متلازمة الغرب: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة ويست (SW) هي نوع من صرع الطفولة الذي يعتمد على العمر (Arce-Portillo et al. ، 2011). هو اعتلال دماغي صرع يتميز بثلاثة أعراض: تشنجات طفولية ، ونقص في ضربات القلب وتأخر في النمو الحركي النفسي.

بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا العثور على أسماء أخرى في هذا المرض ، مثل "تشنج الطفلي" أو "تشنج الطفلي" ، في الأدبيات الطبية الأنجلو ساكسونية (الرابطة الأندلسية للصرع ، 2016).

بشكل عام ، يحدث التطور النموذجي للمتلازمة السريرية لمتلازمة ويست حوالي 4-8 أشهر من العمر (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

كل من حدوث وانتشار تختلف اختلافا كبيرا تبعا للمنطقة الجغرافية ، ومع ذلك ، أظهرت دراسات إحصائية مختلفة حدوث أكبر في الذكور (Arce-Portillo et al. ، 2011).

يمكن تصنيف متلازمة ويست بطرق مختلفة اعتمادًا على السبب المسبب للمرض (الأعراض ، والثانوية ، والتشفير مجهول السبب) ، ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا لها علاقة بالأحداث السابقة للولادة (Guillén Pinto و Guillén Mendoza، 2015).

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة الغرب ، إلا أن التدخل العلاجي مع هرمون قشر الكظر (ACTH) وفيجاباترين (GBV) ، يميل إلى التطور بشكل إيجابي (Guillén Pinto and Guillén Mendoza، 2015).

خصائص متلازمة الغرب

متلازمة ويست (SW) هي نوع من الصرع في مرحلة الطفولة المرتبط بالعمر ويرتبط بثلاثة أعراض كلاسيكية: التشنجات الطفولية ، ونقص ضربات القلب وتأخر عام في تطور الحركية النفسية. (Arce-Portillo et al. ، 2011).

الصرع هو اضطراب عصبي يتسم بتطور نوبات متكررة من النشاط العصبي غير العادي ، وتسمى النوبات أو نوبات الصرع (Fernández-Suárez ، وآخرون ، 2015 ، Mayo Clinic ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، يعد الصرع أحد أكثر الأمراض العصبية المزمنة شيوعًا بين عامة السكان (المدينة المنورة ، 2015). يعاني حوالي 50 مليون شخص من الصرع في جميع أنحاء العالم (منظمة الصحة العالمية ، 2016).

في حالة الأطفال ، أحد أكثر أشكال الصرع شيوعًا والأكثر شيوعًا هو متلازمة ويست (SW) ، وهو نوع من اعتلال الدماغ الصرع (المدينة المنورة ، 2015).

يستخدم مصطلح الاعتلال الدماغي للإشارة إلى أمراض الدماغ المختلفة التي تغير هيكلها وأدائها الفعال (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2010). في حالة اعتلال الدماغ الصرع ، ستشتمل التغيرات العصبية على: نشاط غير طبيعي في الدماغ ، نوبات ، عجز إدراكي وسلوكي ، من بين أمور أخرى (مؤسسة الصرع ، 2008).

تم وصف متلازمة ويست لأول مرة في عام 1841 من قبل ويليام ج. ويست ، من خلال حالة ابنه البالغ من العمر 4 أشهر (غيلين بينتو وجيلين ميندوزا ، 2015).

ويليام ج. ويست ، لاحظ التشنجات النادرة والفريدة من نوعها للأطفال التي تم تقديمها في هذه الحالة الطبية.

في وقت لاحق ، وصف بعض المؤلفين مثل لينوكس وديفيس أو فاسكويز وتيرنر (1951) بدقة الأعراض المميزة لمتلازمة ويست ، ثم أطلقوا عليها " Small Bad Variant " (جمعية الأندلسية للصرع ، 2016).

مع مرور الوقت ، تم استخدام أسماء مختلفة ، مثل "التشنجات الطفيلية" أو "التشنجات الصرعية" ، ومع ذلك ، فإن مصطلح "متلازمة ويست" يجعل الأنسب والتجمع السريري والتاريخي (جمعية الأندلسية للصرع ، 2016).

