الانجراف الوراثي: الأسباب والآثار والأمثلة
الانجراف الوراثي أو الوراثي هو آلية تطورية عشوائية ، والتي تسبب تقلبات أو اختلافات عشوائية بحتة للترددات الأليلية للسكان.
يعد انتقاء تشارلز داروين الطبيعي وانجرافه الجيني من أهم عمليتي المشاركة في التغيير التطوري في السكان. على عكس الانتقاء الطبيعي ، الذي يعتبر عملية حتمية وغير عشوائية ، فإن الانجراف الجيني هو عملية يتضح أنها التقلبات العشوائية للترددات الأليلية في السكان أو الأنواع الفردية.
يؤدي الانجراف الجيني إلى تطور غير قابل للتكيف. في الواقع ، فإن الانتقاء الطبيعي - وليس الانجراف الجيني - هو الآلية الوحيدة المستخدمة لشرح جميع تكيفات الكائنات الحية على مستويات مختلفة (تشريحية أو فسيولوجية أو أخلاقية).
هذا لا يعني أن الانجراف الجيني ليس مهما. ولوحظت واحدة من أكثر عواقبها الظاهرة لهذه الظاهرة على المستوى الجزيئي ، بين الاختلافات في الدنا وتسلسل البروتين.
تاريخ
تم تطوير نظرية الانجراف الجيني في بداية عام 1930 ، من قبل عالم الأحياء وعلم الوراثة الرائدة المسماة سيوال رايت.
وبالمثل ، كانت مساهمات Motoo Kimura استثنائية في هذا المجال. قاد هذا الباحث النظرية المحايدة للتطور الجزيئي ، حيث أوضح أن آثار الانجراف الجيني لها مساهمة مهمة في التطور على مستوى تسلسل الحمض النووي.
ابتكر هؤلاء المؤلفون نماذج رياضية لفهم كيفية عمل انجراف الجينات في المجموعات البيولوجية.
الأسباب
أسباب الانجراف الجيني عشوائية ، أي ظواهر عشوائية. في ضوء علم الوراثة السكانية ، يتم تعريف التطور على أنه تباين بمرور الوقت في الترددات الأليلية للسكان. يتم ترجمة الانجراف إلى تغيير هذه الترددات بواسطة أحداث عشوائية تسمى "أخطاء أخذ العينات".
يعتبر الانجراف الجيني خطأ في أخذ العينات. الجينات التي تم تضمينها في كل جيل هي عينة من الجينات التي تحمل الجيل السابق.
أي عينة تخضع لخطأ أخذ العينات. أي أن نسبة العناصر المختلفة التي نجدها في عينة تخضع للتغييرات عن طريق الصدفة البحتة.
تخيل أن لدينا حقيبة بها 50 رقاقة بيضاء و 50 رقاقة سوداء. إذا أخذنا عشرة من هؤلاء ، فقد يكون ذلك بمحض الصدفة نحصل على 4 أبيض و 6 أسود ؛ أو 7 أبيض و 3 أسود. يوجد تباين بين القيم المتوقعة نظريًا (5 و 5 من كل لون) وتلك التي تم الحصول عليها تجريبيًا.
الآثار
تتضح آثار انجراف الجينات كتغيرات عشوائية في الترددات الأليلية للسكان. كما ذكرنا ، يحدث هذا عندما لا توجد علاقة بين الخاصية المتغيرة واللياقة البدنية. مع مرور الوقت ، ستنتهي الأليلات في إصلاح أو خسارة السكان.
في علم الأحياء التطوري ، يستخدم مصطلح اللياقة على نطاق واسع ، ويشير إلى قدرة الكائن الحي على التكاثر والبقاء. تختلف المعلمة بين 0 و 1.
وبالتالي ، فإن الخاصية التي تختلف عن طريق الانجراف لا تتعلق بتكاثر الفرد وبقائه.
يؤدي فقدان الأليلات إلى التأثير الثاني لانجراف الجينات: فقدان تغاير الزيجوت في السكان. سيتم تقليل التباين في موضع معين ، وفي النهاية سيتم فقده.
كيف نحسب احتمال فقدان أليل أو إصلاحه؟
احتمال أن يكون الأليل ثابتًا في المجتمع يساوي تردده في وقت دراسته. تردد تثبيت أليل البديل سيكون 1 - ص. حيث p تساوي تردد الأليلية.
لا يتأثر هذا التردد بالتاريخ السابق للتغيير في ترددات الأليل ، لذلك لا يمكن إجراء التنبؤات بناءً على الماضي.
على العكس من ذلك ، إذا نشأت الأليل عن طريق الطفرة ، يكون احتمال التثبيت هو p = 1/2 N. حيث N هو عدد السكان. هذا هو السبب في أن الأليلات الجديدة التي تظهر عن طريق الطفرة أسهل في إصلاحها في مجموعات صغيرة.
يجب أن يشرح القارئ كيف ستؤثر قيمة p عندما يكون المقام أصغر. منطقيا ، فإن احتمال زيادة.
