مرض فهر: الأعراض والأسباب والعلاج
مرض فهر هو علم الأمراض ذات الأصل الوراثي الوراثي المرتبط بتطوير التكلسات الدماغية (بولو فيربيل ، توريس زامبرانو ، كاباركاس باربوسا ، نافاس ، جونزاليس ، مونتويا وبولانيوس غارسيا ، 2011).
يتميز هذا الاضطراب بشكل رئيسي بوجود اضطرابات عصبية ونفسية. يرتبط بعضها بتدهور الوظائف العقلية أو التغيرات الحركية أو الحالات الشاذة السلوكية (Polo Verbel et al.، 2011).
الأسباب المحددة لهذا المرض غير معروفة بالضبط (بيريز وآخرون ، 2012). بعض المؤلفين مثل Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban (2012) ، يربطان مسبباتهما بشذوذ وراثي موجود في الكروموسوم 14. وهذا ينتج عن التكلس الثنائي والمتقدم لمناطق المخ المختلفة ، وخاصة العقد القشرية والقشرة الدماغية (Oviedo Gamboa) و Zegarra Santiesteban ، 2012).
يعتمد تشخيص هذا الاضطراب العصبي التنفسي بشكل رئيسي على استخدام اختبارات التصوير العصبي (بيريز ماسيا ، مارتينيز كورتيس ، بيسينو إيسكيردو ، غارسيا فرنانديز ، 2012).
عادة ، فإن الأسلوب المفضل هو التصوير المقطعي المحوسب بدون تباين (Pérez Maciá et al. ، 2012).
لا يوجد علاج لمتلازمة فهر ، ولا يوجد علاج محدد (Lacoma Latre، Sánchez Lalana، Rubio Barlés، 2016).
عادة ما يتم استخدام نهج طبي عرضي وتأهيلي. ومع ذلك ، فإن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فهر غير مواتٍ (Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban ، 2012).
إنه مرض ينتج عنه ضعف تدريجي ومُعيق (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban، 2012).
خصائص مرض الفهد
مرض فهر هو اضطراب ذو أصل وراثي مهيمن ، يتميز بوجود اضطرابات عصبية ونفسية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
وهو اضطراب عصبي تنكسي يؤدي إلى تدهور منهجي في القدرات المعرفية أو المهارات الحركية أو السلوك. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون مصحوبًا بمضاعفات أخرى مثل النوبات المتشنجة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).
في الأدبيات الطبية ، يشيع استخدام مجموعة واسعة من المصطلحات للإشارة إلى هذا الاضطراب: التكلس الدماغي العائلي الأولي ، وتصلب المخاطية الدماغية ، ومتلازمة فاهر ، وتصلب السبائك الحديدي الوعائي مجهول السبب ، والتكلس الدماغي مجهول السبب ، إلخ. (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).
يستخدم مصطلح متلازمة فهر عادةً بطريقة مقيدة لتحديد صورة سريرية لم يتم تعريف مسبباتها بوضوح أو ترتبط بتغييرات في شخصية التمثيل الغذائي أو المناعة الذاتية (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban، 2012).
من ناحية أخرى ، يستخدم مصطلح مرض فهر للإشارة إلى الاضطراب الناشئ عن أصل وراثي وراثي (Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban ، 2012).
في كلتا الحالتين ، ترتبط العلامات والأعراض بوجود التكلسات في مناطق المخ المختلفة.
أهمية الكالسيوم
الكالسيوم هو أحد مكونات الكيمياء الحيوية الأساسية في الجسم. تغطي وظائفه مجالًا واسعًا من التأثيرات: تنظيم معدل ضربات القلب ، إنتاج الهرمونات ، التحكم في تخثر الدم ، تنظيم نشاط العضلات أو نشاط الدماغ (المعاهد الوطنية للصحة ، 2015).
يتكون جسمنا من كمية كبيرة من الكالسيوم ، حوالي 1000 جرام في سن البلوغ (Gómez Giraldo، 2016). بالإضافة إلى ذلك ، لدينا مجموعة واسعة من الآليات التي تسمح لنا بالتحكم في حجمها وتوزيعها (الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري ، 2016).