إحصائيات

تقدم متلازمة ويست حوالي 2-10 ٪ من جميع الحالات التي تم تشخيصها من الصرع في الطفولة ؛ وهو الشكل الأكثر شيوعا من الصرع خلال السنة الأولى من العمر (Arce-Portillo et al. ، 2011).

تم تقدير الإصابة في حالة واحدة تقريبًا لكل 4000 طفل ، بينما يتراوح العمر المميز للظهور بين 4 و 10 أشهر (Arce-Portillo et al. ، 2011).

فيما يتعلق بالجنس ، أظهرت بعض الدراسات الإحصائية أن جنس الذكور يتأثر قليلاً بمتلازمة ويست (الرابطة الأندلسية للصرع ، 2016).

علامات وأعراض

ترتبط متلازمة ويست (SW) بثلاثية كلاسيكية من الأعراض: التشنجات الطفولية ، تتبع دماغ الإيقاع القلبي الكهربائي وتأخير أو توقف كبير في التطور الحركي النفسي (Arce-Portillo et al. ، 2011).

تشنجات طفولية

التشنجات الطفيلية هي نوع من النوبات التي تظهر في متلازمات الصرع الطفلي المختلفة. عادةً ما تظهر في المراحل المبكرة من العمر ، بين 4 و 8 أشهر من العمر (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

هذا النوع من النوبات من النوع miconic (الهزات القوية والمفاجئة في الذراعين والساقين) ويمكن أن يحدث في مجموعات تصل إلى 100 حلقة (Guillén Pinto و Guillén Mendoza، 2015).

على وجه التحديد ، تتميز التشنجات الطفيلية بالانثناء الأمامي للجسم ، مصحوبًا بصلابة في الأطراف (الذراعين والساقين). بالإضافة إلى ذلك ، يميل العديد من الأطفال إلى تقوس أسفل الظهر أثناء مد أذرعهم وأرجلهم (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

هذه التشنجات العضلية هي نتاج تفريغ كهربائي غير طبيعي على مستوى الدماغ ، وعادة ما تبدأ فجأة ويمكن أن تستمر من ثواني إلى دقائق ، بين 10 و 20 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

بشكل عام ، يجب أن تظهر التشنجات الطفولية في الساعات الأولى من اليوم (عند الاستيقاظ) أو بعد الوجبة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا أن تكون التشنجات العضلية مصحوبة بأحداث أخرى مثل (Discapnet -Fundación ONCE- ، 2009):

تغيير وظيفة الجهاز التنفسي.
صراخ أو احمرار الوجه.
حركات العين غير طبيعية أو تغييرها.
التجهم أو الابتسامات اللاإرادية.

اضطراب النظم المترافع

أظهرت الدراسات التي أجريت على نشاط الدماغ من خلال مخطط كهربية الدماغ (EGG) أن الأطفال المصابين بمتلازمة الغرب لديهم نمط كهربائي غير طبيعي وفوضوي في الدماغ ، يطلق عليه "عدم انتظام ضربات القلب" (Síndrome.info ، 2016).

تُعرف عيادة جامعة نافارا (2015) ، انخفاض معدل ضربات القلب بأنه نمط تخطيط كهربية يتميز بالتصريفات المستمرة للموجات البطيئة والارتفاعات والأمواج الحادة وغياب التزامن في نصف الكرة الغربي ، مما يعطي إحساسًا باضطراب مطلق للنشاط الكهربائي للمخ. عند مراقبة مخطط كهربية الدماغ.

النمو الحركي

يمكن أن تؤدي متلازمة الغرب إلى غياب وتأخير في نمو الحركة النفسية للرضع.

لذلك ، قد يظهر الأطفال المتأثرين تأخيرًا كبيرًا في اكتساب المهارات اللازمة للتنسيق العضلي والتحكم في الحركات الطوعية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا أن يظهر تأثير هذه المنطقة على أنه تراجع في القدرات المذكورة. من الممكن ملاحظة أن الطفل المتأثر يتوقف عن الابتسام ، ويمسك رأسه ويجلس ، إلخ. (الجمعية الأندلسية للصرع ، 2016).

