متلازمة أوتاهارا: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة أوتاهارا (OS) ، والمعروفة أيضًا باسم اعتلال الدماغ الصرع الطفلي المبكر ، نوع من الصرع الذي يتميز بالتشنجات ، نوبات الصرع المقاومة للنهج العلاجية والتأخر الحركي النفسي الشديد (Ortega-Moreno et al.، 2014) .

يتميز هذا النوع من الصرع بكونه واحدًا من أكثر أنواعه فتكًا ، حيث يظهر خلال الأشهر الأولى من الحياة ، كما أنه واحد من أقلها شيوعًا (لوبيز ، وفاريلا ، وماركا ، 2013).

على مستوى المسببات المرضية ، يمكن أن يحدث هذا المرض بسبب أحداث مختلفة ، بما في ذلك النزيف أو النوبات القلبية أو الاختناق أو التغيرات الهيكلية على مستوى الدماغ. ومع ذلك ، في أكثر من 60 ٪ من الحالات ، لا يمكن تحديد سبب محدد (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

فيما يتعلق بالتشخيص ، في ظل وجود النوبات والشك السريري للصرع ، عادة ما تستخدم اختبارات تشخيصية مختلفة مثل التصوير المقطعي المحوسب (CAT) أو تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG) (Palencia و LLanes ، 1989).

من ناحية أخرى ، من حيث العلاج ، عادة ما لا يكون للنهج المختلفة نتائج إيجابية ، وعادة ما يتم استخدام جرعات من فيتامين B1 ، وحامض فالبرويك ، وفيغاباترين ، ونظام غذائي الكيتون ، وما إلى ذلك. (لوبيز ، فاريلا وماركا ، 2013).

بشكل عام ، يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة أوتاهارا عادة تشخيص طبي سيء ، ويموتون في فترة قصيرة من الزمن. ومع ذلك ، هناك حالات نجوا فيها ، تتقدم نحو متلازمة الغرب (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

خصائص متلازمة أوتاهارا

متلازمة أوتاهارا هي نوع من اعتلال الدماغ الصرع ذي الأصل المتنوع ويعتمد على العمر ، ويقدم أول مظاهره السريرية في فترة ما قبل الولادة (Pozo Alonso و Pozo Lauzán و Pozo Alonso ، 2003).

الصرع هو نوع من الأمراض العصبية التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي (مايو كلينيك ، 2015). في معظم الحالات ، هو مرض ذو مسار مزمن يتميز بتطور نوبات الصرع أو نوبات الصرع (Fernández-Suárez، et al.، 2015).

تتميز هذه الأحداث ، الناتجة عن نشاط غير طبيعي في الدماغ ، بفترات من الأحاسيس والسلوكيات غير العادية ، وتشنجات العضلات ، والسلوك ، وحتى فقدان الوعي (Mayo Clinic. ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، يُعتبر الصرع أحد أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا في جميع أنحاء العالم (المدينة المنورة ، 2015). ما يقرب من 50 مليون شخص يعانون من الصرع في جميع أنحاء العالم (منظمة الصحة العالمية ، 2016) ، ومع ذلك ، فإن متلازمة أوهاراهارا أو اعتلال الدماغ الصرع الطفلي هو مرض مع انتشار منخفض في عموم السكان.

في حالة هذا المرض ، يستخدم مصطلح اعتلال الدماغ على وجه التحديد للإشارة إلى الاضطرابات المختلفة التي تغير أداء الدماغ وهيكله (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2010).

يعرّف بعض المؤلفين ، مثل Aviña Fierro و Herández Aviña (2007) ، اعتلال الدماغ الصرع بأنه مجموعة من متلازمات التشنجات الانتيابية الجدية التي تبدأ عادةً مسارها السريري في اللحظات الأولى من الحياة أو أثناء الطفولة المبكرة والتي يجب أن تتقدم نحو الصرع. المستحيل أن يذهب بسرعة نحو وفاة الشخص المصاب.

وهكذا ، في عام 1976 ، وصف أوتاهارا ومجموعته نوعًا من اعتلال الدماغ الصرع مع بداية مبكرة ومتصلة بمتلازمات أخرى مثل Lennox-Gastaut و West syndrome (Yelin، Alfonso and Papazian، 1999).