وبالتالي ، فإن آثار انجراف الجينات تسير بسرعة أكبر في التجمعات الصغيرة. في مجموعة ثنائية الصبغية (مجموعتان من الكروموسومات ، مثلنا مثل البشر) ، يحدث تثبيت أليلات جديدة ، في المتوسط ، كل أجيال من الجيل الرابع. يزيد الوقت بشكل متناسب من خلال زيادة عدد السكان.
العدد الفعلي للسكان
لا تشير N التي تظهر في المعادلات السابقة إلى قيمة مماثلة لعدد الأفراد في السكان. وهذا يعني أنه لا يعادل تعداد الكائنات الحية.
في علم الوراثة السكانية ، يتم استخدام معلمة "العدد الفعال للسكان" ( Ne ) ، والتي عادة ما تكون أقل من مجمل الأفراد.
على سبيل المثال ، في بعض المجموعات ذات البنية الاجتماعية التي لا يهيمن عليها سوى عدد قليل من الذكور ، يكون العدد الفعلي للسكان منخفضًا جدًا ، حيث إن جينات هؤلاء الذكور المسيطرة تساهم بشكل غير متناسب - إذا قارناها مع بقية الذكور.
لهذا السبب ، ستكون السرعة التي يعمل بها انجراف الجينات (والسرعة التي يتم بها فقدان التغير في الزيجوت) أكبر من المتوقع إذا أجرينا تعدادًا ، نظرًا لأن عدد السكان أصغر مما يبدو.
إذا كان عدد سكاننا الافتراضي هو 20.000 فرد ، ولكن يتم إعادة إنتاج 2000 فقط ، فإن العدد الفعلي للسكان سينخفض. وهذه الظاهرة التي لا تحدث فيها جميع الكائنات الحية في السكان ، يتم توزيعها على نطاق واسع في المجموعات الطبيعية.
الاختناقات وتأثير التأسيس
كما ذكرنا (ونوضح رياضيا) ، يحدث الانجراف في أعداد صغيرة من السكان. حيث أن الأليلات التي ليست متكررة بهذه الطريقة يكون لها فرصة أكبر في الضياع.
هذه الظاهرة شائعة بعد تجربة السكان لحدث يسمى "عنق الزجاجة". يحدث هذا عندما يتم القضاء على عدد كبير من السكان بسبب نوع من الأحداث غير المتوقعة أو الكارثية (على سبيل المثال ، عاصفة أو انهيار جليدي).
يمكن أن يكون التأثير الفوري انخفاضًا في التنوع الجيني للسكان ، مما يقلل من حجم المجموعة الوراثية أو تجمع الجينات.
وهناك حالة معينة من الاختناقات هي التأثير المؤسس ، حيث ينفصل عدد صغير من الأفراد عن السكان الأوائل ويتطورون بمعزل عن غيرهم. في الأمثلة التي سنقدمها لاحقًا ، سنرى ما هي عواقب هذه الظاهرة.
التأثير على مستوى الحمض النووي: نظرية محايدة للتطور الجزيئي
اقترح Motoo Kimura النظرية المحايدة للتطور الجزيئي. قبل أفكار هذا الباحث ، وجدت Lewontin & Hubby بالفعل أن نسبة عالية من الاختلافات على مستوى الانزيم لا يمكن الحفاظ بنشاط على جميع هذه الأشكال (الاختلافات).
خلص كيمورا إلى أن هذه التغييرات في الأحماض الأمينية يمكن تفسيرها عن طريق الانجراف الجيني والطفرات. ويخلص إلى أنه على مستوى الحمض النووي والبروتينات ، تلعب آليات انجراف الجينات دورًا أساسيًا.
يشير المصطلح المحايد إلى حقيقة أن غالبية بدائل القواعد التي يمكن إصلاحها (تصل إلى تكرار 1) محايدة فيما يتعلق باللياقة. لذلك ، هذه الاختلافات التي تحدث عن طريق الانجراف ليس لها أي معنى على التكيف.
لماذا هناك طفرات محايدة؟
هناك طفرات لا تؤثر على النمط الظاهري للفرد. في الحمض النووي ، يتم تشفير جميع المعلومات لبناء وتطوير كائن حي جديد. يتم فك شفرة هذا الرمز بواسطة الريبوسومات في عملية الترجمة.
تتم قراءة الشفرة الوراثية في "ثلاثة توائم" (مجموعة من ثلاثة أحرف) وكل رمز ثلاثة أحرف للحمض الأميني. ومع ذلك ، فإن الشفرة الوراثية تتحلل ، مما يشير إلى أن هناك أكثر من كودون واحد يرمز لنفس الحمض الأميني. على سبيل المثال ، الكودونات CCU ، CCC ، CCA و CCG كلها شفرة لبرولين الأحماض الأمينية.
لذلك ، إذا تغير في CCU إلى CCG ، فسيكون منتج الترجمة عبارة عن proline ، ولن يكون هناك أي تعديلات في تسلسل البروتين.