العوامل المرضية المختلفة مثل الحالات الشاذة الوراثية يمكن أن تغير توازنها ، مما يؤدي إلى فرط كالسيوم الدم ، تكلس الهياكل ، الخ
مع مصطلح التكلس فإننا نشير إلى عملية شاذة تنتج تراكمًا مرضيًا للكالسيوم في أي بنية لكائننا.
في حالة الدماغ ، يتم تعريفه بتراكم الكالسيوم في الأوعية الدموية الشريانية والوريدية الصغيرة ، وكذلك في الشعيرات الدموية (بامو-رينا ، كومبا-كيروز ، روساليس-ميندوزا ، كابيلوس-جافيديا ، 2016).
سيؤدي هذا الموقف إلى تغيير في تدفق الدم وإصابات الأنسجة العصبية ، من بين أمراض أخرى. كل هذه مسؤولة عن تطور أعراض متلازمة الفهر.
عادة ما يؤثر على المناطق القشرية وشبه القشرية (بامو رينا ، كومبا-كيروز ، روزاليس-ميندوزا ، كابيلوس-جافيدا ، 2016).
المناطق الأكثر تضررا هي العقد القاعدية أو العقد القاعدية. يلعب هيكل الدماغ هذا دورًا أساسيًا في تنظيم وبدء الحركة (Neurowikia، 2016).
في بعض الحالات ، يمكن أيضًا اكتشاف رواسب غير طبيعية من الحديد أو الألومنيوم أو الزنك أو المغنيسيوم (Pamo-Reyna et al.، 2016).
الآلية المحددة التي يحدث بها تراكم هذه المادة غير معروفة بعد. يقترح بعض المؤلفين ، مثل Oviedo Gamboa و Zegarra Sanesteban (2012) ، بعض الفرضيات:
- تركيزات الكالسيوم غير طبيعية داخل وخارج الخلوية.
- الشذوذ في تركيزات الفوسفات.
- خلل في حاجز الدم في الدماغ.
- انخفاض تدفق الدم في مناطق المخ المختلفة.
في عام 1850 ، تم تحديد مختلف الحالات الشاذة العصبية المتعلقة بمتلازمة فهار (Polo Verbel et al. ، 2011).
كان ديلاكور هو الذي وصف وجود تكلسات الأوعية الدموية في مناطق العقد القاعدية المرتبطة بالأعراض العصبية لدى مريض يبلغ من العمر 56 عامًا (بولو فيربيل وآخرون ، 2011).
في السنوات اللاحقة ، وصف باحثون آخرون مثل Bamberger النتائج السريرية من خلال تحليلات التشريح المرضي للتكلسات الدماغية (Polo Verbel et al. ، 2011).
يشير هذا إلى وجود تكلسات في الأوعية الدموية الدماغية الصغيرة المرتبطة بتاريخ طبي من نوبات الصرع والإعاقة الذهنية (Polo Verbel et al.، 2011).
لم يكن حتى عام 1930 عندما أشار ثيودور فهر إلى هذه الصورة الطبية ككيان سريري مستقل ، يوصف بأنه مرض فهر (Pamo-Reyna et al.، 2016).
هل هي أمراض متكررة؟
مرض فهر هو اضطراب عصبي نادر في عامة السكان (سليم وآخرون ، 2013). وعادة ما تصنف على أنها واحدة من الأمراض النادرة.
تربط التحليلات الوبائية حدوثها بأقل من حالة لكل مليون شخص في جميع أنحاء العالم (Saleem et al.، 2013).
عادة ، يزداد انتشاره مع تقدم العمر (كاريلو ، ألفاريز دي سوتومايور ، لوسينا ، كاسترو وإيزكويردو ، 2006).
تقع البداية النموذجية لهذا المرض بين العقد الثالث والخامس من العمر (Cassiani et al.، 2015).
بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد ذروتين من الحد الأقصى للإصابة (بيريز ماسيا وآخرون ، 2012):
- بداية مرحلة البالغين : هناك أعراض تتميز باضطرابات نفسية.
