فقر الدم: ما يتكون من وأمثلة
يُعرف مرض التسمم الدموي بالغياب الجزئي أو الكلي لأحد الكروموسومات المتماثلة في الكائنات حقيقية النواة. يمكن أن تحدث هذه الحالة في بعض أو كل خلايا العينة. وتسمى الخلايا التي تحتوي على أليل واحد فقط وليس الزوج ، hemicigotes.
المثال الأكثر شيوعًا للاصطباغ الدموي هو التمايز الجنسي ، حيث يكون أحد الأفراد - ذكراً كان أم إناثًا - هو hemototroot لجميع أليلات الكروموسومات الجنسية ، حيث إن الكروموسومات مختلفة ، بينما في الجنس الآخر الكروموسومات هي نفسها.
في البشر ، يتكون زوج الكروموسومات رقم 23 من الرجال من كروموسوم X وكروموسوم Y ، على عكس النساء حيث يكون الكروموسومات X.
يتم عكس هذا الموقف في بعض الطيور والثعابين والفراشات والبرمائيات والأسماك ، لأن الأفراد الإناث تتشكل من كروموسومات ZW والذكور بواسطة كروموسومات ZZ.
ويلاحظ أن مرض التسمم الدموي أيضًا نتيجة للطفرات الوراثية في العمليات التناسلية للأنواع متعددة الخلايا ، ولكن معظم هذه الطفرات خطيرة جدًا لدرجة أنها تسبب عادة وفاة الكائن الحي الذي يعاني قبل ولادته.
متلازمة تيرنر
الطفرة الأكثر شيوعًا المعروفة المرتبطة بالنزف الدموي هي متلازمة تيرنر ، وهي حالة وراثية تحدث عند النساء بسبب الغياب الجزئي أو الكلي لكروموسوم إكس.
تشير التقديرات إلى وجود نسبة واحدة من كل 2500 إلى 3000 فتاة مولودة على قيد الحياة ، لكن 99 ٪ من الأفراد الذين يعانون من هذا التحور يتوجوا بالإجهاض التلقائي.
تتميز متلازمة تيرنر بمعدلات مرتفعة للإصابة بالمرض ، حيث يبلغ متوسط ارتفاعها من 143 إلى 146 سم ، والصدر العريض نسبيا ، وطيات الجلد في الرقبة وقلة نمو المبيض ، بحيث تكون معظمها معقمة.
يقدم المرضى ذكاء عاديًا (معدل الذكاء 90) ، إلا أنهم قد يواجهون صعوبات في تعلم الرياضيات والإدراك المكاني والتنسيق البصري الحركي.
في أمريكا الشمالية ، يبلغ متوسط عمر التشخيص 7.7 سنوات ، مما يدل على أن العاملين في المجال الطبي لديهم خبرة قليلة في تحديد هويتهم.
تفتقر هذه المتلازمة إلى علاج وراثي ، ولكنها تتطلب إدارة طبية كافية من مختلف المتخصصين للتعامل مع الأمراض الجسدية والنفسية الناتجة عن الطفرة ، حيث تكون مشاكل القلب الأكثر خطورة.
الهموفيليا مرض بالدم
الهيموفيليا في البشر هو اضطراب نزفي خلقي يتطور بسبب طفرة الجينات المرتبطة بالكروموسوم الجنسي الهيمفيزيج X. التردد المقدر هو واحد لكل 10000 ولادة. اعتمادًا على نوع الهيموفيليا ، قد تؤدي بعض النزف إلى تعريض حياة الشخص للخطر.
يعانى الأفراد الذكور بشكل رئيسي ، عندما يكون لديهم الطفرة التي يصابون بها دائمًا. في النساء الحوامل يمكن أن تظهر الهيموفيليا إذا كان الكروموسوم المتأثر هو المهيمن ، ولكن الشرط الأكثر شيوعًا هو أنها بدون أعراض ولا تعرف أبدًا أنها تعاني.
