متلازمة المهرج: الأعراض والأسباب والعلاج
السماك المهرج أو متلازمة المهرج هو مرض خلقي نادر يتجلى في الآفات المفرطة التقرحي المفرطة على الجلد. إنها حالة خطيرة نسبيًا تؤدي إلى تغيير الخصائص الجلدية الطبيعية.
تشبه كل من تشوه في العينين والشفتين وألواح مضلعة مميزة في جسم المولود الجديد مهرج ، وبالتالي الاسم الذي يطلق عليه.
![](http://questionofwill.com/img/medicina/375/s-ndrome-de-arlequ-n.jpg)
تم تقديم أول ذكر لهذا المرض النادر من قبل القس أوليفر هارت ، في عام 1750. قدم هذا الكاهن وصفًا دقيقًا للمظاهر الجلدية التي قدمها حديث الولادة.
يغطي داء السماك مجموعة من الأمراض الجلدية التي أصلها وراثي. المصطلح يأتي من الكلمة اليونانية ichty-fish - بسبب الآفات التوضيحية الحالية. أخطر أشكال السريرية هو بالضبط متلازمة المهرج.
تشمل المظاهر السريرية فرط التقرن في لويحات سميكة وسفلية ، مع وجود أخاديد عميقة في الطيات. بالإضافة إلى ذلك ويلاحظ التشوهات في الجفون والشفتين والأنف والأذنين. تغيير الجلد شديد لدرجة أنه يؤثر على تنظيم حرارة الجسم والتعرق والحساسية.
السبب الرئيسي لمرض السماك المهرجاني هو وجود خلل جيني يتعلق ببروتين النقل ABCA12. بسبب هذا العيب ، لا يتم نقل الدهون بشكل صحيح إلى الجلد. إنه مرض وراثي متنحي وراثي. من الشائع إيجاد علاقة تقارب بين آباء الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
معدل انتشار هذه الحالة منخفض للغاية. على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن الأدوية متوفرة لتحسين الأعراض أو تخفيفها.
الأعراض
![](http://questionofwill.com/img/medicina/375/s-ndrome-de-arlequ-n-2.jpg)
المظاهر الجلدية هي الأكثر شيوعا في متلازمة هارليكوين. ثانياً ، تتأثر الأنظمة الأخرى بهذا المرض.
مولود جديد
بشرة
يظهر سطح الجلد فرط التقرم المعمم والجفاف وتقشر سميك. فرط التقرن الناتج عن الإفراط في إنتاج الكيراتين.
الآفة النموذجية هي لويحات مفرطة التقرن متعددة الأضلاع أو ممدودة ومحددة بتكوين أخاديد عميقة في الطيات. الأخاديد - أو الشقوق - عادة ما تكون حمراء ورطبة
منطقة الوجه
وضوحا ectropion. ectropion هو انقلاب السطح الخارجي للجفن ، مما يمنع فتحه وإغلاقه. نتيجة لذلك ، تتعرض العين للجفاف والالتهابات.
- اكلابيو. يتم تجنب حواف الشفاه بسبب الجر على بشرة الوجه ، مما يمنع حركة هذه. يبقى الفم مفتوحًا ، مما يحد من الرضاعة الطبيعية.
- تضخم الأنف ، بسبب انخفاض نمو الأنف بسبب تسطيح الحاجز وتشوه الزعانف الأنفية. من الممكن أن تكون الخياشيم غائبة أو مسدودة.
- نقص الأذني ، المقابلة لتشوه الأجنحة الأذنية. تبدو الآذان مسطحة وغير محددة ، وقناة الأذن غائبة أو معاقة من الجلد.
الحد الوظيفي
الحركات الطبيعية للجسم والأطراف محدودة أو غائبة. فرط التقرن يقلل من مرونة الجلد وتورمه ، ويحوله إلى درع كثيف.
تشوه وعدم كفاية تطور الأصابع
- غياب الأصابع.
- الأصابع الزائدة (كثرة الأصابع).
- ضمور الأصابع والأطراف.
- البتر التلقائي.
غياب التعرق
الوظيفة الطبيعية للغدد العرقية تتأثر بسمك الجلد ، وفي بعض الحالات ، هناك ضمور غدي. هذا يتسبب في بقاء الجلد جافًا ولا يوجد تحكم في درجة الحرارة.
في المقابل ، يتم فقدان السوائل والكهارل من خلال الشقوق ، مما يعزز اختلال التوازن بالكهرباء المائية
صعوبة في التنفس
تؤدي صلابة الجلد على المستوى الصدري إلى تقييد حركة التنفس. يتم تقديم درجات متفاوتة من صعوبة الجهاز التنفسي ، حتى تصل إلى فشل الجهاز التنفسي.
مظاهر أخرى
- الجفاف وتغيير الشوارد ، وذلك بسبب الخسائر نضحي من الشقوق.
- نقص السكر في الدم بسبب نقص التغذية.
- سوء التغذية.
- زيادة التعرض للعدوى بسبب فقدان الجلد كحاجز.
- تغيرات في حالة الوعي الناتجة عن نقص الأكسجين أو الجلوكوز أو العدوى.
- التشنجات الناتجة عن التعديلات الأيضية.