وبالمثل ، أكد كلارك في عام 1987 ، من خلال تحليل 11 حالة ، خصائص هذا المرض ووصفه بأنه متلازمة أوتاهارا (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

وبهذه الطريقة ، تم تعريف متلازمة الغرب من خلال الخصائص التالية (Yelin ، Alfonso و Papazian ، 1999):

• بدء الأحداث المتشنجة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• التشنجات منشط التشنجي.
• المضبوطات الحرارية إلى النهج العلاجي.
• تأخير عام في التطور الحركي.
• لا توقعات طبية متفائلة جدا.
• التطور السريري لمتلازمة الغرب
• المسببات المتنوعة

أخيرًا ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 2001 ، عندما شملت الرابطة الدولية لمكافحة الصرع متلازمة أوتاهارا ككيان طبي محدد ، مصنفة ضمن أمراض الدماغ الصرعية التي تحدث في عصر الأطفال (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

إحصائيات

يعد الصرع من أكثر الأمراض العصبية شيوعًا ، حيث يعاني حوالي 50 مليون شخص من جميع أنحاء العالم (منظمة الصحة العالمية ، 2016).

على وجه التحديد ، قدرت العديد من الدراسات انتشاره في حوالي 4-10 حالات لكل 1000 نسمة (Fernández-Suárez ، وآخرون ، 2015).

تعد متلازمة أوتاهارا نوعًا نادرًا من الصرع بين عامة السكان ، وهناك عدد قليل من الحالات التي يتم نشرها في التقارير السريرية ، مع وجود نسبة أعلى من الحالات بين السكان الإناث (يلين وألفونسو وبابازيان ، 1999).

لذلك ، من وجهة نظر وبائية ، تعتبر متلازمة أوتاهارا مرضًا نادرًا ، وقد قدّر معدل انتشاره بحوالي 0.2-4٪ من إجمالي الصرع في مرحلة الطفولة (بافون ، سباليس ، بوليززي ، باريزي وروجيري). ، 2012).

علامات وأعراض

السمة الرئيسية لمتلازمة أوتاهارا هي عرض النوبات أو نوبات الصرع. عادة ما تكون الأزمات منشطًا ، إلا أن الأزمات العضلية متكررة أيضًا (الرابطة الدولية ضد الصرع ، 2016).

بشكل عام ، تختلف أعراض النوبات الصرعية تبعًا للسبب المسبب للمرض والدورة الإكلينيكية الفردية ، حيث أنه في بعض الأشخاص يبدو أنهم غائبون لبضع ثوانٍ ، بينما يظهر آخرون في اهتزاز عضلي قوي.

على وجه التحديد ، اعتمادًا على التوسع الهيكلي وتركيز منشأ تصريف الصرع ، يمكن تصنيف أحداث الصرع على أنها معممة وبؤرية (Mayo Clinic.، 2015).

في حالة متلازمة أوتاهارا ، عادة ما تكون الأزمات ذات طابع عام ، أي أن إفرازات الخلايا العصبية غير الطبيعية تؤثر على جميع أو جزء كبير من مناطق الدماغ (Mayo Clinic. ، 2015).

على الرغم من وجود أنواع مختلفة من النوبات المعممة (نوبات الغياب ، النوبات الصوتية ، الصوتية ، الصوتية ، الصوتية ، الصوتية) ، إلا أن أكثر الأعراض شيوعًا في متلازمة أوهارا هي المقويات والميكونيك.

- التشنجات المقوية : في هذه الحالة ، تتميز نوبات الصرع بتطور نبرة العضلات بشكل غير طبيعي ، أي تصلب العضلات الكبير ، خاصة في الأطراف والظهر. التغيير العضلي في كثير من الحالات ينتج عنه سقوط الشخص المصاب.

- نوبات الرمع العضلي : في هذه الحالة ، تتميز نوبات الصرع بوجود اهتزاز عضلي قوي في الساقين والذراعين.

بالإضافة إلى ذلك ، تتميز هذه الأعراض الأساسية بطابعها الصعب ، وفي معظم الحالات ، لا تعمل الطرق الدوائية والجراحية الكلاسيكية المستخدمة في علاج الصرع عادة في متلازمة أوهتاهارا.

كيف هي الدورة السريرية؟

بالنسبة إلى ظهور المظاهر السريرية لمتلازمة أوتاهارا ، عادة ما تبدأ النوبات ونوبات الصرع في الظهور في المراحل المبكرة من الحياة (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

على وجه التحديد ، عادة ما تبدأ نوبات التشنج العضلي العضلي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ، ومع ذلك ، في بعض الحالات المبكرة ، يتضح هذا بالفعل في غضون 10 أيام فقط بعد الولادة (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

بعد ولادة بدون حوادث وتطور طبيعي خلال اللحظات الأولى من الحياة ، يجب أن تحدث الأزمات فجأة وحادة (Palencia and Llanes، 1989).

وبالتالي ، عادةً ما تستغرق هذه الأحداث التي تُعتبر منشطًا - رمع عضلي مدة تقريبية تصل إلى 10 ثوانٍ ، وبالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث أثناء مرحلة النوم أو خلال النهار في حالة اليقظة (لوبيز ، فاريا وماركا ، 2013).