بالطريقة نفسها ، قد يتغير الطفرة إلى حمض أميني لا تختلف خصائصه الكيميائية كثيرًا. على سبيل المثال ، إذا تغير alanine إلى valine ، فقد يكون التأثير على وظائف البروتين غير محسوس.
لاحظ أن هذا غير صحيح في جميع الحالات ، إذا كان التغيير يحدث في جزء من البروتين ضروري لوظائفه - حيث أنه موقع نشط للأنزيمات - يمكن أن يكون التأثير على اللياقة البدنية كبيرًا.
أمثلة
مثال افتراضي: القواقع والأبقار
تخيل مرج حيث تتعايش القواقع والأبقار. في سكان القواقع يمكننا التمييز بين لونين: قشرة سوداء وقذيفة صفراء. عامل حاسم في وفاة القواقع هي آثار أقدام الأبقار.
ومع ذلك ، لاحظ أنه إذا تم تشغيل حلزون ، فإنه لا يعتمد على لون قوقعة قذيفة ، لأنه حدث عشوائي. في هذا المثال الافتراضي ، يبدأ عدد سكان القواقع بنسبة متساوية من الألوان (50 حلزون أسود و 50 حلزون أصفر). إذا كانت الأبقار تتخلص من 6 ألوان سوداء وصفرين فقط ، فستتغير نسبة الألوان.
بالطريقة نفسها ، في الحدث التالي ، قد تموت الأصفر في نسبة أكبر ، لأنه لا توجد علاقة بين اللون واحتمالية سحقها (ومع ذلك ، لا يوجد تأثير "تعويض").
كيف ستتغير نسبة القواقع بمرور الوقت؟
خلال هذه العملية العشوائية ، سوف تتقلب نسب القذائف السوداء والصفراء بمرور الوقت. في النهاية ، ستصل إحدى القذائف إلى أي من الحدين: 0 أو 1.
عندما يكون التردد الذي تم الوصول إليه هو 1 - لنفترض أنه بالنسبة إلى أليل الصدفة الصفراء - ستكون جميع القواقع من هذا اللون. وكما يمكننا أن نخمن ، سيتم فقدان الأليل للقذيفة السوداء.
الطريقة الوحيدة للحصول على هذا الأليل مرة أخرى هي السكان الذين يدخلون عن طريق الهجرة أو عن طريق الطفرة.
الانجراف الجيني في العمل: الفهود
يمكن ملاحظة ظاهرة الانجراف الجيني في المجموعات الطبيعية ، والمثال الأكثر تطرفًا هو الفهود. تنتمي هذه القطط سريعة التصميم إلى نوع Acinonyx jubatus .
منذ حوالي 10،000 عام ، شهدت الفهود - وغيرها من مجموعات الثدييات الكبيرة - حدثًا شديد الانقراض. تسبب هذا الحدث "عنق الزجاجة" في بلدة الفهود ، حيث نجا عدد قليل من الأفراد.
الناجين من ظاهرة كارثية من العصر الجليدي أدى إلى جميع الفهود اليوم. آثار الانجراف ، بالإضافة إلى زواج الأقارب ، قد جندت السكان بشكل كامل تقريبا.
في الواقع ، فإن الجهاز المناعي لهذه الحيوانات متطابقة تقريبا في جميع الأفراد. إذا احتاج أي من الأعضاء لأي سبب من الأسباب إلى تبرع من أحد الأعضاء ، فيمكن لأي من زملائهم القيام بذلك دون أن يؤدي إلى أي احتمال للرفض.
التبرعات هي الإجراءات التي يتم تنفيذها بعناية ومن الضروري قمع الجهاز المناعي للمستلم حتى لا يهاجم "العامل الخارجي" ، حتى لو كان من قريب قريب - سواء كان إخوة أو أبناء.
مثال في البشر: الأميش
تحدث الاختناقات وتأثير التأسيس أيضًا في المجموعات البشرية الحالية ، ولها عواقب مهمة جدًا في المجال الطبي.
الأميش مجموعة دينية. تتميز بنمط حياة بسيط وخال من التكنولوجيا ووسائل الراحة الحالية الأخرى - بالإضافة إلى حملها على نطاق واسع للغاية من الأمراض والأمراض الوراثية.
وصل حوالي 200 مستعمر إلى ولاية بنسلفانيا (الولايات المتحدة الأمريكية) ، من أوروبا ، وبدأوا في التكاثر بين نفس الأعضاء.
هناك تكهنات بأنه من بين المستعمرين كان هناك حاملات لأمراض وراثية جسمية متنحية ، من بينها متلازمة إيليس فان كريفيلد. تتميز هذه المتلازمة بخصائص التقزم ومتعدد الأصابع (عدد كبير من الأصابع ، أكبر من خمسة أرقام).
كان المرض في السكان الأولي مع تكرار 0.001 وزاد بشكل كبير إلى 0.07.