يمكن أن يؤدي فقدان المهارات المكتسبة سابقًا والتغيرات العصبية إلى تطور حالات طبية متنوعة مثل (Discapnet -Fundación ONCE- ، 2009):

شلل نصفي: شلل في كلا الجزأين من الجسم.

الرباعي أو الشلل الرباعي : شلل في الأطراف الأربعة.

شلل نصفي: ضعف أو شلل بسيط في أحد نصفي الجسم.

صغر الرأس : محيط الجمجمة ورأس الطفل أو الطفل أصغر في الحجم مقارنة بفئتهما العمرية و
الجنس.

الأسباب

بناءً على تحديد الحالة أو الحدث الذي يؤدي إلى تطور متلازمة ويست ، يمكن تصنيفها على أنها أعراض ومشفرة (Arce-Portillo et al. ، 2011).

متلازمة الغرب العرضية أو الثانوية

مع الإشارة إلى المصطلح الثانوي أو المصاحب للأعراض ، يتم الإشارة إلى حالات متلازمة الغرب التي تكون فيها الخصائص السريرية هي نتاج تغيرات دماغية مختلفة يمكن اكتشافها (Pozo Alonso، et al.، 2002).

في هذه المجموعة من الحالات ، يمكن التمييز بين أسباب ما قبل الولادة وما حولها وما بعد الولادة ، وهذا يتوقف على اللحظة التي يحدث فيها تلف الدماغ (Pozo Alonso، et al.، 2002).

قبل الولادة (قبل الولادة): من بين أكثرها شيوعًا خلل التنسج الدماغي ، والتصلب الرئوي ، والتشوهات الصبغي ، والالتهابات ، والأمراض الاستقلابية ، والمتلازمات الخلقية ، أو نوبات نقص التروية الدماغية.

الفترة المحيطة بالولادة (أثناء الولادة) : أثناء الولادة ، من أكثر الأسباب المسببة للأمراض اعتلال الدماغ الإقفاري بنقص التأكسج ونقص السكر في الدم.

ما بعد الولادة (بعد الولادة) : من بين الأسباب الأكثر شيوعًا بعد الولادة الأمراض المعدية ونزيف الدماغ وإصابات الرأس واعتلال الدماغ الإقفاري بنقص التأكسج وأورام المخ. بالإضافة إلى ذلك ، يمكننا أيضًا تصنيف هذه الأسباب في: بعض أمراض الدماغ ، اعتلال الدماغ وأسباب أخرى (جمعية الأندلس للصرع ، 2016).

بعض التأثيرات الدماغية : نتاج الأمراض الاستقلابية - بيلة الفينيل كيتون ، ارتفاع السكر في الدم ، هيستيدين الدم ؛ تشوهات دماغية - ميكروجريا ، باكياريا ، لينسيفال ، هيلوبروسينسفالى ، خلل الجسم الكالسيوم ؛ أو التسمم.

اعتلال الدماغ قبل التشنجات : هناك حالات يكون فيها الأطفال المصابون سابقًا لديهم تأخير نفسي كبير وعلامات عصبية ونوبات صرع.

الأسباب الأخرى : إصابات الدماغ والأورام والحوادث الدماغية ونقص الأكسجة وغيرها قد تم تحديدها كأسباب مسببة محتملة لمتلازمة ويست.

متلازمة الغرب أو مجهول السبب

مع مصطلح cryptogenic أو مجهول السبب ، نشير إلى حالات متلازمة الغرب التي لا يعرف فيها السبب الدقيق الذي يؤدي إلى ظهور المظاهر السريرية بدقة أو لا يمكن تحديده (Pozo Alonso، et al.، 2002).

بصرف النظر عن هذه التصنيفات للأسباب المسببة للمرض ، أظهرت دراسات إحصائية مختلفة أن أكثرها شيوعًا هي الأسباب الثانوية (83.8٪) وفي هذه الأسباب ، فإن الأسباب السابقة للولادة هي السائدة (59.5٪) ، ومن بينها التصلب التشوهات الدرقية والخلقية (غيلين بينتو وجيلين ميندوزا ، 2015).