عادة ، بسبب المضاعفات الطبية وتطور المرض العصبي الخطير (التركيب والوظيفة) ، يجب أن يتطور المسار السريري لمتلازمة أوتاهارا إلى تشخيص طبي من سيء إلى ناقص (Beald و Cherian و Moshe ، 2012).

يموت معظم المصابين بمتلازمة أوتاهارا خلال الجزء الأول من الطفولة ، ولكن في حالات أخرى ، تتطور هذه الحالة الطبية إلى متلازمة ويست (بولد ، شيريان وموشيه ، 2012).

ما هي الآثار السريرية للنوبات في متلازمة أوتاهارا؟

الأطفال الذين يعانون من متلازمة أوتاهارا يقدمون تخلفًا عامًا في نصفي الكرة المخية ، وهو نتاج للأحداث وتصريفات الصرع (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

نتيجة لذلك ، سيظهر العديد من المتضررين تأخرًا كبيرًا في التطور الحركي النفسي ، خاصةً في اكتساب مهارات جديدة ومهارات حركية خلال مرحلة الطفولة المبكرة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، عندما يتطور هذا الكيان الطبي إلى متلازمة الغرب ، يمكن إضافة بعض الأمور التالية إلى الأعراض المذكورة أعلاه:

- التشنجات الطفولية : هز الجسم الذي يتميز بالثني التام والصلابة في الأطراف والقوس القطني (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

- عدم انتظام ضربات القلب : يتم تعريف هذا الحدث على أنه نمط التفريغ الكهربائي الدماغي للاضطراب المطلق ، الذي يتميز بتصريف الأمواج البطيئة والارتفاعات والأمواج الحادة مع غياب تام لمزامنة نصف الكرة الغربي (عيادة جامعة نافارا ، 2015)

- انحدار المهارات الحركية : بالإضافة إلى صعوبة ملحوظة في اكتساب بعض المهارات المتعلقة بتنسيق العضلات أو التحكم في الحركات الطوعية ، في كثير من الحالات ، يمكن أن يظهر فقدان القدرة على الابتسامة ، أمسك الرأس ، منتصب الوقوف أو الجلوس جمعية الأندلسية للصرع ، 2016).

- الشلل العضلي : من الممكن حدوث شلل نصفي أو الرباع أو شلل رباعي.

- صغر الرأس : تطوير محيط قحفي مخفض مقارنة بالأفراد من نفس الفئة العمرية والجنسية.

الأسباب

مسببات اعتلال الدماغ الصرع ، كما في حالة متلازمة أوتاهارا ، متنوعة للغاية (لوبيز ، فاريا وماركا ، 2013).

ومع ذلك ، فإن أكثرها شيوعًا تشمل وجود أو تطوير تغييرات هيكلية في الجهاز العصبي المركزي (CNS) ، أو أمراض ذات طبيعة أيضية أو تغييرات ذات طبيعة وراثية (لوبيز ، فاريا وماركا ، 2013).

في حالة الشذوذ الوراثي ، أظهر فحص بعض الحالات وجود طفرة في جين STXBP1 المرتبط بالمسار السريري لهذا المرض (Beald و Cherian و Moshe ، 2012).

التشخيص

لا يوجد حاليًا اختبار أو اختبار محدد يشير إلى وجوده بشكل لا لبس فيه ، وبالتالي فإن بروتوكول التشخيص المتبع في متلازمة أوتاهارا يشبه الأنواع الأخرى من اضطرابات الصرع.

في العيادة ، بالإضافة إلى دراسة أعراض وخصائص النوبات والتشنجات ، يمكن استخدام بعض الاختبارات التكميلية مثل الرنين المغنطيسي أو رسم المخ الكهربائي أو التصوير المقطعي أو الفحص العصبي النفسي أو الدراسة الجينية (المعهد الوطني لعلم الأعصاب) الاضطرابات والسكتة الدماغية ، 2015).

علاج

تعتمد المعالجة المستخدمة في متلازمة أوتاهارا أساسًا على مزيج من الأدوية المختلفة المستخدمة في أنواع أخرى من أمراض الصرع (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

وبالتالي ، فإن بعض النهج تستخدم: الفينوباربيتال ، حمض فالبرويك ، كلونازيبام ، ميدازولان ، فيجاباترين ، توبيراميت ، من بين أمور أخرى (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا تجربة أنواع أخرى من التدخلات المتعلقة بالعلاج بالستيرويد أو الجراحة أو العلاج الغذائي أو علاج التغيرات الأيضية (مؤسسة الصرع ، 2016).

ومع ذلك ، فإن معظم هذه لا يكون لها تأثير مفيد في السيطرة على النوبات وتطور علم الأمراض. مع مرور الوقت ، تصبح النوبات متكررة ويرافقها ضعف خطير في التطور البدني والمعرفي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).