متلازمة سوتو: الأعراض والأسباب والعلاج
متلازمة سوتوس أو "الدماغ العملاق" في علم الأمراض الوراثية التي تتميز بنمو جسدي مبالغ فيه خلال السنوات الأولى من الحياة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).
على وجه التحديد ، هذه الحالة الطبية هي واحدة من اضطرابات النمو الأكثر شيوعًا (بوجات وكرومير داير ، 2007).
تختلف العلامات والأعراض السريرية لهذا المرض من فرد لآخر ، ومع ذلك ، هناك العديد من النتائج المميزة: ملامح الوجه غير التقليدية ، والنمو البدني المبالغ فيه (النمو الزائد) أثناء الطفولة والإعاقة الذهنية أو الاضطرابات المعرفية (Genetics Home Reference، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، يقدم العديد من الأفراد المصابين أيضًا سلسلة أخرى من المضاعفات الطبية مثل الشذوذات القلبية الخلقية والحلقات المتشنجة واليرقان والشذوذ الكلوي والمشكلات السلوكية ، من بين أمور أخرى (Lapuzina ، 2010).
تتميز متلازمة سوتوس بطابع وراثي ، ويعزى معظم الحالات إلى طفرة في جين NSD1 ، الموجود في الكروموسوم 5 (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).
تم تأسيس تشخيص هذا المرض بشكل أساسي من خلال الجمع بين النتائج السريرية والدراسات الوراثية (Lapuzina ، 2010).
فيما يتعلق بالعلاج ، لا يوجد حاليًا أي تدخل علاجي محدد لمتلازمة سوتو. بشكل عام ، سوف تعتمد الرعاية الطبية على الخصائص السريرية لكل فرد (Asociación Española Síndrome de Sotos، 2016).
الخصائص العامة لمتلازمة سوتو
متلازمة سوتوس ، المعروفة أيضًا باسم العملاق الدماغي ، هي متلازمة مصنفة ضمن اضطرابات النمو الزائد (Cortés-Saladelafont et al.، 2011).
تم وصف هذه الأمراض لأول مرة بشكل منهجي من قبل عالم الغدد الصماء خوان سوتوس ، في عام 1964 (Tatton-Brown & Rahman ، 2007).
في التقارير الطبية الأولى ، تم وصف السمات السريرية الرئيسية لخمسة أطفال يعانون من فرط النمو (لابوزينا ، 2010): النمو السريع ، والتأخر النمائي العام ، وملامح الوجه الخاصة والتغيرات العصبية الأخرى (سوتوس وآخرون ، 1964 ، باردو دي سانتيلانا و مورا غونزاليس ، 2010).
ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1994 ، عندما تم وضع المعايير التشخيصية الرئيسية لمتلازمة سوتوس من قبل كول وهيوز: مظهر الوجه المميز ، والنمو المفرط أثناء مشاكل الطفولة والتعلم (Tatton-Brown & Rahman ، 2007).
في الوقت الحاضر ، تم وصف المئات من الحالات ، وبهذه الطريقة يمكننا أن نعرف أن المظهر الجسدي للطفل المصاب بمتلازمة سوتوس هو: الارتفاع أعلى من المتوقع لجنسه وفئته العمرية ، الأيدي والأرجل الكبيرة ، المحيط العصب القحفي بحجم مفرط ، جبهته عريضة ومع هبوط جانبي (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010).
إحصائيات
يمكن أن تحدث متلازمة سوتوس في 1 من كل 10 آلاف إلى 14000 طفل حديث الولادة (Genetics Home Reference، 2016).
ومع ذلك ، فإن الانتشار الحقيقي لهذا المرض غير معروف تمامًا ، نظرًا لأن تباين خصائصه السريرية يميل إلى الخلط بينه وبين الحالات الطبية الأخرى ، لذلك فمن المحتمل أنه لم يتم تشخيصه بشكل صحيح (Genetics Home Reference، 2016).
