Autosomes: الخصائص والأجزاء والوظائف والتعديلات
autosomes ، الكروموسومات autosomal أو الكروموسومات الجسدية هي الكروموسومات غير الجنسية. عدد وأشكال وأحجام autosomes التي تشكل النمط النووي هي فريدة من نوعها لكل نوع.
أي أن كل من هذه الهياكل تحتوي على المعلومات الوراثية لكل فرد. في هذا المعنى ، تشكل مجموعة مكونة من 22 زوجًا من autosomes ، بالإضافة إلى زوج واحد من الكروموسومات الجنسية النمط النووي البشري الكامل.
تم التوصل إلى هذا الاكتشاف بواسطة Tijio و Levan في عام 1956. منذ تلك اللحظة وحتى الآن ، تم إحراز تقدم مهم في دراسة الكروموسومات البشرية ، من تحديدها في النمط النووي إلى موقع الجينات.
هذه الدراسات لها أهمية كبيرة ، وخاصة في مجال البيولوجيا الجزيئية والطب. منذ اكتشاف Lejeune و cols تم إيقاظ اهتمام كبير في مجال علم الوراثة الخلوية.
وصف هؤلاء الباحثون انحرافًا كروموسوميًا يتسم بوجود وجود كروموسوم إضافي يسمى الثالوث 21 ، والذي يظهر مرضاه متلازمة داون.
اليوم العديد من الأمراض والمتلازمات الخلقية بسبب انحرافات الكروموسومات معروفة.
ملامح
تم طلب autosomes أو الكروموسومات autosomal وفقًا لتشكلاتها. وبهذا المعنى ، يمكن أن تكون متقلبات ، أو ما دون مركزية ، أو مركزية مركزية أو تحت مركزية أو متحدة المركز.
توجد الكروموسومات في كروماتين الخلايا النووية حقيقية النواة. كل زوج من الكروموسومات متماثل ، أي أنه يحتوي على جينات متطابقة ، مع نفس الموقع على طول كل كروموسوم ( موضع ). كلا كود لنفس الخصائص الوراثية.
يتم توفير كروموسوم بواسطة السلف (البويضة) والآخر يتم توفيره من السلف (الحيوانات المنوية).
أدناه هو كيف يتم تشكيل autosome.
أجزاء من autosome أو كروموسوم
الكروماتيدات
يتكون كل كروموسوم من خيوط شقيقة تقع في موازاة تسمى الكروماتيدات ، وينضم إليها سنترومير.
كلا الخيوط تحتوي على معلومات وراثية مماثلة. وقد تشكلت هذه الازدواجية في جزيء الحمض النووي. كل كروماتيد لديه ذراع طويلة وذراع قصيرة.
يختلف الطول والصرف من كروموسوم إلى آخر.
السنترومير
هذا هو الجزء الذي ينضم فيه الكروماتيدان. يوصف بأنه أضيق جزء من الكروموسوم ، ويسمى أيضًا انقباض أولي. تحدد العلاقة بين طول الذراعين الطويل والقصير ما يسمى مؤشر centromeric (r) ، والذي يحدد موضع centromere.
استنادا إلى هذا التدبير يمكن تصنيفها إلى:
- ما وراء المركز : يقسم موقع السنتروم كل ذراع إلى جزأين متساويين (r = 1 إلى 1500).
- تحت السطحي : لديهم ذراع أقل لفترة أطول من الذراعين العلويين (r => 1500 - 2000).
- Acocentric or subocentocentric : تظهر كروماتيدات دنيا وبعض المكونات المورفولوجية النموذجية مثل الانقباض الثانوي والأقمار الصناعية (r => 2000).
- مركز الاتصال عن بعد : هي تلك الكروموسومات التي تظهر ذراعين أقل فقط.
الذراع القصير
هم الكروماتيدات التي ولدت من السنترومير التي لها طول أقل. ويمثلها الحرف ص. هم الكروماتيدات الموجودة أعلى من المركز.
ذراع طويل
هم الكروماتيدات التي ولدت من السنترومير التي لها طول أكبر. ويمثل مع الرسالة ف. هم الكروماتيدات الموجودة أسفل المركز.
فيلم
إنه الغشاء الذي يغطي الكروموسوم ويفصله عن الخارج.
قالب
يقع تحت الفيلم ويتكون من مادة لزجة وكثيفة تحيط بالكرومونيما والمسألة اللونية.
خيط الصبغي
وهي تتكون من اثنين من الألياف الحلزونية التي تقع داخل المصفوفة. كلاهما يساوي بعضهما البعض. هذا هو المكان الذي توجد فيه الجينات. إنها أهم منطقة في الكروموسومات.
Cronómeros
إنه يشكل كروماتيد بجانب كرومونيم. فهي أكثر وضوحا خلال مرحلة انقسام الخلايا. وهي عبارة عن تركيزات معتدلة من كرومونيما يتم ملاحظتها ككريات في الكروموسومات.
