامي.
الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض دماغ الدماغ من فرد لآخر اعتمادًا على العديد من العوامل المختلفة ، بما في ذلك الحجم والموقع وكمية ونوع أنسجة المخ التي تبرز من الجمجمة.
عادة ما تكون مصحوبة الدماغ:
- التشوهات القحفية أو شذوذات الدماغ.
- صغر الرأس ، أو انخفاض حجم الرأس. أي أن محيط الطفل أصغر من المتوقع بالنسبة لعمر وجنس الطفل.
- استسقاء الرأس ، وهو ما يعني تراكم السوائل الدماغية الزائدة ، مع الضغط على الدماغ.
- الشلل الرباعي التشنجي ، أي الضعف التدريجي للعضلات من خلال زيادة النغمة التي يمكن أن تؤدي إلى الشلل أو الفقدان التام لقوة الذراعين والساقين.
- ترنح (عدم التنسيق وعدم الاستقرار الحركي الطوعي).
- تأخير النمو ، بما في ذلك التخلف العقلي والنمو الذي يمنعك من التعلم بشكل طبيعي والوصول إلى معالم التطور. ومع ذلك ، قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين ذكاء طبيعي.
- مشاكل الرؤية.
- التشنجات.
ومع ذلك ، من الضروري الإشارة إلى أنه ليس كل الأفراد المصابين سوف يعرضون الأعراض المذكورة أعلاه.
كيف يتم تشخيصه؟
حاليا ، يتم تشخيص معظم الحالات قبل الولادة. من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية السابقة للولادة ، والتي تعكس الموجات الصوتية وتعرض صورة الجنين.
قد يظهر دماغ الدماغ ككيس. ومع ذلك ، كما قلنا ، قد تمر بعض الحالات دون أن يلاحظها أحد ؛ خاصة إذا كانوا على الجبهة أو بالقرب من الأنف.
يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن ظهور الموجات فوق الصوتية للأوعية الدماغية قد يختلف خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
بمجرد تشخيص دماغ الدماغ ، يجب إجراء بحث شامل عن العيوب المحتملة المرتبطة به. لهذا الغرض ، يمكن استخدام اختبارات إضافية ، مثل الرنين المغناطيسي قبل الولادة الذي يقدم المزيد من التفاصيل.
نقدم أدناه الاختبارات التي يمكن استخدامها لتشخيص وتقييم هذا المرض:
- الموجات فوق الصوتية: يقتصر تحديد التفاصيل الدقيقة للمخ و / أو الجهاز العصبي المركزي في بعض الأحيان على التكوين البدني للأم ، السائل الأمنيوسي المحيط ، وموضع الجنين. ومع ذلك ، إذا كان 3D الموجات فوق الصوتية. لياو وآخرون. (2012) أشر إلى أن هذه التقنية يمكن أن تساعد في الكشف المبكر عن التهاب الدماغ في مرحلة الجنين ، مما يوفر تمثيلًا بصريًا حيويًا ، مما يساهم بشكل كبير في التشخيص.
- الأشعة
- صورة الرنين المغناطيسي: يمكن أن تؤدي إلى نتائج أفضل من الموجات فوق الصوتية للجنين ، حيث يمكن رؤية الجهاز العصبي المركزي للجنين بتفصيل كبير وبطريقة غير جائرة. ومع ذلك ، فإنه يتطلب تخدير الأم والجنين. يمكن أن يكون مفيدًا عند الأطفال المصابين بهذه المشكلة ، أيضًا بعد الولادة.
- التصوير المقطعي: على الرغم من أنه قد تم استخدامه للتشخيص المبكر لسرطان الدماغ والمشاكل المرتبطة به ، إلا أنه لا ينصح بالإشعاع في الأجنة. أساسا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. من الأفضل استخدامه بعد الولادة ، لأنها تعطي تمثيلًا جيدًا للعيوب العظمية في الجمجمة. ومع ذلك ، فإنه ليس بنفس فعالية التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتمثيل الأنسجة الرخوة.
- الصور النووية ، مثل البطين النووي أو الخزعة مع النويدات المشعة. هذا الأخير مفيد لمراقبة الدورة الدموية لسائل الدماغ النخاعي ، ويتم ذلك عن طريق حقن المواد المشعة كعلامات ثم ملاحظتها تدور في الجسم من خلال بعض تقنيات التصوير مثل SPECT أو التصوير المقطعي المحوسب مع انبعاثات المونوhotوتون.
- تصوير الأوعية الدموية: يخدم بشكل رئيسي لتقييم الجوانب الوعائية داخل الجمجمة وخارج القحف ، وعادة ما يتم استخدامه قبل إجراء التدخل الجراحي. يوصى باستخدامه إذا كان هناك قلق بشأن النزوح الوريدي المحتمل للنوبة. ومع ذلك ، فإن استخدامه لتقييم دماغ الدماغ نادر الحدوث ، لأن الرنين المغناطيسي يمكن أن يسمح أيضًا بمراقبة التشريح الوريدي.