تشير الدراسات الإحصائية المختلفة إلى أن معدل الإصابة الحقيقي لمتلازمة سوتوس يمكن أن يصل إلى رقم واحد لكل 5000 فرد (Genetics Home Reference، 2016).
على الرغم من أن متلازمة سوتوس عادة ما تعتبر مرضًا نادرًا أو غير شائع ، إلا أنها واحدة من أكثر اضطرابات النمو المفرط (الجمعية الإسبانية لمتلازمة سوتوس ، 2016).
فيما يتعلق بالخصائص المحددة ، يمكن أن تؤثر متلازمة سوتو على الرجال والنساء في نفس النسبة. بالإضافة إلى ذلك ، إنها حالة طبية يمكن أن تحدث في أي منطقة جغرافية أو مجموعة عرقية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).
علامات وأعراض
قامت العديد من التحقيقات ، من خلال تحليل مئات المرضى المصابين ، بوصف وتنظيم الأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة سوتوس (لابوزينا ، 2010):
- النتائج السريرية موجودة في 80 ٪ -100 ٪ من الحالات: محيط الجمجمة أعلى من المتوسط (maccephaly) ؛ الجمجمة ممدود (dolichocephaly) ؛ التعديلات والتشوهات الهيكلية في الجهاز العصبي المركزي ؛ انتفاخ أو جبهته بارزة. خط الولادة الشعرية عالية. مظهر وردي على الخدين والأنف. الحنك عالية. الطول وزيادة الوزن ؛ نمو متسارع و / أو مبالغ فيه خلال مرحلة الرضع ؛ اليدين والقدمين كبيرة. انخفاض غير طبيعي لهجة العضلات (نقص التوتر) ؛ تأخير نمو واسع النطاق ؛ التعديلات اللغوية.
- النتائج السريرية الموجودة في 60-80 ٪ من الحالات: عمر العظام أعلى من البيولوجي أو الطبيعي ؛ الاندفاع المبكر للأسنان. تأخير في اكتساب المهارات الحركية الدقيقة ، التواء الشقوق الجفنية ؛ الذقن مدببة و بارزة. CI أقل من المعدل الطبيعي ؛ صعوبات التعلم ، الجنف. الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي. التغيرات والاضطرابات السلوكية (فرط النشاط ، اضطرابات اللغة ، الاكتئاب ، القلق ، الرهاب ، تغيير دورات النوم والاستيقاظ ، التهيج ، السلوك المقولب ، إلخ).
- النتائج السريرية موجودة في أقل من 50 ٪ من الحالات: عمليات التغذية غير الطبيعية والارتداد. خلع الورك. الحول و nystagmus. الحلقات المتشنجة. أمراض القلب الخلقية. اليرقان ، الخ
بشكل أكثر تحديدًا ، أدناه ، سنصف الأعراض الأكثر شيوعًا وفقًا للمناطق المصابة (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010 ، لابوزينا ، 2010):
الخصائص الفيزيائية
من بين التعديلات الجسدية ، تشير أهم النتائج السريرية إلى النمو والتطور ، والنضج الهيكلي ، وتغيرات الوجه ، والشذوذ القلبي ، والتغيرات العصبية وعمليات الأورام.
النمو السريع
في معظم حالات متلازمة سوتوس ، حوالي 90 ٪ من الأفراد لديهم حجم ومحيط الجمجمة أعلى من المتوسط ، أي أعلى من القيم المتوقعة لجنسهم وفئتهم العمرية.
من لحظة الولادة ، هذه الخصائص التنموية موجودة بالفعل ، وبالإضافة إلى ذلك ، فإن معدل النمو يتسارع بشكل غير طبيعي ، خاصة خلال السنوات الأولى من الحياة.
على الرغم من ارتفاع أعلى من المتوقع ، يجب أن تستقر معايير النمو في مرحلة البالغين.
من ناحية أخرى ، يجب أن يكون نضوج الهيكل العظمي وعمر العظام متقدمين على العمر البيولوجي ، لذلك يتعين عليهم التكيف مع العصر الثابت.