- من 50 إلى 60 عامًا : يقدم e أعراضًا تدهورًا معرفيًا وتغيرات نفسية حركية. الأعراض النفسية ، وخاصة التعديلات العاطفية ، موجودة أيضا في هذه المرحلة.
علامات وأعراض
يتم تعريف مرض فهر بشكل أساسي من خلال وجود وتطور الاضطرابات العصبية والنفسية (سليم وآخرون ، 2013).
بعد ذلك ، سنصف بعضًا من أكثرها شيوعًا:
التغيرات العصبية
- نقص التوتر العضلي / فرط التوتر العضلي : يتم تغيير لون العضلات في معظم الحالات. قد يكون هناك مرونة كبيرة أو تصلب. غالبًا ما يتم تقليل الحركات الطوعية وغير الطوعية بشدة.
- الهزة: يمكننا تحديد وجود حركة لا إرادية ثابتة وإيقاعية. وعادة ما يصيب الرأس والذراعين واليدين.
- الشلل الرعاش: من الممكن أن تتطور الهزات والأعراض الأخرى نحو صورة سريرية تشبه الشلل الرعاش. الخصائص الأكثر شيوعًا هي الارتعاش أثناء الراحة ، وغياب الحركة الطوعية ، وتصلب العضلات ، وعدم استقرار الموقف ، إلخ.
- الشلل التشنجي : تحقق المجموعات العضلية المختلفة نغمة عضلية عالية للغاية تمنع تحقيق أي نوع من الحركة. يمكن أن يؤدي هذا النوع من الشلل إلى تطور احتكار الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل الرباعي / الشلل الرباعي.
- الشلل الكلوي: تميل نغمة العضلات إلى التقلب باستمرار مما يؤدي إلى تطور الحركات اللاإرادية و / أو ردود الفعل البدائية.
- apraxias الحركية: وجود صعوبة ملحوظة أو عدم القدرة على أداء الأنشطة الحركية المتعلقة بعملية تخطيط سابقة (متواليات ، هدف / هدف ، تعليمات ، إلخ).
- النوبات : تطور التشنجات وانقباضات العضلات أو الانفعالات الحركية المرتبطة بالنشاط العصبي غير الطبيعي والمتزامن أمر شائع. قد يكون هناك أيضًا حلقات من فقدان مؤقت للوعي أو إدراك للأحاسيس الحسية غير الطبيعية (محفزات الضوء ، وخز ، إلخ).
- العجز المعرفي : الميزة الأكثر تميزا للمرضى المصابين بمتلازمة فهر هي التدهور التدريجي للقدرات العقلية. الأكثر شيوعًا هو الالتزام بالتزام مقصود ، أو تقليل سرعة المعالجة ، أو ارتباك الوقت أو مشاكل الذاكرة. عادة ، يشار إلى هذا المربع كعملية وهمية.
- اضطرابات اللغة : يبدأ المرضى بصعوبة في الحفاظ على سلسلة المحادثات أو العثور على الكلمات المناسبة أو التعبير عن اللغة. يمكن لهذا النوع من الحالات الشاذة التقدم نحو العزلة التواصلية الجزئية أو الكلية.
الاضطرابات النفسية
- الاضطرابات السلوكية: عادة ما تظهر أنماط السلوكيات المتغيرة. وتتميز هذه بشكل رئيسي بوجود أنشطة متكررة والسلوكيات النمطية. يميل الأشخاص المتضررون إلى أداء نفس النوع من الأنشطة باستمرار. بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تظهر سلوكًا غير متسق أو غير مناسب للمواقف السياقية.
- تغيرات الشخصية: غالبًا ما تكون السمات الشخصية للشخص المصاب مشوهة وتؤدي إلى التعاطف العاطفي ، والتهيج ، والافتقار إلى المبادرة ، وإلغاء النشاط ، والعزلة الاجتماعية ، والقلق.
- الذهان: هناك فقدان كبير للاتصال مع الواقع. عادة ما يتم ملاحظة الهواجس أو المعتقدات الخاطئة أو الأوهام أو الهلوسة.