التيلوميرات
هو الجزء الذي ينتهي فيه كل ذراع من الكروموسوم ، ويتكون من مناطق DNA غير مشفرة ومتكررة والتي توفر الاستقرار للكروموسوم ، وتمنع أطراف الذراعين من الانضمام.
القيد الثانوي
فهي غير موجودة في جميع الكروموسومات. قد يكون لدى البعض ضيق أو ساق في نهاية أذرعهم. في هذا الموقع هي الجينات التي يتم نسخها إلى الحمض النووي الريبي.
قمر
كانت موجودة في الكروموسومات التي لديها انقباض ثانوي. إنها جزء من الكروموسوم ذو شكل دائري مفصول عن بقية الكروموسوم بهيكل يسمى بدالة.
وظيفة
وظيفة autosomes هي تخزين ونقل المعلومات الوراثية إلى ذرية.
التعديلات
تتوافق الشذوذات في الكروموسومات البشرية المعروفة مع التغيرات في أعدادها ، وتسمى اختلال الصبغيات (الأحاديات والتثليث) ، أو التغيرات في بنيتها المسماة الانحرافات الهيكلية (التحويلات اللغوية ، أوجه القصور ، الازدواجية ، الانقلاب وغيرها من الأمور الأكثر تعقيدًا).
أي من هذه التغييرات يولد عواقب وراثية.
-Aneuploidía
سبب عدم توازن الصبغيات هو فشل في فصل الصبغيات ، ويسمى عدم الانفصال. ينتج أخطاء في عدد الكروموسومات.
من بينها يمكننا أن نذكر الثلاثى للزوج 21 (متلازمة داون) ، أحادية الزوج 12 ، ثلاثية الزوايا من الزوج 18 ، ثلاثية الزوايا الزوجية 18 أو ثلاثية الزوايا من الزوج 13 (متلازمة باتاو).
monosomies
في الأفراد الأحاديين يحدث فقدان أحد الكروموسومات في النمط النووي ، حيث إنه غير مكتمل.
Trisonomías
في الأفراد التريسيوم يوجد كروموسوم إضافي. بدلا من الزوج ، هناك الثلاثي.
الاعتبارات الهيكلية
قد تظهر الانحرافات الهيكلية بشكل تلقائي أو قد يكون سببها عمل الإشعاعات المؤينة أو المواد الكيميائية.
من بينها متلازمة صرخة القط. الحذف الكلي أو الجزئي للذراع القصير للكروموسوم 5.
نقل المواقع
يتكون هذا الانحراف من تبادل الأجزاء بين الكروموسومات غير المتجانسة. يمكن أن يكون متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت.
أوجه القصور أو الحذف
ويشمل فقدان المادة الكروموسومية ويمكن أن يكون الطرفي (في نهاية واحدة) أو الخلالي (داخل الكروموسوم).
تكرار
يحدث عندما يتم تمثيل شريحة كروموسوم مرتين أو أكثر. يمكن أن يكون الجزء المكرر مجانيًا أو يمكن دمجه في مقطع كروموسومي من الملحق الطبيعي.
استثمار
في هذا الانحراف يتم قلب قطعة 180 درجة. يمكن أن تكون pericentric عندما يتضمن الحركية و paracentric عندما لا تشمل ذلك.
صبغي متساوي الأذرع
من خلال تمزق centromere (التقسيم الفاشل) ، يمكن إنشاء نوع جديد من الكروموسوم.
الاختلافات في autosomes مع الكروموسومات الجنسية
أحد الاختلافات هو أن الجسيمات الذاتية هي نفسها في الإناث والذكور ، وأعضاء زوج من الكروموسومات الجسدية لديهم نفس التشكل ، في حين أن زوج الكروموسومات الجنسية قد يكون مختلفًا.
في حالة الرجال ، يقدمون كروموسوم X واحد وصيني آخر (XY) ، بينما تحتوي الإناث على كروموسوم X (XX).
تحتوي الجسيمات الذاتية على المعلومات الوراثية لخصائص الفرد ، ولكنها قد تحتوي أيضًا على جوانب متعلقة بالجنس (جينات العزم الجنسي) ، في حين أن الكروموسومات الجنسية لا تشارك إلا في تحديد جنس الفرد.
يتم تعيين autosomes بأرقام متتالية من الرقم 1 إلى 22 ، في حين يتم تعيين الكروموسومات الجنسية بالحرفين X و Y.
الانحرافات في الكروموسومات الجنسية تنتج متلازمات مختلفة عن تلك المذكورة في الكروموسومات الذاتية. من بينها متلازمة كلاينفلتر ، متلازمة XYY أو متلازمة تيرنر (خلل تكوين الغدد التناسلية).