بالإضافة إلى ذلك ، في الأطفال الذين يعانون من متلازمة سوتو ، ليس من غير المألوف أيضًا ملاحظة ثوران الأسنان المبكر.
تغيير الوجه القحفي
تعد خصوصيات الوجه إحدى النتائج الرئيسية في متلازمة سوتو ، خاصة عند الأطفال الصغار.
تشمل ميزات الوجه الأكثر شيوعًا عادة ما يلي:
- احمرار.
- نقص الشعر في المناطق الأمامية.
- انخفاض خط الولادة الشعرية.
- جبهة مرتفعة.
- إمالة تشققات النخاع.
- تطويل وضيق تكوين الوجه.
- الذقن مدببة ومنتفخة أو بارزة.
على الرغم من أن ملامح الوجه هذه لا تزال موجودة في مرحلة البلوغ ، إلا أنه بمرور الوقت تميل إلى أن تكون أكثر دقة.
تشوهات قلبية
يزيد احتمال وجود حالات شذوذ القلب وتطورها بشكل ملحوظ بالمقارنة مع عامة السكان.
وقد لوحظ أن ما يقرب من 20 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتوس لديهم نوع من الشذوذ القلبي المرتبط.
بعض من التغييرات القلبية الأكثر شيوعًا هي: التواصل بين الأذيني أو البطيني ، القناة الشريانية المستمرة ، عدم انتظام دقات القلب ، إلخ.
التغيرات العصبية
على المستوى الهيكلي والوظيفي ، تم اكتشاف العديد من الحالات الشاذة في الجهاز العصبي المركزي: تمدد البطين ، ونقص تنسج الجسم الكالسيوم ، وضمور الدماغ ، وضمور المخيخ ، وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة ، من بين أشياء أخرى.
بسبب هذه ، من الشائع للأفراد الذين يعانون من متلازمة سوتوس أن يقدموا نقصًا كبيرًا في الدم ، أو تغيرًا في تطور وتنسيق الحركات ، أو ارتفاع فرط المنعكسات أو العمليات المتشنجة.
عمليات الأورام
عمليات الأورام أو وجود الأورام موجودة في حوالي 3 ٪ من الأفراد الذين يعانون من متلازمة سوتو.
وبهذه الطريقة ، تم وصف العديد من الأورام الحميدة والخبيثة المرتبطة بهذا المرض: ورم الخلايا البدائية العصبية ، والسرطانات ، ورم وعائي كهفي ، ورم ويلمز ، وغيرها.
بالإضافة إلى كل هذه الخصائص ، يمكننا أيضًا العثور على أنواع أخرى من التغييرات الجسدية مثل الجنف أو الحالات الشاذة أو الصعوبات في التغذية.
الخصائص النفسية والمعرفية
يعد التأخير العام في تطور المهارات الحركية ، وخاصةً ، أحد أكثر النتائج شيوعًا في متلازمة سوتوس.
في حالة التطور الحركي النفسي ، من الشائع ملاحظة ضعف التنسيق وصعوبة اكتساب المهارات الحركية والمهارات الدقيقة.
وبالتالي ، فإن أحد أهم تداعيات التطور الحركي الضعيف هو الاعتماد على التنمية الذاتية والحد منها.
من ناحية أخرى ، يمكننا أيضًا ملاحظة التأخير الواضح في اللغة التعبيرية. على الرغم من أنهم عادة ما يفهمون التعبيرات أو الصيغ اللغوية أو النية التواصلية بشكل طبيعي ، إلا أنهم يواجهون صعوبة في التعبير عن رغباتهم أو نواياهم أو أفكارهم.
من ناحية أخرى ، على المستوى المعرفي ، تم اكتشاف أن ما بين 60 و 80 ٪ من الأفراد الذين يعانون من متلازمة سوتاس يعانون من صعوبات في التعلم أو إعاقة عقلية تختلف من خفيفة إلى خفيفة.