- يمكن أيضًا إجراء بزل السلى للكشف عن الحالات الشاذة المحتملة أو الآثار المترتبة على الكروموسومات.
من ناحية أخرى ، ينصح باستشارة جينية في أي عائلة لديها طفل مصاب بالتهاب الدماغ.
ما هو علاجك؟
عادة ، سيتم استخدام الجراحة لوضع الأنسجة البارزة داخل الجمجمة وإغلاق الفتحة ، وكذلك لتصحيح التشوهات القحفية الوجهية. يمكن حتى استخراج النتوءات دون التسبب في إعاقات كبيرة. كما يتم تصحيح استسقاء الرأس من خلال العلاج الجراحي.
ومع ذلك ، ووفقًا لمستشفى الأطفال في ويسكونسن ، تجدر الإشارة إلى أن هذه الجراحة لا تتم عادة بعد الولادة مباشرة ، ولكن من المتوقع حدوث تأخير ؛ التي يمكن أن تتراوح من أيام إلى أشهر ، بحيث يتكيف الطفل مع الحياة خارج الرحم قبل اختيار العملية.
وبهذه الطريقة ، تتم الغالبية العظمى من التدخلات الجراحية بين الولادة و 4 أشهر من العمر. ومع ذلك ، فإن الحاجة الملحة للجراحة تعتمد على عدة عوامل اعتمادا على الحجم والموقع والمضاعفات المعنية. على سبيل المثال ، يجب تشغيله بشكل عاجل إذا كان موجودًا:
- قلة الجلد التي تغطي الكيس.
- نزيف.
- انسداد مجرى الهواء.
- مشاكل الرؤية.
إذا لم يكن الأمر عاجلاً ، فسيتم إجراء فحص شامل للطفل للكشف عن تشوهات أخرى قبل إجراء العملية الجراحية.
بالنسبة للجراحة الجراحية ، أولاً ، سيقوم جراح الأعصاب باستخراج جزء من الجمجمة (بضع القحف) للوصول إلى المخ. ثم اقطع الجافية ، وهي الغشاء الذي يغطي الدماغ ووضع المخ والسحايا الدماغية والسائل المخي في مكانه بشكل صحيح ، والقضاء على الكيس المتبقية. في وقت لاحق سيتم إغلاق الجافية ، وختم جزء من الجمجمة المستخرجة أو إضافة قطعة اصطناعية لتحل محلها.
من ناحية أخرى ، يمكن علاج استسقاء الرأس بغرس أنبوب في الجمجمة يستنزف السائل الزائد.
يعتمد العلاج الإضافي الآخر على أعراض كل فرد وقد يكون مجرد أعراض أو داعم. عندما تكون المشكلة شديدة و / أو مصحوبة بتغييرات أخرى ؛ من المعتاد أن يوصي بالرعاية الملطفة.
بمعنى آخر ، سيتم العناية بالأكسجين وتغذيته ووضعه من أجل زيادة درجة الراحة القصوى ؛ ولكن لن يكون من الممكن إطالة عمر الطفل باستخدام آلات دعم الحياة.
يعد تعليم الوالدين مهمًا جدًا للعلاج ، وقد يكون مفيدًا للغاية ويخفف من أن يكون جزءًا من الجمعيات والمنظمات المحلية والإقليمية والوطنية.
فيما يتعلق بالوقاية ، هناك دراسات أظهرت أن إضافة حمض الفوليك (أحد أشكال فيتامين ب) إلى نظام غذائي للنساء اللائي يرغبن في الحمل في المستقبل يمكن أن يقلل من خطر عيوب الأنبوب العصبي لدى الأطفال. . يوصى لهؤلاء النساء بتناول 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يوميًا.
هناك عوامل مهمة أخرى لمنع التهاب الدماغ وهي تدابير صحية قبل وبعد الحمل مثل الإقلاع عن التدخين والقضاء على استهلاك الكحول.
ما هو التشخيص؟
يعتمد تشخيص هذا المرض على نوع الأنسجة المتورطة ، حيث تكون الأكياس والتشوهات التي تحدث.
على سبيل المثال ، لا تميل الخلايا الدماغية الموجودة في المنطقة الأمامية إلى احتواء أنسجة المخ ، وبالتالي يكون لها تشخيص أفضل من تلك الموجودة في الجزء الخلفي من الجمجمة. أي أن عدم وجود أنسجة دماغية داخل الأحشاء هو مؤشر على نتائج أفضل ، وكذلك عدم وجود تشوهات مرتبطة بها.
في "مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها" (2014) ، استقصاء ما قد يكون عوامل الخطر لمرض الدماغ ، واكتشف الآن أن الأطفال المصابين بهذا المرض لديهم معدل بقاء أقل و: عيوب متعددة عند الولادة ، انخفاض الوزن عند الولادة ولد ، ولادة مبكرة وكونه أسود أو أمريكي من أصل أفريقي.