لأنه مرض وراثي ، يوصي الأطباء المتخصصون بتقييم النساء ذوات تاريخ عائلي أو مع وجود علامات على أنهن حاملات.
يمكن للتشخيص المبكر للمرض أن يضمن حصول الشخص على علاج مناسب ، لأنه يمكن أن يفرق بين خفيفة ومعتدلة وشديدة.
يعتمد العلاج على إعطاء الوريد لعامل التخثر المفقود لمنع وعلاج النزيف.
الحياة على الأرض
تقدم الحياة على الأرض بتنوع هائل من الأشكال والخصائص ، حيث تمكنت الأنواع مع مرور الوقت من التكيف مع جميع البيئات الحالية تقريبًا.
على الرغم من اختلافاتهم ، تستخدم جميع الكائنات الحية أنظمة وراثية مماثلة. المجموعة الكاملة من التعليمات الجينية لأي فرد هي جينومهم ، والذي يتم ترميزه بواسطة البروتينات والأحماض النووية.
تمثل الجينات الوحدة الأساسية للميراث ، فهي تحتوي على المعلومات وترميز الخصائص الجينية للكائنات الحية. في الخلايا توجد الجينات في الكروموسومات.
الكائنات الأقل تطوراً أحادية الخلية ، وهيكلها غير معقد ، وتفتقر إلى نواة ، وتتكون من خلايا بدائية النواة ذات كروموسوم واحد.
الأنواع الأكثر تطوراً يمكن أن تكون من نوع أحادي الخلية أو متعدد الخلايا ، تتكون من خلايا تسمى حقيقيات النوى وتتميز بوجود نواة محددة. هذه النواة لها وظيفة حماية المادة الوراثية المكونة من الكروموسومات المتعددة ، دائمًا بأعداد زوجية.
تمتلك خلايا كل نوع عددًا معينًا من الكروموسومات ، على سبيل المثال البكتيريا عادةً من كروموسوم واحد ، وهي ذبابة الفاكهة المكونة من أربعة أزواج ، بينما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. تختلف الكروموسومات في الحجم والتعقيد ، وهي قادرة على تخزين أعداد كبيرة من الجينات.
تكاثر الخلايا
التكاثر في الخلايا بدائية النواة ، لأنه أبسطها ، يحدث فقط بدون جنس ، يبدأ عندما يتكاثر الصبغي ويتوج عندما تنقسم الخلية ، مما يخلق خليتين متطابقتين بنفس المعلومات الوراثية.
على عكس الخلايا حقيقية النواة ، حيث يمكن أن يكون التكاثر غير جنسي ، على غرار الخلايا بدائية النواة مع تكوين خلايا ابنة مساوية للأم ، أو عن طريق الاتصال الجنسي.
التكاثر الجنسي هو ما يسمح بالاختلاف الوراثي بين الكائنات الحية في الأنواع. يتم ذلك بفضل إخصاب خليتين جنسيتين أو الأمشاج الفردية من الوالدين ، والتي تحتوي على نصف الكروموسومات ، والتي تشكل معًا فردًا جديدًا به نصف المعلومات الوراثية لكل من الوالدين.
المعلومات الوراثية
تقدم الجينات معلومات مختلفة لنفس سمة الكائن الحي ، مثل لون العيون ، والتي يمكن أن تكون سوداء أو بنية أو خضراء أو زرقاء ، إلخ. هذا الاختلاف يسمى أليل.
على الرغم من الخيارات المتعددة الموجودة أو الأليلات ، يمكن لكل فرد امتلاك اثنين فقط. إذا كان للخلية أليلان متساويان ، لون العينان البنيتان ، فسوف يطلق عليهما متماثل الزيجوت ، وستكون العينين بنية اللون.
عندما تكون الأليلات مختلفة ، لون العينين الأخضر والأسود ، يطلق عليه اسم متغاير الزيجوت ، وسوف يعتمد لون العيون على الأليل السائد.