التصلب الدرني : هو مرض من أصل وراثي يتميز بظهور أو نمو الأورام الحميدة (ورم خبيث) والتشوهات في مختلف أعضاء الجسم - الجلد والدماغ والقلب والعينين والرئتين والكلى- (سانز هيرنانديز وفالفرو تورون ، العاشر) .
تشوهات الدماغ الخلقية : تطور غير طبيعي للبنية الدماغية نتيجة لانقطاع العملية المعقدة للتنمية قبل الولادة.

التشخيص

يعتمد التشخيص السريري لمتلازمة ويست على تحديد ثالوث الأعراض: التشنجات الطفولية ، النشاط الكهربائي غير الطبيعي للدماغ والتخلف الحركي النفسي.

لذلك ، فإن الخطوة الأولى في اكتشاف هذه هي تحقيق التاريخ السريري ، والذي يحاول من خلاله مختلف المتخصصين الحصول على معلومات حول عرض الأعراض ، وعمر المظهر ، والتاريخ الطبي الفردي والعائلي ، إلخ. ...

من ناحية أخرى ، لتوصيف نمط نشاط الدماغ للفرد ، فإن استخدام تخطيط كهربية الدماغ شائع (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

تخطيط الدماغ هو تقنية غير الغازية التي لا تسبب الألم. يستخدم لتسجيل أنماط نشاط المخ واكتشاف الحالات الشاذة المحتملة.

عندما يتم الكشف عن النمط المسمى انخفاض مستوى ضربات القلب ، فإن هذه النتيجة يمكن أن تساعد في تحديد تشخيص متلازمة ويست (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام تقنيات التصوير الدماغي الأخرى مثل التصوير المقطعي (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد السبب المسبب للأمراض واستبعاد وجود اضطرابات عصبية أخرى (المنظمة الوطنية النادرة الاضطرابات ، 2015).

وبالتالي ، قد يتطلب التشخيص التفريقي والمسبّب أيضًا إجراء فحوصات مخبرية أخرى مثل البول أو الدم أو ثقب الفقرات القطنية أو الاختبارات الجينية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

هل يوجد علاج؟

لا يوجد علاج لمتلازمة الغرب. على الرغم من ذلك ، تم تحديد بعض العلاجات الدوائية المفيدة.

في بعض الحالات ، من الممكن استخدام الأدوية المضادة للمضادات الحيوية للسيطرة على نشاط المضبوطات أو الحد منه ، إلا أنه في حالات أخرى ليس فعالًا (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

من ناحية أخرى ، فإن العلاج الأكثر شيوعًا في متلازمة ويست يشمل استخدام دوائين: فيغاباترين (VGT) والعلاج مع هرمون قشر الكظر (ACTH) (Arce-Portillo et al. ، 2011).

فيجاباترين ( VGT )

على الرغم من أنه دواء ثبت أنه فعال للسيطرة على نوبات الصرع وتشنجات العضلات الطفولية ، إلخ. استخدامه مقيد جدًا نظرًا للآثار الجانبية المحتملة (تغيير المجال البصري ، وتطور الاضطرابات السلوكية ، والصداع ، والتخدير ، وفقدان الوزن ، وزيادة الوزن ، والهزة الأساسية ، والإسهال ، إلخ) (الجمعية الإسبانية لطب الأعصاب - مجموعة الصرع - ، 2016).

هرمون قشر الكظر (ACTH)

كانت العلاجات التي تحتوي على هرمونات قشرة الكظر هي الأولى التي أثبتت فعاليتها ، ولكنها تمثل سمية عالية. بعض المضاعفات الثانوية لاستخدام هذا العلاج هي: الوفيات (5 ٪) ، والالتهابات ، وارتفاع ضغط الدم الشرياني ، والنزيف الدماغي ، والتغيرات القلبية ، والتخدير ، والنعاس ، من بين أمور أخرى (Discapnet-ONCE Foundation- ، 2009).