- أزمة الانفعالات : قد تتطور نوبات العدوان ، والإثارة الحركية ، والأرق ، والعصبية ، والكلام غير المنظم أو النشوة.
- الاكتئاب : من الممكن أن تظهر بعض أو عدة أعراض مرتبطة باضطراب الاكتئاب مثل اليأس والحزن والتهيج وفقدان الاهتمام والتعب المستمر وصعوبة التركيز واضطرابات النوم وأفكار الموت والصداع وما إلى ذلك.
الأسباب
يعرّف مؤلفون مثل Lacoma Latre و Sánchez Lalana و Rubio Barlés (2016) مرض فهر بأنه متلازمة مسببات غير محددة أو غير معروفة ترتبط بتطور التكلسات الثنائية في مناطق الدماغ المختلفة.
ومع ذلك ، يشير آخرون مثل Cassani-Miranda و Herazo-Bustos و Cabrera-González و Cadena-Ramos و Barrios Ayola (2015) ، إلى أصل وراثي موروث يحدث دون حدوث عوامل معدية وصدمة وسامة أخرى ، الكيمياء الحيوية أو النظامية.
يرتبط أصله بالتغيير الوراثي الموجود على الكروموسوم 14 (Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban ، 2012) ويرتبط بجين SLC20A2 (Genetics Home Reference، 2016).
هذا الجين مسؤول بشكل أساسي عن توفير الإرشادات الكيميائية الحيوية لتصنيع نوع من البروتين. له دور أساسي في التنظيم العضوي لمستويات الفوسفات ، من بين وظائف أخرى (Genetics Home Reference ، 2016).
ارتبطت بعض الدراسات السريرية ، مثل دراسة وانج وآخرون (2012) ، بطفرات في جين SLC20A2 والدورة السريرية لمتلازمة فهر في العديد من العائلات (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد نوع آخر من الحالات الشاذة الوراثية المرتبطة بمتلازمة فهر: الطفرات في الجين PDGF و PDGFRB (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).
التشخيص
يتطلب تشخيص مرض فهر مزيجًا من الفحص العصبي والنفسي.
في حالة الفحص العصبي ، يعتمد التدخل الأساسي على أداء التصوير المقطعي المحوسب (Pérez Maciá et al. ، 2012).
يسمح لنا هذا النوع من تقنيات التصوير العصبي بتحديد وجود وموقع التكلسات الدماغية (Pérez Maciá et al. ، 2012).
من الضروري إجراء تقييم نفسي عصبي لتحديد الطيف الكامل للتشوهات الحركية والإدراكية والنفسية.
نوع الاختبارات النفسية العصبية التي يمكن استخدامها واسع ، وعادة ما يعتمد على اختيار المحترف. بعض من الأكثر استخدامًا: مقياس Wechler Intelligence للبالغين (WAIS) ، وشخصية الملك المكتمل ، واختبار Stroop ، واختبار تتبع TMT ، إلخ (كاساني ميراندا وآخرون ، 2015).
بالإضافة إلى ذلك ، يرافق كل هذا التقييم تقييم نفسي ونفسي للتعرف على التعديلات المرتبطة بالحالة الذهنية ، وتصور الواقع ، وأنماط السلوك ، وما إلى ذلك.
علاج
كما أشرنا في الوصف الأولي ، لا يوجد حتى الآن علاج لمتلازمة فهر (لاكوما لاتري ، سانشيز لالانا ، روبيو بارليس ، 2016).
يتم توجيه التدخلات الطبية الأساسية نحو علاج الأعراض والمضاعفات الطبية: العلاج الدوائي للنوبات ، وإعادة التأهيل المعرفي لتدهور القدرات العقلية أو إعادة التأهيل البدني للمضاعفات الحركية.
على الرغم من وجود علاجات تجريبية ، إلا أنها لا تبلغ عن فوائد كبيرة عادة.
ما هو التشخيص الطبي للأشخاص المتضررين؟
ضعف الإدراك الجسدي والوظيفي هو الأسي. هذا المرض يتقدم عادة نحو الاعتماد الكلي والموت لا مفر منه للشخص المصاب.