-Adulto
السماك المهرج يقدم نسبة عالية من المراضة عند الوليد. في الوقت الحالي ، يسمح العلاج في الوقت المناسب ببقاء 50٪ على الأقل من المصابين ، حتى بلوغهم سن الرشد. مع العلاج المناسب والرعاية ، لوحظ انفصال الكولوديون بعد بضعة أسابيع.
الأعراض الحالية ، مع الاهتمام الواجب ، يمكن أن تسمح بتطور حياة طبيعية نسبيا.
بشرة
- حمامى معممة. للجلد مظهر محمر ، كما لو كان خاليًا من البشرة.
- تقشير يتم فقدان التوازن غير الطبيعي للجلد ، ولهذا السبب يظل التقشير خفيفًا أو شديدًا.
- القرنية الجلدية في النخيل والنباتات. يعتمد أيضًا على تغيرات الجلد ويمكن ملاحظة سماكة جلد اليدين والقدمين ، مع تشققات وتقشير.
- الشقوق في طيات.
بصري
يستمر الإستروبيون في معظم الحالات ، وبالتالي يتطلب علاجًا لحماية العين.
الأعراض العامة
يتم تغيير خصائص الحاجز الواقي والحراري للجلد مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المرتبطة به.
- الاستعداد للعدوى
- تغيير التعرق
- فقدان الشوارد.
- تعديل في تنظيم درجة حرارة الجسم ، بالإضافة إلى فقدان الشوارد ، وتغيرات العرق و
علامات وأعراض أخرى
- تعديلات النمو والتنمية ، ولهذا السبب قصر القامة.
- تشوه في الأذنين والأصابع.
- تغيير تطور الأظافر.
- قلة شعر الجسم والشعر ، أو الحاصة.
الأسباب
متلازمة المهرج هي اضطراب وراثي جسمي متنحي. لا يعاني الوالدان بالضرورة من المرض ، ولكنهم يحملون جينات متغيرة تسبب السماك.
وقد اقترح أن السماك المهرج هو نتيجة طفرة في هذه الجينات. بالإضافة إلى ذلك لوحظت القرابة في السلفين من هذا النوع وأنواع أخرى من السماك.
جزيء ABCA12 هو بروتين مرتبط بجزيء ATP المسؤول عن نقل الدهون عبر غشاء الخلية. تم العثور عليها في الخلايا التي تشكل الجلد ، وكذلك في خلايا الرئتين والخصيتين وحتى أعضاء الجنين.
واحدة من الوظائف الرئيسية لـ ABCA12 هي نقل الدهون إلى حبيبات رقائقي التي توفر سيراميد - بيدرموسايد - كمكون للبشرة.
يتم تغيير الجين الذي يشفر الناقل ولا يستطيع ABCA12 أداء وظيفته بشكل صحيح. خلل ، تشوه أو عدم وجود حبيبات رقائقي هو نتيجة لهذا.
حبيبات رقائقي لها وظيفة بدائية في تكوين الجلد. من ناحية ، ينقلون سيراميد إلى البشرة ويسهل عملية التقشير الطبيعي من ناحية أخرى. تغيير أو نقص حبيبات رقائقي ينتج نقص التقشر والجدار الذي يمنع خروج السوائل عبر الجلد.
أخيرًا ، يتم التعبير عن طفرة ABCA12 في الأعراض الجلدية التي تميز متلازمة المهرج.
العلاجات
تطورها والبقاء على قيد الحياة يعتمد على العلاج المناسب والسريع للمواليد الجدد مع السماك. تُستخدم سلسلة من التدابير ، بما في ذلك الرعاية والأدوية ، لضمان بقاء المواليد الجدد.
سوف يتلقى الرضع والبالغون علاجات للحفاظ على بشرة محمية ونظيفة ، كنتيجة للحمامي المستمر.
- في الوليد
- نضع في بيئة معقمة.
- التنبيب الرغامي.
- ضع ضمادات رطبة بمحلول ملحي على الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يشار إلى استخدام المرطبات والمطريات.
- الوقاية من الالتهابات ، وبالتالي ، استخدام المضادات الحيوية.
- استبدال السوائل الوريدية والكهارل.
- الرتينويدات عبارة عن سلسلة من الأدوية المرتبطة بفيتامين (أ) مع عمل محدد على نمو خلايا الجلد. الإيزوتريتيونين ، بالإضافة إلى الإيتريت ومشتقاته من الأسيتريتين هي الرتينوئيدات الأكثر استخدامًا.
- يتطلب الوقاية من التهاب القرنية الناجم عن الشرايين مراهم ، وكذلك مرطبات العيون.
- في الرضيع والكبار
- حامي أو واقية من الشمس.
- الصابون المحايد ، ومع ذلك ، في بعض الأحيان تتطلب بدائل الصابون أو الصابون syndet.
- ترطيب والمستحضرات المطريات. من ناحية أخرى ، يشار إلى استخدام القرنية الموضعية في حالة التقشر أو القرنية الجلدية.
- اعتمادًا على درجة الشريان الخارجي أو خطر التهاب القرنية العيني يتطلب استخدام المحاليل الموضعية أو المراهم. كل من الدموع الصناعية والمراهم المرطبة ، بالإضافة إلى المضادات الحيوية ، هي الأكثر استخدامًا.