الأسباب
متلازمة سوتوس هي مرض ذو أصل وراثي ، بسبب شذوذ أو طفرة في جين NSD1 الموجود على الكروموسوم 5 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).
تم التعرف على هذا النوع من التغيير الجيني في حوالي 80-90 ٪ من حالات متلازمة سوتاس. في هذه الحالات ، يستخدم المصطلح Sotos Syndrome 1 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).
الوظيفة الأساسية لجين NSD1 هي إنتاج بروتينات مختلفة تتحكم في نشاط الجينات التي تشارك في النمو الطبيعي والنمو والنضج (Genetics Home Reference، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد أنواع أخرى من التعديلات المرتبطة بمتلازمة سوتوس مؤخرًا ، وتحديداً طفرات جين NFX ، الموجود على الكروموسوم 19. في هذه الحالات ، يستخدم مصطلح متلازمة سوتوس 2 عادة (National Organizatión for اضطرابات نادرة ، 2015).
تحدث متلازمة سوتوس بشكل متقطع ، ويرجع ذلك أساسًا إلى طفرات جينية نوفو ؛ ومع ذلك ، تم اكتشاف حالات يوجد فيها شكل من أشكال الوراثة السائدة الميراث السائد (لابوزينا ، 2010).
التشخيص
في الوقت الحالي ، لم يتم تحديد علامات بيولوجية محددة تؤكد وجودًا لا لبس فيه لهذه الأمراض (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).
يعتمد تشخيص متلازمة سوتوس على النتائج الجسدية التي لوحظت في الفحوصات السريرية (بوجات وكرومير داير ، 2007).
بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تُطلب الاختبارات السريرية الأخرى ، مثل الدراسات الوراثية أو الصور الشعاعية لعصر العظام أو تصوير الرنين المغناطيسي (Lapuzina ، 2010) ، في حالة الشك السريري.
فيما يتعلق بالعمر المعتاد للتشخيص ، تميل هذه إلى التباين حسب الحالات. في بعض الأفراد ، يتم اكتشاف متلازمة سوتاس بعد الولادة ، وذلك بسبب التعرف على ملامح الوجه وغيرها من الخصائص السريرية (مؤسسة نمو الطفل ، 2016).
ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا هو أن تشخيص متلازمة سوتاس يتأخر حتى الوقت الذي تبدأ فيه مراحل التطور المعتادة في التأخير أو تظهر بشكل غير طبيعي وتتغير (مؤسسة نمو الطفل ، 2016).
العلاجات
لا يوجد حاليًا أي تدخل علاجي محدد لمتلازمة سوتوس ، وينبغي توجيهها نحو علاج المضاعفات الطبية المستمدة من الكيان السريري (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010).
بالإضافة إلى المتابعة الطبية ، سيتطلب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتوس تدخلًا نفسيًا وتربويًا محددًا ، بسبب التأخير العام في التطور (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010).
في السنوات الأولى من الحياة وطوال مرحلة الطفل ، ستكون برامج التحفيز المبكر والعلاج المهني وعلاج النطق وإعادة التأهيل الإدراكي ، من بين أمور أخرى ، مفيدة لإعادة ضبط عمليات النضج (بوجات وكرومير داير ، 2007).
بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة سوتوس تطوير اضطرابات سلوكية مختلفة يمكن أن تؤدي إلى فشل في التفاعل بين المدرسة والعائلة ، بالإضافة إلى التدخل في عمليات التعلم. ولهذا السبب ، يلزم التدخل النفسي لتطوير أكثر الطرق ملائمة وفعالية للحل (بوجات وكرومير داير ، 2007).
ليست متلازمة سوتو مرضًا يعرض بقاء الشخص المصاب لخطر كبير ، وعمومًا ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع مقارنةً بالسكان عمومًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).
الملامح المميزة لمتلازمة سوتوس عادة ما تتحلل بعد المراحل الأولى من الطفولة. على سبيل المثال ، يميل معدل النمو إلى التباطؤ والتأخير في التطور المعرفي والنفسي عادة ما يصل إلى المعدل الطبيعي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).
